Cockayneův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje růst, vývoj a opravu DNA. Cockayneův syndrom způsobuje předčasné stárnutí, citlivost na světlo a nanismus. Příčinou je mutace v genech ERCC6 nebo ERCC8, které hrají roli v opravě poškozené DNA. Nemoc je ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Hutchinsonův-gilfordův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje předčasné stárnutí u dětí. Je způsobeno mutací v genu LMNA, který kóduje protein lamin A, důležitý pro stabilitu buněčného jádra. Kvůli mutaci vzniká abnormální forma proteinu, nazývaná progerin, která vede k narušení ...
Přečíst..
Rothmund-Thomsonův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Rothmund-Thomsonův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje různé orgány a tkáně, zejména kůži, kosti a oči. Je způsobeno mutacemi v genu RECQL4, který hraje roli v opravě DNA. Toto onemocnění je dědičné a řídí se autozomálně recesivním vzorcem (postižený ...
Přečíst..
Kabuki syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Kabuki syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj jedince a je charakteristické specifickými rysy obličeje, opožděným vývojem a různými zdravotními komplikacemi. Název pochází z podobnosti rysů obličeje postižených dětí s líčením herců tradičního japonského divadla Kabuki. Kabuki syndrom je ...
Přečíst..
Chondrodysplazie – skupina vrozených poruch růstu chrupavky a kostí – příznaky, příčiny a léčba
Chondrodysplazie je skupina vrozených poruch růstu chrupavky a kostí, které vedou k abnormálnímu vývoji skeletu. Nejčastěji způsobuje různé formy disproporčního dwarfismu (trpaslictví) nebo deformit kostí a kloubů. Chondrodysplazie je obvykle genetického původu, často spojená s mutacemi v genech, které regulují ...
Přečíst..
Shwachman-Diamondův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Shwachman-Diamondův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje především kostní dřeň, slinivku břišní a kosterní systém. Je způsobeno mutacemi v genu SBDS, který je důležitý pro správnou funkci buněk. Porucha funkce kostní dřeně vede k nízkému počtu bílých krvinek (neutropenie), ...
Přečíst..
Dystrofie rohovky – skupina onemocnění postihující rohovku – příznaky, příčiny a léčba
Dystrofie rohovky je skupina dědičných očních onemocnění, která postihují rohovku – průhlednou vrstvu na povrchu oka, která pokrývá duhovku a zornici. Tyto poruchy obvykle způsobují změny v normální struktuře nebo funkci rohovky, což může vést ke zhoršení zraku. Většina dystrofií ...
Přečíst..
X-vázaná agamaglobulinémie (Brutonova agamaglobulinémie) – příznaky, příčiny a léčba
X-vázaná agamaglobulinémie, známá také jako Brutonova agamaglobulinémie, je vzácné genetické onemocnění imunitního systému. Patří mezi primární imunodeficience, což znamená, že pacienti mají vrozený problém s funkcí imunitního systému. X-vázaná agamaglobulinémie je způsobena mutací v genu BTK (Bruton’s tyrosine kinase), který ...
Přečíst..
Primární imunodeficience – skupina vrozených poruch imunitního systému – co dělat?
Primární imunodeficience je skupina vrozených poruch imunitního systému, které jsou způsobeny genetickými abnormalitami. Tyto poruchy vedou k narušení schopnosti imunitního systému bojovat proti infekcím a jiným onemocněním. Na rozdíl od sekundární imunodeficience (která je získaná, například při HIV/AIDS nebo vlivem ...
Přečíst..
Kleidokraniální dysplazie – genetická porucha způsobující abnormální růst a vývoj určitých částí kosterního systému
Kleidokraniální dysplazie (CCD) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Název pochází z latinských slov: kleido (klíční kost), kraniální (lebka), dysplazie (abnormální vývoj). Toto onemocnění může mít různé projevy, ale nejvýraznější jsou deformace lebky, klíčních kostí a ...
Přečíst..
Sfingolipidózy – když dochází k hromadění lipidů (tuků) v buňkách a orgánech
Sfingolipidózy jsou skupinou vzácných dědičných metabolických poruch, při kterých dochází k hromadění lipidů (tuků) v buňkách těla, zejména ve specifických orgánech, jako jsou mozek, játra, slezina a kostní dřeň. Sfingolipidózy jsou způsobeny nedostatkem nebo špatnou funkcí enzymů, které jsou odpovědné ...
Přečíst..
Niemann-pickova choroba – příznaky, příčiny a léčba
Niemann-Pickova choroba je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje metabolismus tuků v těle. Je způsobeno mutacemi v genech, které vedou k nedostatečné funkci enzymů zodpovědných za rozklad lipidů (tukových látek). Tyto tuky se následně hromadí v různých orgánech, jako jsou játra, ...
Přečíst..
Hypodoncie – chybějící zuby od narození – příznaky, příčiny a léčba
Hypodoncie je stav, při kterém dochází k vrozenému chybění jednoho nebo více zubů. Tato porucha může postihnout mléčné i trvalé zuby, přičemž nejčastěji chybí druhé horní řezáky nebo dolní druhé premoláry. Hypodoncie může být dědičná a často je spojována s ...
Přečíst..
Ektodermální dysplazie – abnormální vývoj ektodermálních tkání – příznaky, příčiny a léčba
Ektodermální dysplazie je skupina vzácných genetických poruch, které ovlivňují vývoj ektodermálních tkání, jako jsou kůže, vlasy, nehty, zuby a potní žlázy. U osob s ektodermální dysplazií může docházet ke specifickým příznakům, jako je nedostatek nebo nepravidelný růst zubů, řídké vlasy, ...
Přečíst..