Obsah článku
Angelmanův syndrom je tedy vzácná neurogenní porucha, která se vyskytuje u jednoho z 15 000 živě narozených dětí.
Lidé s Angelmanovým syndromem mají tendenci žít normální délku života, ale onemocnění nelze vyléčit. Léčba se zaměřuje na zvládnutí vývojových otázek.
Angelmanův syndrom je tedy vzácná neurogenní porucha, která se vyskytuje u jednoho z 15 000 živě narozených dětí. Angelmanův syndrom je často špatně diagnostikován jako mozková obrna nebo autismus (často kvůli nedostatku povědomí o této nemoci). Jedinci s Angelmanovým syndromem vyžadují celoživotní péči.
Symptomy Angelmanova syndromu
Příznaky Angelmanova syndromu často zahrnují:
- Zpoždění při vývoji – nedochází k plazení nebo brblání miminka po 6 až 12 měsících věku
- Duševní postižení
- Žádné mluvení nebo jen minimální řeč
- Obtížná chůze, pohyb nebo porucha v koordinaci pohybů (ataxie)
- Časté usmívání
- Celkově šťastná osobnost
Toto jsou nejčastější příznaky tohoto syndromu. Lidé, kteří mají Angelmanův syndrom, mohou však mít i jiné symptomy, například:
- Záchvaty, obvykle začínající mezi 2 a 3 roky věku
- Tuhé nebo trhavé pohyby
- Malá velikost hlavy s plochostí v zadní části hlavy (mikrobrachycefalie)
- Vlasy, kůže a oči, které jsou světlé barvy (hypopigmentace)
- Neobvyklé chování, jako např. Ruční klapání a zvedání ramen při chůzi
Příčiny Angelmanova syndromu
Angelmanův syndrom je genetická porucha. Je tedy způsobena problémy s genem umístěným na chromozómu 15 nazvaném gen UBE3A – tento gen poskytuje pokyny pro tvorbu proteinu nazvaného Ubikvitin ligáza.
Chybějící nebo defektní gen
Při vývoji plodu v matčině lůně dostanete do vínku geny od svých rodičů – jednu kopii od vaší matky (mateřská kopie) a druhá od vašeho otce (otcovská kopie). Vaše buňky obvykle používají informace z obou kopií, ale u malého počtu genů je aktivní pouze jedna kopie.
Obvykle je v mozku aktivní pouze mateřská kopie genu UBE3A. Většina případů Angelmanova syndromu se vyskytuje, když část mateřské kopie chybí nebo je poškozena.
V několika případech je Angelmanův syndrom způsoben tehdy, když se dědí dvě otcovské kopie genu, místo jednoho od každého rodiče.
Rizikové faktory pro Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácný. Výzkumníci obvykle přesně neví, co způsobuje genetické změny, které vedou ke vzniku Angelmanova syndromu. Většina lidí s Angelmanovým syndromem nemá rodinnou anamnézu tohoto onemocnění.
Příležitostně může být Angelmanův syndrom zděděno od rodiče. Rodinná anamnéza nemoci může zvýšit riziko vzniku dítěte s Angelmanovým syndromem.
Komplikace
Komplikace spojené s Angelmanovým syndromem zahrnují:
- Potíže s krmením. Obtížná koordinace sání a polykání může způsobit problémy s krmením u kojenců. Váš dětský pediatr vám může doporučit nějaký vysokokalorický přípravek, který pomůže vašemu dítěti získat váhu.
- Hyperaktivita. Děti s Angelmanovým syndromem se často rychle pohybují z jedné činnosti do druhé, mají krátkou pozornost a drží si ruce (nebo hračku) v ústech. Hyperaktivita se s věkem často snižuje a léky obvykle nejsou nutné.
- Poruchy spánku. Lidé s Angelmanovým syndromem často mají abnormální vzory spánku a potřebují obecně méně spánku než většina lidí. Poruchy spánku se mohou s věkem zlepšovat. Léčba a behaviorální terapie mohou pomoci při regulaci poruch spánku.
- Zakřivení páteře (skolióza). Někteří lidé s Angelmanovým syndromem mají v průběhu času abnormální zakřivení páteře ze strany na stranu.
- Obezita. Starší děti s Angelmanovým syndromem mají tendenci mít velké chutě, což může vést k obezitě.
Prevence
Ve velmi vzácných případech může být Angelmanův syndrom přenášen z postiženého rodiče na dítě prostřednictvím defektních genů. Pokud máte obavy z rodinné anamnézy Angelmanova syndromu nebo máte-li již dítě s Angelmanovým syndromem, zvažte návštěvu genetického poradce, který vám pomůže plánovat budoucí těhotenství.
Sponzorováno
Diagnóza Angelmanova syndromu
Lékař může dítěte může mít podezření na Angelmanův syndrom, pokud má vaše dítě zpoždění při vývoji a další příznaky, jako jsou problémy s pohybem a rovnováhou, malá velikost hlavy, plochost v zadní části hlavy a častý smích.
Konečnou diagnózu lze téměř vždy provést pomocí krevních testů. Toto genetické testování může identifikovat abnormality chromozomů vašeho dítěte, které ukazují na Angelmanův syndrom.
Kombinace genetických testů může odhalit defekty chromozomů související s Angelmanovým syndromem. Tyto testy mohou prověřit:
- Rodičovský vzor DNA. Tento test, známý jako metylace DNA, testuje tři ze čtyř známých genetických abnormalit, které způsobují Angelmanův syndrom.
- Chybějící chromozomy. Chromozomální mikroskopie (CMA) může ukázat, zda chybí části chromozomů.
- Genetická mutace. Zřídka se Angelmanův syndrom může objevit, když mateřská kopie genu UBE3A je aktivní, ale mutovaná. Pokud jsou výsledky testu methylace DNA normální, lékař vašeho dítěte může nařídit sekvenční test genu UBE3A, aby vyhledal mateřskou mutaci.
Léčba Angelmanova syndromu
Neexistuje žádný lék na Angelmanův syndrom. Současná léčba se zaměřuje na zvládnutí lékařských a vývojových otázek.
Celý tým odborníků v oblasti zdravotní péče s vámi bude pravděpodobně pracovat, abyste mohli řídit stav vašeho dítěte. V závislosti na příznacích vašeho dítěte může léčba Angelmanova syndromu zahrnovat:
- Léčiva proti záchvatům – snaha o zvládnutí záchvatů
- Fyzikální terapie pro pomoc při chůzi a při pohybových problémech
- Komunikační terapie, která může zahrnovat znakovou a obrazovou komunikaci
- Překonání hyperaktivity a krátké pozornosti
V této době jsou tedy terapie pro Angelmanův syndrom symptomatické a podpůrné. Několik klinických studií na Angelmanově syndromu pokračuje (viz níže), ale neexistuje a není k dispozici žádná genetická terapie nebo léčebné léky. Pokroky v neurovědě a v technikách genové terapie však mají velký potenciál pro poskytování smysluplné léčby.
Obecné fyzické zdraví lidí s Angelmanovým syndromem je dobré.
Anti-záchvatové léky (antikonvulziva) jsou užitečné pro ty, kteří často zažívají záchvaty. Obvykle mohou být záchvaty adekvátně kontrolovány pomocí jediného léku, avšak v některých případech může být kontrola záchvatů obtížná a je zapotřebí více léků. Žádná antikonvulzivní droga nebyla prokázána jako nejúčinnější ve všech případech. Poruchy spánku jsou časté a mohou vyžadovat behaviorální terapii a dodržování přísných postupů před spaním. Také zde mohou být užitečné sedativní léky.
Potíže s krmením mohou být ošetřeny modifikovanými způsoby kojení a takovými prostředky, jako jsou speciální bradavky, které pomáhají kojencům s nízkou schopností sát. Gastroesofageální reflux může být léčen svislým polohováním a léky, které napomáhají přesunu jídla trávicí soustavou (léky na motilitu). V některých případech může být vyžadováno chirurgické utažení části, která spojuje jícen s žaludkem (svěrače jícnu). Laxativní látky mohou být použity k léčbě zácpy.
Speciální podpěry a fyzikální terapie mohou pomoci při dosažení chůze. Skolióza se může vyvíjet přibližně v 10% případů a může vyžadovat opěrky nebo chirurgickou korekci. V některých případech může i strabismus vyžadovat chirurgickou korekci.
Včasná intervence je důležitá pro to, aby děti s Angelmanovým syndromem dosáhly svého potenciálu. Zvláštní služby, které mohou být přínosné pro děti s Angelmanovým syndromem, mohou zahrnovat zvláštní sociální podporu a další lékařské, sociální a / nebo odborné služby.
Použití speciálních komunikačních zařízení, jako jsou počítačové systémy založené na obrazu, hlasové přístroje a další moderní technologie, pomáhají jednotlivcům s Angelmanovým syndromem zajistit lepší učení se a sociální komunikaci.
Sponzorováno
Genetické poradenství se obecně doporučuje pro rodiny těch, kteří mají dítě s Angelmanvým syndromem.
Co si dále přečíst o tomto syndromu?
- Angelmanův syndrom do života nepřináší jen smích
- Pacienti s Angelmanovým syndromem jsou zvídaví a společenští, jejich mentální retardace je však těžká
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články