Zollinger-Ellisonův syndrom - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Zollinger-Ellisonův syndrom (někdy je používána zkratka ZES) je charakterizován vývojem nádoru (gastrinomu) nebo nádorů vylučujících nadměrné hladiny gastrinu, což je hormon, který stimuluje produkci kyseliny v žaludku. U mnoha postižených jedinců se vyvine více gastrinomů, o nichž se předpokládá, že mohou být rakovinné (maligní).

U většiny pacientů nádory vznikají v pankreatu (slinivce) a / nebo v horní oblasti tenkého střeva (dvanáctníku). V důsledku nadměrné produkce kyseliny (hypersekrece žaludeční kyseliny) se u osob s Zollinger-Ellisonovým syndromem mohou objevit peptické vředy žaludku, dvanáctníku a / nebo jiných oblastí trávicího traktu. Peptické vředy jsou vředy nebo oblasti v zažívacím traktu, kde byla podšívka erodována žaludeční kyselinou a trávicími šťávami.

Mezi příznaky a nálezy spojené se Zollinger-Ellisonovým syndromem mohou patřit mírné až silné bolesti břicha; průjem; zvýšené množství tuku ve stolici (steatorea); a / nebo jiné abnormality. U většiny postižených jedinců se zdá, že se Zollinger-Ellisonův syndrom z neznámých důvodů vyvíjí náhodně (sporadicky). U přibližně 25 procent pacientů se tento syndrom vyskytuje ve spojení s genetickým syndromem známým jako mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN-1). U všech nádorů se předpokládá, že mají maligní potenciál. Prognóza souvisí s velikostí nádoru a přítomností vzdálených metastáz.

Příznaky

Zollinger-Ellisonův syndrom je charakterizován abnormálně zvýšenou produkcí kyseliny (hypersekrece žaludku), nadměrně vysokou hladinou gastrinu v krvi (hypergastrinemií) a ulcerací žaludku nebo horní oblasti tenkého střeva (dvanáctníku) v důsledku nádorů produkujících gastrin (gastrinomy). U většiny pacientů vznikají gastrinomy ve stěně dvanáctníku nebo ve slinivce břišní. Pankreas je žláza, která funguje jako součást zažívacího a endokrinního systému. Určité pankreatické buňky (exokrinní buňky) vylučují trávicí šťávu do kanálků, zatímco shluky jiných pankreatických buněk (pankreatické endokrinní buňky známé jako „ostrůvkové buňky“) vylučují určité hormony přímo do krevního oběhu.

Gastrinomy spojené se Zollinger-Ellisonovým syndromem mají maligní potenciál. Důkazy naznačují, že tyto malignity obvykle rostou pomalu, i když malé procento může být rychle invazivní. Malignity se nejčastěji šíří do regionálních lymfatických uzlin a jater. Růst maligního nádoru a metastatické onemocnění mohou vést k potenciálně život ohrožujícím komplikacím.

U jedinců se Zollinger-Ellisonovým syndromem může nadměrná sekrece kyseliny narušit výstelku žaludku, dvanáctníku nebo jiných oblastí zažívacího traktu (peptické vředy). Většina postižených jedinců má jeden nebo méně často více vředů v žaludku nebo v horní části duodena. U pacientů s více vředy se ulcerace může rozšířit do dolního dvanácterníku nebo do střední oblasti tenkého střeva (jejunum). Zejména v ranném stadiu onemocnění jsou vředové příznaky spojené se ZES často podobné těm, které se vyskytují u jiných problémů s peptickými vředy. Mezi tyto příznaky patří pálení v břišní oblasti, zánět jícnu (ezofagitida), změny chuti k jídlu, nevolnost, zvracení, úbytek hmotnosti a / nebo jiné abnormality.

U některých pacientů však mohou být příznaky spojené s peptickými vředy závažnější, trvalejší a progresivnější a mohou souviset s potenciálně život ohrožujícími komplikacemi, jako je krvácení, perforace nebo neprůchodnost střev. Krvácení z peptických vředů může mít za následek zvracení krve a / nebo průchod krve ve stolici. U některých pacientů mohou vředy proniknout stěnou trávicího traktu a vytvořit abnormální otvor (perforaci) do břišní dutiny. Přidružené příznaky mohou zahrnovat silnou, trvalou, pronikavou bolest v břišní oblasti; zánět břišní výstelky (peritonitida); a / nebo jiné příznaky a nálezy. Kromě toho může zánět a zjizvení způsobené chronickou ulcerací zúžit vývod ze žaludku do dvanácterníku (pylorická stenóza), což způsobí obstrukci, pocit časné plnosti, nechutenství, bolest, zvracení a / nebo jiné související abnormality. Takové komplikace jsou považovány za naléhavé lékařské situace, které vyžadují okamžitou léčbu.

U některých jedinců se Zollinger-Ellisonovým syndromem může být prvotním příznakem průjem. Nadměrné hladiny kyselin v zažívacím traktu mohou také způsobit zvýšené množství tuku ve stolici (steatorea).

Sponzorováno

Příčiny

U většiny jedinců se Zollinger-Ellisonovým syndromem se tento stav objevuje spontánně z neznámých důvodů (sporadicky). U přibližně 25 procent postižených jedinců se však ZES vyskytuje ve spojení s genetickým syndromem známým jako mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN-1). U většiny pacientů je MEN-1 zděděn jako autozomálně dominantní genetický stav.

Diagnóza

Diagnóza ZES je založena na důkladném klinickém hodnocení, podrobné anamnéze pacienta a specializovaných testech, včetně určitých laboratorních studií a pokročilých zobrazovacích technik.

U jedinců s podezřením na Zollinger-Ellisonův syndrom mohou diagnostické studie zahrnovat krevní testy k detekci zvýšené hladiny gastrinu a vyhodnocení vzorků žaludeční šťávy k detekci zvýšené hladiny kyseliny. U některých pacientů mohou být také provedeny další laboratorní testy, které pomohou potvrdit ZES. Takové testy mohou zahrnovat měření hladin gastrinu v tekuté části krve (séra) před a po intravenózní infuzi vápníku; injekce sekretinu trávicího hormonu nebo krmení standardním jídlem. Mohou být také provedeny další laboratorní studie, které pomohou potvrdit nebo vyloučit MEN-1.

Léčba a terapie

Jak se tento syndrom dá léčit?

Chirurgická léčba

Pokud je to možné (např. pokud neexistují důkazy o metastázování jednoho nádoru), lze za optimální léčbu ZES považovat úplné chirurgické odstranění gastrinomu. Důkazy naznačují, že úplné a léčivé odstranění gastrinomu je možné u přibližně 20 až 35 procent jedinců se ZES.

Před operací lze použít různé pokročilé zobrazovací techniky, které pomohou lokalizovat a charakterizovat gastrinom a vyloučit metastatické onemocnění (např. Endoskopický ultrazvuk, studie nukleární medicíny, břišní ultrazvuky, skenování pomocí počítačové tomografie [CT], břišní angiografie).

Chirurgie je jedinou léčbou, která potenciálně vyléčí gastrinom. Biochemická léčba sporadického gastrinomu je uváděna u 30% až 50% pacientů. Recidiva však byla zdokumentována téměř u třetiny pacientů. Průměrná doba do recidivy je 5 až 10 let. Bez ohledu na dosažení biochemického vyléčení je úplná resekce všech nádorů spojena se zlepšeným přežitím. Desetileté přežití specifické pro nemoc u pacientů s úplnou resekcí sporadického gastrinomu je 85% ve srovnání se 40% u pacientů s neúplnou resekcí a 25% u pacientů bez resekce.

Léky

Počáteční léčba obvykle zahrnuje použití určitých léků nazývaných inhibitory protonové pumpy, jako je omeprazol. Tyto léky mohou snížit produkci žaludeční kyseliny, zmírnit příznaky a podpořit hojení vředů. U některých pacientů lze také použít jiný typ léku potlačujícího kyselinu, který se nazývá H2 blokátory, jako je cimetidin nebo ranitidin.

V roce 2006 odborníci schválili inhibitor protonové pumpy AstraZeneca Nexium pro zvládnutí hypersekrece kyseliny u pacientů se ZES.

Odborníci schválili inhibitor protonové pumpy zvaný Protonix (sodná sůl pantoprazolu) ve formě tablet se zpožděným uvolňováním pro dlouhodobou léčbu jedinců ZES. Protonix prodává ve Spojených státech společnost Wyeth Pharmaceuticals.

Vzhledem k účinnosti výše zmíněných léků lze často předcházet závažným komplikacím spojeným s vředy. Někteří postižení jedinci však mohou zůstat nediagnostikovaní, dokud se u nich nevyskytnou takové komplikace (např. Perforace nebo obstrukce). Tyto komplikace jsou považovány za naléhavé zdravotní situace, které vyžadují okamžitou léčbu, případně včetně chirurgického zákroku.

U některých postižených jedinců s agresivně invazivním gastrinomem může doporučená léčba zahrnovat použití určitých protinádorových léků (chemoterapie), které pomohou snížit množství nádoru a hladinu gastrinu v krvi.

Systémová léčba / cytotoxická chemoterapie

Testy s chemoterapeutickými léky, včetně doxorubicinu, streptozocinu, 5-fluorouracilu (5-FU), temozolomidu a dakarbazinu, prokázaly cytotoxické účinky.

Sponzorováno

Ukázalo se, že kapecitabin a temozolomid mají vysokou a trvalou odpověď.

Zdroje článku a studie na toto téma

Zollinger-Ellison Syndrome: A Rare Case of Chronic Diarrhea Autor: Ali Aamar

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.