Pyknodysostóza (syndrom Toulouse-Lautrec) - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Krátké prsty jsou jedním z příznaků pyknodysostózy.

Toulouse-Lautrec syndrom je vzácné genetické onemocnění, u kterého se odhaduje, že postihuje přibližně 1 z 1,7 milionu lidí po celém světě. V literatuře bylo popsáno pouze cca 200 případů.

Toulouse-Lautrec syndrom je pojmenován po slavném francouzském umělci Henri de Toulouse-Lautrecovi z 19. století, o němž obecně panuje domněnka, že měl tuto poruchu. Tento syndrom je klinicky znám jako pyknodysostóza. Tato nemoc způsobuje křehké kosti, stejně jako abnormality tváře, rukou a dalších částí těla.

Co pyknodysostózu způsobuje?

Mutace genu kódujícího enzym katepsin K na chromozomu 1q21 způsobuje pyknodysostózu. Katepsin K hraje klíčovou roli při remodelování kostí. Zejména rozkládá kolagen, protein, který působí na podporu minerálů, jako je vápník a fosfát v kostech. Genetická mutace, která způsobuje Toulouse-Lautrecův syndrom, vede ke koncentraci kolagenu a tím pádem k velmi hustým, ale křehkým kostem.

Pyknodysostóza je autosomální recesivní porucha. To znamená, že se člověk musí narodit dvěma kopiemi abnormálního genu pro vznik této nemoci nebo fyzického rysu. Geny jsou předávány ve dvojicích. Získáte jeden od svého otce a jeden od vaší matky. Pokud oba rodiče mají jeden mutovaný gen, jsou nosiči. Následující scénáře jsou možné u biologických dětí dvou nosičů:

Pokud dítě dědí jeden mutovaný gen a jeden nijak neovlivněný gen, bude také nositelem, ale nemá příznaky onemocnění. Na toto je šance 50%.
Pokud dítě dědí mutovaný gen od obou rodičů, bude mít tuto nemoc. Na toto je 25 procentní šance.
Pokud dítě dědí nijak neovlivněný gen od obou rodičů, nebudou ani nositeli, ani nemají toto onemocnění.

Jaké jsou příznaky pyknodysostózy?

Husté, ale velmi křehké kosti jsou hlavním příznakem pyknodysostózy. Existuje však mnohem více fyzických vlastností, které se mohou u lidí s tímto stavem vyvinout. Mezi ně patří:

vysoké čelo
abnormální nehty a krátké prsty
krátké prsty
krátká postava, často s centrem těla jako u dospělých a krátkými končetinami
abnormální dýchací vzorce
zvětšená játra
potíže s duševními procesy, ačkoli inteligence obvykle není ovlivněna

Abnormality zubů jsou také jedním z příznaků syndromu.

Vzhledem k tomu, že pyknodysostóza vede k oslabení kostní tkáně, lidé s tímto stavem čelí mnohem vyššímu riziku pádu a zlomenin. Komplikace způsobené zlomeninami také zahrnují sníženou pohyblivost. Neschopnost pravidelného cvičení v důsledku zlomenin kostí může ovlivnit také váhu, kardiovaskulární způsobilost a celkové zdraví pacienta.

Sponzorováno

Jak je nemoc diagnostikována?

Diagnostika Toulouse-Lautrecova syndromu se často dělá už v raném dětství. Protože však onemocnění je docela vzácné, může být pro lékaře někdy těžší provést správnou diagnózu. Fyzické vyšetření, anamnéza a laboratorní vyšetření jsou součástí procesu. Získání rodinné anamnézy je obzvláště užitečné, protože přítomnost pyknodysostózy nebo jiných dědičných stavů může pomoci lékaři při vyšetřování.

Rentgenové záření může být zvláště užitečné při diagnostice nemoci. Obrázky mohou vykazovat vlastnosti kostí, které jsou v souladu s příznaky pyknodysostózy.

Molekulární genetické testování může také potvrdit diagnózu. Testování genu se provádí ve specializovaných laboratořích, protože se jedná o zřídka prováděný genetický test.

Pyknodysostóza a možnosti léčby

Obvykle se na léčbě pyknodysostózy podílí celý tým specialistů. Dítě s tímto syndromem bude mít tým zdravotní péče, který zahrnuje pediatra, ortopeda, případně ortopedického chirurga a možná endokrinologa, který se specializuje na hormonální poruchy. (Přestože pyknodysostóza není specifickou hormonální poruchou, některé hormonální léčby, jako je růstový hormon, mohou pomoci se symptomy.)

Dospělí s pyknodysostózou budou mít vedle svého lékaře také podobné specialisty, kteří se budou pravděpodobně starat o váš zdravotní stav.

Léčba musí být navržena pro vaše specifické příznaky. Kosmetický chirurg může být kontaktován, aby pomohl se všemi obličejovými příznaky.

Ortoped či ortopedický chirurg je během života pacienta zvlášť důležitý. Toulouse-Lautrec syndrom znamená, že pravděpodobně budete mít více zlomenin kostí. K těm dochází při pádu nebo nějaké nehodě.

Pokud je nemoc diagnostikována u dítěte, může být vhodná terapie růstovým hormonem. Krátká postava je společným příznakem nemoci, ale růstové hormony pečlivě sledované endokrinologem mohou být užitečné.

Jaký je výhled pacientů s tímto syndromem?

Žít s pycnodysostózou, to znamená udělat řadu úprav životního stylu. Děti a dospělí s tímto stavem by neměli dělat žádné kontaktní sporty. Plavání nebo jízda na kole mohou být lepší alternativy kvůli nižším rizikům zlomenin.

Máte-li pyknodysostózu, měli byste s partnerem prozkoumat vyhlídky možného přenosu genu na vaše dítě. Váš partner také může raději podstoupit genetické testy, aby se zjistilo, zda je také přenašečem / přenašečkou. Pokud je váš partner nosičem a máte pyknodysostózu, pravděpodobnost biologického dítěte, které zdědí dva mutované geny, dosahuje až 50 procent.

Sponzorováno

Toulouse-Lautrec syndrom sám o sobě nutně neovlivňuje očekávanou délku života. Pokud jste jinak zdraví, měli byste být schopni žít plný život, s některými opatřeními a trvalým zapojením týmu zdravotníků.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.