Stargardtova choroba je dědičné onemocnění sítnice oka, které způsobuje postupné zhoršování centrálního vidění. Toto onemocnění je nejčastější formou juvenilní makulární degenerace, což znamená, že obvykle začíná v dětství nebo v rané dospělosti. Hlavním příznakem Stargardtovy choroby je ztráta centrálního vidění, ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
McCune-Albrightův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
McCune-Albrightův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje kosti, kůži a endokrinní (hormonální) systém. Syndrom je způsoben somatickou mutací v genu GNAS, který kóduje protein Gs alfa, jenž hraje klíčovou roli v buněčných signálních cestách. Mutace nastává po početí, takže ...
Přečíst..
Battenova nemoc – příznaky, příčiny a léčba
Battenova nemoc je vzácné genetické onemocnění, které patří do skupiny neurodegenerativních poruch nazývaných neuronální ceroid lipofuscinózy (NCL). Toto onemocnění způsobuje hromadění látek zvaných ceroidní a lipofuscinové pigmenty v buňkách, což vede k postupnému poškození nervového systému. Battenova nemoc postihuje především ...
Přečíst..
Nanismus (dwarfismus) – abnormálně nízký vzrůst – typy, příčiny a léčba
Nanismus je lékařský termín pro abnormálně nízký vzrůst způsobený genetickými, endokrinními nebo jinými zdravotními faktory. Nanismus může být důsledkem různých nemocí a stavů, které ovlivňují růst a vývoj kostí a tkání. Diagnostika nanismu obvykle zahrnuje odborné lékařské vyšetření, růstové grafy, ...
Přečíst..
Blochův-Sulzbergův syndrom (Incontinentia pigmenti) – příznaky, příčiny a léčba
Blochův-Sulzbergův syndrom, známý také jako Incontinentia pigmenti, je vzácné genetické onemocnění postihující především kůži, ale také může mít vliv na oči, zuby, centrální nervový systém a další orgány. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu IKBKG (také známém jako NEMO), který ...
Přečíst..
Proteův syndrom – asymetrický a nadměrný růst kostí, kůže a dalších tkání – příznaky, příčiny a léčba
Proteův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje asymetrickým a nadměrným růstem kostí, kůže a dalších tkání. Tento syndrom je pojmenován po řeckém bohu Proteovi, který mohl měnit svůj tvar, což odráží variabilitu a nepředvídatelnost příznaků tohoto onemocnění. Proteův ...
Přečíst..
Mozaiková forma Downova syndromu – příznaky, příčiny a léčba
Mozaikový Downův syndrom (též známý jako mozaikový trisomie 21) je genetická porucha, která se vyznačuje přítomností dvou nebo více různých buněčných linií s různými genetickými informacemi. U mozaikového Downova syndromu mají některé buňky normální počet chromozomů (46), zatímco jiné buňky ...
Přečíst..
Kožní mozaicismus – když buňky v kůži mají odlišné genetické složení – příznaky, příčiny a léčba
Kožní mozaicismus je genetický jev, při kterém mají různé buňky v kůži odlišné genetické složení. To znamená, že v těle jedince existují buňky s různými genetickými informacemi, což může vést k různým projevům na kůži. Co je to kožní mozaicismus? ...
Přečíst..
Syndrom Hurlerové – mukopolysacharidóza typu I (MPS I) – příznaky, příčiny a léčba
Syndrom Hurlerové, známý také jako mukopolysacharidóza typu I (MPS I), je vzácné genetické onemocnění, které patří mezi mukopolysacharidózy. Tento syndrom je způsoben deficitem enzymu alfa-L-iduronidázy, který je nezbytný pro rozklad určitých komplexních cukrů nazývaných glykosaminoglykany (dříve známé jako mukopolysacharidy). Diagnóza ...
Přečíst..
Syndrom Cornelia de Lange – příznaky, příčiny a léčba
Syndrom Cornelia de Lange, také známý jako CdLS, je vzácné genetické onemocnění charakterizované různými fyzickými abnormalitami a mentálním postižením. Hlavní rysy syndromu Cornelia de Lange: Fyzické abnormality: Mezi ně patří mikrocefalie (malá hlava), malformace obličeje (například dlouhý a úzký nos, ...
Přečíst..
Nance-Horanův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Nance-Horanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje různé části těla, včetně očí, obličeje, zubů a kostí. Tento syndrom je pojmenován po lékařích, kteří ho poprvé popsali. Postižení jedinci mohou mít různé oční vady, jako je katarakta (zkalená čočka), glaukom ...
Přečíst..
Ellis van Creveldův syndrom – příznaky, příčiny a jeho léčba
Ellis-van Creveldův syndrom, také známý jako chondroektodermální dysplazie, je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí, zubů, nehtů a srdce. Tento syndrom je dědičným onemocněním, které se projevuje různými fyzickými charakteristikami. Některé z hlavních rysů Ellis-van Creveldova syndromu jsou: Krátké ...
Přečíst..
Hyperodoncie (hyperdoncie) – nadbytek zubů – příznaky, příčiny a léčba
Hyperdoncie je stav, při níž jedinec má nadbytek zubů ve srovnání s normálním počtem zubů v ústní dutině. Normálně dospělý člověk má 32 zubů, 16 zubů v horní čelisti a 16 zubů v dolní čelist. Hyperdoncie se vyskytuje, když jedinec ...
Přečíst..
Rubinstein-Taybi syndrom (RSTS) – příznaky, příčiny a léčba
Rubinstein-Taybi syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje různými fyzickými a mentálními charakteristikami. Hlavními rysy Rubinstein-Taybiho syndromu mohou být: Mikrocefalie: Snížená velikost hlavy. Různé typy fyzických anomálií: Včetně abnormálního tvaru hlavy a obličeje, širokého nosu, výrazné spodní čelisti, nízkého ...
Přečíst..