BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) je gen, který hraje klíčovou roli v ochraně buněk před nekontrolovaným růstem a rozvojem rakoviny. Tento gen je jedním ze dvou hlavních genů (spolu s BRCA2), které jsou spojeny se zvýšeným rizikem vzniku dědičných forem rakoviny prsu a vaječníků.
Funkce BRCA1
Oprava DNA
Gen BRCA1 je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá opravovat poškozenou DNA. Tento protein hraje zásadní roli v procesu homologní rekombinace, což je způsob, jakým buňky opravují zlomy v dvouřetězcové DNA. Tím se zabraňuje hromadění genetických mutací, které by mohly vést k rozvoji rakoviny.
Regulace buněčného cyklu
BRCA1 také pomáhá regulovat buněčný cyklus, což je proces, kterým buňky rostou, dělí se a umírají. Pokud je tento gen mutován, může dojít k narušení tohoto procesu, což může vést k nekontrolovanému růstu buněk a rozvoji nádorů.
Mutace BRCA1
Zvýšené riziko rakoviny: Mutace v genu BRCA1 mohou výrazně zvýšit riziko vzniku určitých typů rakoviny, především rakoviny prsu a vaječníků. U žen s mutací v genu BRCA1 je riziko vzniku rakoviny prsu během života přibližně 55–65 %, zatímco u rakoviny vaječníků je to 39–46 %.
Sponzorováno
Mutace v genu BRCA1 jsou dědičné a mohou být předány z rodiče na dítě. Pokud má rodič mutaci v genu BRCA1, je 50% pravděpodobnost, že tuto mutaci předá svým dětem.
Testování a prevence
Lidé s rodinnou anamnézou rakoviny prsu nebo vaječníků mohou podstoupit genetické testování na přítomnost mutací v genech BRCA1 a BRCA2. Toto testování může pomoci identifikovat jedince se zvýšeným rizikem a umožnit včasné preventivní opatření.
Pokud je mutace BRCA1 zjištěna, mohou být doporučena různá preventivní opatření, včetně častějších screeningových testů, chemoprevence, nebo dokonce preventivní chirurgie, jako je mastektomie (odstranění prsou) nebo ooforektomie (odstranění vaječníků).
BRCA1 je tedy zásadní gen pro udržení genetické stability buněk, a jeho mutace mohou výrazně zvýšit riziko vzniku závažných forem rakoviny.
Sponzorováno
Existuje i gen BRCA2.
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Přečtěte si také naše další články