Marfanův syndrom (dolichostenomelie) - příznaky, příčiny, léčba

Obsah článku



Marfanův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje pojivové tkáně v těle. Tato porucha je způsobena mutacemi v genu FBN1, který kóduje protein zvaný fibrilin-1. Fibrilin-1 je důležitý pro normální vývoj pojivových tkání, včetně svalů, vazů, kloubů, kůže, cév a očí. Poruchy v tomto genu způsobují, že tyto tkáně jsou méně pevné a elastické než obvykle, což má různé důsledky pro tělo.
Hlavní rysy Marfanova syndromu zahrnují: Vysoký vzrůst: Lidé s Marfanovým syndromem mají obvykle nadprůměrný růst a jsou vyšší než většina jedinců ve svém věku. Problémy s klouby: Marfanův syndrom může způsobit nadměrnou pohyblivost kloubů, což může vést k bolesti a artritidě. Oční problémy: Porucha může ovlivnit oči a způsobit šilhání, krátkozrakost a odchlípení sítnice. Srdce a cévy: Marfanův syndrom může zahrnovat různé srdeční vady a poruchy cév, včetně dilatace aorty (rozšíření aorty), což zvyšuje riziko aortální disekce (roztržení aorty). Kůže: Lidé s Marfanovým syndromem mohou mít hyperelasticitu kůže, což znamená, že je měkčí a pružnější než u většiny jedinců.
Marfanův syndrom má různý stupeň závažnosti, a může se projevovat různými způsoby u jednotlivých jedinců. Léčba Marfanova syndromu se zaměřuje na řízení a léčbu specifických příznaků a komplikací, které mohou vzniknout v důsledku této poruchy. To může zahrnovat pravidelnou lékařskou kontrolu, chirurgické zákroky k opravě srdečních nebo cévních problémů a další léčebné intervence podle potřeby.
Důležité je také genetické poradenství pro rodinné příslušníky pacienta s Marfanovým syndromem, protože tato porucha může být dědičná.

Dlouhé končetiny a dlouhé tělo jsou jedním z příznaků Marfanova syndromu.

Marfanův syndrom je genetická porucha, která ovlivňuje pojivové tkáně těla. Pojivová tkáň drží všechny buňky, orgány a tkáň těla pohromadě. Rovněž hraje důležitou roli v tom, aby pomohla tělu růst a vyvíjet se správně.

Co je to Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je systémové onemocnění pojivové tkáně, které je geneticky podmíněné. Systémové onemocnění proto, protože dochází k postižení více systémů v našem těle (konkrétně skeletu, oční čočky, oční rohovky či kardiovaskulárního systému).

Jak to přesně funguje?

Pojivová tkáň je tvořena bílkovinami. Protein, který hraje roli v Marfanově syndromu, se nazývá fibrillin-1. Marfanův syndrom je způsoben vadou (nebo mutací) v genu, který říká tělu, jak vyrobit fibrillin-1. Tato mutace má za následek zvýšení bílkoviny zvané transformující růstový faktor beta nebo TGF-β.

Zvýšení TGF-β způsobuje problémy v pojivových tkáních v celém těle, což naopak vytváří znaky a zdravotní problémy spojené s Marfanovým syndromem a některé příbuzné poruchy.

Vzhledem k tomu, že pojivová tkáň se nachází v celém těle, Marfanův syndrom může ovlivnit mnoho různých částí těla. Charakteristiky této poruchy se nejčastěji nacházejí v srdci, krevních cévách, kostech, kloubech a očích. Některé problémy Marfanova syndromu – například rozšíření aorty (rozšíření hlavní cévy, která nese krev od srdce do zbytku těla) – mohou být život ohrožující. Také mohou být ovlivněny plíce, kůže a nervový systém. Marfanův syndrom nemá žádnou vliv na inteligenci.

Kdo má Marfanův syndrom?

Přibližně 1 z 5 000 – 10 0000 lidí má Marfanův syndrom (oficiálně udávaná incidence), včetně mužů a žen všech ras a etnických skupin. Asi 3 ze 4 lidí s Marfanovým syndromem ho dědí, což znamená, že získají tuto genetickou mutaci od svého rodiče, který ho má. Ale někteří lidé s Marfanovým syndromem jsou první ve své rodině – kdy se to stane, nazývá se spontánní mutace.

Sponzorováno

Genetický přenos rodičů na děti je asi 50%. Bývají stejně postiženy muži i ženy.

Marfanův syndrom a jeho příznaky

Přesná a včasná diagnóza tohoto syndromu pomáhá zajistit správnou léčbu. Správná léčba může zabránit zhoršení příznaků a nakonec i zachránit život. Každý člověk, který má zkušenosti s Marfanovým syndromem má poněkud jiné příznaky a zkušenosti s ním. Nikdo nemá všechny příznaky a lidé mají jejich různé kombinace. Je to prostě hodně individuální.

Některé příznaky Marfanova syndromu jsou snadno viditelné, tak například:

Dlouhé paže, nohy a prsty (ty mají takový specifický tvar – arachnodaktylie neboli pavoukovité prsty)
Vysoký a tenký typ těla
Zakřivená páteř
Hrudník je mírně konvexní nebo konkávní (propadlý, vyboulený)
Pružné, ohebné klouby
Plochá chodidla
Strie na kůži, které nesouvisí s přírůstkem nebo ztrátou hmotnosti

Jiné příznaky je těžší rozpoznat. Jsou to například problémy se srdcem (různé problémy týkající se aorty, velké krevní cévy, která nese krev od srdce do zbytku těla). Jiné příznaky mohou zahrnovat náhlé zhroucení plic a oční problémy, včetně těžké krátkozrakosti, dislokované čočky, oddělené sítnice, časného glaukomu a časné katarakty. Pro zjištění těchto příznaků syndromu jsou často potřeba speciální testy.

Lidé s Marfanovým syndromem mohou mít hodně pružné, ohebné klouby

Diagnostika Marfanova syndromu

Vyšetření spočívá v rodinné anamnéze, tj. vyšetření rodinných příslušníků. Déle v osobní anamnéze, kde se pátrá o rychlosti růstu pacienta, vyšetření odborníky (oční, vyšetření ortopedem, kardiologem apod.). Například kardiolog pak typicky vyšetřuje aortu, která je u lidí s tímto syndrom často postižena. U Mafanova syndromu je nebezpečí prasknutí aorty.

Léčba Marfanova syndromu

Genetickou podstatu Marfanova syndromu nelze zatím nijak léčit. I když je Marfanův syndrom stav, který nemůže být vyléčen, můžete žít dlouhý a plný život se správnou léčbou. Každý pacient je jiný, v závislosti na tom, jak těžké nebo mírné jsou jeho příznaky.

Existují určitá režimová opatření. U těch, u kterých hrozí rozvor hypertenze, je potřeba je sledovat a léčit je na hypertenzi. Dále existuje léčba operační (oka, kardio postižení či kloubů).

Zajímavost: Například slavný houslista Niccolò Paganini trpěl tímto syndromem.

Co si dále o Marfanově syndromu přečíst?

TIP: Znáte Treacher Collinsův syndrom?

VIDEO: Marfanův syndrom

Sponzorováno

Studie a zdroje článku

Marfan Syndrome Autoři: Irim Salik; Prashanth Rawla.
Zdroj obrázku: PheelingsMedia / depositphotos.com

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění

Marfanův syndrom (dolichostenomelie) – příznaky, příčiny, léčba 4.8/5 (30)