Cystická fibróza - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Cystická fibróza je genetické onemocnění, které ovlivňuje převážně plicní funkci, trávicí systém a další orgány. Je způsobena mutací genů zvaných cystické fibrózy transmembránového vodiče regulatoru (CFTR), které regulují tok chloridových iontů přes buněčné membrány.
Tato genetická mutace způsobuje tvorbu hustého a lepkavého hlenového sekretu v plicích, průdušnicích a dalších orgánech, což vede k problémům s dýcháním, zánětům plic a náchylnosti k infekcím. Dále může cystická fibróza ovlivnit trávicí systém, což může vést k problémům s trávením potravy, špatnému příjmu živin a vstřebávání vitamínů.
Příznaky cystické fibrózy se mohou lišit v závislosti na závažnosti a individuálních faktorech, ale zahrnují časté infekce dýchacích cest, kašel s hlenem, dušnost, opakující se záněty průdušek, potíže s váhou a růstem u dětí, nebo potíže s trávením a stolicí.
Léčba cystické fibrózy zahrnuje symptomatickou léčbu k řízení příznaků a komplikací, fyzioterapii pro uvolnění hlenů v plicích, léky pro zlepšení funkce dýchání a vstřebávání živin, antibiotika pro léčbu infekcí a další postupy podle potřeby. Pro pokročilé stadia onemocnění může být uvažováno o transplantaci plic nebo jiných orgánů.
Prevence cystické fibrózy spočívá v genetickém testování a poradenství pro páry s rizikovými genetickými mutacemi.

Cystická fibróza je dědičná porucha, která způsobuje vážné poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle.

Cystická fibróza je dědičná porucha, která způsobuje vážné poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle.

Cystická fibróza ovlivňuje buňky, které produkují hlen, pot a trávicí šťávy. Tyto tekutiny jsou obvykle řídké a slizké. Ale u lidí s cystickou fibrózou poškozený gen způsobuje, že sekrety se stávají lepivými a hustými. Namísto toho, aby působily tyto sekrety jako mazivo, tak ucpávají kanály a průchody, zejména v plicích a slinivce břišní.

Ačkoli cystická fibróza vyžaduje každodenní péči, lidé s tímto onemocněním jsou obvykle schopni chodit do školy a pracovat – často mají lepší kvalitu života než měli lidé s cystickou fibrózou v předchozích desetiletích. Zlepšení screeningu a léčby znamená, že lidé s cystickou fibrózou se mohou dožít i do 50 let.

Cystická fibróza – ilustrace

Příčiny (symptomy) cystické fibrózy

Klasicky se screening novorozenců na cystickou fibrózu provádí hned po narození. Výsledkem je, že tento stav může být diagnostikován během prvního měsíce života, než se jeho symptomy vyvinou.

Příznaky cystické fibrózy se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Dokonce i na stejné osobě se symptomy mohou zhoršovat nebo vylepšovat s postupujícím časem. Někteří lidé nemusí mít příznaky až do doby dospívání nebo dospělosti.

Lidé s cystickou fibrózou mají v potu vyšší než normální hladinu soli. Rodiče často ochutnávají sůl, když líbají své malé děti na tělo. Většina ostatních příznaků cystické fibrózy postihuje dýchací systém a trávicí systém. Avšak dospělí diagnostikovaní s cystickou fibrózou mají vyšší pravděpodobnost atypických příznaků, jako jsou opakující se záchvaty zánětlivého pankreatu (pankreatitida), neplodnost a recidivující pneumonie.

Respirační příznaky

Hustý a lepkavý hlen, který je spojen s cystickou fibrózou, zablokuje trubice, které přenášejí vzduch z vašich plic. To může způsobit příznaky, jako jsou:

Trvalý kašel, který produkuje hustý hlen (sputa)
Dýchavičnost
Nedostává se jakoby dechu
Nesnášenlivost cvičení a aktivity obecně
Opakované infekce plic
Zanícené nosní průchody nebo ucpaný nos

Trávicí příznaky

Hustý hlen může také zablokovat části těla, kterými se transportují trávicí enzymy z pankreatu do tenkého střeva. Bez těchto trávicích enzymů není vaše střevo schopno zcela vstřebat živiny z jídla, které jíte. Výsledkem je často:

Podivně páchnoucí, mastná stolice
Špatné nabírání hmotnosti a obecně špatný růst
Zánět střev, zvláště u novorozenců
Závažná zácpa

Časté namáhání při průchodu stolice může způsobit, že část konečníku – konec tlustého střeva – vyčnívá mimo konečník (rektální prolaps). Pokud k tomu dojde u dětí, může to být příznak cystické fibrózy. Rodiče by se měli poradit s lékařem, který má znalosti o cystické fibróze. Rektální prolaps u dětí může někdy vyžadovat operaci. Rektální prolaps u dětí s cystickou fibrózou je méně častý než v minulosti, což může být způsobeno dřívějším vyšetřením, diagnostikou a léčbou cystické fibrózy.

Příčiny cystické fibrózy

Cystickou fibrózu způsobuje defekt (mutace) v genu proteinu, který reguluje pohyb soli v buňkách a i z nich. Výsledkem je hustý, lepivý hlen v dýchacích, trávicích a reprodukčních systémech, stejně jako zvýšená sůl v potu.

V genu se může vyskytnout mnoho různých defektů. Typ genové mutace je spojen se závažností stavu.

Děti potřebují zdědit jednu kopii genu od každého rodiče, aby dostali tuto nemoc. Pokud děti dědí pouze jednu kopii, nevyvine se i nich cystická fibróza. Budou však nositeli a mohou následně přenést gen k vlastním dětem.

Rizikové faktory

Mezi největší rizikové faktory patří:

Rodinná historie. Protože cystická fibróza je dědičná porucha, rodinná historie patří mezi rizikové činitele.
Rasa. Ačkoli cystická fibróza se vyskytuje ve všech rasách, je nejběžnější u bílých lidí severoevropského původu.

Možné komplikace ve spojení s cystickou fibrózou

Mohou nastat tyto komplikace:

Komplikace dýchacího systému

Poškozené dýchací cesty (bronchiektázie). Cystická fibróza je jednou z hlavních příčin bronchiektázie, což je stav, který poškozuje dýchací cesty. Způsobuje, že je těžší dostávat vzduch z a do plic a uvolňovat hlen z dýchacích cest (bronchiální trubice).
Chronické infekce. Hustý hlen v plicích a dutinách poskytuje ideální půdu pro bakterie a plísně. Lidé s cystickou fibrózou mohou často mít sinusové infekce, bronchitidu nebo pneumonii.
Nosní polypy. Vzhledem k tomu, že podšívka uvnitř nosu je zanícené a opuchlá, mohou se vyvinout polypy.
Vykašlávání krve (hemoptýza). Časem může cystická fibróza způsobit ztenčení stěn dýchacích cest. V důsledku toho mohou mladiství a dospělí s cystickou fibrózou vykašlat krev.
Pneumotorax. Tento stav, při kterém se vzduch shromažďuje v prostoru, který odděluje plíce od hrudní stěny, je také častější u starších lidí s cystickou fibrózou. Pneumotorax může způsobit bolest na hrudi a dušnost.
Respirační selhání. Časem může cystická fibróza poškodit plicní tkáň tak moc, že již nefunguje. Funkce plic se obvykle postupně zhoršuje a nakonec se může stát život ohrožující.
Akutní exacerbace. Lidé s cystickou fibrózou mohou zaznamenávat zhoršení svých respiračních příznaků, jako kašel a dušnost, po několik dní až týdnů. Toto se nazývá akutní exacerbace a vyžaduje léčbu v nemocnici.

Komplikace trávicího systému

Nutriční nedostatky. Hustý hlen může zablokovat části těla, které nesou zažívací enzymy z pankreatu do střeva. Bez těchto enzymů vaše tělo nemůže absorbovat bílkoviny, tuky nebo vitamíny rozpustné v tucích. Nastávají nutriční nedostatky.
Diabetes. Pankreas produkuje inzulin, který vaše tělo potřebuje k využití cukru. Cystická fibróza zvyšuje riziko vzniku cukrovky. Přibližně 30 procent lidí s cystickou fibrózou má diabetes ve věku 30 let.
Blokovaný žlučovod. Trubice, která nese žluč z jater a žlučníku do tenkého střeva, může být zablokována a pak zanícená, což vede k problémům s játry a někdy i žlučovým kamenům.
Střevní obstrukce. Intestinální obstrukce se mohou objevit u lidí s cystickou fibrózou u všech věkových skupin. Děti a dospělí s cystickou fibrózou mají pravděpodobnější výskyt intususcepce, což je stav, kdy se část střeva skládá do sebe jako harmonika.
Obstrukce tenkého střeva. Je to částečná nebo úplná obstrukce, kde se tenké střevo setká s tlustým střevem.

Komplikace reprodukčního systému

Téměř všichni muži s cystickou fibrózou jsou neplodní, protože trubice, která spojuje varlata a prostatickou žlázu (vas deferens), je blokována hlenem nebo zcela chybí. Některé léčebné a chirurgické postupy někdy umožňují mužům s cystickou fibrózou stát se biologickými otci.

Ačkoli ženy s cystickou fibrózou mohou být méně plodné než jiné ženy, je možné, že mohou otěhotnět a mít úspěšné těhotenství. Nicméně těhotenství může zhoršit příznaky cystické fibrózy, proto se ujistěte, že s lékařem projdete možná rizika.

Další komplikace

Dále mohou nastat tyto problémy:

Sponzorováno

Řídnutí kostí (osteoporóza). Lidé s cystickou fibrózou jsou vystaveni vyššímu riziku vzniku nebezpečného řídnutí kostí.
Elektrolytická nerovnováha a dehydratace. Protože lidé s cystickou fibrózou mají slanější pot, může vzniknout nerovnoměrná rovnováha minerálů v jejich krvi. Mezi příznaky tohoto patří zvýšená srdeční frekvence, únava, slabost a nízký krevní tlak.

Prevence cystické fibrózy

Pokud vy nebo váš partner máte blízké příbuzné s cystickou fibrózou, oba možná budete chtít podstoupit genetické testování předtím, než budete mít děti. Test, který se provádí v laboratoři na vzorku krve, může pomoci určit riziko vašeho dítěte na cystickou fibrózu.

Pokud jste již těhotná a genetický test ukazuje, že vaše dítě může být ohroženo cystickou fibrózou, může váš lékař provést další testy na vyvíjejícím se dítěti.

Diagnostika cystické fibrózy

K diagnostice cystické fibrózy mohou lékaři provést několik testů.

Novorozeňata – screening a diagnostika

Nyní se běžně prohlíží novorozenec pro cystickou fibrózu. Včasná diagnóza znamená, že léčba může začít okamžitě.

V jednom testu je kontrolován vzorek krve pro vyšší než normální hladiny chemické látky (imunoreaktivní trypsinogen nebo IRT), uvolněné pankreasem. Úrovně IRT novorozence mohou být vysoké kvůli předčasnému porodu nebo stresujícímu porodu. Z tohoto důvodu mohou být potřebné další testy k potvrzení diagnózy cystické fibrózy.

Genetické testy mohou být použity kromě kontroly úrovně IRT k potvrzení diagnózy. Lékaři mohou také provádět genetické testy pro testování specifických defektů genu odpovědného za cystickou fibrózu.

Chcete-li zhodnotit, zda dítě má cystickou fibrózu, mohou lékaři také provést test jeho potu, když je dítě staré alespoň 2 týdny. Při testu na pot, doktoři aplikují na malou oblast pokožky chemickou látku produkující pot. Poté sbírají pot, aby ho vyzkoušeli a zjistili, zda je nějaký abnormální. Testování může být prováděno ve středisku zaměřeném na cystickou fibrózu.

Testování starších dětí a dospělých

Testy cystické fibrózy mohou být doporučeny u starších dětí a dospělých, kteří nebyli při narození vyšetřeni. Lékař může navrhnout genetické a potní testy na cystickou fibrózu, pokud máte opakované záchvaty zánětu pankreatu (pankreatitidy), nosní polypy, chronickou sinusitidu nebo plicní infekce, bronchiektázii nebo mužskou neplodnost.

Léčba cystické fibrózy

Léčba cystické fibrózy neexistuje, ale léčba může zmírnit symptomy a snížit komplikace. Je zapotřebí pečlivé monitorování a včasné agresivní intervence. Kontrola cystické fibrózy je složitá, takže zvažte léčbu v centru – ty jsou často vybaveny specializovanými lékaři a dalšími pracovníky specializující se na cystickou fibrózu.

Cíle léčby jsou:

Prevence a kontrola infekcí, které se vyskytují v plicích
Odstranění a uvolnění hlenu z plic
Léčba a prevence zablokování střev
Poskytování dostatečné výživy

Léky a cystická fibróza

Možnosti léčiv mohou zahrnovat:

Antibiotika k léčbě a prevenci infekcí plic
Protizánětlivé léky ke zmírnění otoků v dýchacích cestách v plicích
Léky, které vám pomohou vykašlat hlen, to ve finále může zlepšit funkci plic
Inhalační léky nazývané bronchodilatátory, které mohou pomoci udržet dýchací cesty otevřené uvolněním svalů kolem průdušek
Perorální pankreatické enzymy, které pomáhají trávicímu traktu absorbovat živiny

U pacientů s cystickou fibrózou, kteří mají určité genové mutace, mohou lékaři doporučit novější lék nazvaný Ivacaftor (Kalydeco). Tento lék může zlepšit funkce plic a snížit množství soli v potu. Pro pacienty, kteří jsou ve věku 6 a starší. Dávka závisí na vaší hmotnosti a věku. Léčba Kalydecem zlepšuje kapacitu a flexibilitu dýchacích cest u pacientů s CF a mutací G551D, jak ukazuje výsledek studie (více zde).

Lékaři mohou před podáním přípravku Ivacaftor pravidelně provádět testy jaterních funkcí a vyšetření očí.

Pro osoby s určitou mutací genů, kteří mají věk 12 let a starší, je k dispozici další lék (Orkambi), který kombinuje ivakaftor s lékem nazývaným lumacaftor. Kombinace těchto léků může zlepšit funkci plic a snížit riziko exacerbací. Někteří lidé však mohou mít brzy po zahájení léčby nežádoucí účinky, jako jsou hrudní potíže a dušnost. Někteří lidé mohou také mít vysoký krevní tlak při užívání léků. Lékaři vás mohou sledovat.

Léčba problémů na hrudníku

Uvolnění hustého hlenu v plicích usnadňuje vykašlávání. Hrudní fyzioterapie pomáhá uvolnit hlen. Obvykle se provádí jednou až čtyřikrát denně. Některé dýchací techniky mohou být také použity k uvolnění hlenu. Váš lékař vás může poučit o typu fyzické terapie, kterou doporučuje právě pro vás.

Plicní rehabilitace

Lékař může doporučit dlouhodobý program, který může zlepšit funkci plic a celkovou pohodu. Plicní rehabilitace se obvykle provádí na ambulantním základě a může zahrnovat:

Fyzické cvičení, které může zlepšit váš stav
Dýchací techniky, které mohou pomoci uvolnit hlen a zlepšit dýchání
Nutriční poradenství
Poradenství a podpora při problémech
Vzdělávání o vašem zdravotním stavu

Chirurgické a další procedury

V tomto případě připadá v úvahu:

Odstranění nosních polypů. Váš lékař může doporučit chirurgický zákrok k odstranění nosních polypů, které brání dýchání.
Kyslíková terapie. Pokud klesne hladina kyslíku v krvi, může lékař doporučit, abyste dýchali čistý kyslík – tak se zabrání vysokému krevnímu tlaku v plicích (plicní hypertenze).
Endoskopie a odsávání. Hlen může být odsáván z problematických dýchacích cest endoskopem.
Trubice, která vás bude vyživovat. Cystická fibróza narušuje trávení, takže nemůžete velmi dobře absorbovat živiny z jídla. Lékař může navrhnout dočasné použití podávací trubice, která dodává další výživu během spánku. Tato trubice může být vložena do nosu a vedena do žaludku, nebo může být chirurgicky implantována do břicha.
Operace střev. Pokud dojde ke vzniku blokády ve vašem střevě, může být nutné jej odstranit.
Transplantace plic. Máte-li vážné dýchací potíže, život ohrožující plicní komplikace nebo zvýšenou odolnost vůči antibiotikům používaným k léčbě infekcí plic, může být transplantace plic cestou.

Životní styl a domácí prostředky, které mohou pomoci

Můžete zlepšit svůj stav a minimalizovat komplikace hned několika způsoby. Vždy se poraďte se svým lékařem před zahájením domácí léčby.

1. Věnujte pozornost jídelníčku a příjmu tekutin

Cystická fibróza může způsobit podvýživu, protože enzymy potřebné k trávení nemohou dosáhnout vašeho tenkého střeva a pomoci tomu, aby se potraviny absorbovaly. Lidé s cystickou fibrózou mohou potřebovat výrazně vyšší počet kalorií denně než lidé bez tohoto onemocnění.

Zdravá výživa je důležitá i pro udržení dobré funkce plic. Je také důležité pít spousty tekutin, které mohou pomoci odstranit hlen v plicích. Můžete si vypracovat něco jako plán výživy.

Většina lidí s cystickou fibrózou musí užívat kapsle pankreatických enzymů s každým jídlem. Navíc může lékař doporučit:

Antacida
Doplňkovou vysokokalorickou výživu
Speciální vitamíny rozpustné v tucích
Extra vlákninu, které zabraňuje intestinálnímu blokování
Extra sůl, zvláště v horkém počasí nebo před cvičením
Při horkém počasí je vhodná teplá voda

Udržujte imunitu silnou

Kromě jiných obvyklých dětských vakcín by lidé s cystickou fibrózou měli mít každoroční očkovací látku proti chřipce a jakékoli další očkovací látky, které lékař doporučuje. Cystická fibróza neovlivňuje imunitní systém, ale u dětí s cystickou fibrózou se častěji objeví komplikace, když jsou nemocné.

Cvičení

Pravidelné cvičení pomáhá uvolnit hlen ve vašich dýchacích cestách a posiluje vaše srdce. Pro mnoho lidí s cystickou fibrózou může právě sportování zlepšit sebevědomí a sebeúctu. Dělejte cokoli, co vám pomůže, včetně chůze a jízdy na kole.

Odstraňte kouření z vašeho života

Nekuřte ve svém domě nebo v autě a nedovolte, aby ostatní lidé kouřili kolem vás nebo vašeho dítěte. Pasivní kouření je škodlivé pro všechny, ale především pro lidi s cystickou fibrózou.

Mytí rukou

Učte všechny členy vaší rodiny, abyste si důkladně myli ruce před jídlem, po použití toalety, při příchodu z práce nebo ze školy a poté, co jste byli kolem nemocného. Mytí rukou je nejlepší způsob, jak chránit před infekcí.

Choďte k lékaři

Pravidelně choďte k lékaři. Vezměte si léky podle předepsaných pokynů a postupujte podle instrukcí. Pokud se u Vás objeví příznaky, jako je těžká zácpa, více hlenu než obvykle, krev ve vašem hlenu nebo snížené množství energie, kontaktujte svého lékaře.

A co vy? Máte nějaké zkušenosti s cystickou fibrózou? Budeme rádi za komentáře a rady.

A co si dále o cystické fibróze přečíst?

Co prožívá slaná žena (s cystickou fibrózou)?

VIDEO: Slané děti – Život s cystickou fibrózou

VIDEO: Diagnóza – Cystická fibróza