Familiární adenomatózní polypóza je dědičné onemocnění, při kterém se v tlustém střevě a konečníku tvoří stovky až tisíce polypů (nezhoubné výrůstky sliznice). Familiární adenomatózní polypóza vzniká na základě mutace v genu APC (adenomatous polyposis coli), což zvyšuje riziko rozvoje rakoviny ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Cafe au lait skvrny – proč, kdy a jak vznikají?
Café-au-lait skvrny (překlad z francouzštiny je "káva s mlékem") jsou ploché, světle hnědé pigmentové skvrny na kůži, které mají hladké okraje a obvykle se objevují už od dětství. Jejich barva připomíná kávu smíchanou s mlékem, odtud ten název. Tyto skvrny ...
Přečíst..
Primární ciliární dyskineze – problém s pohyblivostí řasinek (cilií) – příznaky, příčiny a léčba
Primární ciliární dyskineze je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pohyblivost řasinek – drobných vlasových výběžků na povrchu buněk. Řasinky hrají důležitou roli v čištění dýchacích cest od hlenu a nečistot, v pohybu vajíčka v ženském reprodukčním traktu a ve správném ...
Přečíst..
Neurofibromatóza – růst nádorů na nervové tkáni – příznaky, příčiny a léčba
Neurofibromatóza je genetické onemocnění, které způsobuje tvorbu nádorů na nervové tkáni. Tyto nádory mohou růst kdekoli v nervovém systému, včetně mozku, míchy a nervů. Neurofibromatóza může mít mírné, ale i závažné projevy, záleží na lokalizaci a velikosti nádorů. Nemoc je ...
Přečíst..
Kartagenerův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Kartagenerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je podskupinou primární ciliární dyskineze. Je charakterizováno třemi hlavními příznaky: Situs inversus – zrcadlové uspořádání vnitřních orgánů, tedy orgány jsou na opačné straně těla (například srdce se nachází vpravo místo vlevo). Chronické infekce ...
Přečíst..
Situs inversus – vrozená anomálie uložení orgánů v těle
Situs inversus je vzácná vrozená anatomická anomálie, při které jsou orgány v těle zrcadlově obrácené. To znamená, že orgány, které se normálně nacházejí na pravé straně těla, jsou na levé straně, a naopak. Například srdce, které je běžně umístěno vlevo, ...
Přečíst..
Carpenterův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Carpenterův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje růst a vývoj různých částí těla. Tento syndrom patří do skupiny poruch zvaných kraniosynostózy, které se vyznačují předčasným srůstem lebečních švů, což může ovlivnit tvar hlavy a tváře. Carpenterův syndrom je způsoben ...
Přečíst..
Leighův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Leighův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné neurodegenerativní onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, zejména mozkový kmen, bazální ganglia a mozeček. Toto onemocnění způsobuje progresivní poškození tkání v těchto oblastech mozku, což vede k různým neurologickým příznakům. Leighův syndrom se obvykle ...
Přečíst..
Carneyho komplex – vzácná genetická porucha – příznaky, příčiny a léčba
Carneyho komplex je vzácný genetický syndrom, který je charakterizován kombinací různých příznaků, včetně nádoru a kožních abnormalit. Je způsoben mutací genu a je dědičný (autosomálně dominantní), což znamená, že se přenáší z rodiče na dítě, i když se může objevit ...
Přečíst..
Klippelův-feilův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Klippelův-Feilův syndrom (KFS) je vzácná vrozená porucha charakterizovaná spojením (fúzí) dvou nebo více krčních obratlů (kostí v krční páteři). Toto spojení způsobuje omezenou pohyblivost krku a může vést k různým dalším zdravotním problémům. Vzhledem ke spojeným obratlům je krk často ...
Přečíst..
Costello syndrom – příčiny, příznaky a léčba
Costello syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje růst, vývoj a další tělesné funkce. Je způsoben mutací v genu HRAS, který hraje klíčovou roli při kontrole růstu buněk. Tato mutace vede k nadměrnému růstu některých buněk a tkání. Costello syndrom ...
Přečíst..
Polydaktylie – více prstů na nohou či rukou – příčiny a léčba
Polydaktylie je vrozená vývojová vada, při které má člověk nadpočetný prst nebo prsty na rukou nebo nohou. Má prostě navíc jeden nebo více prstů. Tento stav může být dědičný a může se projevit různě – od plně funkčního prstu až ...
Přečíst..
Klippel-Trenaunayův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Klippel-Trenaunayův syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje krevní cévy, měkké tkáně a kosti. Tento syndrom se obvykle projevuje při narození nebo v raném dětství a může vést k různým komplikacím, jako jsou chronické bolesti, problémy s krevním oběhem, kožní ...
Přečíst..
Turcotův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Turcotův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které kombinuje kolorektální polypy a nádory centrálního nervového systému, zejména mozku. Syndrom se řadí mezi tzv. polypózní syndromy, kdy se v tlustém střevě a konečníku tvoří mnohočetné polypy, které mohou být nezhoubné, ale mají ...
Přečíst..