Klippelův-feilův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Klippelův-Feilův syndrom (KFS) je vzácná vrozená porucha charakterizovaná spojením (fúzí) dvou nebo více krčních obratlů (kostí v krční páteři). Toto spojení způsobuje omezenou pohyblivost krku a může vést k různým dalším zdravotním problémům.
Vzhledem ke spojeným obratlům je krk často kratší než obvykle.
Častá je omezená pohyblivost krku – kvůli fúzi obratlů je rozsah pohybu krku omezený.
Vlasy mohou sahat níže na krk než je běžné.

Klippelův-feilův syndrom syndrom je vzácný stav, který způsobuje, že se některé kosti v krku spojí ještě před narozením. Díky rychlé diagnóze a léčbě má mnoho lidí s tímto onemocněním typickou očekávanou délku života.

Klippelův-feilův syndrom tedy nastává, když se kosti, které tvoří horní část páteře — krční páteř — během těhotenství nedělí a neoddělují tak, jak by měly. Důležité neurologické a vaskulární struktury interagují s krční páteří. Léčba nemůže dokonale vyléčit stav, ale může stabilizovat páteř a zmírnit příznaky. Objevuje se v raných fázích vývoje plodu.

Odhady naznačují, že Klippelův-feilův syndrom postihuje celosvětově 1 ze 40 000 novorozenců.

Klippelův-Feilův syndrom – ilustrace

Je Klippelův-feilův syndrom život ohrožující?

Očekávaná délka života osoby s Klippelovým-feilovým syndromem je stejná jako u někoho v běžné populaci, pokud ovšem pacient obdrží rychlou diagnózu a léčbu.

Vzhledem k tvaru obratlů u tohoto syndromu však mají lidé s tímto onemocněním zvýšené riziko neurologických problémů. Lidé by proto měli pravidelně docházet na kontroly ke svému lékaři, aby mohl sledovat příznaky tohoto onemocnění.

Příznaky Klippelova-feilova syndromu

Příznaky Klippelova-feilova syndromu se začínají projevovat mezi narozením a kolem 2 let věku. Lidé s tímto onemocněním mají běžně tyto příznaky:

kratší krk
nízkou vlasovou linii vzadu na hlavě
potíže s pohybem horní části páteře

Srostlé krční obratle mohou také způsobit tyto problémy:

bolest nebo poškození nervů v hlavě, krku nebo zádech
bolesti kloubů
sluchové postižení
rozdíly ve vývoji: hlavy a obličeje, svalů, pohlavních orgánů, mozku a míchy, rukou a nohou, prstů

Osoba se syndromem KF může mít také další problémy, jako jsou:

skolióza neboli chorobné zakřivení páteře
spina bifida, stav, kdy kosti v páteři zcela nepokrývají míchu
rozštěp patra
problémy s dýcháním
srdeční problémy

Příčiny a rizikové faktory

Lékaři ve většině případů přesně neví, co způsobuje Klippelův-feilův syndrom. Někteří lidé však mají mutaci genů GDF6 nebo GDF3. Tyto geny ovlivňují vývoj kostí a rozdělení páteře na jednotlivé kosti. Jiné mohou mít změny v obou kopiích genu MEOX1, který také hraje roli při formování tělesných struktur v raných fázích vývoje plodu.

Sponzorováno

Pro některé lidi je Klippelův-feilův syndrom znakem jiného stavu. Tyto zdravotní problémy mohou být třeba Wildervanckův syndrom, který také postihuje kosti krku, očí a uší, nebo hemifaciální mikrosomie, kdy polovina jedné strany obličeje neroste tak, jak by měla. V těchto případech osoba zdědí Klippelův-feilův syndrom spolu s tímto stavem.

Někteří výzkumníci zmiňují možnou spojitost mezi tímto syndromem a problémy s průtokem krve do plodu, stejně jako abnormalitami neurální trubice, které tvoří mozek a páteř plodu na začátku těhotenství.

Diagnostika

Lékaři mohou diagnostikovat novorozence s Klippelovým-feilovým syndromem po důkladném fyzickém vyšetření a specializovaných testech. Například vyšetření magnetickou rezonancí může lékařům ukázat:

prostory mezi obratli
tvar, do kterého se obratle spojily
zda obratle stlačují míchu

Mezi další zobrazovací vyšetření, které pomáhají lékařům diagnostikovat Klippelův-feilův syndrom, patří CT vyšetření a rentgen.

Pokud se lékař obává, že pacient má také poruchy sluchu, srdce, ledvin nebo očí, může nařídit další specializované testy, aby tyto problémy zkontroloval.

Pokud má pacient jen mírné příznaky tohoto syndromu nebo se příznaky projeví až v pozdějším věku, nemusí se diagnózy dočkat roky.

Klippelův-feilův syndrom a léčba

Lékaři plánují léčbu tohoto syndromu podle individuálních příznaků pacienta. U některých lidí to může znamenat třeba operaci, proto:

aby byl krk nebo hlava a krk stabilnější
aby se uvolnil tlak na míchu
aby se snížilo zakřivení páteře

Mezi další terapie, které mohou pomoci zmírnit příznaky člověka, patří:

fyzikální terapie
límce na krk
trakce krční páteře, léčba, která zahrnuje lehké zatažení za hlavu, aby se vytvořil prostor mezi krčními obratli
nesteroidní protizánětlivé léky
jiné léky proti bolesti
naslouchátka, pokud má osoba sluchovou vadu

Lze Klippelův-feilův syndrom vyléčit?

V současné době neexistuje lék na tento syndrom. Řeší se příznaky.

Výhled pacientů

Většina lidí s tímto syndromem může očekávat pozitivní výsledky, zejména pokud obdrží rychlou, odbornou léčbu. Lékaři však mohou doporučit vyhnout se činnostem, které by mohly způsobit poranění krku.

Pokud je srostlá část páteře osoby pod obratli C3 – kost třetí od vrcholu – mohou pacienti dělat kontaktní sporty. Pokud je srostlá část nad obratli C3, měli by se vyhnout kontaktním sportům kvůli zvýšenému riziku poranění páteře.

Shrnutí

Klippelův-feilův syndrom nastává, když se dva nebo více obratlů v páteři a krku během vývoje plodu nerozdělí na jednotlivé obratle. To může vést k řadě možných příznaků, včetně bolesti kloubů, poškození sluchu a změn ve struktuře obličeje.

Sponzorováno

Cca u 1 ze 40 000 kojenců se před narozením objeví Klippelův-feilův syndrom. Pacienti s tímto onemocněním mohou mít změny v genu GDF3, GDF6 nebo MEOX1, které ovlivňují růst. Neexistuje žádný lék, ale chirurgie a další terapie mohou pomoci zmírnit příznaky člověka.

Studie a zdroje článku

Klippel Feil Syndrome Autoři: Richard P. Menger; Appaji Rayi; Christina Notarianni.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.