Hemochromatóza – nadměrné ukládání železa v těle – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (65)

• Hemochromatóza je genetické onemocnění, které způsobuje nadměrné ukládání železa v těle. To vede k hromadění železa v orgánech, jako jsou játra, srdce a slinivka břišní, což může způsobit jejich poškození.
• Diagnóza se obvykle provádí na základě krevních testů, které měří hladiny železa v těle, včetně feritinu a celkové vazebné kapacity železa (TIBC). Genetické testování může potvrdit přítomnost mutací v genu HFE.

Dědičná hemochromatóza způsobuje, že vaše tělo vstřebává příliš mnoho železa z jídla, které jíte. Nadměrné množství železa je pak uloženo ve vašich orgánech, zejména v játrech, srdci a slinivce. Příliš mnoho železa může vést k život ohrožujícím problémům, jako je onemocnění jater, srdeční problémy a cukrovka.

Geny, které způsobují hemochromatózu, jsou zděděny, ale jen malá část lidí s těmito geny má nějaké vážné problémy. Příznaky dědičných hemochromatóz se obvykle objevují v období středního věku.

Typy hemochromatózy

Existují dva hlavní typy hemochromatózy:

1. Primární hemochromatóza: Jedná se o dědičnou formu onemocnění, která je nejčastěji způsobena mutací v genu HFE. Nejčastější mutace jsou C282Y a H63D. Osoby s tímto onemocněním mají tendenci absorbovat více železa z potravy než je potřeba.
2. Sekundární hemochromatóza: Tato forma není dědičná a může být výsledkem jiných stavů nebo nemocí, jako jsou opakované krevní transfúze, některé typy anémie nebo chronická onemocnění jater.

 

Příznaky hemochromatózy

Někteří lidé s dědičnou hemochromatózou nemají žádné příznaky. Ale příznaky se často překrývají s jinými běžnými problémy. Mezi běžné rané příznaky hemochromatózy patří:

• Bolest kloubů
• Bolest břicha
• Únava
• Slabost

Pozdější příznaky onemocnění mohou být následující:

• Diabetes
• Ztráta chuti na pohlavní styk
• Impotence
• Srdeční selhání
• Selhání jater

Jelikož jde o dědičnou nemoc, hemochromatóza je přítomna už při narození. Většina lidí však pociťuje příznaky až později v životě – obvykle mezi 50 a 60 lety věku u mužů a po 60 letech věku u žen. Ženy mají větší pravděpodobnost, že po menopauze vyvstanou zmíněné příznaky.

Příčiny hemochromatózy

Dědičná hemochromatóza je způsobena mutací v genu, který řídí množství železa, které vaše tělo absorbuje z konzumovaného jídla. Mutace jsou předávány od rodičů k dětem. Tento typ hemochromatózy je zdaleka nejběžnějším typem.

Genetické mutace, které způsobují hemochromatózu

Gen, nazývaný HFE, je nejčastěji příčinou hereditární hemochromatózy. Zdědíte jeden gen HFE od každého z vašich rodičů. HFE gen má dvě běžné mutace, C282Y a H63D.

• Nejvýznamnější bodová mutace se označuje C282Y a způsobuje záměnu cysteinu za tyrozin v poloze 282.
• Druhá zásadní mutace se označuje H63D a způsobuje záměnu histidinu za kyselinu asparagovou v poloze 63.

Genetické testování může odhalit, zda máte tyto mutace v genu HFE. Pokud zdědíte 2 abnormální geny, může dojít k hemochromatóze. Můžete také předat mutaci na vaše děti. Ale ne každý, kdo dědí dva geny, má problémy spojené s přetížením hemochromatózy železem. Pokud zdědíte 1 abnormální gen, nemáte hemochromatózu. Jste považováni za nositele genové mutace a můžete přenést mutaci na vaše děti.

Jak hemochromatóza ovlivňuje vaše orgány

Železo hraje zásadní roli v několika tělesných funkcích, včetně pomoci při tvorbě krve. Ale příliš mnoho železa v těle je toxické.

Hormon, nazývaný hepcidin, vylučovaný játry, normálně řídí to, jak se železo používá a absorbuje v těle, a jak se přebytečné železo ukládá v různých orgánech. Při hemochromatóze je normální role hepcidinu narušena, což způsobuje, že vaše tělo absorbuje více železa, než které potřebuje.

Toto nadměrné množství železa je uloženo v hlavních orgánech, zejména v játrech. Po mnoha letech může skladované železo způsobit vážné poškození, které může vést k selhání orgánů a chronickým chorobám, jako je cirhóza, cukrovka a srdeční selhání. Ačkoli mnoho lidí má vadné geny, které způsobují hemochromatózu, pouze asi 10% z nich má přetížení železa do té míry, že způsobuje poškození tkání a orgánů.

Dědičná hemochromatóza není jediným typem hemochromatózy. Jiné typy zahrnují:

1. Juvenilní hemochromatóza. Způsobuje stejné problémy u mladých lidí, které dědičná hemochromatóza způsobuje u dospělých. Ale akumulace železa začíná mnohem dříve a příznaky se obvykle objevují mezi 15 a 30 léty života. Tato porucha je způsobena mutacemi v hemojuvelinových nebo hepcidinových genech.
2. Neonatální hemochromatóza. Při této závažné poruše se železo rychle ukládá v játrech vyvíjejícího se plodu. Předpokládá se, že jde o autoimunitní onemocnění, při kterém se tělo samo napadá.
3. Sekundární hemochromatóza. Tato forma onemocnění není zděděná a je často označována jako přetížení železem. Lidé s určitým typem anémie nebo chronickým onemocněním jater mohou potřebovat několik krevních transfuzí, které mohou vést k nadměrné akumulaci železa.

Možné komplikace a problémy při hemochromatóze

Neléčená dědičná hemochromatóza může vést k řadě komplikací, zejména v kloubech a v orgánech, kde se nachází nadměrné množství železa – vaše játra, pankreas a srdce. Komplikace mohou zahrnovat:

• Problémy s játry. Cirhóza je jen jedním z problémů, které mohou nastat. Cirhóza zvyšuje riziko rakoviny jater a dalších život ohrožujících komplikací.
• Poruchy slinivky. Poškození pankreatu může vést k cukrovce.
• Srdeční problémy. Nadměrné množství železa v srdci ovlivňuje schopnost srdce cirkulovat dostatek krve pro potřeby vašeho těla. Toto se nazývá městnavé srdeční selhání. Hemochromatóza může také způsobit abnormální srdeční rytmy (arytmie).
• Reprodukční problémy. Nadměrné množství železa může vést k erektilní dysfunkci (impotenci) a ke ztrátě libida u mužů a nepřítomnosti menstruačního cyklu u žen.
• Změna barvy kůže. Uložení železa v kožních buňkách může způsobit, že se vaše kůže bude jakoby bronzová nebo šedá.

Diagnóza

Dědičnou hemochromatózu může být obtížné diagnostikovat. Včasné příznaky, jako jsou tuhé klouby a únava, mohou být totiž způsobeny i jinými problémy.

Mnoho lidí s tímto onemocněním nemá jiné známky nebo příznaky než je zvýšené hladiny železa v krvi. Hemochromatóza může být zjištěna krevními testy. Lidé s abnormálními výsledky testů krve na železo by měli podstoupit genetické testy, aby takto potvrdili diagnózu.

Léčba hemochromatózy

1. Odstranění krve

Lékaři mohou léčit hemochromatózu bezpečně a efektivně tím, že pravidelně odstraňují krev z vašeho těla (tj. flebotomie) – jako kdyby jste darovali krev. Protože většina tělesného železa je obsažena v červených krvinkách, toto ošetření snižuje hladinu železa. Cílem flebotomie je snížit hladinu železa na normální úroveň. Množství odebrané krve a frekvence jejího odstraňování závisí na vašem věku, celkovém zdravotním stavu a závažnosti přetížení železem. Může trvat několik měsíců, rok nebo déle, než se sníží hladina železa v těle na normální úroveň.

Léčba hemochromatózy může pomoci zmírnit příznaky únavy, bolesti břicha a ztmavnutí pokožky. Může také pomoci předejít závažným komplikacím, jako je jaterní onemocnění, srdeční onemocnění a diabetes. Flebotomie nezmění cirhózu ani nezlepší bolesti kloubů.

2. Chelace pro ty, kteří nemohou podstoupit odebrání krve

Pokud nemůžete podstoupit flebotomii, protože máte například anémii nebo srdeční komplikace, může lékař doporučit lék na odstranění přebytečného železa. Lék může být injekčně aplikován do těla, nebo může být užíván jako pilulka. Lék váže přebytečné železo a umožňuje tělu vylučovat železo močí nebo stolicí v procesu, který se nazývá chelace.

3. Co pro sebe ještě můžete udělat?

Kromě terapeutického odstraňování krve můžete dále snížit riziko komplikací následujícími způsoby:

1. Vyhněte se doplňkům železa a multivitamínům obsahujícím železo. Ty mohou samozřejmě ještě více zvýšit hladinu železa ve vašem těle.
2. Vyhněte se doplňkům s vitaminem C. Vitamin C zvyšuje vstřebávání železa. Obvykle není potřeba omezovat vitamin C ve vaší stravě.
3. Vyhněte se alkoholu. Alkohol výrazně zvyšuje riziko poškození jater u lidí s dědičnou hemochromatózou. Pokud máte dědičnou hemochromatózu a máte již onemocnění jater, vyvarujte se úplně alkoholu.
4. Vyvarujte se konzumace syrových ryb a měkkýšů. Lidé s dědičnou hemochromatózou jsou citliví na infekce, zejména ty, které jsou způsobeny určitými bakteriemi v syrových rybách a měkkýších.

Hemochromatóza je chronické onemocnění, ale při včasné diagnóze a správné léčbě mohou pacienti vést normální život s minimálními komplikacemi.

Máte nějaké zkušenosti s tímto onemocněním? Budeme rádi za komentáře.

Studie a zdroje článku

• Hereditary hemochromatosis: insights from the Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) Study Autor: Gordon D. McLaren
• Zdroj obrázku: edesignua / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Stopové prvky

Přečtěte si také naše další články