Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.
– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.
Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.
Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.
Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.
Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.
Lidé s tímto onemocněním nejprve zaznamenají ztuhnutí svalů trupu, po kterém časem dojde k rozvoji ztuhlosti nohou a dalších svalů v těle. Tento syndrom způsobuje progresivní svalovou ztuhlost a bolestivé křeče. Svaly v trupu a břiše jsou obvykle postiženy jako ...
Ramsay Huntův syndrom je vzácná neurologická porucha, která typicky postihuje dospělé nad 60 let. Porucha je charakterizována obličejovou slabostí nebo paralýzou lícního nervu (obličejová obrna) a vyrážkou postihující ucho nebo ústa. Příznaky jsou obvykle na jedné straně obličeje (jednostranné). Může ...
Robertsův syndrom (také známý jako Robertsův filaminový syndrom nebo Robertsův phocomelický syndrom) je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje těžkými malformacemi končetin a dalších částí těla. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu ESCO2, který hraje roli v buněčném dělení, ...
Syndrom eozinofilie-myalgie (EMS) je vzácná porucha, při které se v těle hromadí bílé krvinky známé jako eozinofily, které způsobují zánět v různých oblastech včetně svalů, kůže a plic. Syndrom eozinofilie-myalgie může způsobit příznaky jako svědivá vyrážka, únava a bolest kloubů, ...
Co je syndrom SMA? Syndrom horní mezenterické tepny (SMA) je vzácný typ komprese tenkého střeva. Je to léčitelný stav, ale opožděná diagnóza může vést k závažnějším příznakům nebo dokonce smrti. Syndrom arteria meseterica superior neboli syndrom Wilkie je velmi vzácné ...
Stewartův-Trévesův syndrom je vzácné onemocnění vyznačující se přítomností angiosarkomu (zhoubný nádor krevních nebo lymfatických cév) u osoby s chronickým (dlouhodobým) lymfedémem. Lymfedém je stav, při kterém se nadbytečná lymfatická tekutina hromadí v tkáních a způsobuje otoky, obvykle paže nebo nohy. ...
Swyerův syndrom je genetický stav ovlivňující vývoj pohlavních orgánů, klasifikovaný jako porucha pohlavního vývoje. Dospívající s tímto onemocněním neprocházejí normální pubertou a jsou neplodní. Některé případy Swyerova syndromu jsou způsobeny genetickými změnami (mutacemi) v jednom z několika genů, ale v ...
Cri du chat syndrom je vzácná genetická porucha způsobená chybějícími kousky na určitém chromozomu. U dítěte se syndromem cri du chat chybí některé geny umístěné na chromozomu 5, obvykle z neznámých důvodů. Není to výsledek něčeho, co rodiče udělali nebo ...
Posledních několik měsíců života Marie Antoinetty bylo děsivých. V roce 1793 viděla, jak šla francouzská monarchie ke dnu, její manžel (král Ludvík XVI.) popraven a její syn jí byl odebrán, protože její země upadala do násilí a krveprolití. Nakonec byla ...
Tento článek odpoví na následující otázky: Co je to xantofobie? Jaké jsou příznaky xantofobie? Jak lze xantofobii léčit? Dá se xantofobie vyléčit? Ale pěkně popořadě. Co je to xantofobie? Xanthofobie je jednou ze souborů fobií souvisejících s barvami, které jsou ...
Syndrom Churga-Straussové, nověji nazývaný alergická granulomatózní angiitida či eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (EGPA), je vzácné multisystémové autoimunitní onemocnění. Syndrom Churg-Straussové je vzácné onemocnění, které může postihnout více orgánových systémů, zejména plíce. Porucha je charakterizována abnormálním shlukováním určitých bílých krvinek (hypereozinofilie) ...
Wellsův syndrom je velmi vzácné onemocnění, při kterém se vyskytují svědivé, pálící, červené a zanícené oblasti, které se mohou objevit kdekoli na kůži; nazývá se také eozinofilní celulitida. Na celém světě bylo hlášeno méně než 100 případů. Takže jde opravdu ...
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu citů v pažích a nohou a zhoršenou řeč. Je také známá také jako spinocerebelární degenerace. Toto onemocnění způsobuje poškození částí mozku a míchy a může také ovlivnit srdce. ...
Multifokální motorická neuropatie je vzácné autoimunitní onemocnění, které postihuje periferní nervy, zejména ty, které řídí svalový pohyb. Toto onemocnění je charakterizováno progresivní svalovou slabostí, která je asymetrická a obvykle postihuje hlavně končetiny (ruce a nohy). Na rozdíl od jiných neuropatií, ...