Loeysův-Dietzův syndrom (Loeys-Dietz syndrome, LDS) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň v těle. Je způsobeno mutacemi v genech, které ovlivňují tvorbu proteinů nezbytných pro strukturu a funkci pojivové tkáně, zejména v kardiovaskulárním systému. Nejčastěji jsou postiženy geny TGFBR1, ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Mukopolysacharidóza – skupina vzácných genetických poruch – příznaky, příčiny a léčba
Mukopolysacharidóza je skupina vzácných genetických poruch, které ovlivňují metabolismus mukopolysacharidů, což jsou dlouhé řetězce cukrů, které se nacházejí v různých tkáních a orgánech těla. Tyto poruchy jsou způsobeny nedostatkem specifických enzymů, které jsou potřebné k rozkladu mukopolysacharidů. Když tyto enzymy ...
Přečíst..
Greigův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Greigův syndrom (také známý jako Greigův cefalopolydaktylický syndrom nebo Greigův syndrom cefalosyndaktylie) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj kostí a končetin. Tento syndrom je způsoben mutacemi v genu GLI3, který hraje důležitou roli v raném vývoji těla. Většina jedinců ...
Přečíst..
Co jsou to myopatie? Příznaky, příčiny a léčba
Myopatie jsou skupina svalových onemocnění, která postihují přímo svalová vlákna a způsobují svalovou slabost, únavu nebo ztrátu svalové hmoty. Na rozdíl od nervosvalových onemocnění, která často znamenají problémy s nervy, myopatie postihují primárně svaly samotné. Existuje mnoho různých druhů myopatií, ...
Přečíst..
Svalová dystrofie – skupina genetických onemocnění – příznaky, příčiny a léčba
Svalová dystrofie je skupina geneticky podmíněných onemocnění, která způsobují postupnou slabost a ztrátu svalové hmoty. Tato onemocnění jsou způsobena mutacemi v genech, které jsou odpovědné za normální fungování svalových vláken. Nejznámější formou je Duchennova svalová dystrofie, která obvykle postihuje chlapce ...
Přečíst..
Aicardiho syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Aicardiho syndrom je vzácné genetické neurologické onemocnění, které se téměř výlučně vyskytuje u dívek, protože je spojen s X chromozomem. Chlapci s tímto syndromem většinou nepřežijí kvůli kombinaci genetických faktorů. Tento syndrom je charakterizován absencí corpus callosum (kalózní těleso - ...
Přečíst..
Familiární adenomatózní polypóza – prekancerózní polypy v tlustém střevě a konečníku – příznaky, příčiny a léčba
Familiární adenomatózní polypóza je dědičné onemocnění, při kterém se v tlustém střevě a konečníku tvoří stovky až tisíce polypů (nezhoubné výrůstky sliznice). Familiární adenomatózní polypóza vzniká na základě mutace v genu APC (adenomatous polyposis coli), což zvyšuje riziko rozvoje rakoviny ...
Přečíst..
Cafe au lait skvrny – proč, kdy a jak vznikají?
Café-au-lait skvrny (překlad z francouzštiny je "káva s mlékem") jsou ploché, světle hnědé pigmentové skvrny na kůži, které mají hladké okraje a obvykle se objevují už od dětství. Jejich barva připomíná kávu smíchanou s mlékem, odtud ten název. Tyto skvrny ...
Přečíst..
Primární ciliární dyskineze – problém s pohyblivostí řasinek (cilií) – příznaky, příčiny a léčba
Primární ciliární dyskineze je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pohyblivost řasinek – drobných vlasových výběžků na povrchu buněk. Řasinky hrají důležitou roli v čištění dýchacích cest od hlenu a nečistot, v pohybu vajíčka v ženském reprodukčním traktu a ve správném ...
Přečíst..
Neurofibromatóza – růst nádorů na nervové tkáni – příznaky, příčiny a léčba
Neurofibromatóza je genetické onemocnění, které způsobuje tvorbu nádorů na nervové tkáni. Tyto nádory mohou růst kdekoli v nervovém systému, včetně mozku, míchy a nervů. Neurofibromatóza může mít mírné, ale i závažné projevy, záleží na lokalizaci a velikosti nádorů. Nemoc je ...
Přečíst..
Kartagenerův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Kartagenerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je podskupinou primární ciliární dyskineze. Je charakterizováno třemi hlavními příznaky: Situs inversus – zrcadlové uspořádání vnitřních orgánů, tedy orgány jsou na opačné straně těla (například srdce se nachází vpravo místo vlevo). Chronické infekce ...
Přečíst..
Situs inversus – vrozená anomálie uložení orgánů v těle
Situs inversus je vzácná vrozená anatomická anomálie, při které jsou orgány v těle zrcadlově obrácené. To znamená, že orgány, které se normálně nacházejí na pravé straně těla, jsou na levé straně, a naopak. Například srdce, které je běžně umístěno vlevo, ...
Přečíst..
Carpenterův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Carpenterův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje růst a vývoj různých částí těla. Tento syndrom patří do skupiny poruch zvaných kraniosynostózy, které se vyznačují předčasným srůstem lebečních švů, což může ovlivnit tvar hlavy a tváře. Carpenterův syndrom je způsoben ...
Přečíst..
Leighův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Leighův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné neurodegenerativní onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, zejména mozkový kmen, bazální ganglia a mozeček. Toto onemocnění způsobuje progresivní poškození tkání v těchto oblastech mozku, což vede k různým neurologickým příznakům. Leighův syndrom se obvykle ...
Přečíst..