Obsah článku
- Komplex tuberózní sklerózy je vzácné dědičné onemocnění, vyskytující se s četností 1 nemocný na 6 000 až 10 000 obyvatel, projevující se tvorbou nezhoubných nádorových útvarů v orgánech.
- Tuberózní skleróza je genetické onemocnění, které postihuje různé části těla, včetně kůže, mozku, ledvin, srdce, očí a dalších orgánů. Je způsobeno mutacemi v genech TSC1 nebo TSC2, které regulují růst buněk a dělení. Tyto mutace vedou k tvorbě benigních (nezhoubných) nádorů nazývaných hamartomy a hamartoblastomy v různých částech těla.
- Mezi projevy tuberózní sklerózy patří: Dermatologické projevy: Charakteristické skvrny na kůži nazývané angiofibromy, subunguální fibromy (nádory pod nehty) a další. Neurologické projevy: Epilepsie je častým projevem tuberózní sklerózy. Dalšími možnými neurologickými projevy jsou mentální postižení, vývojové zpoždění, autismus, poruchy chování a další. Projevy na ledvinách: Tuberózní skleróza může způsobit tvorbu benigních nádorů v ledvinách, nazývaných angiomyolipomy, které mohou vést k renálnímu selhání. Kardiologické projevy: TSC může způsobit nádory v srdci, jako jsou rhabdomyomy nebo různé typy arytmie.
- Diagnóza tuberózní sklerózy se obvykle provádí na základě klinických projevů a obrazových vyšetření, jako je magnetická rezonance (MRI) mozku a ultrazvuk ledvin.
- Léčba tuberózní sklerózy se zaměřuje na symptomatickou péči a sledování projevů onemocnění v jednotlivých orgánech.
Co je tuberózní skleróza?
Tuberózní skleróza neboli komplex tuberózní sklerózy je vzácný genetický stav, který způsobuje růst nezhoubných nádorů ve vašem mozku, dalších životně důležitých orgánech a kůži.
Skleróza znamená „tvrdnutí tkáně“ a tuberózní znamená, že jde výrůstky ve tvaru kořenů.
Tuberózní skleróza může být zděděna nebo způsobena spontánní genovou mutací. Někteří lidé mají pouze mírné příznaky, zatímco jiní zažívají příznaky závažnější, a to:
- vývojové zpoždění
- autismus
- mentální postižení
- záchvaty
- nádory
- kožní abnormality
Tuberózní skleróza může být přítomna již při narození, ale příznaky mohou být zpočátku mírné a trvá roky, než se plně rozvinou.
Neexistuje žádný známý lék na tuberózní sklerózu, ale většina lidí může očekávat normální délku života. Léčba je zaměřena na jednotlivé příznaky a doporučuje se pečlivé sledování lékařem.
Jak rozšířená je tuberózní skleróza?
Přibližně 1 milion lidí byl diagnostikován s tuberózní sklerózou po celém světě. Stav je velmi obtížné rozpoznat a diagnostikovat, takže skutečný počet případů může být (a zřejmě i je) vyšší.
Odhady také uvádí, že přibližně jedna třetina případů je zděděna a dvě třetiny se považují za následek spontánní genetické mutace. Pokud má tuberózní sklerózu jeden rodič, jeho dítě má 50procentní šanci, že ho zdědí.
Genetika & tuberózní skleróza
Vědci identifikovali dva geny nazvané TSC1 a TSC2. Tyto geny mohou způsobit tuberózní sklerózu, ale pokud máte i pouze jeden z nich, může to vést k onemocnění. Vědci pracují na tom, aby zjistili, co přesně každý z těchto genů dělá a jak ovlivňují tuberózní sklerózu, ale myslí si, že geny potlačují růst nádoru a jsou důležité pro fetální vývoj kůže a mozku.
Rodič s mírným případem tuberózní sklerózy si ani nemusí být vědom tohoto stavu, dokud není jeho dítě diagnostikováno. Dvě třetiny případů tuberózní sklerózy jsou výsledkem spontánní mutace, přičemž ani jeden z rodičů nepředal gen. Důvod této mutace je záhadou a neexistuje žádný známý způsob, jak tomu zabránit.
Diagnózu tuberózní sklerózy lze potvrdit genetickými testy. Při zvažování genetického testování pro plánované rodičovství je důležité si uvědomit, že pouze jedna třetina případů tuberózní sklerózy je zděděna. Pokud máte rodinnou anamnézu tuberózní sklerózy, je možné získat genetické testování, abyste zjistili, zda jste nositeli genu.
Příznaky tuberózní sklerózy
Existuje široká škála příznaků tuberózní sklerózy, které se velmi liší od jedné osoby k druhé. Velmi mírné případy mohou vykazovat jen málo příznaků, pokud vůbec nějaké, a v jiných případech mají lidé různé mentální a fyzické postižení.
Příznaky tuberózní sklerózy mohou být:
Sponzorováno
- vývojové zpoždění
- záchvaty
- mentální postižení
- abnormální srdeční rytmus
- nerakovinné nádory mozku
- usazeniny vápníku v mozku
- nerakovinné nádory ledvin nebo srdce
- výrůstky kolem nehtů na rukou a nohou nebo pod nimi
- výrůstky na sítnici nebo bledé skvrny na oku
- výrůstky na dásních nebo jazyku
- oblasti kůže, které mají snížený pigment
- červené skvrny kůže na obličeji
- vyvýšená kůže s texturou jako pomerančová kůra, která je obvykle na zádech
Diagnostika tuberózní sklerózy
Tuberózní skleróza je diagnostikována genetickým testováním nebo řadou testů, které zahrnují:
- MRI mozku
- CT vyšetření hlavy
- elektrokardiogram
- echokardiogram
- ultrazvuk ledvin
- oční vyšetření
- pohledu na pokožku pod Woodovou lampou, která vyzařuje ultrafialové světlo
Záchvaty nebo opožděný vývoj jsou často prvním příznakem tuberózní sklerózy. S tímto stavem je spojena široká škála příznaků a přesná diagnóza bude vyžadovat CT vyšetření a MRI spolu s úplným klinickým vyšetřením.
Nádory z tuberózní sklerózy
Nádory z tuberózní sklerózy nejsou rakovinné, ale mohou se stát velmi nebezpečnými, pokud nejsou léčeny.
- Nádory mozku mohou blokovat tok mozkomíšního moku.
- Nádory srdce mohou způsobit problémy při narození tím, že blokují průtok krve nebo způsobují nepravidelný srdeční tep. Tyto nádory jsou obvykle velké při narození, ale obecně se zmenšují, jak vaše dítě stárne.
- Velké nádory mohou bránit normální funkci ledvin a vést k selhání ledvin.
- Pokud se nádory v oku příliš zvětší, mohou zablokovat sítnici a způsobit ztrátu zraku nebo slepotu.
Léčba tuberózní sklerózy
Protože se příznaky mohou velmi lišit, neexistuje žádná univerzální léčba tuberózní sklerózy a léčba je plánována pro každého jednotlivce. Léčebný plán musí být přizpůsoben tak, aby vyhovoval pacientovým potřebám s rozvojem příznaků. Lékař bude provádět pravidelné prohlídky a sledovat pacienta po celý jeho život. Toto sledování a monitorování by také mělo zahrnovat pravidelné ultrazvukové vyšetření ledvin pro kontrolu nádorů.
Zde jsou některé způsoby léčby specifických příznaků:
Záchvaty
Záchvaty jsou u lidí s tuberózní sklerózou velmi časté. Mohou ovlivnit kvalitu pacientova života. Léky mohou někdy dostat záchvaty pod kontrolu. Pokud máte příliš mnoho záchvatů, může být možností operace mozku.
Mentální postižení a vývojové opoždění
Následující vše se používá na pomoc těm, kteří mají duševní a vývojové problémy:
- speciální vzdělávací programy
- behaviorální terapie
- pracovní terapie
- léky
Výrůstky na kůži
Lékař může použít laser k odstranění malých výrůstků na kůži a zlepšení vzhledu pokožky.
Nádory
K odstranění nádorů a zlepšení funkce životně důležitých orgánů lze provést operaci.
V dubnu 2012 v USA americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv udělil zrychlené schválení pro použití léku zvaného everolimus. Tento lék lze použít u dospělých s tuberózní sklerózou, kteří mají benigní nádory ledvin. Jak lékařská péče neustále postupuje, zlepšuje se také léčba symptomů tuberózní sklerózy. Výzkum pokračuje. V současné době neexistuje žádný lék.
Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s tuberózní sklerózou?
Pokud vaše dítě vykazuje známky opožděného vývoje, problémů s chováním nebo mentálního postižení, včasný zásah může výrazně zlepšit jeho schopnost fungovat v běžném životě.
Mezi závažné komplikace tuberózní sklerózy patří nekontrolovatelné záchvaty a nádory mozku, ledvin a srdce. Pokud se tyto komplikace neléčí, mohou vést k předčasné smrti.
Lidé s diagnózou tuberózní sklerózy by měli vyhledat lékaře, který rozumí tomu, jak sledovat a léčit jejich stav. Protože se příznaky u každého člověka velmi liší, liší se i dlouhodobý výhled.
Sponzorováno
Neexistuje žádný známý lék na tuberózní sklerózu, ale můžete očekávat, že budete mít normální délku života, pokud máte dobrou lékařskou péči.
Studie a zdroje článku
- Tuberous Sclerosis Autoři: Edgar A. Zamora; Narothama R. Aeddula.
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Rakovina
Přečtěte si také naše další články