Waardenburgův syndrom - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Fyzické vlastnosti ovlivněné tímto stavem zůstanou po celý život.

Waardenburgův syndrom je vzácný genetický stav, který ovlivňuje barvu pokožky, vlasů a očí. Může také způsobit ztrátu sluchu.

Existují čtyři hlavní typy Waardenburgova syndromu. Vyznačují se fyzickými vlastnostmi.

Symptomy Waardenburgova syndromu

Nejběžnější příznaky Waardenburgova syndromu jsou bledá kůže a bledé oči. Dalším častým příznakem je pruh bílých vlasů v blízkosti čela.

V mnoha případech může mít někdo s tímto onemocněním různé oči. Toto je známé jako heterochromia iridis. Heterochromie může ale existovat i bez přítomnosti Waardenburgova syndromu.

U některých novorozenců s Waardenburgovým syndromem je stav zjevný už při narození. U ostatních může trvat nějaký čas, než se příznaky dostanou do více rozpoznatelné míry pro lékaře, který nemoc diagnostikuje. Příznaky Waardenburgova syndromu se liší podle typu onemocnění.

Příznaky typu 1

Příznaky typu 1 jsou:

oči široce od sebe
heterochromie nebo světle modré oči
bílé skvrny na vlasech a kůži
hluchota způsobená problémy vnitřního ucha

Příznaky typu 2

Příznaky typu 2 jsou podobné těm, které jsou pozorovány u typu 1, s výjimkou, že oči nejsou umístěny široce od sebe.

Příznaky typu 3

Typ 3 je také znám jako syndrom Klein-Waardenburg. Lidé s tímto typem mohou mít abnormality rukou, jako jsou spárované prsty a ruce.

Příznaky typu 4

Typ 4 je také známý jako syndrom Waardenburg-Shah. Příznaky jsou podobné těm, které se vyskytují u typu 2. Lidé s tímto typem také mají chybějící nervové buňky v tlustém střevě. To vede k časté zácpě.

Příčiny Waardenburgova syndromu

Typ Waardenburgova syndromu, který máte, závisí na tom, který gen nebo geny jsou mutovány. Například typy 1 a 3 jsou vyvolány mutací genu PAX 3 na chromozomovém pásu 2q35.

Mutace jakéhokoli genu zodpovědného za Waardenburgův syndrom postihuje melanocyty. Jedná se o typ buňky kůže. Melanocyty ovlivňují barvu vlasů, pokožky a očí. Jsou také zapojené do funkce vašeho vnitřního ucha.

Rizikové faktory tohoto onemocnění

Tento stav je dědičný. Může vám být předán od jednoho nebo i od obou vašich rodičů. Ve vzácných případech se mutace způsobující Waardenburgův syndrom objevuje spontánně. Pokud máte pouze jednu kopii postiženého genu, pravděpodobně nemáte žádné známky Waardenburgova syndromu.

Lidé s Waardenburgovým syndromem mají 50% šanci předat gen dětem.

Výskyt Waardenburgova syndromu

Waardenburgův syndrom postihuje přibližně 1 ze 42 000 lidí. Tato nemoc je příčinou 1 až 3 procent případů vrozené hluchoty. Lidé všech ras a obou pohlaví jsou stejně zranitelní vůči Waardenburgovu syndromu. Může být dědičný, jak už bylo ve článku uvedeno. Stav se může také spontánně rozvinout pomocí mutace genu.

Typy 1 a 2 jsou obecně nejčastější. Typy 3 a 4 jsou vzácnější.

Diagnóza

Waardenburgův syndrom může být často diagnostikován lékařem, který pozoruje zřejmé klinické rysy pacienta. Patří sem pigmentace kůže, barva očí a vlasů a v některých případech hluchota.

Mezi hlavní kritéria pro stanovení diagnózy patří:

heterochromia iridis, kdy jsou oči zcela odlišné barvy nebo když jedno nebo obě oči mohou mít jiné barvy
bílý pramen vlasů nad čelem nebo jiné neobvyklé pigmentace vlasů
abnormality vnitřního rohu jednoho nebo obou očí, také známého jako canthi nebo Canthus
rodiče nebo sourozenci s Waardenburgovým syndromem

Další drobná kritéria pro stanovení diagnózy zahrnují:

Sponzorováno

bílé skvrny na pokožce už od narození
spojené obočí
široký nosní můstek
neúplný vývoj nozdry
šedé vlasy před věkem 30 let

Několik fotografií pacientů s Waardenburgovým syndromem.

Léčba Waardenburgova syndromu

Neexistuje žádný skutečný lék na Waardenburgův syndrom. Většina příznaků ani nevyžaduje léčbu.

Pokud je přítomna hluchota, lze použít naslouchátka nebo kochleární implantáty (což druh ušního implantátu, který se vkládá do vnitřního ucha a nahrazuje funkci hlemýždě). Stejně jako u všech zdravotních stavů, léčba hluchoty co nejdříve může pomoci při rozvoji jazyka dítěte a ve vzdělávacím postupu.

Pokud máte střevní problémy spojené s typem 4, může být nutné provést operaci. Část střeva ovlivněná tímto stavem může být chirurgicky odstraněna za účelem zlepšení trávení.

Barvivo na vlasy může pomoci pokrýt bílé vlasy. V některých případech mohou být bílé skvrny pokožky, známé jako hypopigmentace, ošetřeny řadou topických mastí, které pomáhají s barvou pokožky. Kosmetika může také pomoci. Pokud hypopigmentace postihuje více než polovinu těla, může pomoci depigmentační léčba. Tato ošetření bělí celou pokožku. Všechny tyto možnosti by měly být pečlivě projednány s dermatologem, který je obeznámen s léčbou Waardenburgova syndromu a jiných podobných stavů kůže.

Výhled pro pacienty s touto nemocí

Waardenburgův syndrom by neměl ovlivnit očekávanou délku života. Obvykle nepřispívá k žádným dalším komplikacím, kromě hluchoty uvnitř ucha nebo Hirschsprungově nemoci, která postihuje střeva (vrozené onemocnění tlustého střeva, kdy v části tlustého střeva chybí nervové gangliové buňky).

Fyzické vlastnosti ovlivněné tímto stavem zůstanou po celý život. Tyto funkce však můžete zakrýt ošetřením kůže, barvením na vlasy nebo barevnými kontaktními čočkami. Mějte na paměti, že bledé skvrny pokožky se spíše spálí. Buďte zvlášť opatrní, abyste tyto oblasti chránili před přílišným slunečním zářením.

Závěr

Waardenburgův syndrom je skupina genetických onemocnění, která může způsobit ztrátu sluchu a změny v barvení (pigmentaci) vlasů, kůže a očí.

Přestože většina lidí s Waardenburgovým syndromem má normální sluch, mírná až hluboká ztráta sluchu může nastat v jednom nebo i v obou uších. Úbytek sluchu je přítomen od narození (je vrozený). Lidé s tímto stavem mají často velmi bledé modré oči nebo různé barevné oči, například jedno modré oko a jedno hnědé oko. Někdy jedno oko má segmenty dvou různých barev. Výrazné zbarvení vlasů (jako je část bílých vlasů nebo vlasů, které se předčasně změní na šedé) je dalším obvyklým příznakem onemocnění. Charakteristiky Waardenburgova syndromu se liší mezi postiženými jednotlivci, dokonce i mezi lidmi ve stejné rodině.

Waardenburgův syndrom je zpravidla zděděn v autosomálně dominantním vzoru, což znamená, že jedna kopie změněného genu v každé buňce je dostatečná k tomu, aby způsobila poruchu. Ve většině případů postižená osoba má jednoho rodiče s tímto onemocněním. Malá část případů je výsledkem nových mutací genu – tyto případy se vyskytují u osob, které nemají v rodině poruchu.

Sponzorováno

Některé případy Waardenburgova syndromu typu II a typu IV mají autosomálně recesivní dědičnost, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace. Nejčastěji rodiče jedinců s autosomálně recesivním onemocněním nesou jednu kopii mutovaného genu, ale nevykazují známky a příznaky onemocnění.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Waardenburgův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.7/5 (33)