Obsah článku
Waardenburgův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje poruchu sluchu, změny v pigmentaci kůže, vlasů či očí a případně i jiné anomálie. Tato porucha je poměrně vzácná a jedince může postihnout v různé míře závažnosti. Existují čtyři typy nemoci, jež se liší podle toho, jaké geny jsou mutovány. Nejzávažnější bývá IV. typ, neboť ovlivňuje trávicí soustavu a může vyžadovat operaci. Projevy syndromu jsou celoživotní, nicméně délku života přímo neovlivňují.
Co je Waardenburgův syndrom?
Waardenburgův syndrom označuje geneticky daný jev způsobený nesprávným vývojem tzv. nervového hřebenu, jež ovlivňuje především pigmentaci vlasů a pleti a vždy je spojen i s poruchou sluchu. Zatímco u některých osob se syndrom projevuje již po narození, jiní lidé se mohou se známkami syndromu setkat až v pozdějším věku.
Jedná se však o poměrně vzácnou poruchu, neboť postihuje přibližně jednoho člověka z 42 000. Nejčastějšími příznaky bývají vybledlé oči daleko od sebe, bledá kůže a pruh bílých vlasů, nicméně stejně jako se u jedinců liší závažnost syndromu, i příznaky mohou být odlišné. Vyloučena není ani neobvyklá struktura obličeje, případně jiné mutace. Syndrom získal své jméno po nizozemském očním lékaři Petrusovi Waardenburgovi, jež toto onemocnění popsal.
Co způsobuje Waardenburgův syndrom?
Waardenburgův syndrom je způsoben vrozenou genetickou mutací, jíž jedinec zdědí od jednoho z rodičů. Ten může, ale nemusí vykazovat známky poruchy. V ojedinělých případech dochází k postižení genu během prenatálního vývoje. Mutace jednoho nebo více genů ovlivňuje melanocyty, což jsou buňky nacházející se v pokožce produkující pigment melanin. Ten ovlivňuje její zbarvení.
Melanocyty jsou však zapojeny i do funkce sluchových orgánů. Existují ovšem 4 popisované typy syndromu, jež se označují římskými číslicemi I.-IV. Typy I. a III. jsou zapříčiněny mutacemi chromozomu 2, typ III. způsobují mutace chromozomu 3 a pokud jde o typ IV., bylo prokázáno, že je důsledkem mutací hned několika genů.
Jaké má Waardenburgův syndrom příznaky?
U každého jedince se porucha projevuje odlišně podle toho, o jaký typ mutace se jedná. Jedním ze základních příznaků je však již zmiňovaná porucha sluchu. Mezi nejčastější projevy patří již výše zmíněný světlý pruh vlasů, pigmentace kůže, oči daleko od sebe, širší nos a také heterochromie, což je odlišná barva očí. Existence heterochromie však není podmíněná Waardenburgovým syndromem. Lidé trpící tímto onemocněním mohou být také náchylnější k dalším genetickým vadám, jako je například rozštěp patra či páteře.
WAARDENBURGŮV SYNDROM TYPU I.
Tento typ má velmi podobné příznaky s typem II., přestože nejsou fenetově identické. Typickými projevy jsou:
- Oči daleko od sebe
- Srostlé obočí
- Posunutí vnitřních úhlů očí
- Trvalá ztráta sluchu
WAARDENBURGŮV SYNDROM TYPU II.
S tímto typem mutace se setkáváme nejčastěji, neboť se jedná o nejběžnější formu. Mezi fyzické rysy patří:
Sponzorováno
- Ztráta sluchu (střední až těžká)
- Heterochromie (různá barva očí)
WAARDENBURGŮV SYNDROM TYPU III.
Waardenburgův syndrom III. typu je známý pod pojmem Klein-Waardenburg syndrom a charakterizují jej:
- Porucha pigmentace
- Pozvolná ovšem trvalá ztráta sluchu
- Abnormality horních končetin a ramen (např. výše posunuté lopatky)
WAARDENBURGŮV SYNDROM TYPU IV.
Tento typ mutace se nazývá rovněž Waardenburg-Shah syndrom nebo Waardenburg-Hirschsprung syndrom. Jedná se o gastrointestinální onemocnění, pro něhož je typická ztráta některých nervových buněk hladkého svalstva tlustého střeva (více o něm zde). Ty mají na starost rytmiku střeva umožňující pohyb potravy během trávení. V důsledku této poruchy typicky dochází i k těžké zácpě či dokonce ucpání střev. Dalšími obtížemi mohou být:
- Nadýmání
- Nechutenství a zvracení
- Poruchy růstu
- Přibývání na váze
- Obočí husté a srostlé
- Oči daleko od sebe
- Poruchy sluchu
- Neurologická onemocnění
- Snížený svalový tonus
- Kloubní ztuhlost
Diagnostika a léčba Waardenburgova syndromu
K diagnostice syndromu lze přistoupit tehdy, objevují-li se u jedince či v rodině některé ze zmiňovaných charakteristických rysů. Váš lékař by vás měl pro důkladnou diagnostiku tedy odkázat na genetické vyšetření na patřičném genetickém oddělení.
Lék na Waardenburgův syndrom bohužel neexistuje. Navíc některé příznaky ani léčbu nevyžadují, neboť se jedná spíše o kosmetické odchylky, jež je možné řešit pomocí různých topických mastí. Vždy je však dobré nejprve vyhledat dermatologa, který doporučí vhodnou kosmetiku na základně konkrétních obtíží a vašeho celkového stavu. Někdy může být řešením depigmentační léčba, zejména pokud hypopigmentace postihuje více než polovinu těla.
ZTRÁTA SLUCHU A TRÁVICÍ OBTÍŽE
Zásadní problém u typů I.-III. představuje porucha či ztráta sluchu, kterou lze řešit užitím naslouchátek či kochleárních implantátů. Pokud je jedinec postižen již v dětství, je léčba hluchoty klíčová pro osvojení si jazyka a hraje významnou roli pro další vzdělávání. Pokud se dotyčný potýká s obtížemi způsobenými typem IV., může být dokonce nutné přistoupit k chirurgickému zákroku. Během operace pak dochází k odstranění postižené části střeva, což zlepší jeho celkovou funkčnost a tedy trávení.
Jaká je prognóza Waardenburgova syndromu?
Sponzorováno
Za předpokladu, že se porucha nebývá doprovázena jinými genetickými vadami, neměly by se dostavit žádné další komplikace než výše zmiňované příznaky. Ty dotyčného doprovázejí po zbytek jeho života, jeho délku by však nijak ovlivnit neměly. Řešením odlišností na kůži, očích či vlasech mohou být nejrůznější kosmetické úpravy, krycí krémy, barvy, kontaktní čočky apod. Je však důležité mít na paměti, že pokožka postižená ztrátou pigmentace je mnohem náchylnější vůči slunečním paprskům, tudíž je potřeba ji vždy dostatečně chránit a co nejméně vystavovat přímému slunečnímu záření.
Co si dále přečíst?
Zdroj článku a studie
- Waardenburgův syndrom: Případová studie dvou pacientů Studie: Karan Sharma
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články