Obsah článku
- Hemofilie je genetické onemocnění, které ovlivňuje krevní srážlivost. Lidé s hemofilií mají poruchu srážení krve, což znamená, že mají potíže s uzavíráním krvácení po poranění nebo chirurgickém zákroku.
- Hemofilie je způsobena nedostatkem nebo nefunkčností určitých proteinů zvaných koagulační faktory, které jsou nezbytné pro srážení krve.
- Existují různé typy hemofilie, nejčastější jsou hemofilie typu A a hemofilie typu B, které se liší v nedostatku konkrétního koagulačního faktoru (faktor VIII u typu A a faktor IX u typu B).
- Hemofilie se často projevuje tím, že lidé mají nadměrné krvácení z drobných poranění, jako jsou řezy, modřiny nebo zubní zákroky, a může být také spojena s vnitřními krváceními do kloubů a svalů, což může vést k bolesti a chronickým komplikacím.
- Léčba hemofilie znamená podávání koagulačních faktorů prostřednictvím injekcí, aby se nahradil nedostatek nebo nefunkčnost těchto proteinů. Fyzikální terapie a další intervence mohou také být součástí léčby pro řízení bolesti a prevenci komplikací spojených s dlouhodobým krvácením.
Nevysvětlitelné modřiny na těle mohou být jedním z příznaků hemofilie.
Hemofilie je tedy porucha srážlivosti krve. To vede k chorobné krvácivosti. Podle Světové federace hemofilie (WFH) se asi jedno z 10 000 dětí narodí s touto chorobou.
Lidé s hemofilií krvácejí snadno a krev jim teče déle, než se srazí. Tito lidé mohou také zaznamenat spontánní nebo vnitřní krvácení a často mají bolestivé, oteklé klouby v důsledku krvácení do kloubů. Mají omezenou schopnost organismu zastavit krvácení. Tento vzácný, ale závažný stav může mít i život ohrožující komplikace.
Hemofilie – ilustrace
Typy hemofilie
Existují 3 typy hemofilie, a sice hemofilie s označením A, B a C.
Hemofilie A je nejběžnější typ hemofilie a je způsobena nedostatkem faktoru VIII. Podle statistik má cca 8 z 10 osob s hemofilií právě hemofilii typu A.
Hemofilie B je způsobena nedostatkem faktoru IX.
Hemofilie C je mírná forma onemocnění, která je způsobena nedostatkem faktoru XI. Lidé s tímto vzácným typem hemofilie často nezaznamenávají spontánní krvácení. Krvácení obvykle nastává až po traumatu nebo operaci.
Hemofilie je zděděný genetický stav. Tento stav není vyléčitelný, ale lze jej léčit, aby se minimalizovaly příznaky a zabránilo se budoucím zdravotním komplikacím. Ve velmi vzácných případech se hemofilie může vyvinout po narození. Toto se nazývá „získaná hemofilie“. Je tomu tak u lidí, jejichž imunitní systém tvoří protilátky, které napadají faktory VIII nebo IX. Ale jde spíše o velkou výjimku.
Symptomy (příznaky) hemofilie
Rozsah příznaků této nemoci závisí na závažnosti nedostatku faktoru. Lidé s mírným nedostatkem mohou krvácet jen v případě operace či úrazu. Lidé s vážným nedostatkem mohou krvácet prakticky bez důvodu. Toto se nazývá „spontánní krvácení“. U dětí s hemofilií se tyto příznaky mohou objevit přibližně ve věku 2 let.
Spontánní krvácení může způsobit následující:
- krev v moči
- krev ve stolici
- hluboké modřiny
- velké, nevysvětlitelné modřiny na těle
- nadměrné krvácení
- krvácející dásně
- časté krvácení z nosu
- bolesti kloubů
- omezená hybnost kloubů
- podrážděnost (u dětí)
Společnými místy pro krvácení u hemofilie jsou klouby, svaly a gastrointestinální trakt. Konkrétní místa a typy krvácení popisujeme níže:
Sponzorováno
- Hemarthróza (krvácení do kloubů) je charakteristické pro hemofilii. Kolena a kotníky jsou postiženy nejčastěji. Krvácení způsobuje poškození kloubních prostorů, velkou bolest a v průběhu času může být i deformující. Po čase dochází k destrukci kloubů a může to dojít až tak daleko, že kloub musí být nahrazen.
- Může dojít i ke krvácení do svalů.
- Může se objevit krvácení z úst nebo krvácení z nosu. Krvácení po zubních zákrocích je běžné a v případě růstu nových zubů u dětí může dojít i k výronu krve z dásní.
- Může dojít ke krvácení z gastrointestinálního traktu (krev ve stolici).
- Krvácení z močových cest může vést k tvorbě krve v moči (hematurie).
- Intrakraniální krvácení (krvácení do mozku nebo lebky) může vést k příznakům jako je nevolnost, zvracení a / nebo letargie a může vést k úmrtí.
- Zvýšené krvácení po operaci nebo úrazu je také charakteristické pro hemofilii.
Co vlastně způsobuje hemofilii?
Proces ve vašem těle, který je znám jako „koagulační kaskáda“, obvykle zastavuje krvácení. Krevní destičky se koagulují (shromažďují se) na místě rány, aby se vytvořila sraženina. Potom faktory srážení těla spolupracují, aby vytvořily trvalou sraženinu na ráně a tím zastavily krvácení. A právě nízká hladina těchto faktorů srážení nebo jejich úplná absence způsobuje krvácení, které nepřestává.
Jak už jsme ve článku uvedli, hemofilie je zděděný genetický stav, což znamená, že je předán rodiči. Je způsobena vadou genu, který určuje, jak tělo „vyrábí“ faktory VIII, IX nebo XI. Tyto geny se nacházejí na chromozomu X, čímž se hemofilie stává recesivní chorobou spojenou s chromozomem X.
Každá osoba dědí od svých rodičů dva chromozomy. Ženy mají dva X chromozomy. Muži mají jeden X a jeden Y chromozom.
Rizikové faktory dědičnosti hemofilie
Hemofilie A a B jsou častější u mužů než u žen, právě kvůli genetickému přenosu. Hemofilie C je autosomální dědičná forma onemocnění, což znamená, že postihuje muže a ženy stejně. Je to proto, že genetická vada, která způsobuje tento typ hemofilie, nesouvisí s pohlavními chromozomy.
Hemofilie a její diagnostika
Většina pacientů s hemofilií má docela dobře známou rodinnou anamnézu tohoto stavu. Nicméně asi třetina případů se vyskytuje v nepřítomnosti známé rodinné anamnézy. Většina těchto případů bez rodinné anamnézy vzniká v důsledku spontánní mutace postiženého genu.
Hemofilie je diagnostikována pomocí krevních testů. Váš lékař odebere malý vzorek krve ze žíly a změří množství přítomného faktoru srážlivosti.
- Mírná hemofilie je indikována koagulačním faktorem v plazmě, který je mezi 5 a 40 procenty.
- Střední hemofilie je indikována koagulačním faktorem v plazmě, který je mezi 1 a 5 procenty.
- Těžká hemofilie je indikována koagulačním faktorem v plazmě nižší než 1 procento.
Jaké jsou možné komplikace spojené s hemofilií?
Komplikace při hemofilii zmohou být:
- poškození kloubů při opakovaném krvácení do nich
- hluboké vnitřní krvácení
- neurologické příznaky z krvácení v mozku
Léčba hemofilie?
Váš lékař může léčit hemofilii A hormonem na předpis. Tento hormon se nazývá desmopressin, který může být podán jako injekce do žíly. Tento lék funguje stimulováním faktorů odpovědných za proces srážení krve.
Hemofilie B se léčí infuzí krve s faktory srážení dárce. Někdy mohou být faktory dodány i v syntetické podobě. Tyto se nazývají „rekombinantní koagulační faktory“.
Hemofilie C se řeší pomocí infuze plazmy.
Můžete také hodit na nějakou formu fyzikální terapie a rehabilitace, pokud jsou vaše klouby poškozeny hemofilií. To se také používá.
Prevence hemofilie
Hemofilie je stav, který přešel z matky na dítě. Když je žena těhotná, neexistuje způsob, jak se dozvědět, zda vaše dítě má hemofilii. Avšak pokud jsou vajíčka matky oplodněna na klinice pomocí in vitro fertilizace, mohou být testovány na tuto nemoc. Poté lze implantovat pouze vajíčka bez hemofilie.
Jak to vypadá s hemofilií v budoucnosti?
Existuje několik studií, které zkoumají možnost použití genové terapie k nahrazení defektních genů, které zapříčiňují hemofilii. K dnešnímu dni zatím nebyla u lidí dosažena stabilní a trvalá produkce deficientních faktorů srážení, ale je to oblast aktivního výzkumu, která je pro budoucnost velkým slibem.
Co si dále o hemofilii přečíst?
- Hemofilie, nemoc nejen králů – očima odborníků
- Celý web o hemofilii
- Vrozená krvácivost (hemofilie) – příznaky, příčiny a léčba
VIDEO: Rekondiční pobyt jako důležitá součást péče o dospělé hemofiliky
Sponzorováno
Studie a zdroje článku
- Hemophilia Autoři: Parth Mehta; Anil Kumar Reddy Reddivari.
- Zdroj obrázku: giggswalk / depositphotos.com
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Lidská krev
Přečtěte si také naše další články