Carneyho komplex je vzácný genetický syndrom, který je charakterizován kombinací různých příznaků, včetně nádoru a kožních abnormalit. Je způsoben mutací genu a je dědičný (autosomálně dominantní), což znamená, že se přenáší z rodiče na dítě, i když se může objevit ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Klippelův-feilův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Klippelův-Feilův syndrom (KFS) je vzácná vrozená porucha charakterizovaná spojením (fúzí) dvou nebo více krčních obratlů (kostí v krční páteři). Toto spojení způsobuje omezenou pohyblivost krku a může vést k různým dalším zdravotním problémům. Vzhledem ke spojeným obratlům je krk často ...
Přečíst..
Costello syndrom – příčiny, příznaky a léčba
Costello syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje růst, vývoj a další tělesné funkce. Je způsoben mutací v genu HRAS, který hraje klíčovou roli při kontrole růstu buněk. Tato mutace vede k nadměrnému růstu některých buněk a tkání. Costello syndrom ...
Přečíst..
Polydaktylie – více prstů na nohou či rukou – příčiny a léčba
Polydaktylie je vrozená vývojová vada, při které má člověk nadpočetný prst nebo prsty na rukou nebo nohou. Má prostě navíc jeden nebo více prstů. Tento stav může být dědičný a může se projevit různě – od plně funkčního prstu až ...
Přečíst..
Klippel-Trenaunayův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Klippel-Trenaunayův syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje krevní cévy, měkké tkáně a kosti. Tento syndrom se obvykle projevuje při narození nebo v raném dětství a může vést k různým komplikacím, jako jsou chronické bolesti, problémy s krevním oběhem, kožní ...
Přečíst..
Turcotův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Turcotův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které kombinuje kolorektální polypy a nádory centrálního nervového systému, zejména mozku. Syndrom se řadí mezi tzv. polypózní syndromy, kdy se v tlustém střevě a konečníku tvoří mnohočetné polypy, které mohou být nezhoubné, ale mají ...
Přečíst..
Stargardtova choroba – příznaky, příčiny a léčba
Stargardtova choroba je dědičné onemocnění sítnice oka, které způsobuje postupné zhoršování centrálního vidění. Toto onemocnění je nejčastější formou juvenilní makulární degenerace, což znamená, že obvykle začíná v dětství nebo v rané dospělosti. Hlavním příznakem Stargardtovy choroby je ztráta centrálního vidění, ...
Přečíst..
McCune-Albrightův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
McCune-Albrightův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje kosti, kůži a endokrinní (hormonální) systém. Syndrom je způsoben somatickou mutací v genu GNAS, který kóduje protein Gs alfa, jenž hraje klíčovou roli v buněčných signálních cestách. Mutace nastává po početí, takže ...
Přečíst..
Battenova nemoc – příznaky, příčiny a léčba
Battenova nemoc je vzácné genetické onemocnění, které patří do skupiny neurodegenerativních poruch nazývaných neuronální ceroid lipofuscinózy (NCL). Toto onemocnění způsobuje hromadění látek zvaných ceroidní a lipofuscinové pigmenty v buňkách, což vede k postupnému poškození nervového systému. Battenova nemoc postihuje především ...
Přečíst..
Nanismus (dwarfismus) – abnormálně nízký vzrůst – typy, příčiny a léčba
Nanismus je lékařský termín pro abnormálně nízký vzrůst způsobený genetickými, endokrinními nebo jinými zdravotními faktory. Nanismus může být důsledkem různých nemocí a stavů, které ovlivňují růst a vývoj kostí a tkání. Diagnostika nanismu obvykle zahrnuje odborné lékařské vyšetření, růstové grafy, ...
Přečíst..
Blochův-Sulzbergův syndrom (Incontinentia pigmenti) – příznaky, příčiny a léčba
Blochův-Sulzbergův syndrom, známý také jako Incontinentia pigmenti, je vzácné genetické onemocnění postihující především kůži, ale také může mít vliv na oči, zuby, centrální nervový systém a další orgány. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu IKBKG (také známém jako NEMO), který ...
Přečíst..
Proteův syndrom – asymetrický a nadměrný růst kostí, kůže a dalších tkání – příznaky, příčiny a léčba
Proteův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje asymetrickým a nadměrným růstem kostí, kůže a dalších tkání. Tento syndrom je pojmenován po řeckém bohu Proteovi, který mohl měnit svůj tvar, což odráží variabilitu a nepředvídatelnost příznaků tohoto onemocnění. Proteův ...
Přečíst..
Mozaiková forma Downova syndromu – příznaky, příčiny a léčba
Mozaikový Downův syndrom (též známý jako mozaikový trisomie 21) je genetická porucha, která se vyznačuje přítomností dvou nebo více různých buněčných linií s různými genetickými informacemi. U mozaikového Downova syndromu mají některé buňky normální počet chromozomů (46), zatímco jiné buňky ...
Přečíst..
Kožní mozaicismus – když buňky v kůži mají odlišné genetické složení – příznaky, příčiny a léčba
Kožní mozaicismus je genetický jev, při kterém mají různé buňky v kůži odlišné genetické složení. To znamená, že v těle jedince existují buňky s různými genetickými informacemi, což může vést k různým projevům na kůži. Co je to kožní mozaicismus? ...
Přečíst..