Myasthenia gravis – těžká svalová slabost – příčiny, příznaky, léčba 4.79/5 (48)

• Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění, které postihuje neuromuskulární spojení, což jsou místa, kde nervové signály přecházejí na svaly. Tato porucha vede k oslabení svalů a únavě během opakovaného používání svalů.
• Příznaky Myasthenia gravis se obvykle projevují slabostí svalů, která se zhoršuje s opakovaným používáním svalů a zlepšuje se po odpočinku. Mezi běžné příznaky patří: Oslabení svalů obličeje, což může způsobit potíže s mluvením, polykáním a žvýkáním. Potíže s udržením očních víček otevřených (ptóza) a dvojité vidění (diplopie). Oslabení svalů končetin, což může ztížit běžné aktivity, jako je chůze nebo zdvihání předmětů. Vyšší únavnost svalů během opakovaného používání.
• Myasthenia gravis je způsobena poruchou imunitního systému, který omylem napadá receptory acetylcholinu na neuromuskulárních spojích. To má za následek sníženou schopnost svalů reagovat na nervové signály, což vede k jejich oslabení.
• Léčba myasthenia gravis může zahrnovat léky ke zlepšení svalové síly, jako jsou inhibitory cholinesterázy nebo imunosupresiva, a v některých případech také chirurgický zákrok nebo terapie intravenózní imunoglobulinové infuze. Pacient s Myasthenia gravis obvykle vyžaduje dlouhodobou péči a sledování specialisty.

Myasthenia gravis se vyznačuje slabostí a rychlou únavou některého ze svalů, který vědomě ovládáte. Myasthenia gravis je způsobena poruchou normální komunikace mezi nervy a svaly.

Neexistuje lék na myasthenii gravis, ale léčba může pomoci zmírnit nepříjemné příznaky, jako je slabost svalů paží nebo nohou, dvojité vidění, pokleslá víčka a potíže s řečí, žvýkáním, polykáním a dýcháním.

Ačkoli myasthenia gravis může postihnout lidi v jakémkoli věku, je častější u žen mladších 40 let a u mužů starších 60 let.

Příznaky (symptomy) Myasthenia gravis

Příznaky myasthenia gravis však mají tendenci postupovat v průběhu času, obvykle dosahují nejhoršího stupně v průběhu několika let po nástupu onemocnění. Svalová slabost způsobená myasthenií gravis se časem zhoršuje, protože postižený sval se opakovaně používá. Příznaky mají tendenci jako objevovat se a zase mizet.

Ačkoli myasthenia gravis může ovlivnit jakoukoli svalovinu, kterou ovládáte dobrovolně a vědomě, některé svalové skupiny jsou častěji postiženy než jiné.

Oční svaly

Ve více než polovině případů, u kterých se rozvine myasthenia gravis, jejich první první příznaky zahrnují nějaké oční problémy, jako jsou:

• Povislé jedno nebo obě oční víčka (tzv. ptóza).
• Dvojité vidění (diplopie), které může být horizontální nebo vertikální, a zlepšuje se, když je jedno oko zavřené.

Svaly na tváři

U přibližně 15% lidí s myasthenií gravis jsou první příznaky zasahující svaly na tváři a krku, které mohou způsobit:

• Změnu v mluvení či řeči. Váš mluvený projev může znít velmi jemně nebo jakoby přes nos, v závislosti na tom, které svaly byly ovlivněny.
• Potíže při polykání. Můžete se velmi udusit, což ztěžuje požívání potravy, pití nebo i užívání pilulek. V některých případech mohou kapaliny, které se pokoušíte polknout, vyjít z nosu ven.
• Problémy se žvýkáním. Svaly používané pro žvýkání se mohou rychleji unavit, zvláště pokud jste jedli něco těžkého žvýkání, například steak.
• Omezené výrazy obličeje. Přátelé nebo členové vaší rodiny mohou komentovat, že jste „ztratili úsměv“, pokud byly ovlivněny svaly, které řídí vaše výrazy obličeje.

Svaly v končetinách a na krku

Myasthenia gravis může způsobit slabost v pažích a nohou, ale obvykle se toto stává zároveň spolu se svalovou slabostí v jiných částech vašeho těla, jako jsou vaše oči, tvář nebo krk.

Porucha obvykle postihuje paže častěji než nohy. Pokud ovšem ovlivní vaše nohy, můžete se při chůzi jakoby kolébat. Pokud jsou postiženy svaly na krku, může být dokonce obtížné udržet hlavu vzpřímeně.

 

Příčiny Myasthenia gravis

A jaké jsou příčiny této nemoci?

Protilátky

Vaše nervy komunikují s vašimi svaly uvolněním chemických látek (tzv. neurotransmiterů), které přesně zapadají do receptorových míst na svalových buňkách v nervově-svalovém spojení.

Při myasthenia gravis produkuje imunitní systém protilátky, které blokují nebo zničí mnoho receptorových míst vašich svalů pro neurotransmiter nazvaný acetylcholin. S omezeným počtem dostupných míst pro receptory, vaše svaly dostávají méně nervových signálů, což vede ke slabosti.

Protilátky mohou rovněž blokovat funkci proteinu nazývaného tyrosinkináza. Tento protein se podílí na vytváření nervově svalového propojení. Pokud protilátky blokují funkci tohoto proteinu, může to vést k myasthenia gravis. Dále probíhá výzkum ve zkoumání toho, jak protilátky inhibující tento protein souvisejí s vývojem myasthenia gravis.

Brzlík

Vědci se domnívají, že brzlík, část vašeho imunitního systému umístěná v horní části hrudníku pod hrudní kostí, může spustit nebo udržet produkci protilátek blokujících acetylcholin.

Velký v kojeneckém věku, u zdravých dospělých jedinců je malý. U některých dospělých pacientů s myasthenií gravis je však brzlík abnormálně velký. Někteří lidé s myasthenia gravis mají také nádory brzlíku (tymomy). Obvykle to nejsou maligní (zhoubné) tymomy.

Genetika

Genetické faktory mohou být také spojeny s myasthenia gravis. Jen zřídka mají matky s myasthenia gravis děti, které se narodí s myasthenia gravis (neonatální myasthenia gravis). Při rychlém ošetření se děti zpravidla zotaví do dvou měsíců po narození. Některé děti se narodí se vzácnou, dědičnou formou myasthenie, nazývané vrozený myastenický syndrom.

Diagnóza

Při diagnostice lékař zkontroluje vaše příznaky a zdravotní anamnézu + provede fyzické vyšetření. Váš lékař může provést několik testů, včetně třeba těchto:

Neurologické vyšetření

Váš lékař může zkontrolovat vaše neurologické zdraví testováním:

• Reflexů
• Svalové síly
• Svalového tonu
• Smyslů dotyku a zraku
• Koordinace
• Rovnováhy

Klíčové znamení, které poukazuje na možnost myastenia gravis, je svalová slabost, která se zlepšuje s odpočinkem. Zkoušky pro potvrzení diagnózy mohou pak zahrnovat:

Edrofonium chlorid test

Injekce chemického chloridu edrofonia (Tensilon) může mít za následek náhlé, i když dočasné, zlepšení svalové síly. To je známka toho, že můžete mít myastenii gravis. Edrofoniumchlorid blokuje enzym, který rozkládá acetylcholin, chemickou látku, která přenáší signály z vašich nervových zakončení do vašich svalových receptorových míst.

Zkouška ledem

Pokud máte povislé oční víčko, může lékař provést zkoušku ledem. V tomto testu lékař umístí na oční víčko sáček naplněný ledem. Po dvou minutách lékař odstraní sáček a analyzuje víčko, hledá pro známky zlepšení. Lékaři mohou provést tento test namísto předchozího testu.

Analýza krve

Krevní test může odhalit přítomnost abnormálních protilátek, které narušují místa receptoru, kde nervové impulzy signalizují, že vaše svaly se pohybují.

Opakovaná nervová stimulace

V této studii nervů doktoři připevňují elektrody k pokožce přes svaly, které mají být testovány. Lékaři posílají malé pulzy elektřiny, aby změřily schopnost nervu vyslat signál do vašeho svalu.

Pro diagnostiku myasthenia gravis doktoři často testují nervy, aby zjistili, zda se jejich schopnost vysílat signály zhoršuje s únavou.

Elektromyografie s jedním vláknem (EMG)

Elektromyografie (EMG) měří elektrickou aktivitu pohybující se mezi mozkem a svaly. Zahrnuje vložení jemné drátové elektrody skrz kůži a do svalu k testování jediného svalového vlákna.

Zobrazovací metody

Váš lékař může doporučit také CT vyšetření nebo vyšetření magnetickou rezonancí, aby zkontroloval, zda je v brzlíku přítomen nádor nebo jiné abnormality.

Testy plicní funkce

Váš lékař může provést vyšetření plicních funkcí, aby zhodnotil, zda váš stav ovlivňuje vaše dýchání.

Léčba Myasthenia gravis

Lékaři užívají různé léčebné postupy, samostatně nebo v kombinaci. Dělají vše pro zmírnění příznaků myasthenia gravis. Co se při léčbě používá?

Léky

• Inhibitory cholinesterázy. Léky jako je pyridostigmin (Mestinon) zlepšují komunikaci mezi nervy a svaly. Tyto léky nevyléčí základní stav, ale mohou zlepšit svalovou kontrakci a svalovou sílu. Možné nežádoucí účinky těchto léků mohou zahrnovat gastrointestinální poruchy, nevolnost a nadměrné slinění a pocení.
• Kortikosteroidy. Kortikosteroidy, jako je Prednison, inhibují imunitní systém a omezují tvorbu protilátek. Dlouhodobé užívání kortikosteroidů však může vést k závažným nežádoucím účinkům, jako je například ztenčení kostí, zvýšení tělesné hmotnosti, cukrovka a zvýšené riziko některých infekcí.
• Imunosupresiva. Váš lékař může také předepsat jiné léky, které mění váš imunitní systém, jako je azathioprin (Imuran), mykofenolát mofetil (CellCept), cyklosporin (Sandimmune, Neoral), methotrexát (Trexall) nebo takrolimus (Prograf). Nežádoucí účinky imunosupresiv mohou být mírné, ale i závažné a mohou zahrnovat nevolnost, zvracení, gastrointestinální potíže, zvýšené riziko infekce, poškození jater a poškození ledvin.

Intravenózní léčba

• Plazmaferéza. Tento postup používá filtrační proces podobný dialýze. Vaše krev je vedena přes stroj, který odstraňuje protilátky, které blokují přenos signálů z vašich nervových zakončení do receptorových míst vašich svalů. Avšak příznivé účinky obvykle trvají jen několik týdnů. Po opakované léčbě může být pro lékaře obtížné získat přístup k žíle. Mohou potřebovat implantovat dlouhou flexibilní hadičku (katétr) do hrudníku, aby provedli opětovně tento postup. Mezi další rizika spojená s plazmaferézou patří pokles krevního tlaku, krvácení, problémy se srdečním rytmem nebo svalové křeče. Někteří lidé si mohou také vyvinout alergickou reakci na roztoky použité k náhradě plazmy.
• Intravenózní imunoglobulin (IVIg). Tato léčba poskytuje tělu normální protilátky, které mění vaši odpověď imunitního systému. IVIg má nižší riziko vedlejších účinků než plazmaferéza. Může však trvat asi týden, než začnete pracovat, a přínosy obvykle trvají nejdéle tři až šest týdnů. Nežádoucí účinky, které jsou obvykle mírné, mohou zahrnovat zimnici, závratě, bolesti hlavy a zadržování tekutin.
• Monoklonální protilátka. Rituximab (Rituxan) je intravenózní léčivo, které se používá v některých případech myasthenia gravis. Tento lék snižuje aktivitu určitých bílých krvinek, mění imunitní systém a zlepšuje myasthenii gravis. Rituximab je obvykle podáván v infuzích v infuzním centru nebo v ambulantní nemocnici. Opakované infuze se často provádějí během několika týdnů. Občas se infuze opakují o pár měsíců později.

Chirurgická operace

Přibližně 15 procent lidí s myasthenií gravis má nádor ve svém brzlíku (tj. žláza pod hrudní kostí, která se podílí na běhu imunitního systému). Pokud máte nádor, nazvaný thymom, lékaři provedou operaci k odstranění vašeho brzlíku (tymektomie).

Pokud nemáte nádor v brzlíku, i tak chirurgický zákrok odstranění brzlíku může zlepšit příznaky myasthenia gravis. Může to eliminovat vaše příznaky a můžete tak přestat užívat léky. Nicméně, nemusíte si vůbec všimnout výhod tymektomie – a to i po dobu několika let, pokud vůbec.

Váš lékař určí, která léčba může být pro vás ta nejvhodnější, na základě několika faktorů, včetně:

• Vašeho věku
• Závažnosti vašeho stavu
• Umístění postižených svalů
• Fyzické kondice a dalších podmínek

Životní styl a pár rad na závěr

Tyto rady vám mohou trochu pomoci vypořádat se s příznaky myasthenia gravis:

• Upravte své stravovací rutiny. Jezte pravidelně, menší porce (6-7x denně). Také zkuste jíst hlavně měkké potraviny a vyhýbejte se potravinám, které vyžadují více žvýkání, jezte například syrové ovoce nebo zelenina.
• Používejte doma bezpečnostní opatření. Namontujte příchytky nebo zábradlí na místa, kde můžete potřebovat podporu, například vedle vany nebo vedle schodů. Udržujte podlahu v čistotě a přesuňte volné koberce mimo oblasti, kde můžete chodit.
• Používejte elektrické spotřebiče a elektrické nářadí. Při provádění úkolů můžete rychle ztratit energii. Zkuste použít elektrický kartáček na zuby, elektrické otvíráky a další elektrické nářadí, pokud je to možné.
• Používejte pásku přes oko. Zvažte oční pásky, pokud máte dvojité vidění, protože to může pomoci zmírnit problém. Při psaní, čtení nebo sledování televize zkuste nosit také pásku přes.
• Dělejte si plán. Pokud máte nějakou práci a povinnosti, nakupování nebo domácí práce, naplánujte činnost tak, aby se shodovala s časem, kdy máte nejvíce energie. Při domácích činnostech zkuste také snížit množství chůze ve vašem domě, protože může snížit vaši energii.

Myasthenia gravis je heterogenní autoimunitní onemocnění, v jehož důsledku dochází k omezení až blokádě nervosvalového přenosu. Ale jde s ní bojovat. A co vy? Jaké máte zkušenosti s touto nemocí? Budeme rádi za komentáře pod článkem.

TIP: Znáte Polymyositidu? Neobvyklé zánětlivé onemocnění, které způsobuje svalovou slabost.

Studie a zdroje článku

• Myasthenia Gravis: Epidemiology, Pathophysiology and Clinical Manifestations Autor: Laura Dresser
• Zdroj obrázku: mortiara@gmail.com / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Autoimunitní onemocnění, Brzlík, Nervy a nervová soustava

Přečtěte si také naše další články