Brachydaktylie – co je to – příznaky, příčiny, typy, léčba 4.75/5 (8)

Co je brachydaktylie?

Brachydaktylie je zkrácení prstů na rukou a nohou kvůli neobvykle krátkým kostem. Jedná se o zděděný stav a pro osobu, která jej má, ve většině případů nepředstavuje žádné problémy. Existují různé typy brachydaktylie, na základě kterých jsou kosti zkráceny. Tento stav může být (a také často je) také příznakem jiných genetických poruch.

Pokud nedojde k doprovodné poruše, která vyvolává příznaky, nebo pokud zkrácené prsty nějak nezhorší používání rukou a nohou, není pro brachydaktylii nutná žádná léčba.

Příznaky brachydaktylie

Známky brachydaktylie jsou obvykle přítomny již při narození, ale je možné, že zkrácené končetiny budou s růstem a vývojem zřetelnější. Hlavním příznakem brachydaktylie jsou prsty, kosti nebo obojí, které jsou kratší než obvykle. Pokud nemáte s brachydaktylií jiný stav, neměli byste pociťovat žádnou bolest ani jiné příznaky.

Pokud je brachydaktylie závažná na nohou, můžete mít potíže s chůzí. Tyto příznaky jsou však vzácné, pokud není přítomen žádný jiný problémový zdravotní stav.

Příčiny brachydaktylie

Brachydaktylie je zděděný stav, díky kterému je hlavní příčinou genetika. Pokud máte zkrácené prsty na rukou nebo nohou, pravděpodobně to mají i ostatní členové vaší rodiny. Jedná se o autozomálně dominantní stav, což znamená, že k zdědění stavu potřebujete pouze jednoho rodiče s genem. Předpokládá se, že dvě různé mutace v určitém genu přispívají k brachydaktylii.

V některých případech je možné, že brachydaktylie je způsobena expozicí lékům, které matka užívá během těhotenství. Může to být také způsobeno problémy s průtokem krve do rukou a nohou, zejména u vyvíjejících se dětí.

Je možné, že vaše brachydaktylie je symptomem genetického syndromu. To je mnohem vzácnější. Pokud ano, budete mít kromě zkrácených prstů na rukou nebo nohou také další příznaky. Brachydaktylie může být způsoben například Downovým syndromem nebo Cushingovým syndromem.

Druhy brachydaktylie

Různé typy brachydaktylie jsou tříděny podle postižených kostí a prstů.

Typ A

Brachydaktylie typu A je zkrácení středních článků (falangů) prstu. Jedná se o kosti prstů, které jsou druhé od konce každé číslice. Typ A je dále klasifikován podle typů prstů. Jedná se o následující:

Typ A1: Prostřední falangy všech prstů jsou zkráceny.
Typ A2: Ukazováček a někdy i malíček jsou zkráceny.
Typ A3: Je zkrácen pouze malíček.

Typ B

Brachydaktylie typu B ovlivňuje konce prstu. Poslední kost na každém prstu je zkrácena nebo zcela chybí. Nehty také chybí. Kosti palce jsou vždy neporušené, ale často zploštělé a / nebo rozdělené.

Typ C

Typ C je vzácný a ovlivňuje palec, prostředníček a malíčky. Střední falangy, jako u typu A, jsou zkráceny, ale prsteníček často není ovlivněn a je nejdelším prstem na ruce.

Typ D

Brachydaktylie typu D je považována za běžnou a ovlivňuje pouze palce. Koncové kosti palců jsou zkráceny, ale všechny prsty jsou normální.

Typ E

Brachydaktylie typu E je vzácná forma, pokud není doprovázena jinou poruchou. Vyznačuje se zkrácenými metakarpální kosti a metatarzály (nártní). Jedná se o kosti v rukou a nohou, které jsou třetí a čtvrté od konce prstů. Výsledkem jsou malé ruce nebo nohy.

Diagnóza brachydaktylie

K diagnostice brachydaktylie může stačit pečlivé vyšetření rukou a nohou lékařem. Rentgenové paprsky lze také použít ke zjištění, které kosti jsou zkráceny, a k diagnostice typu brachydaktylie. V mírných případech může být rentgen jediným způsobem, jak zjistit, zda je tento stav přítomen.

Chcete-li zjistit, zda je brachydaktylie součástí syndromu, lze provést úplný rentgenový snímek kostry. To může pomoci určit, zda jsou i jiné kosti v těle abnormální, což naznačuje syndrom. Může být také nutné genetické testování, aby se zjistilo, zda je syndrom u pacienta opravdu přítomen.

Brachydaktylie samozřejmě není běžný stav, protože se vyskytuje pouze u přibližně 1 z 32 000 porodů.

Léčba brachydaktylie

Ve velké většině případů brachydaktylie není nutná žádná léčba. Pokud váš stav není součástí jiného syndromu, měli byste být zdraví a nebudete mít žádné zdravotní problémy týkající se vašich rukou a nohou.

Ve vzácných případech může být brachydaktylie natolik závažná, že působí problémy s funkčností. Můžete mít třeba potíže s uchopením věcí nebo s normální chůzí. V těchto případech může pomoci fyzikální terapie. Fyzikální terapie může zlepšit rozsah pohybu a zlepšit sílu i funkčnost postižených oblastí.

Chirurgické řešení brachydaktylie

V extrémních a velmi vzácných případech lze k léčbě brachydaktylie použít i chirurgický zákrok.

Plastická chirurgie může být použita pro kosmetické účely nebo ve výjimečných případech ke zlepšení funkčnosti. Mnoho lidí, kteří potřebují operaci, bude mít brachydaktylii spolu s dalším onemocněním. Chirurgie může zahrnovat osteotomii, která prořízne kost. To může přispět k postupnému prodlužování zkrácených prstů.

Osteotomie je protětí kosti, nejčastěji pilou. Slouží k úpravě osové úchylky či prodloužení kosti.

Rizikové faktory

Brachydaktylie je obvykle zděděný stav. Pokud máte člena rodiny s brachydaktylií, vaše riziko, že tento problém budete mít, je mnohem vyšší.

Pokud se vaše dítě narodilo s Downovým syndromem, je jeho riziko brachydaktylií vyšší.

U žen je obecně pravděpodobnější vývoj brachydaktylie než u mužů. Může to být částečně proto, že u žen je větší pravděpodobnost, že zažijí plné vyjádření tohoto rysu, než u mužů. Díky tomu je brachydaktylie u nich viditelnější.

Možné komplikace

Většina lidí s brachydaktylií nezažije žádné významné komplikace, které by jim bránily v každodenním životě. V některých případech, pokud je brachydaktylie dost závažná, může omezit fungování ruky nebo pacient může mít potíže s chůzí. Ke zlepšení případných příznaků lze použít chirurgický zákrok a fyzikální terapii.

Zdroj článku a studie

• Studie o brachydaktylii Autor: Samia A Temtamy

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články