Obsah článku
- Gaucherova (čtěte: gošérova) choroba je vzácné dědičné a progresivní onemocnění. Způsobuje ukládání tukové látky označované jako glukosylceramid (nebo zkráceně GL-1) v určitých orgánech nebo v kostech. Je způsobena mutací v genetickém kódu, která ovlivňuje schopnost těla produkovat enzym nazývaný glukocerebrosidázu. Tento enzym je nezbytný pro rozklad tuků zvaných glukolipidy. V důsledku této mutace dochází k hromadění glukolipidů v různých tkáních a orgánech, což způsobuje různé příznaky a komplikace.
- Gaucherova choroba je diagnóza, která se stanovuje na základě klinických příznaků, krevních testů (které mohou zahrnovat měření hladiny enzymu glukocerebrosidázy) a obrazových vyšetření, jako je například MRI nebo CT.
- Léčba Gaucherovy choroby může zahrnovat substituční enzymovou terapii, která spočívá v pravidelném podávání enzymu glukocerebrosidázy, který tělo není schopno produkovat. Tato terapie pomáhá snižovat hromadění tuků a zmírňuje příznaky a komplikace. U některých pacientů mohou být užitečné další terapeutické možnosti, jako je například léčba bolesti nebo chirurgická intervence. Důležité je pravidelné sledování a péče o pacienty s Gaucherovou chorobou.
Gaucherova nemoc je dědičně vázané onemocnění, které způsobuje ukládání tukových částic v lidských orgánech a kostech. Postihuje celosvětově asi 30 000 lidí. U zdravých lidí pomáhá enzym glukocerebrosidáza tělu rozkládat určitý typ molekul tuků (glukocerebrosid). Lidé s tímto onemocněním mají nedostatek tohoto enzymu. Buňky se plní nestráveným tukem, které se nazývají Gaucherovy buňky. Tyto buňky se tvoří v mnoha částech těla, především v játrech, slezině a kostní dřeni, také se mohou hromadit v jiných částech těla. Ve velmi vzácných případech je postižen mozek a nervový systém.
Gaucherova choroba patří do skupiny lyzozom nemocí
Pojmenovaná je po francouzském lékaři Philippu Gaucherovi, který ji (ještě jako student, v roce 1882) objevil u 32-leté ženy se zvětšenou slezinou. V té době si Gaucher myslel, že jde o formu rakoviny, což napsal i do své doktorandské práce. Až do roku 1965 nebyla podstata nemoci odhalena a správně pochopena. Projevy Gaucherovy choroby jsou velmi různorodé. Někteří lidé nemají dokonce žádné příznaky.
Příznaky Gaucherovy choroby
Symptomy se mohou objevit u postižených jedinců v kterémkoli věku, i když druhý a třetí typ je nejčastěji diagnostikován již v dětském věku. Příznaky a projevy Gaucherovy nemoci jsou velmi různorodé. Jejich výskyty a intenzita závisí na typu onemocnění i na samotné mutaci genu.
U většiny pacientů se však objevují tyto problémy:
- kostní deformace a oslabení – křehkost kostí, s rizikem těžkých a bolestivých zlomenin; Gaucherova choroba může omezit a ztížit krevní zásobení kostí, některé kosti mohou částečně odumřít;
- bolesti břicha a trávicí potíže – játra, a zejména slezina, jsou významně zvětšené; nemocný může pociťovat silné bolesti břicha;
- poruchy krvetvorby – pokles červených krvinek způsobuje těžkou chudokrevnost, která se může projevovat výraznou únavou; Gaucherova nemoc může zasáhnout i krevní destičky, a proto snadno dochází k podlitinám a masivnímu krvácení z nosu;
- neurologické potíže – Gaucherova nemoc vzácně zasahuje i mozek; může se to projevit abnormálními pohyby očí, ztuhlostí svalů, problémy s polykáním a epileptickými záchvaty.
Typy Gaucherovy choroby
Typ 1 (non-neuropatická)
Nejběžnější forma (postihující 1 ze 40 000 až 60 000 jedinců obecné populace). Nepostihuje mozek ani nervový systém. Někteří pacienti s 1. typem Gaucherovy nemoci nemají žádné symptomy, jiní pacienti mohou trpět závažnými symptomy, které jim mohou ohrožovat život.
Typ 2 (akutní neuropatická)
Vzácnější typ onemocnění (postihuje méně než 1 jedince ze 100 000), který je mnohem závažnější. U dětí se 2. typ Gaucherovy nemoci vyvíjí v prvním roce života a nese s sebou větší neurologické problémy (i jiné symptomy). Mnohé z těchto dětí nepřežijí déle než dva roky.
Typ 3 (chronická neuropatická)
Postihuje méně než 1 jedince ze 100 000. Tento typ vyvolává neurologické symptomy, které jsou méně závažné a objevují se u dětí v pozdějším věku jako u 2. typu. Většina pacientů se dožívá dospělosti.
Léčba Gaucherovy choroby
V minulosti byla léčba Gaucherovy choroby typu 1 zaměřena pouze na zmírňování příznaků.
Terapie zahrnovala:
Sponzorováno
- utišení bolesti
- krevní transfuze
- ortopedické zákroky na kostech a kloubech
- vzácně splenektomii (odstranění sleziny).
Mnohé z těchto terapií dodnes fungují v praxi. Od roku 1990 však existuje léčba, která zohledňuje specifika Gaucherovy choroby typu 1.
Existují tři možnosti:
- redukce tvorby glukocerebrosidu v buňkách
- transplantace kostní dřeně
- enzymatická substituční terapie (podává se formou infuzí každých 14 dní)
Po všem úsilí při diagnostice a náročném administrativním zajišťování této speciální terapie je skvělé, že pacienti, kterým předtím nemoc postupně zničila celé tělo, se mohou zapojit do každodenního života a mnozí i žít plnohodnotný život.
Gaucherova nemoc a dědičnost
Gaucherova nemoc je dědičná, to znamená, že ji způsobují geny zděděné od jednoho z rodičů.
Shrnutí informací o Gaucherově chorobě
Gaucherova nemoc (GN) je vzácná dědičně podmíněná porucha (výskyt v ČR 1:80 000), kterou řadíme k tzv. střádavým onemocněním.
Je způsobena nedostatečnou činností enzymu, který za normálních okolností umožňuje rozkládat složité sloučeniny tuků a cukrů tak, aby mohly být dále využity v organismu jako zdroj energie či stavební materiál pro obnovu tkání a orgánů. Tento materiál se pak v organismu hromadí a narušuje činnost postižených orgánů.
Symptomy Gaucherovy nemoci
První příznaky se mohou objevit v kterémkoli věku, nejčastěji ve školním věku či dospělosti. Obvykle platí, že čím dříve se objeví první příznaky, tím rychlejší je progrese onemocnění a tíže postižení. Nahromadění nerozštěpené tukové substance (glukocerebrosidu) vede k útlaku kostní dřeně a útlumu krvetvorby. Pokles počtu krevních destiček se projeví snadnou tvorbou krevních podlitin či zvýšenými krvácivými projevy, např. po menších chirurgických výkonech, extrakci zubu či v průběhu menstruace u dívek.
Snížení počtu červených krvinek způsobuje hlavně pocit únavy a znemožňuje zvládat fyzicky náročnější úkony. Následkem snížení počtu bílých krvinek je nižší obranyschopnost organismu s vyšší nemocností.
Nahromaděný materiál v kostní dřeni zároveň působí bolestivé ztenčení a prořídnutí kostí s možností snadné tvorby zlomenin. Tento stav může vygradovat až v tzv. kostní krizi, při které je pacient po několik dnů upoután na lůžko a pociťuje kruté bolesti kostí. Může mít zvýšenou teplotu, při vyšetření krevního obrazu obvykle nacházíme vyšší počet bílých krvinek. Proto je tento stav často zaměněn s osteomyelitidou – zánětlivým postižením kosti na podkladě bakteriální infekce.
Střádavé změny mohou vést k remodelaci dlouhých kostí či předčasným degenerativním změnám na velkých kloubech. Nejčastěji je postižena hlavice stehenní kosti či rameno. U pozdní diagnózy je mnohdy jediným řešením chirurgická náhrada daného kloubu, tedy endoprotéza.
Diagnóza Gaucherovy nemoci
Zvětšení sleziny a jater způsobuje zvětšení objemu břicha. U neléčených pacientů s Gaucherovou nemocí se postupně rozvíjí fibróza jater a tzv. portální hypertenze. Nejzávažnější komplikací tohoto stavu je možné krvácení do zažívacího traktu z jícnových varixů. U dětí pozorujeme snížené hmotnostní a růstové přírůstky i opožděný nástup puberty.
Diagnózu je nutno stanovit co nejdříve – podle typických projevů, nálezu zvětšené sleziny, jater při vyšetření u lékaře či sníženého počtu krevních destiček v laboratoři. Definitivně potvrdí diagnózu GN snížená aktivita příslušného enzymu (glukocerebrosidázy) v izolovaných bílých krvinkách a průkaz na molekulárně genetické úrovni. V nejbližší době bude k dispozici enzymatické vyšetření v suché krevní kapce, které by diagnostický proces velmi zrychlilo a usnadnilo.
V současné době je v ČR sledováno 35 pacientů s prokázanou diagnózou GN. Léčba je možná dodáním chybějícího enzymu formou nitrožilní infuze v intervalu 2 týdnů. Důležité je genetické poradenství v rodinách pacientů, vyšetření na přenašečství a plánované rodičovství.
Sponzorováno
Jedná se závažné postižení více orgánů a tkání s trvalou progresí, které bez léčby výrazně snižuje kvalitu života a dobu dožití. Proto je nezbytné stanovit diagnózu co nejdříve, aby bylo možno zahájit účinnou léčbu před rozvojem nezvratného poškození organismu.
Co dále číst o Gaucherově chorobě?
Studie a zdroje článku
- Gaucher disease. Presentation of a clinical case and literature review Autor: Karen Valdés-Díaz
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články