Obsah článku
- Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je skupina vzácných genetických poruch spojených s poruchou v syntéze nebo struktuře kolagenu, což je důležitý protein, který tvoří základní stavební blok pojivových tkání v těle. Tento syndrom ovlivňuje různé tělesné systémy a může mít různé stupně závažnosti u postižených jedinců.
- Existuje několik typů Ehlers-Danlosova syndromu, z nichž každý má své vlastní charakteristické rysy a projevy.
- Některé z hlavních rysů EDS mohou zahrnovat: Hyperextenzibilitu kloubů: Jedinci s EDS mají tendenci mít "volné" klouby, což znamená, že klouby se mohou ohnout nadměrně, což může zvyšovat riziko dislokací a subluxací (částečných výronů). Křehkou a hyperextenzibilní kůži: Kůže postižených jedinců může být měkká, citlivá a náchylná k modřinám a vzniku jizev. Problémy s hojením ran: Rany u lidí s EDS mohou trvat déle na zhojení a být náchylné k tvorbě jizev. Problémy s vnitřními orgány: EDS může ovlivňovat vnitřní orgány, včetně střev, kardiovaskulárního systému a dalších. Chronickou bolest: Mnozí jedinci s EDS trpí chronickou bolestí způsobenou problémy s klouby, svaly a dalšími tkáněmi. Různé další problémy: EDS může také ovlivňovat oči, sluch, trávicí systém a další tělesné systémy.
- Léčba EDS je obvykle symptomatická a zahrnuje řízení konkrétních příznaků a komplikací. Některé formy EDS mohou vyžadovat fyzioterapii, ortézy nebo chirurgické zákroky k řešení problémů s klouby nebo vnitřními orgány. Důležité je, aby jedinci s EDS měli multidisciplinární tým lékařů, kteří jim mohou poskytovat potřebnou péči a podporu.
Díky Ehlers-Danlosově syndromu vaše klouby se mohou pohybovat daleko za normálním rozsahem pohybu.
Lidé, kteří mají syndrom Ehlers-Danlos, mají většinou příliš pružné klouby a pružnou křehkou kůži. To se může stát problémem, pokud máte například poranění nebo ránu, která vyžaduje stehy, protože kůže často není dostatečně silná, aby je mohla držet.
Zhoršená forma onemocnění, nazývaného Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulárního typu, může způsobit prasknutí stěn vašich krevních cév, střeva nebo dělohy. Protože vaskulární typ Ehlers-Danlosova syndromu může mít vážné potenciální komplikace v těhotenství, budete si možná muset promluvit s genetickým poradcem před zahájením zakládání rodiny.
Příznaky Ehlers-Danlosova syndromu
Pojďme se podívat na symptomy tohoto syndromu.
Klasický Ehlers-Danlosův syndrom
Příznaky této nejběžnější formy Ehlers-Danlos syndromu mohou být:
- Nadměrně pružné klouby. Vzhledem k tomu, že pojivová tkáň, která drží klouby dohromady, je uvolněnější, vaše klouby se mohou pohybovat daleko za normálním rozsahem pohybu. Bolesti kloubů a dislokace jsou kvůli tomu poměrně časté.
- Pružná pokožka. Oslabené pojivové tkáně také umožňují, aby se vaše kůže roztahovala mnohem více než obvykle. Možná budete schopni natáhnout kousek kůže více než je obvyklé, ale v okamžiku, kdy ji pustíte, tak se okamžitě vrátí na své místo. Vaše pokožka také může být výjimečně měkká.
- Křehká kůže. Poškozená kůže se často nehojí dobře. Například stehy používané k uzavření rány často roztrhnou pokožku a zanechají jizvu. Tyto jizvy mohou vypadat tence a vrásčitě.
Lidé se syndromem Ehlers-Danlos mohou až nepřirozeně natáhnout pokožku.
Závažnost příznaků se může lišit od osoby k osobě. Je to velmi individuální. Někteří lidé s Ehlers-Danlos syndromem budou mít také až příliš pružné klouby, ale málo nebo žádný z kožních příznaků. Opravdu, jak kdo.
Dále to jsou ještě příznaky:
- kůže, která se snadno otlačí
- nadměrné kožní záhyby na očích
- bolest svalů
- problémy se srdeční chlopní
- chronické degenerativní onemocnění kloubů
- křehké krevní cévy
- úzké rty, malá brada (u některých typů EDS)
Hyperextenzibilita kloubů je u syndromu Ehlers-Danlos poměrně častou
Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ
Lidé, kteří mají vaskulární typ Ehlers-Danlosova syndromu často sdílejí výrazné obličejové rysy tenkého nosu, tenkého horního rtu, malých ušních lalůčků a výrazných očí. Mají také tenkou, průsvitnou pleť, která se velmi lehce otlačí. Také krevní cévy mohou být velmi dobře viditelné skrz tenkou kůži.
Sponzorováno
Vaskulární typ Ehlers-Danlosova syndromu může oslabit největší tepnu vašeho srdce (aortu), stejně jako tepny v jiných oblastech vašeho těla. Porušení jakékoli z těchto větších krevních cév může být samozřejmě fatální. Vaskulární typ syndromu může také oslabit stěny dělohy nebo tlustého střeva – to může také prasknout.
Příčiny syndromu
Různé typy Ehlers-Danlosova syndromu jsou spojeny s řadou genetických příčin, z nichž některé jsou zděděny. Pokud máte nejběžnější typ syndromu Ehlers-Danlos, existuje 50 procent šance, že na každé z vašich dětí přenesete tento gen.
Ve většině případů je tedy EDS zděděným stavem. Menšina případů pak není zděděna. To znamená, že se vyskytnou prostřednictvím spontánních genových mutací. Poruchy genů oslabují proces a tvorbu kolagenu.
Všechny uvedené geny obsahují pokyny pro sestavování kolagenu, s výjimkou ADAMTS2. Tento gen poskytuje pokyny pro tvorbu bílkovin, které pracují s kolagenem. Geny, které mohou způsobit EDS (i když toto kompletní seznam):
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Rodiče jsou někdy tichými nositeli defektních genů, které způsobují EDS. To znamená, že rodiče nemusí mít žádné příznaky tohoto onemocnění. A prostě ani nevědí, že jsou nositeli vadného genu.
Komplikace, které sebou přináší Ehlers-Danlosův syndromu
Komplikace závisí na příznacích, které máte. Například příliš flexibilní klouby mohou mít za následek kloubní dislokace a artritidu s časným nástupem. Díky tenké a křehké kůži mohou vznikat výrazné jizvy.
Lidé, kteří mají vaskulární (cévní) typ Ehlers-Danlosova syndromu, jsou vystaveni riziku často smrtelných prasknutí hlavních krevních cév. Některé orgány, jako je děloha a střeva, se mohou také roztrhnout. Těhotenství může tato rizika ještě zvýšit a je potřeba na to dát velký pozor.
Diagnóza
Extrémně a nepřirozeně volné klouby, křehká nebo pružná kůže a rodinná anamnéza syndromu Ehlers-Danlos jsou často dostačující k diagnostice tohoto syndromu. Genetické testy vzorku krve také mohou v některých případech potvrdit diagnózu a vyloučit další nemoci.
Další možné testy zahrnují kožní biopsii a echokardiografii. Echokardiografie používá zvukové vlny pro vytváření pohyblivých obrazů srdce. To ukáže lékaři, pokud jsou přítomny abnormality. Biopticky odebraná kůže se pak používá ke kontrole příznaků abnormalit produkce kolagenu.
Léčba Ehlers-Danlosova syndromu
Neexistuje léčba Ehlers-Danlosova syndromu. Správná léčba vám ale pomůže léčit příznaky a zabránit dalším komplikacím.
1. Léky
Váš lékař vám může předepsat léky, které vám pomohou kontrolovat:
- Bolest. Léky proti bolesti – jako jsou acetaminofen (Tylenol, jiné) ibuprofen (Advil, Motrin IB, další) a jiné – jsou základem léčby. Silnější léky jsou předepsány pouze pro akutní poranění.
- Krevní tlak. Vzhledem k tomu, že krevní cévy jsou u některých typů syndromu Ehlers-Danlos velmi křehké, může lékař snížit stres a tlak na cévách tím, že udržuje váš krevní tlak nízký.
2. Fyzikální terapie
Klouby se slabou pojivovou tkání mají větší pravděpodobnost, že se vykloubí. Cvičení pro posílení svalů a stabilizaci kloubů jsou často důležitým prvkem léčby Ehlers-Danlosova syndromu. Váš fyzioterapeut může doporučit další specifické cviky.
3. Chirurgické a další procedury
Chirurgii lze doporučit k opravě kloubů poškozených opakovanými dislokacemi. Kůže a pojivová tkáň postiženého kloubu se však po operaci nemusí správně hojit. Je dobré na to myslet.
Chirurgie může být ale nezbytná pro opravu prasklých cév nebo orgánů u osob s Ehlers-Danlosovým syndromem vaskulárního typu.
Přizpůsobte syndromu životní styl
Pokud máte syndrom Ehlers-Danlos, je důležité předejít zranění. Zde je několik věcí, které můžete udělat, abyste se lépe ochránili:
- Vybírejte si sporty moudře. Chůze, plavání, tai chi, rekreační cyklistika, použití eliptického trenažéru nebo stacionárního kola jsou dobrou volbou. Vyhněte se kontaktním sporům, vzpírání a dalším činnostem, které zvyšují riziko zranění. Minimalizujte sporty, kde hrozí poranění pokožky.
- Chraňte si čelist. Chcete-li si chránit čelist kloub, vyhýbejte se žvýkačkám, tvrdým jídlům a ledu.
- Vyhněte se také určitým hudebním nástrojům. Abyste zabránili zhroucení plíce, vyvarujte se dechovým nástrojům. Housle, viola nebo klavír jsou bezpečnější možnosti.
- Používejte opalovací krém k ochraně pokožky.
- Vyhýbejte se drsným mýdlům, které mohou vysušit pokožku nebo způsobit alergické reakce.
Sponzorováno
A co vy? Jak s tímto syndromem bojujete vy? Budeme rádi za komentáře pod článkem. Poradíte tak ostatním lidem.
Co si dále přečíst na toto téma?
Studie a zdroje článku
- Ehlers-Danlos Syndrome Autoři: Tyler Miklovic; Vanessa C. Sieg.
- Zdroj obrázku: PheelingsMedia / depositphotos.com
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články