Retinitis pigmentosa (pigmentová retinitida) – postupná degenerace sítnice – příznaky, příčiny a léčba 4.43/5 (28)

• Retinitis pigmentosa je skupina genetických očních onemocnění, která způsobují postupnou degeneraci sítnice, což vede ke ztrátě zraku. Sítnice je světločivná vrstva v zadní části oka, která hraje klíčovou roli při zpracování vizuálních informací.
• Retinitis pigmentosa začíná obvykle ztrátou periferního (bočního) vidění a noční slepotou, protože onemocnění nejprve postihuje tyčinky, což jsou buňky zodpovědné za vidění za šera a v noci.
• Retinitis pigmentosa je dědičné onemocnění a může být předáváno z generace na generaci prostřednictvím různých typů dědičnosti (autosomálně dominantní, autosomálně recesivní, nebo X-vázaná).
• Léčba Retinitis pigmentosa zatím není, ale existují terapie a opatření, která mohou zpomalit progresi onemocnění nebo zmírnit symptomy, jako jsou vitamínové doplňky, ochrana očí před nadměrným světlem, a v některých případech i experimentální genové terapie.

Retinitis pigmentosa je termín pro skupinu očních onemocnění, které mohou vést až ke ztrátě zraku. Co mají tato onemocnění společné, je zbarvení, které vidí váš lékař, když se dívá na vaši sítnici – tkáň na zadní straně oka. Když máte Retinitis pigmentosa, buňky v sítnici nazývané fotoreceptory nefungují tak, jak by měly, a časem ztrácíte zrak.

Je to vzácná porucha, která se předává od rodičů na dítě (pouze cca 1 z každých 4000 lidí). Přibližně polovina všech lidí s Retinitis pigmentosa má člena rodiny, který ho má také.

Sítnice má dva typy buněk, které absorbují světlo: tyčinky a čípky. Tyčinky jsou kolem vnějšího kroužku sítnice a jsou aktivní v tlumeném světle. Většina forem pigmentové retinitidy postihuje právě tyčinky jako první. Vaše noční vidění a vaše schopnost vidět periferně (do stran) jsou omezeny. Čípky jsou většinou uprostřed vaší sítnice. Pomáhají vám vidět barvu a jemné detaily. Když je pigmentová retinitida ovlivňuje, pomalu ztrácíte centrální vidění a schopnost vidět barvy.

Příznaky (symptomy) pigmentové retinitidy

Retinitis pigmentosa obvykle začíná v dětství. Ale kdy přesně začíná a jak rychle zhoršuje, to se liší od člověka k člověku, je to hodně individuální. Většina lidí s Retinitis pigmentosa ztrácí velkou část zraku již od rané dospělosti. To pokračuje až do cca 40 let, kdy jsou často úplně slepí.

Vzhledem k tomu, že tyčinky jsou většinou postiženy jako první, první příznak, kterého si všimnete, je, že trvá déle, než se přizpůsobíte temnotě (tzv. „Noční slepota“). Například si můžete všimnout, že když vstupujete z jasného slunce do temné místnosti, hůře se vám zrak přizpůsobuje. Dále třeba nebudete moci v noci řídit, nebo budete narážet do předmětů.

Může dojít ke ztrátě periferního vidění současně s tím nebo brzy poté, co se vaše noční vidění zhorší. Můžete také zaznamenat „tunelové vidění“, což znamená, že nemůžete vidět věci na boku bez otáčení hlavy.

 

V pozdějších fázích mohou být ovlivněny vaše čípky. To vám znesnadní práci s detaily a můžete mít potíže s viděním barev. Je to vzácné, ale někdy jsou nejdříve postiženy právě čípky.

Může se také stát, že jasné světlo vám bude nepříjemné – příznak, který může váš lékař nazvat fotofobií. Můžete také začít vidět záblesky světla, které se jakoby třpytí nebo blikají. Toto se nazývá fotopsie.

 

Příčiny pigmentové retinitidy

Uvádí se, že více než 60 různých genů může způsobit různé typy retinitis pigmentosa. Rodiče mohou předávat problémové geny svým dětem třemi různými způsoby:

1. Autosomálně recesivní dědičnost: Každý rodič má kopii genu, který je za nemoc zodpovědný, ale nemají žádné příznaky. Dítě, které dědí dvě problematické kopie genu (jeden od každého rodiče), má tento typ (Autosomálně recesivní pigmentózní retinitida). Jelikož jsou potřebné dvě kopie problémového genu, každé dítě v rodině má 25% pravděpodobnost, že bude takto postiženo.
2. Autosomálně dominantní pigmentózní retinitida: Tento typ retinitidy pigmentosa vyžaduje pouze jednu kopii problémového genu. Rodič s tímto genem má 50% šanci předat ho každému dítěti.
3. Pigmentózní retinitida spojená s X: Matka, která nese problémový gen, ho může předat svým dětem. Každý z nich má 50% šanci, že ho dostane. Většina žen, které nesou gen, nemá žádné příznaky (asi 1 z každých 5 může mít mírné příznaky). Otcové, kteří mají tento gen, ho nemohou předat svým dětem.

Jak probíhá diagnóza

Oční lékař vám může říct, jestli máte retinitidu pigmentosa. Dívá se do očí a provede některé speciální testy:

• Oftalmoskop: Lékař vám dá do očí kapky, aby získal lepší pohled na vaši sítnici. Pak použije ruční nástroj, aby se podíval do zadní části oka. Pokud máte RP, na vaší sítnici budou určité druhy tmavých skvrn, které lékař uvidí.
• Test zorného pole: Jedná se o speciální vyšetření, které je zaměřené na zorné pole člověka, jeho rozsah a výpadky.
• Elektroretinogram: Lékař umístí do oka film ze zlaté fólie nebo speciální kontaktní čočku. Pak změří, jak vaše sítnice reaguje na záblesky světla.
• Genetický test: Předložíte vzorek DNA, abyste zjistili, jakou formu Retinitis pigmentosa máte.

Pokud jste vy nebo někdo z vaší rodiny diagnostikován retinitidou pigmentosa, měli by všichni členové rodiny jít k očnímu lékaři na kontrolu a testy

Léčba pigmentové retinitidy

Neexistuje žádný 100% lék na retinitidu pigmentosa, ale lékaři tvrdě pracují na nalezení nových léčebných postupů. Existuje však několik možností, které mohou zpomalit ztrátu zraku a může dokonce obnovit část zraku.

1. Acetazolamid

V pozdějších fázích může malá oblast uprostřed vaší sítnice bobtnat. To se nazývá makulární edém, a také může zhoršit váš zrak. Tento lék může zmírnit otok a zlepšit váš zrak.

2. Palmitát – vitamin A

Vysoké dávky této sloučeniny mohou pomalu zpomalit retinitidu pigmentosak. Ale musíte být opatrní, protože příliš mnoho látky může být toxické. Úzce spolupracujte s lékařem a dodržujte jeho doporučení, zejména pro dávkování.

3. Sluneční brýle

Ty dělají vaše oči méně citlivé na světlo a chrání oči před škodlivými ultrafialovými paprsky, které mohou zhoršit ztrátu zraku.

4. Implantát sítnice

Chirurg umístí elektronické zařízení do oka a kolem něj. Když je spárováno se speciálními brýlemi, umožňuje některým lidem s retinitis pigmentosa v pozdějším stádiu číst velká písmena a obejít bez hole nebo vodícího psa.

Další léčba, která je zatím předmětem přezkumu, zahrnuje:

• Nahrazení poškozených buněk nebo tkání zdravými
• Genetická terapie, která pracuje se zdravými geny sítnice

Existují i další zařízení, nástroje a rehabilitační služby, které vám mohou pomoci zůstat nezávislí. Máte nějaké zkušenosti s pigmentovou retinitidou? Budeme rádi za komentáře a tipy pod článkem.

Studie a zdroje článku

• Zdroj obrázku ve článku: katerynakon / depositphotos.com
• Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies Autor: Xuan-Thanh-An Nguyen

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Oční vady a onemocnění

Přečtěte si také naše další články