BRCA2

BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) je gen, který hraje klíčovou roli v opravě poškozené DNA a udržování stability genetického materiálu buněk. Stejně jako BRCA1 je i BRCA2 spojen se zvýšeným rizikem vzniku dědičných forem rakoviny, zejména rakoviny prsu a vaječníků.

Sponzorováno

Funkce BRCA2

Oprava DNA: BRCA2 je zodpovědný za produkci proteinu, který se podílí na opravě dvouřetězcových zlomů v DNA prostřednictvím homologní rekombinace, což je přesný mechanismus opravy DNA. Tento proces je zásadní pro prevenci hromadění genetických mutací, které by mohly vést k rakovině.
Zajištění genetické stability: BRCA2 protein spolupracuje s dalšími proteiny, jako je například RAD51, aby zajistil správnou opravu DNA. Tím se chrání buňky před nekontrolovaným růstem a vznikem nádorů.

Mutace BRCA2

Zvýšené riziko rakoviny: Mutace v genu BRCA2 zvyšují riziko vzniku několika typů rakoviny. U žen s mutací v tomto genu je riziko vzniku rakoviny prsu během života 45–69 % a riziko rakoviny vaječníků je 10–30 %. Kromě toho může mutace v BRCA2 zvyšovat riziko dalších druhů rakoviny, jako je rakovina slinivky břišní, prostaty nebo melanom.
Dědičnost: Stejně jako BRCA1 je i BRCA2 gen, jehož mutace se dědí autosomálně dominantním způsobem. To znamená, že pokud jeden z rodičů nese mutaci v tomto genu, existuje 50% šance, že tuto mutaci předá svým potomkům.

Testování a prevence

Genetické testování: Lidé s rodinnou anamnézou rakoviny prsu, vaječníků nebo jiných typů rakoviny spojených s BRCA2 mohou podstoupit genetické testování na přítomnost mutací v tomto genu. Testování může pomoci identifikovat osoby se zvýšeným rizikem a umožnit včasná preventivní opatření.
Preventivní opatření: V případě zjištění mutace v BRCA2 mohou být doporučena preventivní opatření, jako jsou častější screeningové testy (mamografie, MRI), chemoprevence, nebo preventivní chirurgické zákroky, jako je mastektomie nebo ooforektomie.

Rozdíl mezi BRCA1 a BRCA2

Sponzorováno

I když mají geny BRCA1 a BRCA2 podobné funkce, existují mezi nimi rozdíly v riziku a typu nádorů, které mohou způsobovat. Mutace v BRCA1 jsou častěji spojovány s agresivnějšími formami rakoviny prsu, zatímco mutace v BRCA2 mohou zvyšovat riziko širšího spektra nádorů, včetně rakoviny prostaty a slinivky břišní.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.