Obsah článku
- Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které se vyskytuje u mužů a je způsobeno přítomností dalšího chromozomu X, což vede k chromozomální anomálii XXY namísto běžného XY chromozomového páru. Toto genetické postižení obvykle nastává náhodně v důsledku chyby během tvorby spermií nebo vajíček.
- Muži s Klinefelterovým syndromem mají často několik charakteristických rysů, jako: Snížená plodnost: Muži s Klinefelterovým syndromem mají často sníženou plodnost kvůli abnormálnímu vývoji varlat a snížené produkci testosteronu. Gynekomastie: Zvětšení prsou je běžným znakem Klinefelterova syndromu způsobeným nerovnováhou mezi testosteronem a estrogenními hormony. Snížená produkce testosteronu: Nedostatek testosteronu může vést k problémům jako je snížená sexuální touha, impotence, snížená svalová hmotnost a další.
- Diagnóza Klinefelterova syndromu se obvykle provádí pomocí genetických testů a vyšetření hormonálních hladin.
- Léčba Klinefelterova syndromu může znamenat hormonální substituční terapii, která pomáhá nahradit nedostatečnou produkci testosteronu. Dále se může provádět psychologická podpora a léčba, pokud jsou potřeba, aby se řešily sociální a emocionální výzvy spojené s tímto syndromem.
Známky a příznaky Klinefelterova syndromu se u pacientů velmi liší – příznaky jsou individuální.
Tento syndrom může nepříznivě ovlivnit růst varlat, což vede ke vzniku menších než normálních varlat – to ve finále může vést k nižší produkci testosteronu. Syndrom může také způsobit méně svalové hmoty, méně ochlupení těla a obličeje a větší prsní tkáně. Účinky Klinefelterova syndromu se liší a ne každý pacient má stejné známky a symptomy.
Většina mužů s Klinefelterovým syndromem produkuje málo nebo dokonce vůbec žádné spermie, ale asistované reprodukční postupy mohou umožnit některým mužům s Klinefelterově syndromem počít děti.
Příznaky (symptomy) Klinefelterova syndromu
Známky a příznaky Klinefelterova syndromu se u pacientů velmi liší – příznaky jsou individuální. Mnoho chlapců s Klinefelterovým syndromem má jen málo viditelných příznaků a jejich stav může být nediagnostikován až do dospělosti. Na některé chlapce má tento stav výrazný vliv na jejich růst nebo celkový vzhled.
Symptomy syndromu Klinefeltera se také liší podle věku.
Příznaky u kojenců
Příznaky u kojenců mohou být:
- Slabé svaly
- Pomalý vývoj motoriky – trvá déle než je průměr, než si dítě sedne, či postaví
- Zpoždění v mluvení
- Tichá osobnost
- Problémy při narození, jako jsou varlata, která nespadla do šourku
Příznaky u chlapců a mladých teenagerů
Příznaky u mladých chlapců mohou být:
- Výška větší než průměr
- Dlouhé nohy, kratší trup a širší boky ve srovnání s jinými kluky
- Zpožděná nebo neúplná puberta
- Méně svalů na těle v porovnání s jinými dospívajícími
- Malá, pevná varlata
- Malý penis
- Zvětšené prsní tkáně (gynekomastie)
- Slabé kosti
- Nízká hladina energie
- Tendence být stydlivý a citlivý
- Problémy s četbou, psaním, pravopisem nebo matematikou
Příznaky u mužů
Příznaky u mužů mohou být:
- Nízký počet spermií nebo i žádné spermie
- Malá varlata a penis
- Nízká chuť na pohlavní styk
- Vyšší než průměrná výška
- Slabé kosti
- Málo vousů na obličeji a na těle obecně
- Méně svalů, než je u mužů normální
- Zvětšené prsní tkáně
- Hodně břišního tuku
Příčiny Klinefelterova syndromu
Klinefelterův syndrom se vyskytuje v důsledku „chyby“ v chromozomech při narození. Není to zděděný stav. Lidé mají 46 chromozomů, včetně dvou pohlavních chromozomů, které určují pohlaví člověka. Ženy mají dva X pohlavní chromozomy (XX). Muži mají X a Y pohlavní chromozomy (XY).
Sponzorováno
Klinefelterův syndrom může být způsoben:
- Jedna další kopie chromozomu X v každé buňce (XXY), to je nejčastější příčina
- Další chromozom X jen v některých buňkách, pak jsou příznaky méně zjevné
- Více než jedna extra kopie chromozomu X, která je vzácná a vede k těžké formě tohoto onemocnění
Diagnóza syndromu
Váš lékař pravděpodobně provede důkladnou fyzickou prohlídku a položí vám podrobnější otázky o příznacích a vašem zdraví. To může zahrnovat vyšetření genitální oblasti a hrudníku, provádění testů pro kontrolu reflexů a posouzení vývoje.
Hlavní testy použité k diagnostice Klinefelterova syndromu jsou:
- Testování hormonů. Vzorky krve nebo moči mohou odhalit abnormální hladiny hormonů, které jsou známkou Klinefelterova syndromu.
- Chromozomální analýza. Také nazývaná karyotypová analýza, tento test se používá k potvrzení diagnózy syndromu. Odběr vzorku krve se odešle do laboratoře, aby se zkontroloval tvar a počet chromozomů.
Malé procento mužů s Klinefelterovým syndromem je diagnostikováno ještě před porodem. Syndrom může být zjištěn poté, co těhotná žena prokáže vyšetření plodových buněk odebraných z plodové vody (amniocentéza) nebo placenty.
Léčba Klinefelterova syndromu
Přestože neexistuje žádný způsob, jak opravit změny pohlavních chromozomů v důsledku Klinefelterova syndromu, léčba může přeci jen pomoci minimalizovat jeho následky. Čím dříve se provede diagnóza a čím dříve je zahájena léčba, tím větší jsou její účinky a přínosy. Ale obecně nikdy není příliš pozdě na léčbu. Vždy se to vyplatí.
Léčba syndromu Klinefeltera může zahrnovat tyto metody:
Testosteronová substituční léčba
Začíná v době obvyklého nástupu puberty. Tato metoda pomáhá stimulovat změny, které se běžně vyskytují v pubertě, jako je rozvoj hlubšího hlasu, růst chlupů na těle, růst svalové hmoty a růst penisu. Léčba testosteronem může rovněž zlepšit hustotu kostí a snížit riziko zlomenin. Nebude to mít za následek zvětšení varlat nebo zlepšení neplodnosti. Medikamentózní substituce testosteronu u mužů je bezpečná a účinná.
Odstranění prsních tkání
U mužů, kteří mají zvětšená prsa, lze odstranit přebytečné prsní tkáně s pomocí plastického chirurga – zákrok zanechá normálně vypadající hruď.
Zvětšené prsní tkáně se dají řešit chirurgicky.
Řečová a fyzikální terapie
Tato léčba může pomoci chlapcům s Klinefelterovým syndromem překonat problémy s řečí, jazykem a svalovou slabostí.
Podpora vzdělávání
Někteří chlapci s Klinefelterovým syndromem mají potíže se vzděláváním a socializací a mohou v tomto směru dostat další pomoc.
Léčba plodnosti
Většina mužů s Klinefelterovým syndromem není schopna počít děti, protože produkují jen málo nebo žádné sperma. U některých mužů s minimální produkcí spermií může pomoci postup nazývaný intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI) – mikroskopická metoda přenosu spermie do vajíčka. Během ICSI se spermie odstraní z varlat bioptickou jehlou a vstříkne se přímo do vajíčka.
Psychologické poradenství
Sponzorováno
Klinefelterův syndrom může být výzvou, zvláště během puberty a dospívání. U mužů s tímto stavem může být obtížné vypořádat se s neplodností. Rodinný terapeut, poradce nebo psycholog může pomoci při práci s emocionálními problémy.
A co si dále přečíst o tomto syndromu?
Studie a zdroje článku
- Klinefelter Syndrome Autoři: Evan Los; Stephen W. Leslie; George A. Ford.
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Intimní problémy, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články