Obsah článku
Ohtaharův syndrom je vzácný epilepsní syndrom pozorovaný u novorozenců / kojenců. Je také známá jako časná infantilní epileptická encefalopatie.
Obvykle se diagnostikuje před dosažením věku 3 měsíců, avšak při zpětném pohledu může být první záchvat už v posledním trimestru (když je dítě v matčině lůně) nebo je pozorován během prvních 10 dnů života. U dítěte můžete pozorovat motorické a kognitivní problémy (ty se mohou postupně zhoršovat). Ohtaharův syndrom může postihnout jak chlapce, tak dívky.
Jaké typy záchvatů se vyskytují u syndromu Ohtahara?
Může se objevit mnoho typů záchvatů, ale nejčastěji se objevují tonické záchvaty (svalové kontrakce rukou nebo nohou), které trvají sekundy. Tonické záchvaty se vyznačují pevnou svalovou kontrakcí, která fixuje končetiny či trup v určité poloze. Tonické záchvaty se mohou vyskytnout samostatně nebo v klastrech (v případě kumulace mnoha záchvatů následně po sobě hovoříme o tzv. klastrech). Přibližně u 1 ze 3 kojenců s Ohtaharovým syndromem se mohou vyvinout další typy záchvatů, jako jsou částečné nebo fokální záchvaty (začínají v jedné oblasti mozku), atonické, myoklonické (rychlé a kratičké svalové kontrakce omezené jen na jednotlivé svaly) nebo generalizované tonické klonické záchvaty. Děti s tímto syndrome mohou také mít infantilní spasmy (sou typickou a častou záchvatovou formou kojeneckého věku. Jedná se o kratičké masivní kontrakce axiálního trupového a šíjového svalstva spolu se svalstvem končetin).
Co způsobuje syndrom Ohtahara?
Ačkoli se příčina syndromu v některých případech nedá určit, možné příčiny mohou zahrnovat mozkové malformace, poruchy metabolismu a určité genové mutace. Je běžné, že kojenci s Ohtaharovým syndromem mají části nebo i celé mozkové hemisféry (tj. obě strany mozku), které se plně nevyvíjí. Mohou se také objevit změny v mozku.
Genetické mutace se týkají změn genu nebo skupiny genů, které mohou ovlivnit, jak gen ovlivňuje vývoj mozku nebo funkci. Některé geny, které byly přidruženy k Ohtahara syndromu, jsou ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1, SCN8A, ST3GAL3, TBC1D24 a BRAT1.
Ohtaharův syndrom je nejčastěji způsoben metabolickými poruchami nebo strukturálním poškozením v mozku, ačkoli příčina mnoha případů nelze určit. Většina kojenců s poruchou vykazuje významné nedostatečné rozvinutí části nebo obou mozkových hemisfér.
Sponzorováno
Jak probíhá diagnostika tohoto syndromu?
Diagnostika dítěte s Ohtaharovým syndromem je založena na klinických znacích (jaké příznaky má dítě) a zjištění EEG. EEG je nejdůležitějším testem při diagnostice tohoto syndromu. EEG u dětí, které nebyly léčeny léky, je velmi abnormální – hroty s vysokou amplitudou následované malou aktivitou mozku nebo zploštěním mozkových vln. Tyto změny lze vidět během spánku i když je dítě vzhůru.
EEG u kojenců s Ohtaharovým syndromem odhalují charakteristický vzorek vysokonapěťového vypouštění špičatých vln, po němž následuje malá aktivita
MRI (neboli magnetická rezonance) pomáhá hledat strukturální změny v mozku, které by mohly způsobovat Ohtaharův syndrom. MRI mohou být zpočátku normální, ale důsledné sledování MRI může ukázat atrofii (smrštění) mozku.
Mohou se také provádět krevní testy s cílem vyhledat možné metabolické nebo genetické problémy.
Jak se léčí syndrom Ohtahara?
Možnosti jsou následující:
Léky
Léky proti záchvatům jsou běžně podávány, ale záchvaty u Ohtahara syndromu jsou obvykle obtížně kontrolovatelné. Mezi léky, které jsou často zkoušeny, patří clobazam (Onfi), klonazepam (Klonopin), vigabatrin (Sabril), topiramát (Topamax), zonisamid (Zonegran), fenobarbital, valproát nebo felbamát (Felbatol).
Operace
Operace může být vhodná pro děti se záchvaty, které začínají v jedné oblasti nebo zahrnují jednu stranu mozku. V těchto situacích může být zvážena fokální resekce (odstranění jedné oblasti) nebo hemisferéktomie (odstranění většiny jedné strany mozku).
Přístroje nebo dietní terapie
Při léčbě se může zkusit Vagová stimulace nebo ketogenní dieta. To jen jako podpora léčby.
Jiné terapie jsou symptomatické a podpůrné.
Jaký je výhled pro osoby se syndromem Ohtahara?
Výhled pro děti s Ohtahara syndromem může být velmi špatný. U dětí se může vyvinout Westův syndrom nebo syndrom Lennox-Gastaut. Některé děti s tímto syndromem mohou zemřít během prvních 2 let života. Ti, kteří přežijí, jsou obvykle postiženi vážnými fyzickými a kognitivními problémy.
Sponzorováno
TIP: A znáte Dandy-Walkerův syndrom?
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články