BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) je gen, který hraje klíčovou roli v opravě poškozené DNA a udržování stability genetického materiálu buněk. Stejně jako BRCA1 je i BRCA2 spojen se zvýšeným rizikem vzniku dědičných forem rakoviny, zejména rakoviny prsu a vaječníků.
Sponzorováno
Funkce BRCA2
- Oprava DNA: BRCA2 je zodpovědný za produkci proteinu, který se podílí na opravě dvouřetězcových zlomů v DNA prostřednictvím homologní rekombinace, což je přesný mechanismus opravy DNA. Tento proces je zásadní pro prevenci hromadění genetických mutací, které by mohly vést k rakovině.
- Zajištění genetické stability: BRCA2 protein spolupracuje s dalšími proteiny, jako je například RAD51, aby zajistil správnou opravu DNA. Tím se chrání buňky před nekontrolovaným růstem a vznikem nádorů.
Mutace BRCA2
- Zvýšené riziko rakoviny: Mutace v genu BRCA2 zvyšují riziko vzniku několika typů rakoviny. U žen s mutací v tomto genu je riziko vzniku rakoviny prsu během života 45–69 % a riziko rakoviny vaječníků je 10–30 %. Kromě toho může mutace v BRCA2 zvyšovat riziko dalších druhů rakoviny, jako je rakovina slinivky břišní, prostaty nebo melanom.
- Dědičnost: Stejně jako BRCA1 je i BRCA2 gen, jehož mutace se dědí autosomálně dominantním způsobem. To znamená, že pokud jeden z rodičů nese mutaci v tomto genu, existuje 50% šance, že tuto mutaci předá svým potomkům.
Testování a prevence
- Genetické testování: Lidé s rodinnou anamnézou rakoviny prsu, vaječníků nebo jiných typů rakoviny spojených s BRCA2 mohou podstoupit genetické testování na přítomnost mutací v tomto genu. Testování může pomoci identifikovat osoby se zvýšeným rizikem a umožnit včasná preventivní opatření.
- Preventivní opatření: V případě zjištění mutace v BRCA2 mohou být doporučena preventivní opatření, jako jsou častější screeningové testy (mamografie, MRI), chemoprevence, nebo preventivní chirurgické zákroky, jako je mastektomie nebo ooforektomie.
Rozdíl mezi BRCA1 a BRCA2
Sponzorováno
I když mají geny BRCA1 a BRCA2 podobné funkce, existují mezi nimi rozdíly v riziku a typu nádorů, které mohou způsobovat. Mutace v BRCA1 jsou častěji spojovány s agresivnějšími formami rakoviny prsu, zatímco mutace v BRCA2 mohou zvyšovat riziko širšího spektra nádorů, včetně rakoviny prostaty a slinivky břišní.
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Přečtěte si také naše další články