Hypertrichóza je stav charakterizovaný nadměrným růstem ochlupení na těle, často na místech, kde je normálně minimální nebo žádné ochlupení. Tento stav může být buď generalizovaný (pokrývající většinu těla) nebo lokalizovaný (omezující se na určitou oblast). Hypertrichóza může ovlivnit jak muže, ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Wernerův syndrom – progerie dospělých – příznaky, příčiny a léčba
Wernerův syndrom, známý také jako progerie dospělých, je vzácná genetická porucha charakterizovaná předčasným stárnutím. U lidí s tímto syndromem se začínají projevovat známky stárnutí již ve velmi mladém věku, obvykle ve 20. nebo 30. letech. Typické příznaky Wernerova syndromu jsou: ...
Přečíst..
Tuberózní skleróza – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Komplex tuberózní sklerózy je vzácné dědičné onemocnění, vyskytující se s četností 1 nemocný na 6 000 až 10 000 obyvatel, projevující se tvorbou nezhoubných nádorových útvarů v orgánech. Tuberózní skleróza je genetické onemocnění, které postihuje různé části těla, včetně kůže, ...
Přečíst..
Gorlinův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Gorlinův syndrom, známý také jako syndrom névoidních bazaliomů, je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje predispozicí k několika typům rakoviny, zejména k bazálnímu buněčnému karcinomu, který je nejčastějším typem kožního rakoviny. Hlavní rysy Gorlinova syndromu mohou být: Bazální buněčné karcinomy ...
Přečíst..
Polycystická nemoc ledvin – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Polycystická nemoc ledvin (PKD) je genetické onemocnění charakterizované tvorbou cyst (tekutých naplněných útvarů) v ledvinách. Tyto cysty se postupně zvětšují a mohou ovlivnit funkci ledvin, což vede k postupnému poklesu funkce ledvin a vzniku dalších komplikací. Polycystická nemoc ledvin může ...
Přečíst..
Williamsův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Williamsův syndrom, také známý jako Williams-Beurenův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje mnoho částí těla a má charakteristické rysy v chování a vzhledu. Tento syndrom je způsoben mikrodelekcí na chromozomu 7, která způsobuje řadu vývojových problémů. Některé hlavní rysy ...
Přečíst..
Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je dědičná porucha tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvinek. Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je genetická porucha, která tedy ovlivňuje funkci nadledvinek. Jedná se o stav, při kterém nadledvinky produkují abnormální množství ...
Přečíst..
Maligní hypertermie – co je to a jak se řeší?
Maligní hypertermie je vzácná, ale život ohrožující reakce na některá anestetika, zejména na některá obecná anestetika, která jsou používána při chirurgických zákrocích. Jedná se o geneticky determinovanou poruchu, která může být dědičná. Příčinou maligní hypertermie je mutace genů, které ovlivňují ...
Přečíst..
Aniridie (chybějící duhovka) – příznaky, příčiny a řešení
Aniridie je geneticky podmíněný stav charakterizovaný absencí nebo velmi malým rozsahem duhovky v oku. Duhovka je část oka, která obklopuje zornici a reguluje množství světla, které vstupuje do oka. U lidí s aniridií je duhovka buď nepřítomná nebo je velmi ...
Přečíst..
Krabbeho nemoc – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Krabbeho nemoc, známá také jako Globoidní leukodystrofie, je vzácná genetická porucha nervového systému. Jedná se o neurodegenerativní onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, včetně mozku a míchy. Nemoc je pojmenována po dánském neurologovi Knudu Krabbemu, který ji popsal v roce ...
Přečíst..
Beckwith-Wiedemannův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vzácný genetický stav, který ovlivňuje růst a vývoj různých částí těla. Tento syndrom je pojmenován po dvou lékařích, americkém chirurgovi Bruce Beckwithovi a německém patologovi Hansi-Rudolfu Wiedemannovi, kteří v 60. letech 20. století poprvé popsali klinické ...
Přečíst..
Hypertrofická kardiomyopatie – ztluštění svalové tkáně srdce – příznaky, příčiny a léčba
Hypertrofická kardiomyopatie je geneticky podmíněné srdeční onemocnění, které charakterizuje abnormální ztluštění svalové tkáně srdce, zejména v levé komoře. Toto zvětšení svalové hmoty může vést k narušení normálního srdečního rytmu a funkce, což může způsobit různé srdeční problémy. Hypertrofická kardiomyopatie má ...
Přečíst..
Nemoc motýlích křídel či Epidermolysis bullosa congenita (EBC, EB) – příznaky, příčiny a léčba
Nemoc motýlích křídel je známá také jako epidermolysis bullosa (EB). Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které postihuje kůži a sliznice. Charakterizuje se vznikem křehkých a snadno se trhajících puchýřů a vředů na pokožce a sliznicích. Název "motýlí křídla" je ...
Přečíst..
Cowdenův (Cowdenové) syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Cowdenův (Cowdenové) syndrom je genetická porucha charakterizovaná mnohočetnými nerakovinnými nádory podobnými výrůstky nazývanými hamartomy a zvýšeným rizikem vzniku některých druhů rakoviny. Téměř u každého s Cowdenovým syndromem se vyvinou hamartomy. Tyto výrůstky se nejčastěji vyskytují na kůži a sliznicích (například ...
Přečíst..