Tay-Sachsova choroba - co je to - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

U malých dětí s ty sachsovou chorobou se rozvíjí svalová slabost

Tay-Sachsova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění. Lidé s Tay-Sachsovou nemocí nemají dostatek enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A. Čím méně enzymu má člověk, tím závažnější je onemocnění a tím dříve se projevují příznaky.

Existují 3 formy Tay-Sachsovy choroby, rozlišené podle všeobecného věku nástupu:

Infantilní (kojenecká) – nejběžnější těžká forma, jejíž příznaky se objevují v prvních měsících života. Mezi příznaky patří ztráta naučených dovedností (regrese), záchvaty a ztráta svalů a mentálních funkcí. Děti s touto formou nepřežívají rané dětství. Infantilní forma Tay-Sachsovy choroby se objevuje mezi šestým měsícem a čtvrtým rokem života malého pacienta.
Juvenilní – forma se symptomy, které se objevují kdykoli během dětství (ale obvykle mezi 2 a 5 lety). Mezi příznaky patří poruchy chování, postupná ztráta dovedností, časté respirační infekce a záchvaty. Lidé s touto formou obvykle nepřežijí své dospívající roky.
Pozdní nástup / dospělost – nejméně závažná forma se symptomy objevujícími se v pozdním dětství až do dospělosti. Příznaky mohou zahrnovat nemotornost, svalovou slabost, psychiatrické poruchy a postupnou ztrátu dovedností, což často vede k potřebě pomoci s mobilitou. Intelekt a chování se v některých případech také zhoršují. Životnost se liší individuálně.

Tay-Sachsova choroba je způsobena mutacemi v genu HEXA a dědičnost je autozomálně recesivní. Gen HEXA dává tělu pokyn, aby se stal součástí enzymu beta-hexosaminidázy A, který je potřebný k rozkladu látky zvané GM2 gangliosid. Když enzym není funkční nebo není vyroben, GM2 gangliosid se hromadí v nervových buňkách (neuronech) mozku a míchy, což způsobuje symptomy nemoci.

Diagnóza Tay-Sachsovy choroby zahrnuje krevní test, který detekuje chybějící nebo velmi nízké hladiny enzymatické aktivity beta-hexosaminidázy A. Molekulární genetické testování genu HEXA může být použito k identifikaci konkrétních přítomných mutací nebo k vyloučení choroby, pokud existuje podezření na falešně pozitivní výsledek krevního testu.

V současné době neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu a neexistují ani žádné terapie, které zpomalují progresi onemocnění. Cílem léčby je zmírnit příznaky a zvýšit kvalitu života. Například děti se záchvaty mohou být léčeny léky proti záchvatům. Doporučuje se přiměřená výživa a hydratace, aby se zabránilo dalším komplikacím.

Příznaky Tay-Sachsovy choroby

První příznaky Tay-Sachsovy choroby se mohou objevit kdykoliv od dětství do dospělosti v závislosti na tom, kolik enzymatické aktivity beta-hexosaminidázy A osoba má.

V nejběžnější formě, což je infantilní forma, kojenci nemají enzymatickou aktivitu nebo extrémně nízkou hladinu (méně než 0,1%). Obvykle se zdají zdraví v novorozeneckém období, ale objevují se příznaky ve věku 3 až 6 měsíců. Prvním příznakem může být přehnaná překvapivá reakce na hluk. Kojenci s touto formou začínají ztrácet dovednosti, jako je sezení (regrese) a rozvíjí se u nich svalová slabost, což postupně vede k ochrnutí. Ztrácí také mentální funkce a stále více nereagují na své okolí. Do 12 měsíců věku se začnou zhoršovat rychleji, rozvíjí se slepota, záchvaty, které je obtížné léčit, a potíže s polykáním. Kojenci s touto formou Tay-Sachsovy choroby obvykle nepřežijí 4 roky života. Nejčastější příčinou úmrtí jsou komplikace způsobené zánětem plic (bronchopneumonie).

Sponzorováno

Juvenilní forma je méně běžná a vyznačuje se velmi malou enzymatickou aktivitou, obvykle méně než 1% normální aktivity. V závislosti na tom, jak velká je aktivita, se příznaky mohou objevit kdykoli během dětství, nejčastěji ve věku mezi 2 a 5 lety. U dětí s touto formou se často vyvinou časté infekce, poruchy chování a pomaleji progresivní ztráta kontroly nad pohybem, řeči a mentální funkce. Mohou také začít mít záchvaty a ztratit zrak. Pacienti s touto formou často umírají v pozdním dětství nebo během dospívání. Infekce je častou příčinou smrti.

Forma s pozdním nástupem, někdy označovaná jako dospělá nebo chronická forma, je také méně běžná a je charakterizována tím, že pacient má méně než 10% normální enzymatické aktivity. Příznaky a závažnost se u lidí s touto formou dost liší. Příznaky se mohou objevit od dětství až do dospělosti, ale onemocnění není často diagnostikováno až do doby dospívání nebo dospělosti. Neurologické poškození je pomalu progresivní a může vést k nemotornosti a ztrátě koordinace, svalové slabosti, chvění, obtížnému mluvení nebo polykání a nekontrolovatelným svalovým křečím a pohybům. Mnoho lidí nakonec potřebuje pomoc s mobilitou. U některých lidí s touto formou je prvním zřejmým příznakem těžká psychiatrická porucha, jako je schizofrenie. Poškozený intelekt nebo demence se mohou, nebo nemusí vyvinout. Někteří lidé s pozdním nástupem mají zkrácenou délku života kvůli nemoci, zatímco jiní ne.

U většiny nemocí se příznaky liší od člověka k člověku, je to hodně individuální. Lidé se stejným onemocněním také nemusí mít všechny uvedené příznaky.

Příčina nemoci

Tay-Sachsova choroba je způsobena mutacemi v genu HEXA. Gen HEXA poskytuje pokyny pro výrobu enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A, který hraje klíčovou roli v mozku a míše. Tento enzym je umístěn v lysozomech, což jsou struktury v buňkách, které štěpí toxické látky a působí jako recyklační centra. V lysozomech beta-hexosaminidáza A pomáhá rozkládat tukovou látku zvanou GM2 gangliosid.

Mutace v genu HEXA narušují aktivitu beta-hexosaminidázy A, která brání enzymu v rozkladu gangliosidu GM2. Výsledkem je, že se tato látka hromadí na toxické hladiny, zejména v neuronech v mozku a míše. Progresivní poškození způsobené hromaděním gangliosidu GM2 vede ke zničení těchto neuronů, což způsobuje příznaky a symptomy pozorované při Tay-Sachsově chorobě.

Tay-Sachsova choroba a dědičnost

Tay-Sachsova choroba se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že takto nemocný člověk musí mít mutaci v obou kopiích odpovědného genu v každé buňce. Není nic, co by rodiče mohli udělat před těhotenstvím nebo v jeho průběhu, aby zabránili tomu, že dítě nebude trpět Tay-Sachsovou chorobou. Snad jen se mohou nechat geneticky testovat.

Léčba Tay-Sachsovy choroby

V současné době neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu a neexistuje léčba, která zastaví nebo zpomalí progresi onemocnění. Cílem léčby je zmírnit některé z příznaků, léčit infekce, předcházet komplikacím a co nejvíce zvyšovat kvalitu života. Léčba symptomů může zahrnovat antikonvulziva ke kontrole záchvatů u dětí a antipsychotická léčba psychiatrických poruch u dospělých.

Sponzorováno

Za zmínku stojí, že tricyklická antidepresiva jsou považována za neúčinná a mohou skutečně inhibovat už tak malou enzymatickou aktivitu, která může být u některých lidí s touto nemocí přítomna. Prevence komplikací zahrnuje přiměřeně kvalitní výživu a hydrataci, prevenci obstrukce dýchacích cest. Probíhá výzkum další možné léčby Tay-Sachsovy choroby.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.