Robertsův syndrom (také známý jako Robertsův filaminový syndrom nebo Robertsův phocomelický syndrom) je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje těžkými malformacemi končetin a dalších částí těla. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu ESCO2, který hraje roli v buněčném dělení, ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Jobův syndrom (hyper-IgE syndrom) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Hyper IgE syndrom je imunodeficience způsobená genetickou mutací buď STAT3 (autosomálně dominantní, také známý jako Jobův syndrom) nebo DOCK8 (autozomálně recesivní). Vědci zjistili, že mutace v genu STAT3 způsobují Autosomálně dominantní hyper IgE syndrom (AD-HIES) u více než 60 % ...
Přečíst..
Hartnupova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Hartnupova choroba je vzácná genetická porucha, která znamená vrozenou chybu metabolismu aminokyselin. Porucha je charakterizována výraznou kožní vyrážkou a v několika hlášených případech byla doprovázena epizodami neurologického postižení, které mohou zahrnovat neschopnost koordinovat dobrovolné pohyby (ataxie), problémy se zrakem a ...
Přečíst..
Swyerův syndrom – co to je – příznaky, příčiny a léčba
Swyerův syndrom je genetický stav ovlivňující vývoj pohlavních orgánů, klasifikovaný jako porucha pohlavního vývoje. Dospívající s tímto onemocněním neprocházejí normální pubertou a jsou neplodní. Některé případy Swyerova syndromu jsou způsobeny genetickými změnami (mutacemi) v jednom z několika genů, ale v ...
Přečíst..
Syndrom Cri-Du-Chat (syndrom kočičího křiku) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Cri du chat syndrom je vzácná genetická porucha způsobená chybějícími kousky na určitém chromozomu. U dítěte se syndromem cri du chat chybí některé geny umístěné na chromozomu 5, obvykle z neznámých důvodů. Není to výsledek něčeho, co rodiče udělali nebo ...
Přečíst..
Hypercholesterolémie (vysoká hladina cholesterolu) – příznaky, příčiny a léčba
Hypercholesterolémie je genetický stav, který způsobuje nadměrné hladiny cholesterolu v krvi a zvyšuje riziko srdečního infarktu a mrtvice. Většina lidí zdědí mutovaný gen způsobující hypercholesterolémii od jednoho rodiče. Pokud ji člověk zdědí od obou, má vysoké riziko rozvoje závažných komplikací. ...
Přečíst..
Sticklerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Sticklerův syndrom je genetická porucha, která může způsobit vážné problémy se zrakem, sluchem a klouby. Také známý jako Hereditární progresívní artro-oftalmopatie, Sticklerův syndrom je obvykle diagnostikován v dětství. Ačkoli neexistuje žádný lék na Sticklerův syndrom, léčba může pomoci kontrolovat příznaky ...
Přečíst..
Friedreichova ataxie – vzácné onemocnění postihující nervový systém – příznaky, příčiny a léčba
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu citů v pažích a nohou a zhoršenou řeč. Je také známá také jako spinocerebelární degenerace. Toto onemocnění způsobuje poškození částí mozku a míchy a může také ovlivnit srdce. ...
Přečíst..
Androgenetická (androgenní) alopecie – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Androgenetická alopecie je běžnou formou vypadávání vlasů u mužů i žen. U mužů je tento stav také známý jako plešatost mužského typu. Vlasy vypadávají v přesně definovaném vzoru, začínajícím nad oběma spánky. Časem vlasová linie ustupuje a vytváří charakteristický tvar ...
Přečíst..
DiGeorgeův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
DiGeorgeův syndrom je genetická porucha, která se objevuje při narození nebo v raném dětství. Syndrom může způsobit srdeční vady, poněkud odlišné rysy obličeje a vývojová zpoždění. Problémy vyplývající z DiGeorgeova syndromu se mohou pohybovat od mírných až po život ohrožující. ...
Přečíst..
Gordonův-Holmesův syndrom – co je to? Příznaky, příčiny a léčba
Gordonův-Holmesův syndrom (Gordon-Holmes syndrome) je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje kombinací neurologických a endokrinních poruch. Hlavními příznaky tohoto syndromu jsou cerebelární ataxie (porucha koordinace pohybů způsobená poškozením mozečku) a hypogonadismus (nedostatečná funkce pohlavních žláz, což vede k nedostatečné produkci ...
Přečíst..
Charcotův-Marieův-Toothův (CMT) syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
periferní nervový systém. Je to jedna z nejčastějších dědičných neuropatií a je pojmenována po třech lékařích, kteří ji poprvé popsali na konci 19. století: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth. CMT syndrom postihuje periferní nervy, které přenášejí signály ...
Přečíst..
Van der Woudeův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Van der Woudeův syndrom je stav, který ovlivňuje vývoj obličeje. Mnoho lidí s touto poruchou se rodí s rozštěpem rtu a / nebo rozštěpem patra. Postižení jedinci mají obvykle prohlubně (jamky) blízko středu dolního rtu, které se mohou jevit vlhké ...
Přečíst..
Feochromocytom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Feochromocytom je vzácný nádor, který obvykle začíná v buňkách jedné z vašich nadledvin. Ačkoli jsou obvykle benigní, feochromocytomy často způsobují, že nadledvina vytváří příliš mnoho hormonů. To pak může vést k vysokému krevnímu tlaku a způsobit příznaky, jako jsou bolesti ...
Přečíst..