Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.
– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.
Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.
Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.
Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.
Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.
Cri du chat syndrom je vzácná genetická porucha způsobená chybějícími kousky na určitém chromozomu. U dítěte se syndromem cri du chat chybí některé geny umístěné na chromozomu 5, obvykle z neznámých důvodů. Není to výsledek něčeho, co rodiče udělali nebo ...
Posledních několik měsíců života Marie Antoinetty bylo děsivých. V roce 1793 viděla, jak šla francouzská monarchie ke dnu, její manžel (král Ludvík XVI.) popraven a její syn jí byl odebrán, protože její země upadala do násilí a krveprolití. Nakonec byla ...
Tento článek odpoví na následující otázky: Co je to xantofobie? Jaké jsou příznaky xantofobie? Jak lze xantofobii léčit? Dá se xantofobie vyléčit? Ale pěkně popořadě. Co je to xantofobie? Xanthofobie je jednou ze souborů fobií souvisejících s barvami, které jsou ...
Syndrom Churga-Straussové, nověji nazývaný alergická granulomatózní angiitida či eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (EGPA), je vzácné multisystémové autoimunitní onemocnění. Syndrom Churg-Straussové je vzácné onemocnění, které může postihnout více orgánových systémů, zejména plíce. Porucha je charakterizována abnormálním shlukováním určitých bílých krvinek (hypereozinofilie) ...
Wellsův syndrom je velmi vzácné onemocnění, při kterém se vyskytují svědivé, pálící, červené a zanícené oblasti, které se mohou objevit kdekoli na kůži; nazývá se také eozinofilní celulitida. Na celém světě bylo hlášeno méně než 100 případů. Takže jde opravdu ...
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu citů v pažích a nohou a zhoršenou řeč. Je také známá také jako spinocerebelární degenerace. Toto onemocnění způsobuje poškození částí mozku a míchy a může také ovlivnit srdce. ...
Multifokální motorická neuropatie je vzácné autoimunitní onemocnění, které postihuje periferní nervy, zejména ty, které řídí svalový pohyb. Toto onemocnění je charakterizováno progresivní svalovou slabostí, která je asymetrická a obvykle postihuje hlavně končetiny (ruce a nohy). Na rozdíl od jiných neuropatií, ...
Cotardův syndrom je relativně vzácný stav, který byl poprvé popsán Dr. Julesem Cotardem v roce 1882. Cotardův syndrom zahrnuje jakýkoli ze série bludů, které sahají od přesvědčení, že člověk ztratil orgány, krev nebo části těla, až po naléhání, že ztratil ...
Kuru je vzácné a smrtelné onemocnění nervového systému. Jméno kuru znamená "třást se" nebo "třást se strachem". Mezi příznaky onemocnění patří svalové záškuby a ztráta koordinace. Mezi další příznaky patří potíže s chůzí, nedobrovolné pohyby, změny chování a nálady, demence ...
Ruka škrtící svého majitele zní jako námět laciné hororové povídky, ovšem málokdo tuší, že takto se projevující porucha skutečně existuje. Snad každý z nás ví, že lidský (koncový) mozek se skládá z pravé a levé hemisféry, přičemž různé funkce mohou ...
Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky Von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou ...
Co je brachydaktylie? Brachydaktylie je zkrácení prstů na rukou a nohou kvůli neobvykle krátkým kostem. Jedná se o zděděný stav a pro osobu, která jej má, ve většině případů nepředstavuje žádné problémy. Existují různé typy brachydaktylie, na základě kterých jsou ...
Saethre-Chotzenův syndrom patří do skupiny vzácných genetických poruch známých jako poruchy „akrocefalosyndaktylie“. Akrocefalosyndaktylie jsou skupinou vrozených vývojových vad s akrocefalií a syndaktylií. Všechny tyto nemoci jsou charakterizovány předčasným uzavřením lebečních švů (to jsou švy mezi určitými kostmi lebky), čemuž se ...
Co je Sturge-Weberův syndrom? Sturge-Weberův syndrom (označován zkratkou SWS) je neurologická porucha charakterizovaná výraznou skvrnou na čele, pokožce hlavy nebo kolem oka. Skvrně se někdy říká „skvrna barvy portského vína“. Tato skvrna je mateřským znaménkem způsobeným nadbytkem kapilár v blízkosti ...