Obsah článku
- Hemofilie je dědičná porucha srážlivosti krve, při které tělo nedokáže účinně zastavit krvácení. Vzniká v důsledku nedostatku nebo špatné funkce určitých bílkovin, známých jako koagulační faktory, které jsou nezbytné pro správné srážení krve.
- Hemofilie je často dědičná, přenáší se přes pohlavní chromozom X. Proto postihuje hlavně muže, zatímco ženy mohou být přenašečkami.
- Hemofilici mají sklony k častému a prodlouženému krvácení, což může být nebezpečné. I drobné zranění může způsobit dlouhodobé krvácení, a spontánní krvácení se může objevit uvnitř kloubů a svalů, což vede k bolestem a postupnému poškození tkání.
- Léčba spočívá v doplňování chybějících koagulačních faktorů pomocí injekcí, které pomáhají zastavit nebo předcházet krvácení. Důležitá je také prevence úrazů a speciální péče při zubních zákrocích nebo operacích.
Hemofilie je běžné postižení v zemích 3. světa – až 2/3 pacientů s tímto problémem nemá žádný přístup k léčbě
Vrozená hemofilie je onemocnění s vrozenou poruchou krevní srážlivosti. Onemocnění se dědí prostřednictvím pohlavních chromozomů – ženy disponují dvěma X chromozomy, muži chromozomem X a Y. Hemofilie je vázána na chromozom X což znamená, že hemofilií onemocní nejčastěji muži, aby onemocněla žena, muselo by dojít ke kombinaci postižení obou chromozomů X. Ženy jsou však často jen přenašečkami a předávají svůj postižený chromozom X dále svým potomkům. Existují dva typy hemofilií a to hemofilie A a B. Jednou z dalších poruch srážlivosti je tzv. von Willebrand Jürgens syndrom.
U obou hemofilií dochází ke zvýšené krvácivosti, rozdíl je jen v typu postiženého faktoru srážlivosti. Čím více faktoru srážlivosti chybí, tím se krev hůře sráží. V běžném životě se nemoc obvykle neprojevuje, problém však nastává při chirurgických výkonech a při závažném nedostatku faktorů srážlivosti již při malých poraněních, kdy dochází k silnému krvácení z kůže, či do svalu, nebo do kloubů. K zastavení krvácení je nutné podání chybějících faktorů srážlivosti.
Vrozená hemofilie je dědičná porucha krvácení charakterizovaná chybějící nebo sníženou hladinou srážecího faktoru VIII (8) nebo faktoru IX (9). U osoby s normálním množstvím srážecích faktorů, při zahájení krvácení, všechny srážecí faktory společně vytvářejí sraženinu, která zastaví krvácení. Lidem s hemofilií chybí nebo mají snížené množství jednoho z těchto důležitých faktorů srážení, takže krvácení pokračuje, dokud nebudou léčeni (krvácení samo neustane). A to je samozřejmě problém.
Hemofilie – ilustrace
Hemofilie A a B
Hemofilie A je způsobena nedostatkem faktoru srážení VIII, hemofilie B nedostatkem faktoru IX. Oba faktory hrají v procesu krevní srážlivosti zásadní roli. Hemofilie A je daleko častější než hemofilie B.
Lidé s nedostatkem faktoru VIII (hemofilie A nebo „klasická hemofilie“) mají abnormality nebo změny v genu pro FVIII. Ve výsledku nemají, nebo mají nízké hladiny, faktoru VIII v krvi. Bez dostatečného množství faktoru VIII nemůže tělo vytvořit stabilní krevní sraženinu.
Lidé s nedostatkem faktoru IX (hemofilie B) mají abnormality nebo změny (mutace) v genu pro faktor IX. Ve výsledku nemají, nebo mají nízké hladiny, faktoru IX v krvi. Bez dostatečného množství faktoru IX nemůže tělo vytvořit stabilní krevní sraženinu.
Von Willebrand-Jürgens syndrom
Tento syndrom je rovněž spojen s poruchou krevní srážlivosti a dědí se. V případě tohoto syndromu chybí tzv. von Willebrandův faktor, což je typ bílkoviny, který napomáhá krevnímu faktoru VIII správně účinkovat při procesu krevní srážlivosti a tak podporuje také funkci krevních destiček.
Klasifikace hemofilie
Hemofilii lze klasifikovat jako mírnou, střední nebo těžkou na základě množství aktivity faktoru srážlivosti v krvi. Hladiny faktorů jsou vyjádřeny buď v procentech, nebo někdy jako specifické jednotky aktivity v určitém množství krve. Referenční hodnota použitá k popisu průměrné hladiny faktoru v obecné populaci je nastavena na 100%, avšak hladina faktoru se pohybuje mezi 50% a 100% u pacientů bez poruchy krvácení.
Tento seznam níže ukazuje tři třídy závažnosti založené na úrovni faktoru:
- Mírná hemofilie: >5 – <40% úroveň faktoru
- Středně těžká hemofilie: úroveň faktoru 1–5%
- Těžká hemofilie: hladina faktoru <1%
Příznaky – jak se poruchy krevní srážlivosti projevují?
Jak již název napovídá, jedná se o vrozenou zvýšenou krvácivost. Projevy se značně individuálně liší v závislosti na tom, kolik daného faktoru v krvi chybí. Lidé s opravdu nízkými hodnotami krevních faktorů jsou ohroženi i v běžném životě. Nemoc se obvykle projeví již v prvním roce života v době, kdy se začne dítě samo hýbat a lézt a tvoří se zvýšené množství modřin (hematomů). I malá poranění mohou vést například ke krvácení do kloubů, což se projevuje bolestmi. Při běžných poraněních pak dochází ke zvýšené krvácivosti, při von Willebrandově syndromu také k častějšímu krvácení z nosu.
Krvácení do kloubů
Ke krvácení do kloubů dochází, když jsou poškozeny krevní cévy ve tkáni lemující kloub (synovium). Nejběžnějšími místy pro krvácení do kloubů jsou kolena, kotníky a lokty. Krvácení kloubů se může také objevit v jakémkoli kloubu, včetně ramenních a kyčelních kloubů, rukou a nohou. Nejčastější jsou krvácení do kloubů, které tvoří 70-75% všech krvácení.
Krvácení do klubů je jedním z příznaků vrozené hemofilie
Opakované krvácení do kloubů může vést k poškození kloubů, které se nazývá artropatie nebo hemofilní artropatie. Během krvácení do kloubu může být prvním příznakem brnění. Jak krvácení postupuje, může dojít také k omezenému pohybu, otoku, bolesti, která se časem zhoršuje, nebo k nemožnosti hýbat kloubem. Můžete také nakonec cítit teplo na kůži nad kloubem nebo vidět otoky, ale to jsou pozdější příznaky. Otok a teplo jsou pozdní příznaky, což znamená, že krvácení už nějakou dobu trvá.
Sponzorováno
Svalové krvácení
Svalové krvácení nastává při poranění cév ve svalu. Někdy je známa příčina krvácení ze svalů, například zranění. Může také dojít k samovolnému krvácení. Nejběžnější krvácení do svalů se vyskytuje na lýtku, stehně a horní části paže.
Během krvácení do svalu sval nabobtná a je teplý, ztuhlý a bolestivý. Mohou se objevit modřiny, pokud je krvácení důsledkem traumatu v blízkosti kůže. Krvácení do svalů může vyvíjet tlak na nervy a krevní cévy, což se nazývá kompartment syndrom. To způsobuje brnění a necitlivost a může způsobit trvalé poškození. Když se sval napne, aby se ochránil, může se objevit svalová křeč. Vývoj kompartment syndromu představuje závažné krvácení a je třeba okamžitě kontaktovat lékaře.
Krvácí do hlavy
Krvácení do hlavy může být těsně pod kůží nebo uvnitř lebky v mozku nebo kolem něj. Krvácení do hlavy je obvykle, ale ne vždy, způsobeno úrazem. Tato krvácení mohou způsobit záchvaty a ztrátu vědomí a jsou hlavní příčinou úmrtí u lidí s hemofilií. Pokud vy nebo vaše dítě trpíte bolestmi hlavy, které se po delší dobu nezlepší, pociťujete nedostatek energie nebo se cítíte velmi ospale, může to znamenat krvácení v oblasti hlavy. Problémy s přímou chůzí nebo potíže s chůzí vůbec, problémy se zrakem, krvácení z uší nebo nosu, zvracení, závratě nebo záchvaty jsou další příznaky, které se mohou objevit. Krvácení do hlavy je vážné a je třeba okamžitě kontaktovat lékaře či specialistu pro léčbu hemofilie.
Krvácení z páteře
Krvácení z páteře může nastat spontánně nebo v důsledku poranění. Krvácení v páteři může vyvíjet tlak na míchu nebo nervy vedoucí k tělu. Vaše paže nebo nohy se mohou cítit slabé nebo můžete mít bolesti nebo pocity brnění. Problémy s močením nebo pohyby střev mohou být také známkou tlaku na míchu z krvácení. Krvácení do páteře a míchy a kolem nich je vážné a je třeba okamžitě kontaktovat lékaře pro léčbu hemofilie.
Diagnostika – Jak se porucha krevní srážlivosti zjistí?
Porucha krevní srážlivosti se při podezření zjistí odběrem krve, kde lze stanovit délku krvácivosti a také funkci jednotlivých faktorů.
Léčba – jak se zvýšená krvácivost léčí?
Především je nutné se vyvarovat možných poranění a také podání některých typů léků, které by mohly krevní srážlivost negativně ovlivnit – například kyselina acetylsalicylová (Aspirin). Při krvácení či při plánovaných operacích jsou pak podávány faktory krevní srážlivosti přímo do žíly (profylaxe).
Okamžité řešení krvácení
Každá osoba s poruchou krvácení je jedinečná; je důležitý individuální přístup nebo plán léčby. Identifikace a implementace terapií, které rychle zastaví krvácení, když k nim dojde, je velmi důležité. Lékaři vám mohou pomoci navrhnout plán, který splní vaše konkrétní potřeby. Společně najdete terapii, která nejlépe funguje při léčbě krvácení.
Pokyny Světové federace hemofilie (WFH) doporučují okamžitou léčbu, jakmile začne krvácení, nejlépe pokud možno do 2 hodin. WFH také doporučuje další podporu odpočinku, ledu, komprese a elevace (známé také pod zkratkou R.I.C.E.). Včasná léčba krvácení může omezit množství krve ve vašem kloubu nebo na jiných místech krvácení. Pokud pocítíte „brnění“, může to být časný příznak krvácení, a to je čas na léčbu. Nečekejte na otok nebo bolest, které by mohly signalizovat, že se vám do kloubu dostalo již hodně krve.
Léčba bolesti je důležitou součástí celkového léčebného plánu. Léčba bolesti se liší podle zdroje bolesti. S akutní bolestí z krvácení by se zacházelo jinak než s trvalou (chronickou) bolestí z artritidy způsobenou častým krvácením do stejného kloubu, známého také jako artropatie nebo hemofilní artropatie.
Léky proti bolesti (analgetika) jsou běžnou volbou léčby. Je důležité vědět, které léky proti bolesti můžete užívat a kterým byste se měli vyhnout. Chcete se ujistit, že nic nezasahuje do vašeho faktoru srážlivosti. Některé léky proti bolesti obsahující aspirin nebo nesteroidní protizánětlivé léky (jako je ibuprofen nebo naproxen) mohou ovlivnit vaše krevní destičky nebo srážení krve. Vyvarujte se těmto lékům, protože by mohly zhoršit krvácení. Možná si neuvědomujete, že jsou obsaženy ve volně prodejných lécích. Některé koření a bylinné přípravky mají také vliv na srážení krve. Poraďte se se svým lékařem nebo zdravotní sestrou a zjistěte, jaké léky proti bolesti byste měli vy nebo dítě používat.
Rutinní profylaxe
Profylaxe je definována jako léčba intravenózní (IV) injekcí koncentrátů faktoru srážlivosti, aby se zabránilo krvácení. Naproti tomu epizodická léčba nebo léčba na vyžádání používá koncentrát faktorů k léčbě krvácivých epizod, když k nim dojde.
Studie prokázaly, že primární a sekundární profylaxe faktorem VIII může významně snížit frekvenci krvácivých příhod, zlepšit ortopedické výsledky a poskytnout výhody kvality života lidem s hemofilií. WFH doporučuje, aby cílem všech programů péče o hemofilii byla profylaxe ke snížení frekvence epizod krvácení, zachování funkce kloubů a zlepšení kvality života pacientů, dokud nebude k dispozici další léčba.
S ohledem na prokázané výhody profylaxe (pravidelné podávání srážecího faktoru k prevenci krvácení) zahájené v mladém věku u osob s hemofilií A nebo B, se doporučuje, aby profylaxe byla považována za optimální léčbu u jedinců s těžkou hemofilií A nebo B (faktor VIII nebo faktor IX <1%). Profylaktická léčba by měla být zahájena brzy (před nástupem častého krvácení) s cílem udržet minimální hladinu faktoru VIII nebo IX nad 1% mezi dávkami.
Rovněž se doporučuje, aby jednotlivci na profylaxi postupovali pravidelné následné návštěvy lékaře, aby se vyhodnotil stav kloubů, zdokumentovali jakékoli komplikace a zaznamenali jakékoli krvácivé epizody, které se během profylaxe vyskytnou.
Neexistují žádné jednoznačné pokyny, kdy profylaxi ukončit. Krvácení kloubů s následnou destrukcí kloubů je pro tyto osoby celoživotním problémem. Proto mohou po celý život těžit z profylaxe.
Co si dále o hemofilii přečíst
VIDEO: Nové možnosti léčby hemofilie
Sponzorováno
Zdroje článku a studie na toto téma
- Studie - Identifikace pacientů s vrozenou hemofilií Autor: Michael Wang
- Zdroj obrázku: rob3000 / depositphotos.com
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články