Syndrom opsoklonus-myoklonus (Opsoclonus-myoclonus, OMS) - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Syndrom opsoklonus-myoklonus (OMS) je vzácná porucha, která ovlivňuje nervový systém. Symptomy jsou rychlé, mnohonásobné pohyby očí (opsoclonus), rychlé, neúmyslné záškuby svaly (myoklonus), nekoordinovaný pohyb (tj. ataxie), podrážděnost a poruchy spánku. Nástup syndromu opsoklonus-myoklonus je obvykle náhlý a často závažný. Onemocnění může být chronické. Syndrom opsoklonus-myoklonus se obvykle vyskytuje ve spojení s nádory (neuroblastomy) nebo po virové nebo bakteriální infekci.

Léčba může zahrnovat kortikosteroidy nebo ACTH (adrenokortikotropní hormon – to je hormon uvolňovaný z adenohypofýzy – přední část podvěsku mozkového). Pokud je přítomen nádor, léčba může zahrnovat chemoterapii, chirurgii a / nebo záření. V některých případech, když se léčí základní příčina tohoto syndromu, příznaky se o dost zlepšují.

Příznaky (symptomy) syndromu opsoclonus-myoclonus (OMS)

Příznaky tohoto syndromu mohou být:

Nestabilní chvějící se chůze (způsob chůze)
Náhlé, krátké, šoková svalová křeče (myoklonus). Zatímco se vyskytuje nejvíce při pokusu o pohyb a zhoršení s agitací nebo stimulací, může být také přítomen i v klidu. Může se jednat o obličej, víčka, končetiny, prsty, hlavu. Když je nemoc nejhorší, sed nebo stoj je obtížný nebo nemožný.
Nepravidelné, rychlé pohyby očí (opsoclonus)

Jiné příznaky mohou zahrnovat potíže s mluvením nebo neschopnost mluvit, potíže s konzumací jídlem nebo spánkem, nadměrné slintání, nedostatek koordinace, náklon hlavy, snížení svalového tonu a / nebo celkový pocit nepohodlí nebo nemoci.

Děti se mohou zdát nervózní, podrážděné nebo letargické, zatímco dospělí mohou mít mentální problém (encefalopatie – popisný termín označující globální dysfunkci mozku).

Příčiny

Syndrom opsoklonus-myoklonus je často spojován s přítomností nádoru (jako je neuroblastom) a označován jako paraneoplastický syndrom. V jiných případech je spojen s virovou infekcí (jako je například chřipka, Epstein-Barr, hepatitida C, HIV nebo bakteriální infekce (jako je streptokok, Lymská borelioza nebo mykoplazma). V některých případech je příčina neznámá.

U syndromu opsoklonus-myoklonus se nezdá, že by měl být děděn. Porucha je sporadická a vyskytuje se u lidí bez rodinné anamnézy.

Diagnostika

Diagnostika tohoto syndromu je většinou založena na přítomnosti charakteristických znaků a příznaků. V některých případech mohou být také prováděny laboratorní testy na určité protilátky a / nebo abnormální bílé krvinky.

Sponzorováno

Diagnóza je založena na přítomnosti všech 3 ze 4 následujících kritérií:

Vzácný typ rakoviny, který ovlivňuje nervovou tkáň (neuroblastom)
Nekontrolovaný pohyb oka (opsoclonus)
Porucha s náhlými svalovými kontrakcemi (myoklonem) a / nebo nedostatečnou koordinací (ataxií)
Poruchy chování a / nebo spánku

U dospělých s tímto syndromem může vyšetření krve zobrazit anti-neuronové protilátky Hu (anti-Hu), ale ne u dětí. Nejúčinnějšími metodami pro detekci neuroblastomu (který je přítomen u mnoha postižených lidí) jsou MRI s kontrastním a spirálním (CT) skenováním.

Léčba syndromu opsoklonus-myoklonus

Pro syndrom opsoklonus-myoklonus neexistují žádná oficiální doporučení pro léčbu. Léčka však obecně může zahrnovat:

Chirurgie, chemoterapie a / nebo záření

Pokud je přítomen nádor, může být zapotřebí léčba, jako je chirurgický zákrok pro odstranění nádoru, chemoterapie nebo záření. U dětí nedochází po k odstranění neuroblastomu vždy zlepšení neurologických příznaků. Někteří dospělí s paraneoplastickým syndromem nemají více neurologických příznaků s odstraněním neuroblastomu nebo po jeho léčbě.

Léky

Kortikosteroidy nebo ACTH (adrenokortikotropní hormon), lidské intravenózní imunoglobuliny (IVIG) nebo imunosupresivní látky, jako je imuran, cyklofosfamid, mykofenolát mofetil a rituximab. V mnoha případech vede k dosažení nejlepšího výsledku při kombinaci léků. Dospělí mohou mít menší pravděpodobnost, že reagují na imunologickou léčbu ve srovnání s dětmi.

Trazodon: Používá se k léčbě spánkových problémů a souvisejících vzteklých záchvatů.

Co říci na závěr? Jaké jsou výhledy?

Ačkoli se člověk může plně zotavit ze základní příčiny syndromu, mnoho lidí i nadále trpí neurologickou poruchou. Úplné zotavení je častější v případech infekce než v důsledku neuroblastomu. Děti s nejmenšími příznaky mají největší šanci na návrat k normálu po léčbě. U pacientů s mírnou závažností se myoklonus časem snižuje, ale koordinace se nemusí plně vrátit. Ti, kteří mají závažné příznaky, mají nejvyšší riziko trvalých neurologických problémů.

Sponzorováno

K relapsům neurologických příznaků může dojít s budoucím onemocněním, horečkou, stresem, léky, anestezií, přerušením imunoterapie nebo po očkování. Tyto relapsy jsou časté a mohou se vyskytnout i více než jednou. V některých případech může mezi jednotlivými epizodami uplynout mnoho let. Relapsy by měly být léčeny, nejlépe se stejným typem léčby, který byl použit původně.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.