Williamsův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Williamsův syndrom, také známý jako Williams-Beurenův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje mnoho částí těla a má charakteristické rysy v chování a vzhledu. Tento syndrom je způsoben mikrodelekcí na chromozomu 7, která způsobuje řadu vývojových problémů.
Některé hlavní rysy Williamsova syndromu jsou: Charakteristické obličejové rysy: Děti s Williamsovým syndromem často mají charakteristický vzhled obličeje, široké a vypouklé čelo, široká ústa, malou bradu a plné rty. Problémy se srdcem: u jedinců s Williamsovým syndromem se vyskytuje vysoký výskyt srdečních vad , včetně supravalvulární aortální stenózy a dalších vad srdeční chlopně. Intelektuální postižení: Lidé s Williamsovým syndromem mají obvykle mírné až středně těžké intelektuální postižení. Mají často problémy s učením, koncentrací a vyjadřováním se, ale mohou mít výraznou hudební schopnost a sociální dovednosti. Hyperkalcémie v dětství: Někteří jedinci s Williamsovým syndromem mohou mít zvýšenou hladinu vápníku v krvi (tzv. hyperkalcémii), což může vést k problémům s ledvinami a kostmi. Charakteristické chování: Lidé s Williamsovým syndromem mohou mít specifické chování, včetně sociální extroverze, nadměrné důvěřivosti v cizí lidi, opakovaných přátelských projevů a zájmu o hudbu.
Williamsův syndrom je chronické onemocnění, které nelze vyléčit, ale lze léčit symptomy a poskytovat podporu v oblastech, kde jsou jedinci postiženi. Multidisciplinární péče, zahrnující pediatry, kardiology, psychologa a další specialisty, může pomoci jednotlivcům s Williamsovým syndromem žít plné a produktivní životy.

Williamsův syndrom je vývojová porucha, která postihuje mnoho částí těla. Tento stav je charakterizován mírným až středně těžkým mentálním postižením nebo problémy s učením, jedinečnými osobnostními charakteristikami, výraznými rysy obličeje a problémy se srdcem a krevními cévami (kardiovaskulárními)

Williamsův syndrom je vzácná neurovývojová genetická porucha, která se vyznačuje mírnými problémy s učením nebo vývojem, vysokou hladinou vápníku v krvi a moči a výrazně otevřenou osobností.

Lidé s Williamsovým syndromem mají často neobvyklý „elfí“ vzhled s nízkým nosním hřbetem. Mezi jedinečné osobnostní rysy patří vysoká míra družnosti a velmi dobré komunikační schopnosti. Vysoká úroveň verbálních dovedností může maskovat další vývojové problémy a může někdy přispět k pozdní diagnóze.

Výzvy, kterým čelí osoba s Williamsovým syndromem, zahrnují potíže s pochopením prostorových vztahů, abstraktního uvažování a čísel a některé potenciálně život ohrožující komplikace, jako jsou kardiovaskulární problémy a vysoká hladina vápníku v krvi.

Williamsův syndrom (WS) nebo Williams-Beurenův syndrom nastává, protože z chromozomu 7 je odstraněno přibližně 26 genů.

Lidé s tímto onemocněním často potřebují trvalou péči.

Rysy Williamsova syndromu

S Williamsovým syndromem je spojena řada rysů, ale ne každý pacient s tímto stavem bude mít všechny tyto rysy.

Charakteristické rysy obličeje jsou dlouhý horní ret, široká ústa, malá brada, otoky kolem očí a plné rty. Kolem duhovky se může vytvořit bílý krajkový vzor. Dospělí mohou mít dlouhý obličej a krk.

Problémy se srdcem a krevními cévami mohou znamenat zúžení krevních cév, včetně aorty nebo plicních tepen. Může být nutná operace.

Hypertenze neboli vysoký krevní tlak se nakonec může stát problémem. Pacient bude vyžadovat pravidelné sledování.

Hyperkalcémie neboli vysoké hladiny vápníku v krvi mohou u kojenců vést k příznakům podobným kolikám a podrážděnosti.

Známky a příznaky se obvykle zmírňují, jak dítě stárne, ale mohou se vyskytnout celoživotní problémy s hladinou vápníku a metabolismem vitaminu D a mohou být nutné léky nebo speciální dieta.

Osvojení denního a nočního spánku může trvat déle.

Abnormality pojivové tkáně zvyšují riziko kýly a kloubních problémů, měkká, laxní kůže a chraplavý hlas.

Muskuloskeletální problémy mohou ovlivnit kosti a svaly. Klouby mohou být laxní a v raném věku může být slabý svalový tonus. Mohou se vyvinout kontraktury nebo ztuhlost kloubů.

Fyzikální terapie může pomoci zlepšit svalový tonus, rozsah pohybu kloubů a sílu.

Problémy s krmením kojenců mohou zahrnovat silný dávivý reflex, špatný svalový tonus, potíže se sáním a polykáním a hmatovou obranu. Tyto problémy mají tendenci časem ustupovat.

Nízká porodní hmotnost může vést k diagnóze „neprospívání“. Lékař se může obávat, že dítě nepřibírá na váze dostatečně rychle. U většiny dospělých s WS je vzrůst menší než průměr.

Sponzorováno

Kognitivní a vývojové rysy mohou zahrnovat mírné až těžké poruchy učení a kognitivní problémy. Mohou se objevit potíže s prostorovými vztahy a jemnou motorikou. Běžné jsou vývojové opoždění a problémy naučit se chodit vzpřímeně, mluvit nebo naučit se chodit na toaletu často trvá déle než normálně.

Problémy s ledvinami jsou o něco častější u lidí s Williamsovým syndromem.

Zuby mohou mít neobvyklý vzhled, jsou široké, mírně malé, s větším rozestupem než normálně. Mohou se vyskytnout abnormality okluze (skus zubní) nebo zarovnání horních a dolních zubů, například při žvýkání nebo kousání.

Řečové, sociální a hudební dovednosti

Řeč, sociální dovednosti a dlouhodobá paměť jsou obvykle dobře vyvinuté. Mnoho lidí s WS miluje hudbu a mají bystrý sluch.
Mezi osobnostní rysy patří vysoká úroveň vyjadřovacích jazykových dovedností a ochota komunikovat, zejména s dospělými. Většina dětí s Williamsovým syndromem se cizích lidí nebojí.

Dle studií jsou osobnostní rysy typické pro Williamsův syndrom: Přílišná přátelskost, empatie, generalizovaná úzkost, specifické fobie a porucha pozornosti.

Citlivý sluch může způsobit bolest nebo rozrušení určitých úrovní hluku nebo frekvencí, ale může být také spojen se zvláštní láskou k hudbě.

Studie vedená Dr. Ursulou Belugi ze Salk Institute for Biological Sciences v La Jolla v Kalifornii zkoumala tuto afinitu k hudbě. Výzkumníci poznamenávají, že mnoho dětí s WS miluje poslech a tvorbu hudby a často mají dobrou paměť na písničky a smysl pro rytmus. Jejich sluch je dostatečně ostrý, aby rozeznal rozdíl mezi různými značkami vysavačů.

Příčiny a diagnóza

Williamsův syndrom je genetický stav, kdy jedinci chybí 25 genů. Jedním z nich je gen, který produkuje protein elastin. Elastin dodává krevním cévám a dalším tělesným tkáním pružnost neboli roztažnost. Může to být právě tento nedostatek, který způsobuje zúžení krevních cév, natažení kůže a pružnost kloubů.

I když je Williamsův syndrom genetická choroba, většina případů se vyskytuje náhodně, ale pokud ji má rodič, existuje 50procentní šance, že ji přenese na dítě.

Lékař se podívá na klinické rysy, včetně rysů obličeje a kardiovaskulárních příznaků. Mnohé z funkcí však nejsou exkluzivní pro Williamsův syndrom a ne všichni jedinci s tímto onemocněním budou mít stejné příznaky.

Pro kontrolu vysokých hladin vápníku může být proveden krevní test.

K dispozici je řada genetických testů. Více než 99 procent případů lze diagnostikovat pomocí fluorescenční hybridizace in situ (FISH) nebo testování delecí/duplikací.

Lidé s Williamsovým syndromem mohou mít normální délku života, ale mohou se u nich vyvinout vedlejší účinky, které mohou ovlivnit jejich prognózu.

Léčba

Ke snížení nebo omezení hladin vápníku lze doporučit speciální dietu s nízkým obsahem vitamínu D. Hladiny vápníku se vrátí k normálu po 12 měsících, a to i bez léčby.

Fyzikální terapie může pomoci některým lidem s Williamsovým syndromem. Dětem s WM se nedoporučuje užívat doplňky vitaminu D, aby se zabránilo zvýšení hladiny vápníku.

Ortodontista může pomoci s problémy se zuby.

Léčba zahrnuje podpůrnou intervenci při vývojových obtížích.

Další léčba:

Speciální vzdělávání a odborný přístup
Řečová a jazyková terapie, fyzická, pracovní, stravovací a smyslová integrační terapie
Po psychologickém a psychiatrickém vyšetření může následovat behaviorální poradenství
Léky jsou dostupné v případě poruchy pozornosti (ADD) a úzkosti
U specifických problémů, jako jsou kardiovaskulární symptomy, může být nezbytný zásah specialisty.

Pro pacienta a jeho rodinu je k dispozici genetické poradenství.

Výhled pacientů s Williamsovým syndromem

Někteří lidé s Williamsovým syndromem budou mít normální délku života, ale zdravotní problémy mohou pro některé znamenat, že očekávaná délka života je kratší, než je obvyklé.

Přibližně 3 ze 4 lidí s Williamsovým syndromem budou mít určitý stupeň mentálního postižení a většina z nich bude potřebovat celodenní péči. Někteří lidé mohou dělat běžnou placenou práci.

Sponzorováno

V roce 2016 vědci zkoumající neurologické rysy Williamsova syndromu spekulovali, že speciální struktury neuronů u lidí s WS mohou vést k supersociálnímu aspektu tohoto stavu. Autoři dospěli k závěru, že další studie WS by mohly vědcům pomoci pochopit, co z lidí dělá tak sociální bytosti.

A kam dále

Web věnovaný pacientům s Williamsovým syndromem

Studie a zdroje článku

Social feedback enhances learning in Williams syndrome Autoři: Johan Lundin Kleberg

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.