Genová terapie – co je to a kdy může pomoci? 4.83/5 (12)

Genová terapie je experimentální technika, která používá geny k léčbě nebo prevenci nemocí. V budoucnu může tato technika umožnit lékařům léčit poruchy a nemoci vložením genu do pacientových buněk místo použití léků nebo místo provedení chirurgického zákroku. Vědci testují několik přístupů ke genové terapii, například tyto:

• Nahrazení mutovaného genu, který způsobuje onemocnění, zdravou kopií genu.
• Inaktivace neboli „vyřazení“ mutovaného genu, který funguje nesprávně.
• Zavádění nového genu do těla, který pomáhá bojovat s nemocí.

Genová terapie je to, když je DNA zavedena do pacienta k léčbě například nějakého genetického onemocnění. Nová DNA obvykle obsahuje funkční gen, který koriguje účinky mutace způsobující onemocnění.

Ačkoli genová terapie je slibnou možností léčby u řady chorob (včetně dědičných poruch, některých typů rakoviny a některých virových infekcí), tato metoda léčby zůstává riskantní a stále se zkoumá, aby bylo zajištěno, že bude dostatečně bezpečná a účinná. Genová terapie je v současné době testována pouze na nemoci, na které nejsou žádné jiné léky.

Genová terapie je léčebný postup, při němž je do genomu pacienta vložena sekvence DNA, přičemž tato sekvence kóduje nějaký chybějící nebo nefungující protein. Nejčastějším principem genové terapie je záměna funkčního genu za gen mutovaný.

Jak genová terapie vlastně funguje?

Genová terapie je určena k zavedení genetického materiálu do buněk za účelem kompenzace abnormálních genů nebo vytvoření prospěšného proteinu. Pokud mutovaný gen způsobí, že nezbytný protein je vadný nebo chybí, genová terapie může být schopna zavést normální kopii genu, aby se obnovila funkce proteinu.

Je tady ale jeden „menší“ problém. Gen, který je vložen přímo do buňky, obvykle nefunguje. Místo toho je musí být použít jakýsi „nosič“, jež je nazývaný vektor. Ten je geneticky upraven tak, aby doručil gen na správná místa. Třeba některé viry se často používají jako vektory, protože právě viry mohou „infikovat“ buňku novým genem. Některé typy virů, jako jsou retroviry, integrují svůj genetický materiál (včetně nového genu) do chromozomu v lidské buňce.

Vektor může být injikován nebo intravenózně (IV) zaveden přímo do konkrétní tkáně v těle, kde je absorbován jednotlivými buňkami. Alternativně může být vzorek pacientových buněk odebrán a vystaven vektoru v laboratorním prostředí. Buňky „obohaceny“ o vektor jsou poté vráceny pacientovi. Pokud je ošetření úspěšné, nový gen dodaný vektorem vytvoří funkční protein.

Než bude genová terapie praktickým přístupem k léčbě nemoci, musí vědci překonat mnoho technických výzev. Vědci musí například najít lepší způsoby, jak doručit geny a zacílit je na konkrétní buňky. Musí také zajistit, aby nové geny byly tělem přesně kontrolovány.

Genová terapie je příslibem pro léčbu mnoha onemocnění – od dědičných chorob až po rakovinu.

Je genová terapie bezpečná?

Zajímavá otázka. A také hodně důležitá.

Genová terapie se aktuálně zkoumá, aby se zjistilo, zda by mohla být reálně použita k léčbě onemocnění u lidí. Současný výzkum hodnotí bezpečnost genové terapie, budoucí studie pak otestují, zda se jedná o efektivní léčebnou metodu. Několik studií již ukázalo, že tento přístup může mít velmi vážná zdravotní rizika, jako je toxicita, zánět a rakovina. Protože techniky jsou relativně nové, některá rizika mohou být nepředvídatelná – lékaři, instituce a regulační agentury se však snaží zajistit, aby výzkum genové terapie byl co nejbezpečnější.

Komplexní zákony, předpisy a směrnice pomáhají chránit lidi, kteří se účastní výzkumných studií (nazývaných klinická hodnocení). Státní zdravotní ústavy hrají důležitou roli při zajišťování bezpečnosti výzkumu genové terapie. Státní zdravotní ústav poskytují pokyny pro laboratoře a instituce (jako jsou univerzity a nemocnice), které mají být dodržovány při provádění klinických hodnocení genové terapie.

V současné době je však genová terapie stále užívána spíše vzácně. Důvodem jsou přetrvávající obavy o její bezpečnosti. Jedná se stále o manipulaci s lidskou DNA, což může vyvolávat i etické problémy.

Jaké jsou etické problémy spojené s genovou terapií?

Protože genová terapie zahrnuje provedení změn základních instrukcí těla (změnu DNA), vyvolává to mnoho jedinečných etických problémů. Etické otázky týkající se genové terapie jsou třeba tyto:

• Jak lze rozlišit „dobrá“ a „špatná“ použití genové terapie?
• Kdo rozhoduje, které vlastnosti jsou normální a které představují postižení nebo poruchu?
• Dělají vysoké náklady za genovou terapii to, že je k dispozici pouze bohatým?
• Mohlo by rozšířené používání genové terapie způsobit, že společnost bude méně přijímat lidi, kteří jsou díky ní odlišní?
• Měli by mít lidé možnost používat genovou terapii ke zlepšení základních lidských vlastností, jako je výška, inteligence nebo schopnost atletické dovednosti?

V minulosti se objevilo několik případů, kdy došlo k vážnému zdravotnímu postižení pacientů genové terapie. Evidováno bylo i několik úmrtí. Jednalo se pravděpodobně (ačkoliv příčiny se dlouhodobě zkoumají) o masivní imunitní reakci organismu na opakovanou aplikaci adenovirů.

Sponzorováno

Současný výzkum genové terapie se zaměřil na léčbu jednotlivců zaměřením terapie na buňky těla, jako je kostní dřeň nebo krevní buňky. Tento typ genové terapie nemůže být předán dětem. Genová terapie by však mohla být zaměřena na vajíčko a spermie (zárodečné buňky), což by umožnilo, aby byl vložený gen předán budoucím generacím. Tento přístup je známý jako zárodečná genová terapie.

Myšlenka na zárodečnou genovou terapii je kontroverzní. I když by to mohlo ochránit budoucí generace v jedné rodině od určité genetické poruchy, mohlo by to neočekávaným způsobem ovlivnit vývoj plodu nebo mít dlouhodobé vedlejší účinky, které dosud nejsou známy. Protože lidé, kteří by byli ovlivněni zárodečnou genovou terapií, se ještě nenarodili, nemohou si vybrat, zda se mají léčit.

Je zde prostě mnoho etických otázek ohledně genové terapie.

Je k léčbě mé poruchy k dispozici genová terapie?

Genová terapie je v současné době k dispozici především ve výzkumném prostředí.

Probíhají stovky výzkumných studií (klinických hodnocení), které testují genovou terapii jako léčbu genetických stavů, rakoviny a HIV / AIDS. Pokud máte zájem o účast v klinickém hodnocení, poraďte se se svým lékařem nebo odborníkem na genetiku o tom, jak se zúčastnit.

Jaké nemoci a problémy lze teoreticky léčit genovou terapií?

Genová terapie byla původně určena k zavedení genů přímo do lidských buněk, se zaměřením na choroby způsobené defekty jednoho genu, jako je cystická fibróza, hemofilie, svalová dystrofie a srpkovitá anémie. Genovou terapii lze lze řešit tři typy nemocí:

• Monogenní choroby, jsou onemocnění, která jsou způsobena nefunkčností jednoho z našich genů. Příklady: Srpkovitá chudokrevnost nebo anémie, těžká kombinovaná imunodeficience (ADA-SCID / X-SCID), Cystická fibróza, Hemofilie, Duchenneova svalová dystrofie, Huntingtonova choroba, Parkinsonova choroba, Hypercholesterolémie, Deficit alfa-1-antitrypsinu, Chronická granulomatózní choroba, Fanconiho anémie a Gaucherova choroba.
• Polygenní poruchy, zde se na výsledném znaku podílí více genů naráz, onemocnění mohou být závislé na okolních faktorech a životním stylu. Příklady: srdeční choroby, rakovina, cukrovka, schizofrenie a Alzheimerova choroba.
• Infekční choroby, jako je HIV.

Genová terapie v ČR

Ačkoli je výzkum v oblasti genové terapie v České republice na dobré úrovni, není naděje, že by se jeho výdobytky promítly v dohledné době do klinických studií. V České republice chybí zákon, který by umožnil použít v humánní medicíně preparáty založené na nejnovějších biotechnologiích, chybí pracoviště, které by je dokázalo připravit podle Správné výrobní praxe a ve Státním ústavu kontroly léčiv chybí pracovní skupina, jež by mohla kvalifikovaně provést jejich kontrolu. Přesto se zde genovou terapií několik společností zabývá, jsou to například GSK, Fakultní nemocnice Brno.

Rizika genové terapie

Genová terapie má i potenciální rizika. Gen nelze snadno vložit přímo do vašich buněk. Jak jsme si řekli, obvykle se musí dodávat pomocí nosiče nazývaného vektor.

Nejběžnějšími vektory genové terapie jsou viry, protože mohou rozeznat určité buňky a přenášet genetický materiál do genů buněk. Vědci odstraní původní viry způsobující geny a nahradí je geny potřebnými k zastavení nemoci.

Tato technika představuje následující rizika:

• Nežádoucí reakce imunitního systému. Imunitní systém vašeho těla může nově zavedené viry považovat za vetřelce a zaútočit na ně. To může způsobit zánět a v závažných případech dokonce selhání orgánů.
• Zaměření se na nesprávné buňky. Protože viry mohou ovlivnit více než jeden typ buněk, je možné, že změněné viry mohou infikovat další buňky – nejen cílové buňky obsahující mutované geny. Pokud k tomu dojde, mohou být zdravé buňky poškozeny a způsobit další onemocnění, například rakovinu.
• Infekce způsobené virem. Je možné, že jakmile se viry dostanou do těla, mohou si obnovit původní schopnost způsobovat nemoc.
• Možnost vyvolání nádoru. Pokud se nové geny vloží do nesprávného místa ve vaší DNA, existuje šance, že mohou vést k tvorbě tumoru.

A pár slov o genové terapii na závěr

Možnosti genové terapie jsou velmi slibné. Klinické studie genové terapie u lidí prokázaly určitý úspěch v léčbě některých nemocí, jako jsou:

• Těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost
• Hemofilie
• Slepota způsobená retinitis pigmentosa
• Leukémie

Ale několik významných překážek brání tomu, aby se genová terapie stala spolehlivou formou léčby, třeba tyto:

• Hledání spolehlivého způsobu, jak dostat genetický materiál do buněk
• Cílení na ty správné buňky
• Snížení rizika nežádoucích účinků

Genová terapie je i nadále velmi důležitou a aktivní oblastí výzkumu zaměřeného na vývoj nových, účinných léčebných postupů na různé choroby.

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Moderní medicína

Přečtěte si také naše další články