Syndrom Potterové – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (9)

• Syndrom Potterové, známý také jako Potterův syndrom, je vzácný a vážný genetický syndrom, který ovlivňuje vývoj ledvin a močového systému u plodu během těhotenství.
• Hlavními rysy Potterova syndromu jsou: Potlačení funkce ledvin: V důsledku určitých genetických mutací nebo poškození vývoje ledvin plodu dochází k nedostatečnému vytváření moči. Moč je obvykle důležitá pro zachování mnoha tělesných funkcí a zachování normálního prostředí v těle. Nízká hladina plodového amniotického moku: Protože ledviny nemohou produkovat dostatek moči, množství amniotického moku, které obklopuje plod v děloze, je sníženo. To může vést k dalším problémům s vývojem plodu, včetně deformací končetin a plic. Charakteristický vzhled obličeje: U některých dětí postižených Potterovým syndromem může být pozorován charakteristický vzhled obličeje, včetně očních abnormalit a nízkého nosu. Problémy s plicemi: Nízká hladina amniotického moku může způsobit, že plíce se nevyvinou normálně, což může vést k vážným problémům s dýcháním po porodu.
• Tento syndrom může být diagnostikován během těhotenství pomocí ultrazvukových vyšetření, a to umožňuje lékařům přijmout opatření k zachování zdraví plodu a matky. V mnoha případech však Syndrom Potterové (Potterův syndrom) způsobuje vážné a nevratné poškození ledvin a může vést k potřebě dialýzy nebo transplantace ledvin po narození dítěte.

Syndrom Potterové je vzácný stav charakterizovaný fyzickými charakteristikami plodu, který se vyvíjí, když je v děloze (in utero) během těhotenství příliš málo plodové vody. Nedostatečné množství plodové vody během těhotenství se nazývá oligohydramnion; nepřítomnost plodové vody se nazývá anhydramnion.

Plodová voda podporuje, tlumí a chrání vyvíjející se plod. Pokud je příliš málo plodové vody, normální tlak, který je vyvíjen na plod během těhotenství, může způsobit určité fyzické rysy, jako jsou výrazné rysy obličeje nebo kosterní abnormality.

Pokud je oligoanhydramnion přítomen od časného těhotenství, plíce jsou také nedostatečně vyvinuté (plicní hypoplazie), což může vést k vážným dýchacím potížím. Nejčastěji tento stav způsobuje absenci obou ledvin (bilaterální ageneze ledvin). To je někdy označováno jako klasický syndrom Potterové.

Syndrom Potterové může být také důsledkem jiných stavů, včetně polycystické choroby ledvin, malformovaných (dysplastických) neboli nedostatečně vyvinutých (hypoplastických) ledvin a obstrukční uropatie, při které nelze moč vylučovat z močového měchýře a hromadí se v ledvinách.

Někdy, později během těhotenství, může dojít k úniku plodové vody; to nepovede k syndromu Potterové.

Syndrom Potterové je extrémně závažný stav a je často smrtelný při porodu nebo krátce po něm, zejména kvůli plicní hypoplazii. V důsledku útlaku plodu dochází také ke změnám obličeje (tzv. Potter’s face).

Někteří lékaři se domnívají, že sekvence Potterové je vhodnější název než syndrom Potterové, protože zatímco příznaky a symptomy se mohou u postižených novorozenců lišit, sled událostí, které vedou k rozvoji tohoto stavu, je stejný. Někteří lékaři používají sekvenci Potterové k označení méně závažné formy syndromu, ale obecně se v lékařské literatuře tyto tři pojmy – sekvence Potterové, syndrom Potterové a oligohydramniová sekvence – používají zaměnitelně. Tento stav byl poprvé popsán v lékařské literatuře v roce 1946 Edith Potterovou, patoložkou působící v Chicagu, Illinois.

Příznaky syndromu Potterové

Příznaky syndromu Potterové se mohou u jednotlivých novorozenců lišit. Tento stav je však spojen se závažnými komplikacemi postihujícími vyvíjející se plod a je často smrtelný při porodu nebo krátce po něm. Pokud syndrom Potterové způsobuje oboustrannou agenezi ledvin, není slučitelný se životem. Syndrom Potterové z jiných příčin je také často smrtelný při narození nebo krátce po něm, ale existuje zvýšená šance na přežití. Kojenci, kteří přežijí novorozenecké období, obvykle trpí chronickým onemocněním plic a chronickým selháním ledvin.

Vzhledem k nedostatku plodové vody k ochraně vyvíjejícího se plodu může normální tlak děložních stěn ovlivnit růst a vývoj plodu. Takový tlak může způsobit výrazné rysy obličeje včetně vpadlé brady; zploštělý, stlačený hřbet nosu; oči, které jsou od sebe dále než normálně (hypertelorismus); nízko nasazené uši, které postrádají chrupavku (uši Potterové); abnormálně výrazné kožní záhyby ve vnitřních koutcích očí (výrazné epikantální záhyby); a záhyb pod spodními rty. Tato sbírka obličejových rysů je někdy označována jako „potters face“ neboli „obličej Potterové“.

Obvykle dochází k nedostatečné tvorbě a výlučování moči kvůli abnormalitám ledvin. Absence (ageneze) obou ledvin je nejčastější vadou spojenou s tímto syndromem. Ledviny mohou být také malformované (dysplastické) nebo poškozené v důsledku většího syndromu postihujícího ledviny, jako je polycystické onemocnění ledvin, skupina vzácných onemocnění charakterizovaných rozvojem četných cyst v ledvinách.

Plíce mohou být také nedostatečně vyvinuté (hypoplastické) a většina novorozenců má po narození vážné dýchací komplikace (respirační tíseň).

Někdy se vyskytují abnormality ve vývoji paží a nohou, nedostatečná tvorba poloviny páteře (hemivertebrae), absence spodní části páteře (sakrální ageneze), vrozené srdeční vady nebo abnormality očí, jako je šedý zákal nebo posunutí nebo dislokace (prolaps) očních čoček.

Děti se syndromem Potterové se často rodí předčasně a jsou malé vzhledem ke svému gestačnímu věku, což znamená, že jsou menší, než by se normálně očekávalo vzhledem k délce těhotenství.

Příčiny

Nejčastější příčinou syndromu Potterové je absence, nevyvinutí nebo malformace ledvin. Absence obou ledvin (bilaterální ageneze ledvin) je nejčastější stav spojený se syndromem Potterové. Ledviny produkují moč, která tvoří hlavní část plodové vody, která podporuje, tlumí a chrání vyvíjející se plod. Protože není dostatek plodové vody k ochraně plodu, tlak, kterému plod prochází během vývoje v děloze a který normálně nezpůsobuje žádné problémy, může způsobit různé fyzické rysy včetně charakteristických rysů obličeje, kosterních abnormalit a dalších komplikací.

Pro správný vývoj plic je nezbytná i plodová voda. Absence plodové vody, zejména v první polovině gestace, bude mít za následek také nevyvinutí plic (plicní hypoplazie).

Syndrom Potterové může být také důsledkem autozomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin, malformace ledvin, vzácné poruchy charakterizované absencí břišních svalů (syndrom švestkového břicha), určitých chromozomálních poruch a obstrukční uropatie, při které nemůže být moč vylučována z těla a hromadí se v ledvinách. Někdy je syndrom Potterové důsledkem prodloužené ruptury amniových membrán, což umožňuje odtékání plodové vody. To se obvykle projevuje, když k prasknutí dojde na začátku těhotenství a zůstane po dlouhou dobu nezjištěno.

Ve většině případů se syndrom Potterové vyskytuje sporadicky bez známého důvodu. Někdy však může být základní příčina, jako jsou určité abnormality ledvin, genetická. Pokud souvisí s genetickým onemocněním, může k tomu dojít spontánně bez rodinné anamnézy onemocnění nebo může být genetický stav zděděn a doporučuje se genetické poradenství.

Léčba

Neexistuje žádná léčba syndromu Potterové kvůli oboustranné absenci ledvin, která není slučitelná se životem. Je třeba se snažit zajistit, aby celá rodina dostávala podporu při zvládání zármutku a poradenství. Doporučuje se genetické poradenství. Nezbytná je také psychosociální podpora pro celou rodinu.

Novorozenci se syndromem Potterové z jiných příčin budou obvykle potřebovat pomoc při dýchání (mechanickou ventilaci). Může být také nutná resuscitace. Rozhodnutí o resuscitaci jsou přijímána po úzké konzultaci s rodiči, lékaři a celým lékařským týmem.

U některých novorozenců, kteří mají částečně funkční ledviny a dostatečnou funkci plic, může být nutná dialýza, což je u novorozenců intenzivní a obtížná terapie.

Zdroje článku a studie o syndromu Potterové

• Potter Syndrome Autoři: Jenish Bhandari; Pawan K. Thada; Shane R. Sergent.

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Zdravé miminko

Přečtěte si také naše další články