Vše na téma: Vzácná onemocnění

Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?

Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.

– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.

Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.

Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.

Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.

Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?

Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.

Podívejte se na vzácná onemocnění:

Leighův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4/5 (6)

Leighův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné neurodegenerativní onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, zejména mozkový kmen, bazální ganglia a mozeček. Toto onemocnění způsobuje progresivní poškození tkání v těchto oblastech mozku, což vede k různým neurologickým příznakům. Leighův syndrom se obvykle ...
Přečíst..

Fröhlichův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.2/5 (5)

Fröhlichův syndrom, také nazývaný adipózní-genitální dystrofie, je vzácné onemocnění charakterizované poruchou hypotalamu (část mozku) a hypofýzy, které ovlivňuje metabolismus tuků a vývoj pohlavních orgánů. Příčiny Fröhlichova syndromu mohou být zejména nádory, záněty nebo jiné léze v oblasti hypotalamu, které narušují ...
Přečíst..

Blochův-Sulzbergův syndrom (Incontinentia pigmenti) – příznaky, příčiny a léčba 4.33/5 (6)

Blochův-Sulzbergův syndrom, známý také jako Incontinentia pigmenti, je vzácné genetické onemocnění postihující především kůži, ale také může mít vliv na oči, zuby, centrální nervový systém a další orgány. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu IKBKG (také známém jako NEMO), který ...
Přečíst..

Syndrom Hurlerové – mukopolysacharidóza typu I (MPS I) – příznaky, příčiny a léčba 4.33/5 (3)

Syndrom Hurlerové, známý také jako mukopolysacharidóza typu I (MPS I), je vzácné genetické onemocnění, které patří mezi mukopolysacharidózy. Tento syndrom je způsoben deficitem enzymu alfa-L-iduronidázy, který je nezbytný pro rozklad určitých komplexních cukrů nazývaných glykosaminoglykany (dříve známé jako mukopolysacharidy). Diagnóza ...
Přečíst..

Histiocytóza – abnormální shromažďování histiocytů – příznaky, příčiny a léčba 4.57/5 (14)

Histiocytóza je skupina vzácných onemocnění, která jsou charakterizována abnormálním shromažďováním histiocytů (typem bílých krvinek) v různých částech těla. Histiocyty jsou buňky imunitního systému, které pomáhají bojovat proti infekcím a odstraňují odumřelé buňky a další odpadní materiály z těla. Existují různé ...
Přečíst..

POEMS syndrom – vzácné multisystemové onemocnění – příznaky, příčiny a léčba 4.31/5 (13)

POEMS syndrom je vzácné multisystemové onemocnění, které se projevuje kombinací různých příznaků. Syndrom POEMS dostal svůj název právě podle svých nejčastějších příznaků a symptomů. POEMS syndrom je považován za paraneoplastické onemocnění, což znamená, že se vyvíjí v souvislosti s nádorem ...
Přečíst..

Syndrom Cornelia de Lange – příznaky, příčiny a léčba 4.6/5 (10)

Syndrom Cornelia de Lange, také známý jako CdLS, je vzácné genetické onemocnění charakterizované různými fyzickými abnormalitami a mentálním postižením. Hlavní rysy syndromu Cornelia de Lange: Fyzické abnormality: Mezi ně patří mikrocefalie (malá hlava), malformace obličeje (například dlouhý a úzký nos, ...
Přečíst..