Aniridie je geneticky podmíněný stav charakterizovaný absencí nebo velmi malým rozsahem duhovky v oku. Duhovka je část oka, která obklopuje zornici a reguluje množství světla, které vstupuje do oka. U lidí s aniridií je duhovka buď nepřítomná nebo je velmi ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Krabbeho nemoc – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Krabbeho nemoc, známá také jako Globoidní leukodystrofie, je vzácná genetická porucha nervového systému. Jedná se o neurodegenerativní onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, včetně mozku a míchy. Nemoc je pojmenována po dánském neurologovi Knudu Krabbemu, který ji popsal v roce ...
Přečíst..
Beckwith-Wiedemannův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vzácný genetický stav, který ovlivňuje růst a vývoj různých částí těla. Tento syndrom je pojmenován po dvou lékařích, americkém chirurgovi Bruce Beckwithovi a německém patologovi Hansi-Rudolfu Wiedemannovi, kteří v 60. letech 20. století poprvé popsali klinické ...
Přečíst..
Hypertrofická kardiomyopatie – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Hypertrofická kardiomyopatie je geneticky podmíněné srdeční onemocnění, které charakterizuje abnormální ztluštění svalové tkáně srdce, zejména v levé komoře. Toto zvětšení svalové hmoty může vést k narušení normálního srdečního rytmu a funkce, což může způsobit různé srdeční problémy. Hypertrofická kardiomyopatie má ...
Přečíst..
Nemoc motýlích křídel či Epidermolysis bullosa congenita (EBC, EB) – příznaky, příčiny a léčba
Nemoc motýlích křídel je známá také jako epidermolysis bullosa (EB). Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které postihuje kůži a sliznice. Charakterizuje se vznikem křehkých a snadno se trhajících puchýřů a vředů na pokožce a sliznicích. Název "motýlí křídla" je ...
Přečíst..
Cowdenův (Cowdenové) syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Cowdenův (Cowdenové) syndrom je genetická porucha charakterizovaná mnohočetnými nerakovinnými nádory podobnými výrůstky nazývanými hamartomy a zvýšeným rizikem vzniku některých druhů rakoviny. Téměř u každého s Cowdenovým syndromem se vyvinou hamartomy. Tyto výrůstky se nejčastěji vyskytují na kůži a sliznicích (například ...
Přečíst..
Laddův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrom je genetická porucha, která postihuje především oči, uši, ústa a ruce. Syndrom LADD je charakterizován defekty slzotvorného slzného systému (lacrimo-), ušními problémy (aurikulo-), dentálními abnormalitami (dento-) a deformitami prstů (digitální). LADD syndrom je způsoben mutací v jednom ...
Přečíst..
Machado-Josephova nemoc – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Machado-Josephova nemoc, známá také jako spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA3), je dědičné neurodegenerativní onemocnění. Toto onemocnění je pojmenováno po dvou portugalských rodinách, Machado a Joseph, ve kterých byla nemoc poprvé popsána. Machado-Josephova nemoc se vyznačuje postupnou degenerací určitých oblastí mozku, ...
Přečíst..
Syndrom Birt-Hogg-Dubé – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a plíce a zvyšuje riziko některých typů nádorů. Příznaky syndromu a jeho symptomy se u jednotlivých postižených jedinců liší. Birt-Hogg-Dubé syndrom je charakterizován mnohočetnými nerakovinnými (benigními) kožními nádory, zejména na obličeji, krku ...
Přečíst..
COPA syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Copa syndrom je autozomálně dominantní s proměnlivou expresivitou a je výsledkem mutací ovlivňujících úzký úsek aminokyselin v COPA genu kódujícím COPA protein. U pacientů s těmito mutacemi se typicky rozvine artritida a intersticiální plicní onemocnění s plicním krvácením, které představuje ...
Přečíst..
Cloves syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
CLOves syndrom je velmi vzácná genetická porucha. Je pojmenována po kombinaci vaskulárních, kožních, páteřních a kostních nebo kloubních abnormalit. Na CLOVES neexistuje žádný lék, ale tým zdravotníků může rodinám pomoci zvládnout stavy a příznaky, které způsobuje. Těmito specialisty mohou být ...
Přečíst..
Antley-Bixlerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Antley-Bixlerův syndrom je vzácný stav, který je primárně charakterizován kraniofaciálními abnormalitami a dalšími kosterními problémy. Příznaky a symptomy se významně liší od osoby k osobě, ale mohou zahrnovat kraniosynostózu; hypoplazie střední části obličeje (nedostatečně vyvinutá střední oblast obličeje); vyčnívající oči; ...
Přečíst..
Weaverův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Weaverův syndrom je genetický stav, který způsobuje rychlý růst. Děti obvykle začínají mít příznaky před narozením (prenatální nástup). Primárním příznakem je růst a vývoj kostí (dozrávání), který probíhá rychleji než obvykle, takže postižení jedinci jsou vyšší než průměr. Objevuje se ...
Přečíst..
Ollierova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Ollierova choroba a Maffucciho syndrom jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy. Ollierova choroba je poměrně vzácné onemocnění skeletu, které se také nazývá mnohočetná enchondromatóza. Ollierův syndrom nelze léčit. V mnoha případech není léčba ani nutná, pokud nedojde ...
Přečíst..