Maligní hypertermie – co je to a jak se řeší? 4.71/5 (7)

• Maligní hypertermie je vzácná, ale život ohrožující reakce na některá anestetika, zejména na některá obecná anestetika, která jsou používána při chirurgických zákrocích. Jedná se o geneticky determinovanou poruchu, která může být dědičná. Příčinou maligní hypertermie je mutace genů, které ovlivňují funkci svalových buněk.
• Maligní hypertermie je závažný stav, který může vést k selhání orgánů a dokonce i k úmrtí, pokud není rychle rozpoznán a léčen. Proto je důležité, aby zdravotnický personál byl obeznámen s přítomností této poruchy u pacienta před podáním anestetik a v případě podezření na maligní hypertermii během chirurgického zákroku, aby byly okamžitě přijaty opatření ke snížení rizika a řešení tohoto stavu.
• Léčba maligní hypertermie zahrnuje rychlé přerušení podávání anestetik, aktivní ochlazování pacienta, podávání léků pro zmírnění svalové rigidity a křečí a podávání specifického léku nazývaného dantrolen, který je považován za lék první volby pro léčbu tohoto stavu.
• Po léčbě může být u pacienta provedena genetická testování, aby se zjistilo, zda má mutaci genů spojených s maligní hypertermií, a mohlo se tak přijmout vhodné opatření pro budoucí anesteziologické postupy.

Maligní hypertermie je život ohrožující, ale léčitelná reakce na určité anestetické léky. Je způsobena zděděnou genovou mutací (změnou), která ovlivňuje vaše svaly. Pokud máte biologického rodiče nebo příbuzného, který má tuto mutaci, máte větší riziko, že budete mít maligní hypertermii.

Co je maligní hypertermie?

Maligní hypertermie je genetické onemocnění, které způsobuje život ohrožující reakci na určité anestetické léky. Porucha se obvykle vyskytuje v rodinách a je léčitelná.

Celková anestezie umožňuje člověku podstoupit operaci v bezvědomí. Existuje několik léků, které mohou způsobit celkovou anestezii. A jen několik z těchto léků spouští maligní hypertermii. Většina léků ne.

I když se maligní hypertermie vyskytuje v rodinách, je možné nést mutaci pro nemoc a nevědět o tom.

 

Kdo s největší pravděpodobností bude mít maligní hypertermii?

Ohroženi jsou lidé s rodinnými příslušníky, kteří měli maligní hypertermickou reakci. Člověk s příbuzným prvního stupně (otec, matka, syn nebo dcera), který měl maligní hypertermickou reakci, je považován za náchylný k tomuto stavu. Před chirurgickým zákrokem je proto důležité informovat svého anesteziologa o vaší rodinné anamnéze.

I když vaši rodinní příslušníci nikdy neměli maligní hypertermickou reakci, určitá svalová onemocnění také zvyšují vaše riziko. Jsou to:

• nemoc centrálního jádra
• Mini/multicore myopatie
• King-Denborough syndrom
• Porucha v genu STAC3

Jak častá je maligní hypertermie?

I když se čísla liší, odhaduje se, že maligní hypertermie se vyskytuje asi u 1 ze 100 000 operací u dospělých. Odhad u dětí je jedna z 30 000 operací. Polovina diagnostikovaných případů je u lidí mladších 19 let.

Vědci se domnívají, že náchylnost k maligní hypertermii je pravděpodobně častější, protože mnoho lidí se zvýšeným rizikem tohoto stavu není nikdy vystaveno lékům, které by syndrom vyvolaly.

Příznaky – jaké jsou příznaky maligní hypertermie?

Příznaky maligní hypertermie se mohou lišit a mohou se objevit během procedury nebo krátce po operaci, když se pacient zotavuje. Pokud příznaky začnou, když je pacient pod účinky anestezie – ve spánku nebo pod sedativy – nebude vědět, že tyto příznaky zažívá. Ale anesteziolog nebo sestra anesteziolog samozřejmě ano. Vždy pečlivě sledují lidi, když jsou v narkóze. Jakmile uvidí tyto příznaky, rychle zareagují léčbou maligní hypertermie.

Časné příznaky maligní hypertermie

• Nevysvětlitelné zvýšení srdeční frekvence (tachykardie)
• Nevysvětlitelné zvýšení oxidu uhličitého produkovaného vaším tělem
• Zrychlené dýchání (tachypnoe)
• Svalová tuhost
• Rychlé zvýšení teploty

Pozdější známky maligní hypertermie

• Zvýšení tělesné teploty nad rámec toho, co je normálně pozorováno u horečky
• Tmavá moč
• Zhroucení svalů se projevilo na krevních testech
• Problémy se srdečním rytmem
• Krvácení
• Záchvaty

Příčiny – co způsobuje maligní hypertermii?

Lidé, kteří jsou náchylní k maligní hypertermii, mají genetickou mutaci, která způsobuje, že mají abnormální proteiny ve svalových buňkách jejich těla.

Genetická mutace je změna v sekvenci vaší DNA. Vaše sekvence DNA poskytuje vašim buňkám informace, které potřebují k plnění svých funkcí. Pokud část vaší sekvence DNA není úplná nebo je poškozená, můžete zaznamenat příznaky genetického problému.

I když tato mutace nezpůsobuje žádné příznaky v každodenním životě, pokud máte tuto mutaci a jste vystaveni určitým anestetikům – nebo ve vzácných případech vysoké teplotě nebo namáhavé činnosti – způsobuje abnormální uvolňování vápníku z vašich svalových buněk.

To má za následek trvalé svalové kontrakce (napjaté nebo ztuhlé svaly) a abnormální zvýšení metabolismu a tělesné teploty. Vaše svalové buňky nakonec odumírají a uvolňují velké množství draslíku do krevního oběhu, což způsobuje další příznaky a komplikace.

Maligní hypertermie se může objevit, když je někdo, kdo je geneticky náchylný k onemocnění, vystaven určitým inhalačním nebo intravenózním anestetickým lékům.

Mezi inhalační léky patří:

• halotane
• desfluran
• sevofluran
• isofluran

Intravenózní léky zahrnují:

• Sukcinylcholin (rychle působící svalový relaxant)

Jak se diagnostikuje maligní hypertermie?

Pokud si nejste vědomi toho, že máte náchylnost k maligní hypertermii a podstoupíte anestezii spouštěcím anestetikem, vy ani váš anesteziolog nepoznáte, že ji máte, dokud nedojde k reakci.

Kdykoli vy nebo kdokoli podstoupí anestezii, anesteziolog nebo sestra anesteziolog pečlivě sleduje vaše vitální funkce a zdraví během vašeho výkonu a po něm. Pokud máte maligní hypertermii, anesteziolog ji pozná podle určitých abnormálních vitálních znaků a reakcí, jako například:

• Nevysvětlitelné zvýšení srdeční frekvence
• Rychlé zvýšení teploty
• Nevysvětlitelný nárůst oxidu uhličitého
• Svalová tuhost

Včasné odhalení těchto změn je to, na co jsou anesteziologové vyškoleni – aby mohli rychle reagovat na tuto nouzovou situaci. Čím rychlejší je diagnóza, tím rychleji lze reakci léčit a korigovat.

Diagnostika náchylnosti k maligní hypertermii

Pokud si vy nebo váš lékař myslíte, že byste mohli být náchylní k maligní hypertermii kvůli rodinné anamnéze, lékař vám může doporučit speciální testy a postupy k její diagnostice, jako například:

• Kofeinový halotanový kontrakturní test (CHCT). Pro tento test lékař provede svalovou biopsii a vystaví živý vzorek svalu halotanu a kofeinu, aby jej analyzoval na reakci na anestetický plyn.
• Genetické testování. Genetické testování může odhalit mutace v místech RYR1, STAC3 a CACNA1S na DNA. Existuje více než 45 mutací, které jsou rozpoznány jako diagnostické pro maligní hypertermii.

Testování citlivosti na maligní hypertermii může být celkem drahé a je dostupné pouze v určitých laboratořích – testování CHCT je třeba dostupné pouze na čtyřech místech ve Spojených státech. Z tohoto důvodu, pokud potřebujete naléhavou operaci a máte blízkého příbuzného, který měl epizodu maligní hypertermie, vaši anesteziologové spíše použijí nějaké bezpečné anestetikum.

Léčba – jak se léčí maligní hypertermie?

Hlavní léčbou maligní hypertermie je lék zvaný dantrolen (Dantrium®). Anesteziologové podávají tento lék okamžitě, pokud mají podezření na maligní hypertermii. Také přestanou podávat spouštěcí anestetikum a chirurg ukončí operaci co nejdříve.

Anesteziolog a chirurgický tým také léčí jakékoli symptomy nebo komplikace, které maligní hypertermie způsobila. Například:

• Opatření na ochlazení těla, jako jsou studené IV tekutiny a ledové obklady, pro hypertermii (vysokou horečku).
• Kyslík přes obličejovou masku nebo hadičku umístěnou v průdušnici.
• Léky k léčbě arytmie (abnormální nebo nepravidelný srdeční tep).

Jakmile budete stabilní, budete muset zůstat na jednotce intenzivní péče (JIP) alespoň jeden den, aby vás zdravotnický tým mohl sledovat. Provedou další testy, jako jsou krevní testy, a mohou vám poskytnout další léčbu.

Prevence – Lze maligní hypertermii předejít?

Maligní hypertermii je obtížné zabránit, pokud nevíte, že máte genetickou mutaci, která ji způsobuje, nebo pokud se u vás tento stav nevyskytl v rodinné anamnéze a neřekli jste to svému anesteziologovi. Pokud je tomu tak, váš anesteziolog nepoužije známé spouštěče pro váš plán anestezie.

Lidé bohužel často nevědí, že jim hrozí maligní hypertermie, dokud se jim to nestane.

Jaká je prognóza (výhled) u maligní hypertermie?

Úplné uzdravení z maligní hypertermie je možné, pokud váš anesteziolog a chirurgický tým včas rozpozná známky a příznaky maligní hypertermie a správně ji léčí. Stále však může dojít k selhání více orgánů a smrti – dokonce i při rychlé léčbě.

Jaké jsou možné komplikace maligní hypertermie?

Maligní hypertermie může mít za následek:

• Poškození svalů
• Selhání ledvin
• Selhání jater
• Krvácení
• Srdeční zástava
• Záchvaty
• Kóma
• Smrt

Je maligní hypertermie smrtelná?

Může být. Pokud se neléčí, je maligní hypertermie téměř vždy smrtelná. Úmrtnost je 3% až 5%, i když je stav správně léčen.

Studie a zdroje článku

• Malignant hyperthermia Autoři: Henry Rosenberg, Mark Davis,
• Zdroj obrázku: herjua / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Operace

Přečtěte si také naše další články