Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.
– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.
Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.
Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.
Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.
Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.
Carpenterův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje růst a vývoj různých částí těla. Tento syndrom patří do skupiny poruch zvaných kraniosynostózy, které se vyznačují předčasným srůstem lebečních švů, což může ovlivnit tvar hlavy a tváře. Carpenterův syndrom je způsoben ...
Leighův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné neurodegenerativní onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, zejména mozkový kmen, bazální ganglia a mozeček. Toto onemocnění způsobuje progresivní poškození tkání v těchto oblastech mozku, což vede k různým neurologickým příznakům. Leighův syndrom se obvykle ...
Arteriovenózní malformace je vrozená anomálie cév, při které dochází k abnormálnímu propojení mezi tepnami a žilami. V normálním krevním oběhu vedou tepny krev z vysokým tlakem ze srdce do kapilár, kde se krev okysličuje a živiny jsou předávány tkáním. Poté ...
Fröhlichův syndrom, také nazývaný adipózní-genitální dystrofie, je vzácné onemocnění charakterizované poruchou hypotalamu (část mozku) a hypofýzy, které ovlivňuje metabolismus tuků a vývoj pohlavních orgánů. Příčiny Fröhlichova syndromu mohou být zejména nádory, záněty nebo jiné léze v oblasti hypotalamu, které narušují ...
Klippelův-Feilův syndrom (KFS) je vzácná vrozená porucha charakterizovaná spojením (fúzí) dvou nebo více krčních obratlů (kostí v krční páteři). Toto spojení způsobuje omezenou pohyblivost krku a může vést k různým dalším zdravotním problémům. Vzhledem ke spojeným obratlům je krk často ...
Costello syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje růst, vývoj a další tělesné funkce. Je způsoben mutací v genu HRAS, který hraje klíčovou roli při kontrole růstu buněk. Tato mutace vede k nadměrnému růstu některých buněk a tkání. Costello syndrom ...
Klippel-Trenaunayův syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje krevní cévy, měkké tkáně a kosti. Tento syndrom se obvykle projevuje při narození nebo v raném dětství a může vést k různým komplikacím, jako jsou chronické bolesti, problémy s krevním oběhem, kožní ...
McCune-Albrightův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje kosti, kůži a endokrinní (hormonální) systém. Syndrom je způsoben somatickou mutací v genu GNAS, který kóduje protein Gs alfa, jenž hraje klíčovou roli v buněčných signálních cestách. Mutace nastává po početí, takže ...
Diamond-Blackfanova anémie je vzácné dědičné onemocnění krve, které se projevuje již v raném dětství. Tento stav je charakterizován nedostatečnou produkcí červených krvinek v kostní dřeni, což vede k anémii (nedostatku červených krvinek) a nízkým hladinám hemoglobinu, který je klíčový pro ...
Blochův-Sulzbergův syndrom, známý také jako Incontinentia pigmenti, je vzácné genetické onemocnění postihující především kůži, ale také může mít vliv na oči, zuby, centrální nervový systém a další orgány. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu IKBKG (také známém jako NEMO), který ...
Syndrom Hurlerové, známý také jako mukopolysacharidóza typu I (MPS I), je vzácné genetické onemocnění, které patří mezi mukopolysacharidózy. Tento syndrom je způsoben deficitem enzymu alfa-L-iduronidázy, který je nezbytný pro rozklad určitých komplexních cukrů nazývaných glykosaminoglykany (dříve známé jako mukopolysacharidy). Diagnóza ...
Histiocytóza je skupina vzácných onemocnění, která jsou charakterizována abnormálním shromažďováním histiocytů (typem bílých krvinek) v různých částech těla. Histiocyty jsou buňky imunitního systému, které pomáhají bojovat proti infekcím a odstraňují odumřelé buňky a další odpadní materiály z těla. Existují různé ...
POEMS syndrom je vzácné multisystemové onemocnění, které se projevuje kombinací různých příznaků. Syndrom POEMS dostal svůj název právě podle svých nejčastějších příznaků a symptomů. POEMS syndrom je považován za paraneoplastické onemocnění, což znamená, že se vyvíjí v souvislosti s nádorem ...
Syndrom Cornelia de Lange, také známý jako CdLS, je vzácné genetické onemocnění charakterizované různými fyzickými abnormalitami a mentálním postižením. Hlavní rysy syndromu Cornelia de Lange: Fyzické abnormality: Mezi ně patří mikrocefalie (malá hlava), malformace obličeje (například dlouhý a úzký nos, ...