Sponzorováno

MeCP2 gen 4.71/5 (7)

Vydáno v kategorii: | Dne:

MeCP2 gen, zkratka pro Methyl-CpG-vazebný protein 2, je gen, který kóduje protein MeCP2. Tento gen se nachází na lidském chromozomu X na pozici Xq28. Protein MeCP2 je důležitý pro funkci mozku a jeho správný vývoj. Hraje klíčovou roli při regulaci expresí genů tím, že se váže na specifické oblasti DNA obsahující metylované CpG dinukleotidy. Metylace DNA je epigenetická modifikace, která může ovlivňovat aktivitu genů.

Mutace v genu MeCP2 jsou spojeny s Rettovým syndromem, vzácným neurovývojovým onemocněním, které postihuje především dívky.

Sponzorováno

Rettův syndrom je charakterizován ztrátou motorických schopností, neurologickými a kognitivními poruchami, komunikačními obtížemi a dalšími symptomy. Mutace v genu MeCP2 mohou také být spojeny s dalšími neurovývojovými poruchami, jako je například syndrom ztráty funkce genů spojených s MeCP2 (MECP2 Duplication Syndrome) nebo některými formami autismu.

Sponzorováno

Výzkum zaměřený na gen MeCP2 a jeho účinek na mozkovou funkci a vývoj je důležitý pro porozumění neurologickým onemocněním a možným terapeutickým strategiím.

Sponzorováno

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

 

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost




Přečtěte si také naše další články