Vrozená adrenální hyperplazie – příznaky, příčiny a léčba 4.43/5 (7)

• Vrozená adrenální hyperplazie je dědičné onemocnění, které postihuje nadledviny – malé žlázy umístěné nad ledvinami. Nadledviny produkují důležité hormony, jako je kortizol, aldosteron a androgeny (mužské pohlavní hormony, které máme v určité míře i ženy).
• Nejčastější příčinou je nedostatek enzymu 21-hydroxylázy, který je nezbytný pro tvorbu kortizolu a aldosteronu.
• Vrozená adrenální hyperplazie není vyléčitelná, ale při správné léčbě lze žít plnohodnotně.
• Léčbou je doživotní podávání hormonů (kortizol, případně aldosteron).

Co je vrozená adrenální hyperplazie?

Vrozená adrenální hyperplazie je skupina genetických poruch postihujících nadledvinky. Na každé ledvině máte jednu nadledvinku. Nadledvinky produkují důležité hormony, které vaše tělo potřebuje ke správnému fungování. Mezi tyto hormony patří:

• Kortizol: Kortizol pomáhá vašemu tělu reagovat na nemoci, zranění a stres. Je také zodpovědný za regulaci krevního tlaku vašeho těla, hladiny energie a hladiny cukru v krvi.
• Aldosteron: Aldosteron pomáhá vašemu tělu udržovat správnou hladinu soli (sodíku) a vody. Kontroluje (řídí) také váš krevní tlak a objem krve.
• Androgeny: Androgeny jsou mužské pohlavní hormony, jako je testosteron. Pomáhají nastartovat pubertu a hrají důležitou roli v normálním růstu a vývoji.

 

Pokud máte vrozenou adrenální hyperplazii, chybí vám specifický enzym, který vaše nadledviny potřebují k výrobě jednoho nebo více z těchto hormonů. Bez tohoto enzymu vaše nadledviny:

• Nemusí produkovat dostatek kortizolu.
• Nemusí produkovat dostatek aldosteronu.
• Mohou produkovat příliš mnoho androgenů.

 

Jaké jsou různé typy kongenitální adrenální hyperplazie?

Dva hlavní typy kongenitální adrenální hyperplazie tvoří 95 % všech případů. Těmito typy jsou klasická kongenitální adrenální hyperplazie a neklasická kongenitální adrenální hyperplazie.

Klasická kongenitální adrenální hyperplazie

Klasická kongenitální adrenální hyperplazie je závažnější formou onemocnění. Může způsobit nadledvinové komplikace, jako je šok a kóma. Pokud není včas nalezena a léčena, může být fatální (tedy smrtelná). K diagnóze klasické kongenitální adrenální hyperplazie obvykle dochází při narození.

Klasická forma (závažnější):

• Projeví se již u novorozenců
• U dívek může způsobit maskulinizaci genitálu
• U chlapců může nastat předčasná puberta

Neklasická kongenitální adrenální hyperplazie

Neklasická kongenitální adrenální hyperplazie je nejmírnější formou této nemoci. Obvykle se projeví až později v dětství, dospívání nebo dospělosti. Příznaky mohou či nemusí být přítomny. Nadprodukce androgenů může způsobit příznaky související se sexuálním vývojem.

>Neklasická forma (mírnější):

• Projeví se v dětství nebo dospělosti
• Nepravidelná menstruace, akné, nadměrné ochlupení
• Možná neplodnost

Existuje několik dalších vzácných forem kongenitální adrenální hyperplazie, z nichž každá má jiné příznaky.

Příznaky vrozené adrenální hyperplazie

Příznaky závisí na formě onemocnění – klasické (závažné) nebo neklasické (mírnější).

Klasická forma (často hned po narození)

Společné příznaky

• Nízká hladina kortizolu (únava, slabost)
• Nedostatek aldosteronu (ztráta soli a vody)
• Vysoká hladina androgenů (mužských hormonů)

U novorozenců

• Dehydratace
• Zvracení, průjmy
• Únava, ospalost
• Špatné přibývání na váze
• Nízký krevní tlak
• Sůl ztrácející krize – život ohrožující stav

U dívek

• Maskulinizace genitálií (větší klitoris, srostlé stydké pysky)
• Vnitřní pohlavní orgány jsou přítomné (děloha, vaječníky)

U chlapců

• Normální vzhled při narození
• Předčasné pubertální znaky (ochlupení, zvětšení penisu)
• Rychlý růst, ale nižší konečná výška

Neklasická forma (mírnější, později)

U žen

• Nepravidelná menstruace nebo její absence
• Nadměrné ochlupení (hirsutismus)
• Akné
• Vypadávání vlasů (androgenní alopecie)
• Zvětšený klitoris (vzácně)
• Problémy s plodností

U mužů

• Často bez výrazných příznaků
• Předčasné pubertální znaky (zřídka)

Další možné projevy

• Nízký krevní tlak
• Zvýšená hladina draslíku
• Snížená hladina sodíku
• Zmatenost, slabost (při nedostatečné léčbě)

Příčiny – co způsobuje vrozenou adrenální hyperplazii?

Nedostatek nebo absence enzymu zvaného 21-hydroxyláza je nejčastější příčinou vrozené adrenální hyperplazie. Genetické mutace ovlivňují hladiny tohoto enzymu u lidí. Méně často způsobuje vrozenou adrenální hyperplazii absence enzymu zvaného 11-hydroxyláza.

Vrozená adrenální hyperplazie je autozomálně recesivní porucha. Dostanete dvě kopie každého genu ve vašem těle – jednu od každého rodiče. Vrozená adrenální hyperplazie nastane, když člověk zdědí mutovanou kopii genu, který způsobuje nedostatek od obou rodičů.

Jak se léčí vrozená adrenální hyperplazie?

Léčba vrozené adrenální hyperplazie závisí na typu a závažnosti onemocnění. Je celoživotní, ale při správné léčbě mohou pacienti žít normální život.

Klasická vrozená adrenální hyperplazie

lékař zde bude sledovat stav pacienta. Nařídí pravidelné krevní testy, aby zkontroloval hladinu hormonů. Cílem léčby je zajistit normální růst a sexuální vývoj.

Lékař dále může předepsat několik léků k léčbě příznaků. Mezi tyto léky patří:

• Doplňky soli: Novorozenec může potřebovat doplňky soli (chlorid sodný).
• Glukokortikoidy: Glukokortikoidy nahrazují kortizol, který si vaše tělo nevytváří samo. Během stresu nebo nemoci můžete potřebovat další glukokortikoidy.
• Mineralokortikoidy: Mineralokortikoidy nahrazují aldosteron, který si vaše tělo nevytváří samo.

Pokud máte klasickou formu této nemoci, budete muset tyto léky užívat denně po celý život. Pokud přestanete užívat léky, vaše příznaky se vrátí. Další možností léčby je operace nejednoznačných genitálií. Operace dva až šest měsíců po narození může upravit vzhled a funkci genitálií vašeho dítěte. V některých případech může být vhodné odložit operaci o několik let.

Neklasická vrozená adrenální hyperplazie

Pokud nemáte žádné příznaky, možná nebudete potřebovat léčbu. Pokud máte mírné příznaky, možná budete potřebovat nízkou dávku glukokortikoidů. Obvykle nepotřebujete celoživotní léčbu.

Léčba vrozené adrenální hyperplazie je celoživotní a jejím cílem je nahradit chybějící hormony, předejít hormonálním výkyvům a zajistit normální růst a vývoj.

Obecně jsou zde tedy tyto metody léčby:

Hormonální substituce

Pacientům se podávají léky, které nahrazují kortizol, nejčastěji hydrokortizon, prednison nebo dexametazon. V případech, kdy tělo neprodukuje dostatek aldosteronu, se přidává také fludrokortizon. U kojenců může být nutné doplnit sůl.

Léčba u novorozenců a dětí

Hormonální léčba se zahajuje co nejdříve po stanovení diagnózy. Děti jsou pravidelně sledovány kvůli růstu, vývoji a hladinám hormonů. Cílem je zabránit život ohrožující ztrátě soli a podpořit správný tělesný vývoj.

Chirurgická léčba u dívek

V některých případech může být nabídnuta plastická úprava zevních pohlavních orgánů, pokud došlo k jejich maskulinizaci. Tento zákrok je volitelný a zvažuje se vždy individuálně s ohledem na přání rodiny a později samotné pacientky.

Léčba v dospívání a dospělosti

S věkem se upravuje dávkování léků podle aktuálních potřeb. Ženy s neklasickou formou mohou mít problémy s menstruací, nadměrným ochlupením nebo plodností. V těchto případech se mohou přidat další léky, například antiandrogeny nebo hormonální stimulace.

Akutní krize

Při stresových situacích, jako je horečka, úraz nebo operace, je nutné dočasně zvýšit dávku kortizolu. V závažnějších případech se podává hydrokortizon nitrožilně v nemocnici.

Psychosociální podpora

Součástí péče je také psychologická a edukativní podpora pro pacienty i jejich rodiny. Důležité je vysvětlení nemoci, podpora v otázkách identity a případných sociálních obtížích.

Dlouhodobá péče

Pacienti musí pravidelně docházet na kontroly, které sledují hladiny hormonů, krevní tlak, elektrolyty, růst a celkový zdravotní stav. Léčba se průběžně přizpůsobuje aktuálním potřebám.

Prognóza

Díky včasné detekci a medikaci můžete s vrozenou adrenální hyperplazií vést zdravý a produktivní život. Pokud máte klasickou formu této nemoci, budete muset užívat léky denně po celý život. Pokud přestanete užívat své léky, vaše příznaky se vrátí.

Většina lidí s vrozenou adrenální hyperplazií má dobré zdraví, ale mohou být vzrůstově nižší než ostatní dospělí. V některých případech může vrozená adrenální hyperplazie ovlivnit i plodnost.

Pokud jste se narodili s nejednoznačnými genitáliemi, možná budete potřebovat psychologickou péči. Pokud po léčbě potřebujete pomoc, obraťte se na svého lékaře.

Studie a zdroje článku

• Congenital Adrenal Hyperplasia Autoři: Lokesh Sharma; Ifeanyi I. Momodu; Gurdeep Singh.
• Zdroj obrázku: rob3000 / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Ledviny

Přečtěte si také naše další články