Syndrom uzamčení (Locked-in syndrom) – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)

• Syndrom uzamčení (anglicky "Locked-in syndrome", LIS) je vážný neurologický stav, při kterém je pacient při vědomí a má zachované kognitivní funkce, ale je téměř úplně paralyzován a neschopen pohybu nebo verbální komunikace. Pacienti s tímto syndromem jsou schopni pohybovat pouze některými svaly, nejčastěji očima nebo víčky, což se často využívá k komunikaci.
• Syndrom uzamčení je obvykle způsoben poškozením specifických částí mozkového kmene, zejména Varolova mostu, které jsou zodpovědné za motorické a senzorické funkce.
• Hlavními příznaky syndromu uzamčení jsou kompletní paralýza všech volních svalů kromě svalů ovládajících pohyb očí a zachování vědomí a schopnosti myslet.
• Diagnóza syndromu uzamčení se obvykle provádí na základě klinických příznaků a pomocí zobrazovacích technik, jako jsou MRI nebo CT, které mohou identifikovat poškození mozkového kmene.
• Léčba se zaměřuje na podporu životních funkcí, prevenci komplikací a maximalizaci schopností komunikace a nezávislosti pacienta.

Syndrom uzamčení je vzácná neurologická porucha, při které dochází k úplné paralýze všech svalů, které můžeme silou vůle ovládat (tedy ovlivnitelných svalů), s výjimkou těch, které řídí pohyby očí. Jedinci se syndromem uzamčení jsou při vědomí a bdělí, ale nemají schopnost dělat pohyby (mimo pohyb očí) nebo mluvit (aponie). Kognitivní funkce je obvykle neovlivněna. Komunikace je možná přes pohyby očí nebo mrkání. Pacient se tedy není schopný hýbat (tzn.: kvadruplegie) a verbálně komunikovat, zároveň je však při vědomí a je schopen myslet, slyšet, vnímat, rozumět a pamatovat si.

Syndrom uzamčení je důsledkem léze mozkového kmene, při kterém je poškozená ventrální část Varolova mostu (k jejímu poškození může dojít i v důsledku infarktu varolova mostu).

Příznaky syndromu uzavření

Jedinci se syndromem uzavření klasicky nemohou vědomě žvýkat, polykat, dýchat, mluvit nebo vytvářet jiné pohyby než ty, které se týkají očí nebo očních víček. Někteří postižení jedinci mohou pohybovat očima nahoru a dolů (vertikálně), ale ne do stran (vodorovně). Dotčené osoby jsou na lůžku a jsou plně závislé na pečovatelích. Přes fyzickou paralýzu však není kognitivní funkce nijak ovlivněna.

Jednotlivci se syndromem uzavření plně vnímají a jsou si vědomi svého okolního prostředí. Slyší, vidí a zachovávají cykly spánku-bdění. Dotčené osoby mohou komunikovat přes účelné pohyby očí nebo mrkáním (nebo obojím). Např. 1× mrknutí = ne, 2× mrknutí = ano. Mohou pochopit o čem lidé mluví nebo co čtou.

Jednotlivci se syndromem uzavření jsou často zpočátku komatózní předtím, než postupně získávají vědomí, ale zůstávají paralyzovaní a neschopní mluvit.

Klinické formy

Syndrom uzamčení (Locked-in syndrom) může být rozdělen do tří různých klinických forem, podle tradiční Bauerovi klasifikace. Tato klasifikace je založena na množství motorických výstupů, které se u pacientů zachovávají. Mluví se o těch formách:

• úplná (čistá) forma, když pacient ztratí kontrolu nad všemi pohyby těla s výjimkou horizontálních a vertikálních pohybů očí
• neúplná forma, když se zachovávají některé dobrovolné pohyby jiné než pohyby očí
• celková forma při úplné ztrátě všech funkcí

Poslední stav je obzvláště dramatický, protože pacienti jsou zcela neschopni komunikovat s okolním prostředím a vyjadřovat své potřeby a myšlenky.

Kvalita života

Ačkoli se syndrom uzamčení objevuje jako nejdramatičtější forma motorického postižení, některé vědecké zprávy naznačují, že kvalita života pacientů není tak špatná, jak by se mohlo obecně očekávat. Nedávný průzkum zkoumal kvalitu života chronických pacientů se syndromem uzamčení a dospěl k závěru, že mnoho pacientů má relativně šťastný a smysluplný život, zvláště když správné sociální služby pomáhají pacientům mít normální roli doma i ve společenství.

Další příznaky

Pacienti s uzavřeným syndromem jsou tradičně považováni za kognitivně zdravé, protože všechny mozkové struktury s výjimkou ventrální části mozku jsou zřejmě zachovány. Nedávné důkazy však naznačují, že u pacientů se mohou vyvinout některé příznaky včetně patologického smíchu a pláče + potíže při rozpoznávání některých výrazů obličeje. Přerušení kortiko-ponto-cerebelárních cest pomocí stejné léze způsobující zablokovaný syndrom může být odpovědné za výskyt těchto klinických projevů. Tyto příznaky však nejsou zjištěny u všech postižených jedinců a v současné době jsou v dalším studiu.

Symptomy a známky syndromu zablokovaného syndromu zahrnují kvadriplegii a neschopnost mluvit nebo dělat pohyby obličeje, ale postižení jsou si vědomi a mohou komunikovat pohybem očí.

Příčiny syndromu uzamčení

Syndrom uzamčení je nejčastěji způsoben poškozením specifické části kmene mozku známého jako Varolův most. Ten obsahuje důležité neuronální dráhy mezi mozkem, míchou a mozečkem. Při syndromu uzamčení dochází k přerušení všech vláken, které se pohybují od šedé hmoty v mozku, přes míchu ke svalům těla a také k poškození center v mozku důležitých pro kontrolu obličeje.

Poškození nejčastěji vyplývá ze ztráty tkáně kvůli nedostatku průtoku krve (infarktu) nebo kvůli krvácení – méně často může být způsobeno traumatem. Infarkt může být způsoben několika různými stavy, jako je krevní sraženina (trombóza) nebo mrtvice. Mezi další stavy, které mohou způsobit tento syndrom, patří infekce v určitých částech mozku, nádory, ztráta myelinu, jež obklopuje nervové buňky (myelinolýza), zánět nervů (polymyositida) a určité poruchy, jako je amyotrofní laterální skleróza (ALS).

Hlavní příčiny syndromu zablokovaného syndromu jsou krvácení do mozku nebo infarkt; zřídka mohou způsobit jiné příčiny, jako například trauma, nádory nebo infekce.

Koho tento syndrom nejčastěji zasahuje?

Syndrom uzamčení je vzácná neurologická porucha, která postihuje muže a ženy ve stejném počtu. Tento syndrom může postihnout osoby všech věkových kategorií včetně dětí, ale nejčastěji se vyskytuje u dospělých, u nichž je vyšší riziko mozkové mrtvice a krvácení. Vzhledem k tomu, že případy syndromu uzamčení mohou být pozdě nebo nesprávně diagnostikovány, je obtížné určit skutečný počet jedinců, kteří měli poruchu v rámci celé populaci.

Diagnóza syndromu uzamčení

Diagnóza tohoto syndromu se obvykle provádí klinicky. K vyloučení dalších problémů může být provedeno mnoho testů. Takové testy zahrnují zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), která ukazuje poškození a magnetickou rezonanční angiografii, která může ukázat krevní sraženinu v artériích mozku. Tyto testy mohou také vyloučit poškození jinde v mozku.

Elektroencefalogram (EEG), který měří elektrickou aktivitu mozku, může odhalit normální mozkovou aktivitu a cykly spánku-probuzení u jedinců se syndromem uzamčení. Testy, které ukazují úroveň EEG signálu v reakci na stimulaci (bolesti nebo sluchové nebo zrakové), umožňují pohled na poškozené části v mozku.

Elektromyografie může být použita k vyloučení poškození svalů. Elektromyografie je test, který zaznamenává elektrickou aktivitu ve svalech v klidu a během svalové kontrakce.

Léčba

Léčba by měla být nejprve zaměřena na základní příčinu poruchy. Třeba ndory mohou být léčeny intravenózními steroidy nebo radiací. Pacienti s tímto syndromem často potřebují pomoci s dýcháním a na začátku mohou mít tracheotomii (trubice procházející dýchací cestou přes malou díru v krku).

Jídlo a pití nebude možné přijímat přes ústa (může to způsobit infekci dýchacích cest tím, že kousky potravy dojdou k plicím spíše než do žaludku), a proto bude potřeba výživu zajistit přes malou trubičku vloženou do žaludku metodou nazývanou gastrostomie (perkutánní endoskopická gastrostomie neboli PEG je označení pro umístění setu pro výživu přes stěnu břišní do žaludku).

Důležité je co nejdříve vytvořit kódovanou komunikaci. Lékaři, rodinní příslušníci a přátelé by se měli pokoušet zjistit, jaký je nejsnazší kód pro postiženého jednotlivce a následně by všichni měli používat stejný kód. Komunikace je pak omezena na uzavřené ano-ne otázky. Také může být komunikace kódovaná tak, že někdo bude říkat abecedu a postižený očima vybere dané písmenko. Ve způsobu komunikace existuje mnoho variant, lékař jistě poradí.

Dále by měla být léčba zaměřena na včasnou rehabilitaci malých dobrovolných pohybů, které zůstávají nebo se zotavují (často prstem nebo nohou nebo polykáním a zvukovou produkcí). Rehabilitace a různé podpůrné terapie jsou velmi přínosné a měly by být zahájeny co nejdříve, i když je třeba zdůraznit, že obnovení téměř normální kontroly motoriky, mluvení, polykání a chůze jsou extrémně neobvyklé.

Pomůcky pro komunikaci a další podpůrné moderní technologie se také osvědčily – umožnily jednotlivcům stát se aktivními členy společnosti. Infračervená zařízení pro sledování očí nyní umožňují postiženým osobám používat počítač s umělým hlasem, ovládat své prostředí, surfovat po internetu a posílat e-maily.

Nedávné studie a články v lékařské literatuře poznamenaly, že navzdory významným motorickým postižením si mohou postižení jedinci zachovat dobrou kvalitu života. Kvalita života navíc nesouvisí s mírou fyzického poškození.

Zajímavosti

První popis syndromu syndromu uzamčení lze nalézt v díle The Count of Monte Cristo, kterou napsal Alexandre Dumas. K popisu pacienta s tímto syndromem autor použil následující slova:

„Vidění a sluch byly jediné smysly, které zbývaly … Pouze jedním z těchto smyslů však mohl odhalit myšlenky a pocity, které stále ještě byly v jeho mysli.“

V roce 2007 byl o příběhu muže postiženého syndromem uzamčení natočen francouzsko-americký film Skafandr a motýl (Le Scaphandre et le papillon). Film je adaptací stejnojmenné autobiografické knihy od Jean-Dominique Baubyho.

A co vy? Znáte tento syndrom? Budeme rádi, pokud nám napíšete do komentářů pod článkem.

Studie a zdroje článku

• Locked-In Syndrome: A Systematic Review of Long-Term Management and Prognosis Autoři: Taras Halan, Juan Fernando Orti

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články