Von Hippel-Lindauova choroba je vzácné dědičné genetické onemocnění, které způsobuje tvorbu nádorů a cyst v různých částech těla. Tyto nádory mohou být jak benigní (nezhoubné), tak maligní (zhoubné). Onemocnění je způsobeno mutací v VHL genu, který normálně pomáhá kontrolovat buněčný ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Rozštěp patra a rozštěp rtu – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Rozštěp rtu a rozštěp patra jsou vrozené vady rtu a úst dítěte. Děti a kojenci s rozštěpem rtů a rozštěpem patra mohou mít problémy s krmením, řečí, sluchem a i se zuby. Ne vždy víme, co způsobuje rozštěp rtu a ...
Přečíst..
Brachydaktylie – co je to – příznaky, příčiny, typy, léčba
Brachydaktylie je vrozená vývojová vada, která se projevuje zkrácením prstů na rukou nebo nohou. Tento stav vzniká v důsledku zkrácených nebo nedostatečně vyvinutých kostí prstů (falangů) nebo záprstních kůstek (metakarpálních/metatarsálních). Existuje několik typů brachydaktylie, které se liší podle toho, které ...
Přečíst..
Saethre-Chotzenův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Saethre-Chotzenův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje předčasným srůstem lebečních švů (kraniosynostózou), což vede k charakteristickým změnám tvaru lebky a obličeje. Tento syndrom je způsoben mutací v genu TWIST1 a dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že stačí ...
Přečíst..
Apertův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Apertův syndrom je vzácná vrozená genetická porucha, která se vyznačuje předčasným srůstem některých lebečních švů, což vede k abnormalitám ve tvaru hlavy a obličeje. Tento stav je známý jako kraniosynostóza. Apertův syndrom také způsobuje srůst prstů na rukou a nohou ...
Přečíst..
Kraniosynostóza – předčasný srůst lebečních švů – příznaky, příčiny a léčba
Kraniosynostóza je vrozená porucha, při které dochází k předčasnému srůstu jednoho nebo více lebečních švů (spojů mezi lebečními kostmi) u novorozenců nebo malých dětí. Tyto švy normálně umožňují růst mozku a lebky během prvních let života. Když však dojde k ...
Přečíst..
Pfeifferův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Pfeifferův syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným srůstem určitých kostí lebky (kraniosynostóza). Tento předčasný srůst zabraňuje normálnímu růstu lebky a ovlivňuje tvar hlavy a obličeje. Pfeifferův syndrom také ovlivňuje kosti v rukou a nohou. Mnoho charakteristických rysů obličeje Pfeifferova syndromu ...
Přečíst..
Laurence-Moonův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Laurence-Moonův syndrom (LMS) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje různé orgány a systémy těla. Původně byl popsán jako součást širší skupiny poruch nazývaných Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBBS), ale později byly tyto syndromy rozděleny na Laurence-Moonův syndrom a Bardet-Biedlův syndrom na základě ...
Přečíst..
Crouzonův syndrom (kraniofaciální dysostóza) – příznaky, příčiny a léčba
Crouzonův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které spadá do skupiny kraniosynostóz – stavů, při kterých dochází k předčasnému srůstu lebečních švů. Je způsoben mutací v genu FGFR2 (fibroblastový růstový faktor receptoru 2), což vede k narušenému vývoji kostí lebky a ...
Přečíst..
Bardet-Biedlův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Bardet-Biedlův syndrom (někdy také označován zkratkou BBS) je zděděný problémový zdravotní stav, který postihuje mnoho částí těla. Lidé s tímto syndromem mají progresivní zhoršení zraku v důsledku dystrofie buněk na sítnici; mají více prstů na rukou nebo nohou (polydaktylie); je ...
Přečíst..
Bloomův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Bloomův syndrom postihuje mnoho různých tělesných systémů a je charakterizován pomalým růstem, citlivostí na slunce a zvýšeným rizikem rakoviny. Mezi příznaky patří nízký vzrůst, kožní vyrážka citlivá na slunce a imunitní systém, který nefunguje správně. Někteří lidé s Bloomovým syndromem ...
Přečíst..
Souvisí tinnitus s genetikou? Je tinnitus i o genech?
Tak předně, co je to tinnitus? Tinnitus je v podstatě popsán jako jakýkoli zvuk, který slyšíte v uších nebo v hlavě a který můžete slyšet pouze vy. Studie zjistily, že více než 8–25% populace má nějakou formu tinnitu. Často přichází ...
Přečíst..
Gilbertův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Gilbertův syndrom je benigní, častá a geneticky podmíněná porucha metabolismu bilirubinu, což je žlučový pigment vytvářený při rozkladu hemoglobinu. Tento syndrom je způsoben mutací v genu označovaném jako UGT1A1, který kóduje enzym glukuronosyltransferázu (UGT1A1), který je zodpovědný za konjugaci (přeměnu) ...
Přečíst..
Mowat-Wilsonův syndrom – příznaky, příčina a léčba
Mowat-Wilsonův syndrom (MWS) je vzácná genetická porucha, která postihuje mnoho systémů těla. Mezi hlavní rysy patří mentální postižení, výrazné rysy obličeje, opožděný vývoj a Hirschsprungova choroba. Mezi další problémy patří mikrocefalie, strukturální abnormality mozku, epilepsie, nízká postava a poruchy srdce, ...
Přečíst..