Van der Woudeův syndrom - co je to - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Van der Woudeův syndrom je stav, který ovlivňuje vývoj obličeje. Mnoho lidí s touto poruchou se rodí s rozštěpem rtu a / nebo rozštěpem patra. Postižení jedinci mají obvykle prohlubně (jamky) blízko středu dolního rtu, které se mohou jevit vlhké kvůli přítomnosti slinných a slizničních žláz v jamkách. Mohou se také objevit malé kopečky tkáně na dolním rtu. V některých případech lidem s van der Woudeovým syndromem chybí zuby. Růst a inteligence jsou obvykle normální. Tento stav je způsoben mutacemi v genu IRF6 a je zděděn autosomálně dominantním způsobem.

Van der Woudeův syndrom je genetická forma rozštěpu rtu a patra.

Většina dětí s tímto syndromem má normální růst a inteligenci. Ovlivňuje asi 1 z 35 000 až 1 ze 100 000 novorozenců.

Jeden z příznaků Van der Woundeho syndromu

Příčiny Van der Woudeova syndromu

Van der Woudeův syndrom se obvykle vyskytuje kvůli změnám v genu, který je důležitý pro tvorbu tkání hlavy a obličeje. Tento gen se nazývá IRF6 (interferon regulační faktor 6).

Někdy je stav způsoben novou genetickou změnou, kterou rodič nepředal. Jindy dítě zdědí abnormální gen od své matky nebo otce.

Nevíme, proč se tak stává stalo. Není to kvůli ničemu, co rodiče během těhotenství dělají nebo nedělají.

Příznaky van der Woudeova syndromu

Příznaky van der Woudeova syndromu se u jednotlivých dětí docela hodně liší.

U vašeho dítěte si můžete všimnout těchto rozdílů:

Jamky či jamek blízko středu dolního rtu. Tyto malé prohlubně v pokožce mohou vypadat mokré, pokud obsahují buňky, které vytvářejí sliny nebo hlen.
Malé kopečky tkáně na spodním rtu.
Mezera ve rtu (rozštěpený ret).
Otvor ve horní části jejich úst (rozštěp patra).

Jamky a kopečky tkáně mají u různých dětí různé velikosti. To znamená, že mohou být obtížně viditelné nebo velmi snadno viditelné. Je to individuální.

Sponzorováno

Diagnostika van der Woudeova syndromu

Někdy je rozštěp rtu diagnostikován už před narozením dítěte, protože rozštěp je vidět během ultrazvuku v těhotenství. Ultrazvuk je součástí pravidelných prohlídek ženy v těhotenství.

Rozštěp rtu a patra je obvykle diagnostikován po narození. Rozštěp rtu je snadno patrný.

Rozštěp patra nemusí být zpočátku patrný. Rozštěp patra je těžko viditelný, zvláště pokud měkká tkáň uvnitř úst zakrývá mezeru v horní části úst dítěte (submukózní rozštěp patra).

Vy a lékař vašeho dítěte můžete objevit rozštěp patra až poté, co vaše dítě projeví jiné příznaky, například se špatně krmí.

Lékař může také provést krevní test, aby zjistil, zda má vaše dítě změnu (mutaci) genu. To vám pomůže zjistit (potvrdit), zda vaše dítě má van der Woudeův syndrom.

Mezi další stavy způsobené změnami v genu IRF6 patří popliteal pterygium syndrom (PPS). Tento stav je závažnější.

Ve většině případů má postižená osoba jednoho rodiče s tímto onemocněním. Jedinec, který má kopii změněného genu, občas nevykazuje žádné známky nebo příznaky poruchy.

Léčba Van Der Woudeova syndromu

Neexistuje jediný plán péče o dítě s Van der Woudeho syndromem. Léčba a načasování závisí na tom, jak syndrom ovlivní vaše dítě.

Sponzorováno

Lidé s Van der Woudeovým syndromem, kteří mají rozštěp rtu a / nebo patra, mají stejně jako ostatní jedinci s těmito obličejovými stavy zvýšené riziko opožděného vývoje jazyka, poruch učení nebo jiných mírných kognitivních problémů. Průměrné IQ jedinců s van der Woudeovým syndromem se významně neliší od běžné populace.

Zdroje článku

Van der Woudeův syndrom - studie jednoho konkrétního případu Autor: Merley A Newman

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.