Dandy-Walkerův syndrom (malformace) – příznaky, příčiny a léčba 4.69/5 (35)

• Dandy-Walkerův syndrom je vrozená malformace mozku, která zahrnuje abnormality ve vývoji cerebella (mozečku) a čtvrté mozkové komory. Syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z 25 000 až 35 000 živě narozených dětí.
• Příčina Dandy-Walkerova syndromu není vždy jasná, ale předpokládá se, že zahrnuje kombinaci genetických a environmentálních faktorů. Diagnóza se obvykle provádí pomocí ultrazvuku během těhotenství nebo pomocí MRI nebo CT skenování po narození.
• Dandy-Walkerův syndrom je komplexní a závažné onemocnění, které vyžaduje multidisciplinární přístup k léčbě a podpoře postižených dětí a jejich rodin.

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená malformace mozku zahrnující cerebellum, neboli česky mozeček (oblast v zadní části mozku, která ovládá pohyb) a tekutiny vyplňující prostory kolem něj. Klíčovým rysem tohoto syndromu je zvětšení čtvrté komory (malý kanál, který umožňuje tekutině volně proudit mezi horní a dolní oblastí mozku a míchy), částečnou nebo úplnou nepřítomnost cerebelární vermis (oblast mezi dvěmi cerebellárními polokoule) a formování cyst blízko vnitřního základu lebky.

Může se také vyskytnout nárůst velikosti tekutin, které obklopují mozek, stejně jako zvýšení tlaku. Syndrom se může projevit dramaticky nebo se vyvíjet bez povšimnutí.

Dandy Walkerův syndrom je vzácný, vyskytující se u asi 1 z každých 25 000 až 35 000 narozených dětí.

Dandy-Walkerův syndrom a příznaky

Symptomy, které se často objevují v raném dětství, zahrnují pomalý vývoj motoriky a postupné zvětšování lebky. U starších dětí mohou nastat příznaky zvýšeného nitrolebního tlaku, jako je podrážděnost, zvracení a křeče, a příznaky mozkové dysfunkce, jako je nestabilita, nedostatek koordinace svalů nebo trhavé pohyby očí.

Mezi další příznaky patří zvýšený obvod hlavy, vyboulení v zadní části lebky, problémy s nervy, které řídí oči, obličej a krk a abnormální dýchací vzorce. Dandy-Walkerův syndrom je často spojován s poruchami jiných oblastí centrálního nervového systému, včetně nepřítomnosti corpus callosum a malformací srdce, obličeje, končetin a prstů.

U kojenců mohou příznaky zahrnovat podrážděnost, záchvaty, zvracení, abnormální dýchání, nystagmus (trhavé pohyby očí) a pomalý vývoj motoriky.

Je častější u chlapců nebo dívek?

Ačkoli některé studie uvádějí, že přibližně stejný počet mužů a žen je ovlivněn syndromem Dandy Walker, jiné hlásí, že je postiženo o něco více žen než mužů.

Příčiny Dandy-Walkerova syndromu

Skutečná příčina DWS není úplně známa. Zdá se, že malformace souvisí s narušením vývoje střední části spodní části mozku v embryonálním stadiu. To ovlivňuje růst a vývoj cerebella, zejména vermis (střední nepárová část mozečku) tak, že apertura mediana ventriculi quarti (foramen Magendi) a otvory Luschky jsou částečně nebo zcela uzavřeny.

Většina případů izolovaného Dandy-Walkerova syndromu se vyskytuje náhodně (sporadicky) a má velmi malé riziko opakování u sourozenců nebo dětí postiženého jedince.

Diagnostika

Dandy-Walkerův syndrom může být v těhotenství diagnostikován ultrazvukem již 12-14 týdnů po početí, ultrazvuk později v těhotenství je citlivější. Na potvrzení diagnostiky DWs může být navržen další ultrazvuk – podrobnější vyšetření, kde se bude hledat přítomnost dalších malformací. Rovněž se obvykle nabízí amniocentéza – analýza plodových chromozomů.

Po porodu může být podezření na Dandy-Walkerův syndrom kvůli fyzickým nebo neurologickým příznakům, ale diagnostiku DWS lze provést pouze pomocí zobrazovacích studií mozku, pomocí počítačové tomografie (CT) nebo magnetické rezonance (MRI).

Dandy-Walkerův syndrom a genetika

U jedinců postižených Dandy-Walker syndromem se objevují mutace v určitých genech, ale tyto mutace představují pouze malý počet všech zjištěných případů. Dandy-Walker syndrom je také spojován s chromozomálními abnormalitami u většiny chromozomů. Nejčastěji se vyskytuje u lidí s trizomií 18, ale může se také vyskytovat trizomie 13, 21 nebo 9. Dandy-Walker syndrom byl také zaznamenán u plodů s triploidií, což je fatální stav, při němž mají jedinci navíc kompletní sadu chromozomů v každé buňce.

Dandy-Walkerův syndrom a jeho léčba

Léčba jedinců se syndromem Dandy-Walker obecně spočívá v léčbě souvisejících problémů (v případě potřeby). Pro odvodnění přebytečné tekutiny v mozku se může vyžadovat chirurgický zákrok. Tím se sníží nitrolební tlak a může se kontrolovat otok. K odstranění nahromaděné tekutiny v hlavě může být umístěna pružná trubice. Někdy je třeba takto umístit více než jednu trubici.

Bohužel ještě neexistuje způsob, jak zvrátit hlavní strukturální abnormality způsobené syndromem Dandy Walker. Některé z dalších abnormalit spojených s tímto stavem však mohou být léčeny. Například fyzikální terapie se často používá k pomoci pacientům, ke zlepšení jejich abnormální motorické funkce. Nicméně, mnoho lidí bude i nadále mít potíže s chůzí a mít špatnou rovnováhu. Další léčbou je podání léků ke snížení záchvatů. Záchvaty jsou nedobrovolné pohyby svalů a / nebo snížené povědomí o životním prostředí v důsledku nadměrné citlivosti nervových buněk v mozku.

Jaká je prognóza?

Účinek Dandy-Walkerova syndromu na intelektuální vývoj je proměnlivý, některé děti mají normální inteligenci a jiné nikdy nedosáhnou normálního intelektuálního vývoje, a to i tehdy, když je nadbytek tekutiny ošetřen včas a správně. Dlouhodobá závislost za dalších osobách závisí na závažnosti syndromu a souvisejících malformacích. Přítomnost více vrozených vad může zkrátit životnost pacienta.

Shrnutí informací o Dandy-Walkerově syndromu

Dandy Walkerův syndrom je vzácný typ abnormality v mozku, který je přítomný od narození. Existují dvě hlavní abnormality, které charakterizují syndrom Dandy Walker. První hlavní abnormalita, která se objevuje u syndromu Dandy Walker, je přítomnost velké cysty ve čtvrté komoře, která způsobuje, že je hrubě deformována. Cysta je abnormální hrudka, otok nebo vak, který obsahuje tekutinu, část pevného materiálu nebo plyn a je pokryta membránou.

Druhou hlavní abnormalitou zjištěnou u syndromu Dandy Walker je nedostatečně vyvinutý mozeček (lat. Cerebellum). Cerebellum je oblast v zadní části dolní části mozku, která hraje důležitou roli v pohybu a koordinaci. Cysta, která je přítomná v syndromu Dandy Walker, se začíná tvořit dlouho před narozením dítěte, když je uvnitř matky. Cysta může nakonec růst na takovou velikost, že zvedne a deformuje cerebellum. Oblast v cerebellum známém jako vermis je buď částečně neúplná, nebo úplně chybí. Vermus cerebellum je červovitá objevující se struktura uprostřed cerebellum. Vermis hraje důležitou roli při kontrole držení těla a napětí svalů.

Proč nemůže být cysta odstraněna? Cysta nemůže být chirurgicky odstraněna, protože má již krevní cévy, které jí procházejí a připojují se k mozku. Vyjmutí cyst by způsobilo přílišné poškození mozku.

Máte s Dandy-Walkerovým syndromem nějaké zkušenosti? Poraďte našim čtenářům v komentářích pod článkem, budeme rádi.

TIP: Znáte Ohtaharův syndrom?

Studie a zdroje článku

• Dandy-Walker Malformation Autoři: Edgar A. Zamora; Joe M. Das; Tahani Ahmad.

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Lidský mozek, Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články