Rettův syndrom je vrozené postižení, kterým trpí holčičky

Obsah článku



Rettův syndrom je vzácné neurovývojové onemocnění, které postihuje především dívky. Toto onemocnění je způsobeno genetickou mutací na genu známém jako MECP2.
Syndrom se obvykle projevuje v raném dětství, zpravidla mezi šesti a osmi měsíci věku, a projevuje se postupným ztrátou motorických schopností a dalšími neurologickými a kognitivními problémy.
Mezi hlavní příznaky Rettova syndromu patří: Ztráta dovedností: Děti s Rettovým syndromem často začínají ztrácet dovednosti, které dříve získaly, jako je schopnost chůze a používání rukou. Poruchy motoriky: Dochází k abnormálním pohybům, jako je ruce třepání nebo jednotvárné tleskání. Komunikační obtíže: Postižení mají obtíže s komunikací, jak verbálně, tak i neverbálně. Autistické chování: Některé děti mohou vykazovat chování podobné autismu. Abnormální růst lebky: Hlava může vykazovat neobvyklý růst. Poruchy spánku: Mohou se objevit problémy s usínáním a spánkem.
Rettův syndrom není vyléčitelný, ale existuje řada terapií zaměřených na zlepšení kvality života pacienta. Mezi ně patří fyzioterapie, logopedie, ergoterapie a podpora vzdělávání. Lékařský a psychologický tým obvykle pracuje společně s rodinou, aby vypracoval plán péče přizpůsobený individuálním potřebám dítěte s Rettovým syndromem.

Pro tento syndrom je typické opakované mnutí či mytí rukou, často v kombinaci s dáváním ruky do úst.

Vážné postižení, které se objevuje jen u děvčat – to je Rettův syndrom. Přestože se vám narodí zdravá holčička, může nastat zlom a neurologická porucha se projeví v celé šíři. O co se vlastně jedná a dá se nějak léčit?

Narodí se vám zdravá holčička. Vyvíjí se a roste jako každé jiné dítě a vám dělá jen radost. Otáčí se na bříško, sedí, leze, dělá první krůčky a říká první slova. Pak ale nastane zlom. Její vývoj se zastaví. To, co znala a uměla, jakoby najednou zapomněla. Mne si ruce, zrychleně dýchá, je podrážděná a začíná se chovat jako autista. Zhoršuje se její chůze, či dokonce chodit přestává. Právě tak se může chovat holčička s Rettovým syndromem.

Neurologická porucha dívek

O tomto syndromu se dlouho nevědělo a začalo se o něm mluvit až na konci šedesátých let. Jde o neurologickou poruchu, pro kterou je typické to, že se objevuje téměř výhradně u dívek. Pokud se ukáže u chlapečků, většinou se nedožijí porodu, nebo přežijí jen několik dní či týdnů. Příčinnou této nemoci je mutace v MeCP2 genu, který je uložen na X chromosomu.

Rettův syndrom: Jedna nemocná na 10 000 zdravých žen

Rettův syndrom se objevuje na celém světě. Nepatří mezi nejrozšířenější poruchy, přesto bohužel stojí za pozornost. Jedna nemocná dívka připadá na 10 až 22 tisíc žijících žen. U nás je syndrom oficiálně potvrzen u 48 děvčat, ale podle odhadů jich může být až 400. Některé mohou být zařazené pod jinou diagnózu (především autismus a dětská mozková obrna).

Sponzorováno

Typický příznak: Mnutí rukou

Tato vývojová porucha je zákeřná v tom, že se objeví náhle – v době, kdy rodiče vůbec netuší, že mají nemocné dítě. Do 6 až 18 měsíců se totiž vyvíjí zcela normálně, případně mírně opožděně. Děti bývají hodné, klidné a tiché. Jenže pak přijde zlom a jako mávnutím zlého kouzelného proutku se děvče přestane vyvíjet, ztratí zájem o hru i o kontakt s okolím. Ztrácí řečové schopnosti i ruční dovednosti a objevuje se pro tento syndrom typické opakované mnutí či mytí rukou, často v kombinaci s dáváním ruky do úst.

Čtyři fáze syndromu

Projevy syndromu probíhají v několika etapách. V té první se dítě vyvíjí normálně (do 6 až 18 měsíců), ve druhé (1 – 4 roky) dochází k náhlé destrukci, ztráty řeči i práce rukou. Typické je i zpomalení růstu hlavy a objevení se autistických rysů. Třetí fáze (cca do 10 let) je stabilizovaným obdobím. Zlepšuje se zájem o okolí i komunikační schopnosti. Poslední čtvrtá etapa (cca od 10 let) trvá do konce života a je pro ni typické snížení pohybových schopností. Dívky, které chodily, mohou přestat, velmi typická je také skolióza.

Různé typy postižení

Postižení dívek s Rettovým syndromem může být různé. Pokud vůbec chodí, je jejich chůze vratká, nestabilní, mnohdy chodí široce či po špičkách. Některé nechodí vůbec, jiné s věkem, kdy se pohybové schopnosti zhoršují, přestanou. Dívky nemluví, nebo jen velmi málo, bývají odkázány na pomoc okolí – většinou se samy neoblečou, nenají a nosí pleny. Stupeň mentálního postižení bývá také odlišný. Bohužel Rettův syndrom se nedá léčit. Pomocí vhodně zvolené terapie však lze zlepšit komunikační schopnosti, stejně jako chůzi a činnost rukou.

Rettův syndrom: Dívky mluví očima

Ti, kdo se s dívkami s Rettovým syndromem setkali, se shodují v jednom – mluví za ně jejich oči. Se zájmem vás dokáží sledovat a vy máte pocit, jakoby vám něco říkaly očima a rozuměly vám. Nejvíc o tom vypovídá výrok doktora Retta, podle kterého je syndrom pojmenován: „Skrze své oči nám říkají, že rozumějí daleko více, než si dokážeme představit.“

Podle vědců se dívky s Rettovým syndromem průměrně dožívají 40 až 50 let. Existují však i výjimky – některé ženy s tímto postižením žijí i do 70 let.

Co si o Rettově syndromu ještě přečíst?

Rettův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

VIDEO: Rettův syndrom – příběh

Sponzorováno

Studie a zdroje článku

The Ironies of Human Mind: A Case of Rett Syndrome Autor: Sayan Chattopadhyay

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.