Rubinstein-Taybi syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje různými fyzickými a mentálními charakteristikami. Hlavními rysy Rubinstein-Taybiho syndromu mohou být: Mikrocefalie: Snížená velikost hlavy. Různé typy fyzických anomálií: Včetně abnormálního tvaru hlavy a obličeje, širokého nosu, výrazné spodní čelisti, nízkého ...
Přečíst..
Vše na téma: Vzácná onemocnění
Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?
Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.
– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.
Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.
Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.
Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.
Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?
Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.
Podívejte se na vzácná onemocnění:
Vlkodlačí syndrom (hypertrichóza) – příznaky, příčiny a léčba
Hypertrichóza je stav charakterizovaný nadměrným růstem ochlupení na těle, často na místech, kde je normálně minimální nebo žádné ochlupení. Tento stav může být buď generalizovaný (pokrývající většinu těla) nebo lokalizovaný (omezující se na určitou oblast). Hypertrichóza může ovlivnit jak muže, ...
Přečíst..
Gorlinův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Gorlinův syndrom, známý také jako syndrom névoidních bazaliomů, je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje predispozicí k několika typům rakoviny, zejména k bazálnímu buněčnému karcinomu, který je nejčastějším typem kožního rakoviny. Hlavní rysy Gorlinova syndromu mohou být: Bazální buněčné karcinomy ...
Přečíst..
Primární amébová meningoencefalitida – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Primární amébová meningoencefalitida je vzácné, ale závažné infekční onemocnění nervového systému způsobené amébou s názvem Naegleria fowleri. Tato améba se vyskytuje v sladké vodě, jako jsou jezera, řeky a horké prameny, a může způsobit závažnou infekci, zejména pokud vstoupí do ...
Přečíst..
Recidivující (rekurentní) respirační papilomatóza – co je to?
Recidivující respirační papilomatóza (RRP), někdy označovaná také jako rekurentní respirační papilomatóza, je vzácné onemocnění, které postihuje dýchací cesty. Jedná se o benigní (nezhoubný) nádor v oblasti hrtanu, hlasivek nebo průdušek. Tento nádor je známý jako papiloma, ačkoli v průběhu času ...
Přečíst..
Melkersson-Rosenthalův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Melkersson-Rosenthalův syndrom (MRS), také nazývaný orofaciální granulomatóza, je vzácná neurologická porucha, která postihuje obličejové nervy. Melkersson-Rosenthalův syndrom (MRS) je vzácné neurologické onemocnění, které se projevuje jako opakující se otoky obličeje, otoky rtů a jazyka a někdy také jako porucha řeči. ...
Přečíst..
Cowdenův (Cowdenové) syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Cowdenův (Cowdenové) syndrom je genetická porucha charakterizovaná mnohočetnými nerakovinnými nádory podobnými výrůstky nazývanými hamartomy a zvýšeným rizikem vzniku některých druhů rakoviny. Téměř u každého s Cowdenovým syndromem se vyvinou hamartomy. Tyto výrůstky se nejčastěji vyskytují na kůži a sliznicích (například ...
Přečíst..
Laddův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrom je genetická porucha, která postihuje především oči, uši, ústa a ruce. Syndrom LADD je charakterizován defekty slzotvorného slzného systému (lacrimo-), ušními problémy (aurikulo-), dentálními abnormalitami (dento-) a deformitami prstů (digitální). LADD syndrom je způsoben mutací v jednom ...
Přečíst..
Machado-Josephova nemoc – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Machado-Josephova nemoc, známá také jako spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA3), je dědičné neurodegenerativní onemocnění. Toto onemocnění je pojmenováno po dvou portugalských rodinách, Machado a Joseph, ve kterých byla nemoc poprvé popsána. Machado-Josephova nemoc se vyznačuje postupnou degenerací určitých oblastí mozku, ...
Přečíst..
Syndrom Birt-Hogg-Dubé – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a plíce a zvyšuje riziko některých typů nádorů. Příznaky syndromu a jeho symptomy se u jednotlivých postižených jedinců liší. Birt-Hogg-Dubé syndrom je charakterizován mnohočetnými nerakovinnými (benigními) kožními nádory, zejména na obličeji, krku ...
Přečíst..
Dercumova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Dercumova choroba způsobuje růst tukové tkáně neboli lipomů, které mohou být bolestivé při tlaku na nervové buňky nebo jiné orgány. Lidé mohou také zažít mozkovou mlhu a únavu. Neexistuje žádná léčba, takže léčba se zaměřuje na zmírnění symptomů. Dercumova choroba ...
Přečíst..
Cloves syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
CLOves syndrom je velmi vzácná genetická porucha. Je pojmenována po kombinaci vaskulárních, kožních, páteřních a kostních nebo kloubních abnormalit. Na CLOVES neexistuje žádný lék, ale tým zdravotníků může rodinám pomoci zvládnout stavy a příznaky, které způsobuje. Těmito specialisty mohou být ...
Přečíst..
Antley-Bixlerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Antley-Bixlerův syndrom je vzácný stav, který je primárně charakterizován kraniofaciálními abnormalitami a dalšími kosterními problémy. Příznaky a symptomy se významně liší od osoby k osobě, ale mohou zahrnovat kraniosynostózu; hypoplazie střední části obličeje (nedostatečně vyvinutá střední oblast obličeje); vyčnívající oči; ...
Přečíst..
Ollierova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Ollierova choroba a Maffucciho syndrom jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy. Ollierova choroba je poměrně vzácné onemocnění skeletu, které se také nazývá mnohočetná enchondromatóza. Ollierův syndrom nelze léčit. V mnoha případech není léčba ani nutná, pokud nedojde ...
Přečíst..