Usherův syndrom - příznaky, příčiny a léčba



Usherův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje sluch a zrak. Jedná se o vzácnou genetickou poruchu, která má několik různých forem a úrovní závažnosti. Charakteristickými rysy Usherova syndromu jsou postižení sluchu a postupná ztráta zraku.
Hlavní rysy Usherova syndromu zahrnují: Postižení sluchu: Lidé s Usherovým syndromem mohou mít různé úrovně postižení sluchu, včetně hluchoty. Někteří pacienti se narodí s vadou sluchu, zatímco jiní mohou postupně ztrácet sluch v průběhu času. Ztráta zraku: Jedním z hlavních charakteristik Usherova syndromu je postupná ztráta zraku způsobená retinální degenerací. Tato degenerace postihuje sítnici (retinu), což vede k postupnému zhoršování zraku a v konečné fázi může vést až k slepotě. Problémy se stabilitou chůze: Někteří lidé s Usherovým syndromem mohou mít potíže se stabilitou chůze a koordinací pohybů. To může být způsobeno kombinací ztráty zraku a někdy i problémů s rovnováhou.
Usherův syndrom je geneticky podmíněný a dědí se v rodinách. Existují tři hlavní typy Usherova syndromu (typ I, II a III), přičemž každý typ je spojen s různými genetickými mutacemi a charakteristikami.
Bohužel neexistuje žádná známá léčba, která by Usherův syndrom uzdravila, ale existují strategie pro řízení a zlepšení života pacientů s touto poruchou, včetně nasazení sluchadel, kochleárních implantátů a podpůrných pomůcek pro nevidomé. Genetické testy a genetické poradenství jsou také důležitými prvky pro rodiny s historií Usherova syndromu.

Usherův syndrom je závažné onemocnění genetického původu, které postihuje současně zrak a sluch.

Co je to Usherův syndrom?

Usherův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje ztrátu sluchu, ztrátu zraku a někdy i problémy s rovnováhou. Usherův syndrom je „recesivní“, což znamená, že musí být zděděny dva stejné geny – jeden od matky, druhý od otce – aby dítě mělo Usherův syndrom. Rodiče často nevědí, že jsou nositeli genu pro Usherův syndrom, protože v rodině doposud neexistuje žádný případ Usherova syndromu.

Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje 25% šance, že každé dítě bude mít Usherův syndrom. Pokud mají oba rodiče stejný typ Usherova syndromu, budou mít všechny jejich děti Usherův syndrom. Některé rodiny mají několik dětí s Usherovým syndromem.

Příčiny – co způsobuje Usherův syndrom?

Usherův syndrom se dědí, což znamená, že se přenáší z rodičů na jejich děti prostřednictvím genů. Geny se nacházejí téměř v každé buňce těla. Geny obsahují pokyny, které buňkám říkají, co mají dělat. Každá osoba zdědí dvě kopie každého genu, jednu od každého rodiče. Někdy jsou geny pozměněny nebo mutovány. Mutované geny mohou způsobit, že buňky budou fungovat jinak, než se očekávalo.

Poprvé byl tento syndrom popsán roku 1935 oftalmologem Charlesem Usherem.

Usherův syndrom se dědí jako autozomálně recesivní znak. Termín autosomální znamená, že mutovaný gen se nenachází na žádném z chromozomů, které určují pohlaví osoby; jinými slovy, jak muži, tak ženy mohou mít tuto poruchu a mohou tuto poruchu přenést na dítě. Slovo recesivní znamená, že aby měl Usherův syndrom jedinec, musí dostávat mutovanou formu genu Usherova syndromu od každého rodiče. Pokud má dítě mutaci v jednom genu Usherova syndromu, ale druhý gen je „normální“, předpokládá se, že bude mít normální zrak a sluch. Jedinci s mutací v genu, která může způsobit autozomálně recesivní poruchu, se nazývají nositelé, protože jen „nesou“ gen s mutací, ale nevykazují žádné příznaky poruchy. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu pro Usherův syndrom, budou mít při každém narození šanci mít dítě se Usherovým syndromem.

Rodiče, kteří mají normální sluch a zrak, obvykle neví, zda jsou nositeli genové mutace Usherova syndromu.

Příznaky Usherova syndromu

Hlavními příznaky Usherova syndromu jsou hluchota nebo ztráta sluchu a oční onemocnění zvané retinitis pigmentosa (RP). RP zpočátku způsobuje šeroslepotu a ztrátu periferního (bočního) vidění progresivní degenerací buněk v sítnici. Sítnice je tkáň citlivá na světlo v zadní části oka a je zásadní pro vidění. Jak RP postupuje, zorné pole se zužuje, dokud nezůstane jen centrální vidění, což je stav zvaný tunelové vidění.

Většina dětí s Usherovým syndromem se rodí se střední až hlubokou ztrátou sluchu, v závislosti na typu. Méně často se ztráta sluchu z Usherova syndromu objevuje během dospívání nebo později. Usherův syndrom může také způsobit vážné problémy s rovnováhou.

Typy Usherova syndromu

Existují 3 klinické typy Usherova syndromu.

Typ 1

Typ 1 způsobuje hlubokou hluchotu. Příčinu ztráty zraku retinitis pigmentosa (RP) lze zaznamenat před 10. rokem života. Špatná rovnováha od narození je často spojena s Usherovým syndromem typu 1 – to také způsobuje zpoždění při sezení a chůzi. Děti s Usherem typu 1, které dostávají kochleární implantáty v raném věku, obvykle komunikují pomocí čtení ze rtů. Mnoho dospělých s Usherem 1 komunikuje znakovým jazykem a identifikuje se jako neslyšící a / nebo hluchoslepí.

Kochleární implantát je druh ušního implantátu, který se vkládá do vnitřního ucha a nahrazuje funkci hlemýždě.

Typ 2

Typ 2 způsobuje střední ztrátu sluchu. Retinitis pigmentosa se nemusí projevit až do dospívání. Obvyklou primární metodou komunikace je řeč, při které se používají čtecí zařízení, naslouchátka nebo kochleární implantáty. Rovnováha zde není ovlivněna, proto děti s typem 2 začínají chodit v typickém věku 10 až 14 měsíců.

Typ 3

Typ 3 je nejvzácnější formou Usherova syndromu. Děti mají obvykle normální sluch a zrak při narození, poté se u nich v dospívání nebo později projeví ztráta sluchu a retinitis pigmentosa. Sluch se může trvale zhoršovat během deseti nebo patnácti let. Někteří s typem 3 mají také problémy s rovnováhou.

Existuje nejméně jedenáct různých genetických typů Usherova syndromu. Existuje šest různých genů, které způsobují Usherův syndrom typu 1, tři, které způsobují Usherův syndrom typu 2, a dva, které způsobují Usherův syndrom typu 3. Testování DNA – obvykle jednoduchým krevním testem – je jediným spolehlivým způsobem stanovení skutečného genetického typu.

Nedávné pokroky v genetickém testování umožňují dřívější diagnostiku všech typů Usherova syndromu.

Sponzorováno

Pak ještě existuje i typ 4 Usherova syndromu, který se od předchozích forem se odlišuje typem dědičnosti, vázaný na chromozom x.

Proč je u Usherova syndromu důležitá včasná diagnóza?

Včasná diagnóza je u dětí s Usherovým syndromem zásadní. I když neexistuje žádný definitivní lék na Usherův syndrom, existuje spousta metod léčby. Existují léčby ztráty sluchu, léčby problémů s rovnováhou a ano, je zde i léčba ztráty zraku. A mnoho z těchto způsobů léčby je nejúspěšnějších, když jsou zahájeny velmi brzy v životě pacienta.

Stručně řečeno, i při tomto syndromu je možné něco dělat. Spoustu věcí se dá udělat. Potřebujete však definitivní diagnózu a potřebujete ji co nejdříve. Zde jsou jen některé z důvodů, proč je včasná diagnóza pro rodinu velmi důležitá:

Komunikační dovednosti

Děti s Usherovým syndromem trpí ztrátou sluchu. Bez ohledu na způsob komunikace, který si rodina zvolí, ať už jde o znakovou řeč nebo ústní komunikaci, je klíčem včasné odhalení problému. Většina jazyků se vyvíjí během prvních pěti let života. Poznatek, zda máte co do činění s Usherovým syndromem, musí být součástí rozhodovacího procesu.

Obavy o bezpečnost dítěte

Dítě s „pouhou“ ztrátou sluchu nepotřebuje trénink mobility, ale dítě s Usherovým syndromem by mohlo. Mnoho rodičů dětí s Usherem hlásí podezření, že jejich dítě mělo ve tmě problémy s viděním, ale často to rozpoznají až poté, co dojde k nehodě.

Rovnováha je také problémem v rodinách s Usherovým syndromem. Jízda na kole, bruslení nebo pouhá turistika po strmé stezce vyžaduje pro děti s tímto syndromem naprosto jinou přípravu, dovednosti a povědomí. Rodiče a děti mohou být kreativní a plánovat dopředu, když obdrží včasnou diagnózu.

Rodinné plány

Mnoho rodin dětí se ztrátou sluchu si klade otázku „bude mít i moje příští dítě ztrátu sluchu?“. Usherův syndrom je autozomálně recesivní genetická porucha. Každé dítě narozené rodičům s přepravou má 25% pravděpodobnost, že bude mít Usherův syndrom. Definitivní diagnóza Usherova syndromu pomůže rodičům, kteří plánují rozšíření své rodiny, učinit informované rozhodnutí.

Uspokojuje potřebu vědět

Vědění odstraňuje pochybnosti. Existují tisíce dospělých s Usherovým syndromem, kteří žijí šťastný a produktivní život. Toto poznání dává rodinám šanci podpořit jejich dítě, aby převzalo kontrolu nad svým vlastním životem, našlo pozitivní vzory pro dospělé s Usherovým syndromem a představilo si budoucnost, která je živá a jasná.

Léčba Usherova syndromu

V současné době neexistuje žádný lék na Usherův syndrom. Léčba zahrnuje řešení problémů se sluchem, zrakem a rovnováhou. Včasná diagnostika pomáhá přizpůsobit vzdělávací programy, které zohledňují závažnost ztráty sluchu a zraku a věk a schopnosti dítěte. Léčebné a komunikační služby mohou zahrnovat sluchadla, pomocná poslechová zařízení, kochleární implantáty, sluchový (sluchový) trénink a / nebo učení se znakového jazyka. Výcvik nezávislého života může zahrnovat výcvik orientace a mobility pro řešení problémů s rovnováhou, výuku Braillova písma a služby pro slabozraké.

Vitamin A může zpomalit progresi RP, podle Protože se studie nezúčastnili lidé s Usherovým syndromem typu 1, nedoporučuje se u těchto pacientů užívat vysoké dávky vitaminu A.

Jaké jsou oblasti výzkumu potenciální léčby?

Výzkum účinné léčby Usherova syndromu se zaměřuje na čtyři hlavní oblasti:

genovou terapii,
implantáty sítnice,
terapii kmenovými buňkami,
léčbu založenou na lécích.

Genová terapie

V roce 2008 vědci z University of Pennsylvania a Children’s Hospital of Philadelphia použili genovou terapii k bezpečnému obnovení vidění u tří mladých dospělých s leberovou kongenitální amaurózou (LCA), což je vzácná a těžká forma vrozené slepoty. Podle Alberta Maguireho, oftalmologa z University of Pennsylvania, se „vidění pacientů zlepšilo od detekce pohybů rukou po čtení řádků na očním grafu.“ O rok později si pacienti nadále mají stejnou úroveň zlepšeného vidění a klinické studie byly rozšířeny o nové pacienty. Další informace o tomto tématu naleznete zde.

Implantáty sítnice

Retinální implantát je mikročip nebo malé počítačové zařízení, které je chirurgicky zavedeno do sítnice oka.

Americké ministerstvo energetiky financuje vývoj umělé sítnice. Implantát je výsledkem spolupráce mezi vládou USA, soukromým průmyslem a výzkumnými univerzitami. Implantát funguje podobně jako kochleární implantát s malou kamerou namontovanou na brýlích, která vysílá signál do pole elektrod implantovaných na sítnici. Další informace o tomto tématu naleznete zde.

Terapie kmenovými buňkami

Několik vědců pracuje na použití kmenových buněk k vytvoření nových buněk sítnice, které by nahradily poškozené. Na SUNY Upstate Medical University v Syracuse v New Yorku byli vědci schopni převést žabí kmenové buňky na buňky sítnice. Tyto buňky se vyvinuly do funkčních očí a umožnily pulcům vidět. Další informace o tomto tématu naleznete zde.

Vědci z Washingtonské univerzity v Seattlu pracují na nahrazení poškozených buněk sítnice kmenovými buňkami. Podařilo se jim vytvořit retinální buňky z kmenových buněk a tyto buňky implantují do slepých zvířecích modelů.

Terapie založené na lécích

Ciliární neurotrofický faktor (CNTF) nebo NT-501 je léková terapie od společnosti Neurotech. Pomocí technologie zapouzdřených buněk (ECT) chirurgové dodávají CNTF přímo do oka pomocí implantovaných tobolek. Fáze 2 klinické studie pro retinitis pigmentosa jsou dokončeny. U několika pacientů došlo po implantátech ke zlepšení zrakové ostrosti.

VIDEO: Rozhovor s Bárou Flusserovou, znáte Usherův syndrom?

Sponzorováno

Zdroje článku a studie na toto téma

Historie a genetické studie Usherova syndromu ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00106743