Syndrom opsoklonus-myoklonus (Opsoclonus-myoclonus, OMS) - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Syndrom opsoklonus-myoklonus (OMS) je vzácné neurologické onemocnění, které postihuje především děti, ale může se objevit i u dospělých.
OMS je považován za paraneoplastický syndrom, což znamená, že se často vyskytuje jako imunitní odpověď těla na určitý typ nádoru. 
Léčba závisí na příčině, často znamená odstranění nádoru. Pokud je přítomen neuroblastom, je klíčové jeho odstranění chirurgicky nebo pomocí chemoterapie.
U dětí s neuroblastomem je prognóza proměnlivá – čím dříve se léčba zahájí, tím lepší je šance na zotavení.

Syndrom opsoklonus-myoklonus (OMS) je vzácná porucha, která ovlivňuje nervový systém. Symptomy jsou rychlé, mnohonásobné pohyby očí (opsoclonus), rychlé, neúmyslné záškuby svaly (myoklonus), nekoordinovaný pohyb (tj. ataxie), podrážděnost a poruchy spánku. Nástup syndromu opsoklonus-myoklonus je obvykle náhlý a často závažný. Onemocnění může být chronické. Syndrom opsoklonus-myoklonus se obvykle vyskytuje ve spojení s nádory (neuroblastomy) nebo po virové nebo bakteriální infekci.

Léčba může zahrnovat kortikosteroidy nebo ACTH (adrenokortikotropní hormon – to je hormon uvolňovaný z adenohypofýzy – přední část podvěsku mozkového). Pokud je přítomen nádor, léčba může zahrnovat chemoterapii, chirurgii a / nebo záření. V některých případech, když se léčí základní příčina tohoto syndromu, příznaky se o dost zlepšují.

Příznaky (symptomy) syndromu opsoclonus-myoclonus (OMS)

Příznaky tohoto syndromu mohou být:

Nestabilní chvějící se chůze (způsob chůze)
Náhlé, krátké, šoková svalová křeče (myoklonus). Zatímco se vyskytuje nejvíce při pokusu o pohyb a zhoršení s agitací nebo stimulací, může být také přítomen i v klidu. Může se jednat o obličej, víčka, končetiny, prsty, hlavu. Když je nemoc nejhorší, sed nebo stoj je obtížný nebo nemožný.
Nepravidelné, rychlé pohyby očí (opsoclonus)

Jiné příznaky mohou zahrnovat potíže s mluvením nebo neschopnost mluvit, potíže s konzumací jídlem nebo spánkem, nadměrné slintání, nedostatek koordinace, náklon hlavy, snížení svalového tonu a / nebo celkový pocit nepohodlí nebo nemoci.

Děti se mohou zdát nervózní, podrážděné nebo letargické, zatímco dospělí mohou mít mentální problém (encefalopatie – popisný termín označující globální dysfunkci mozku).

Příčiny

Syndrom opsoklonus-myoklonus je často spojován s přítomností nádoru (jako je neuroblastom) a označován jako paraneoplastický syndrom. V jiných případech je spojen s virovou infekcí (jako je například chřipka, Epstein-Barr, hepatitida C, HIV nebo bakteriální infekce (jako je streptokok, Lymská borelioza nebo mykoplazma). V některých případech je příčina neznámá.

U syndromu opsoklonus-myoklonus se nezdá, že by měl být děděn. Porucha je sporadická a vyskytuje se u lidí bez rodinné anamnézy.

Sponzorováno

Diagnostika

Diagnostika tohoto syndromu je většinou založena na přítomnosti charakteristických znaků a příznaků. V některých případech mohou být také prováděny laboratorní testy na určité protilátky a / nebo abnormální bílé krvinky.

Diagnóza je založena na přítomnosti všech 3 ze 4 následujících kritérií:

Vzácný typ rakoviny, který ovlivňuje nervovou tkáň (neuroblastom)
Nekontrolovaný pohyb oka (opsoclonus)
Porucha s náhlými svalovými kontrakcemi (myoklonem) a / nebo nedostatečnou koordinací (ataxií)
Poruchy chování a / nebo spánku

U dospělých s tímto syndromem může vyšetření krve zobrazit anti-neuronové protilátky Hu (anti-Hu), ale ne u dětí. Nejúčinnějšími metodami pro detekci neuroblastomu (který je přítomen u mnoha postižených lidí) jsou MRI s kontrastním a spirálním (CT) skenováním.

Léčba syndromu opsoklonus-myoklonus

Pro syndrom opsoklonus-myoklonus neexistují žádná oficiální doporučení pro léčbu. Léčka však obecně může zahrnovat:

Chirurgie, chemoterapie a / nebo záření

Pokud je přítomen nádor, může být zapotřebí léčba, jako je chirurgický zákrok pro odstranění nádoru, chemoterapie nebo záření. U dětí nedochází po k odstranění neuroblastomu vždy zlepšení neurologických příznaků. Někteří dospělí s paraneoplastickým syndromem nemají více neurologických příznaků s odstraněním neuroblastomu nebo po jeho léčbě.

Léky

Kortikosteroidy nebo ACTH (adrenokortikotropní hormon), lidské intravenózní imunoglobuliny (IVIG) nebo imunosupresivní látky, jako je imuran, cyklofosfamid, mykofenolát mofetil a rituximab. V mnoha případech vede k dosažení nejlepšího výsledku při kombinaci léků. Dospělí mohou mít menší pravděpodobnost, že reagují na imunologickou léčbu ve srovnání s dětmi.

Trazodon: Používá se k léčbě spánkových problémů a souvisejících vzteklých záchvatů.

Co říci na závěr? Jaké jsou výhledy?

Ačkoli se člověk může plně zotavit ze základní příčiny syndromu, mnoho lidí i nadále trpí neurologickou poruchou. Úplné zotavení je častější v případech infekce než v důsledku neuroblastomu. Děti s nejmenšími příznaky mají největší šanci na návrat k normálu po léčbě. U pacientů s mírnou závažností se myoklonus časem snižuje, ale koordinace se nemusí plně vrátit. Ti, kteří mají závažné příznaky, mají nejvyšší riziko trvalých neurologických problémů.

Sponzorováno

K relapsům neurologických příznaků může dojít s budoucím onemocněním, horečkou, stresem, léky, anestezií, přerušením imunoterapie nebo po očkování. Tyto relapsy jsou časté a mohou se vyskytnout i více než jednou. V některých případech může mezi jednotlivými epizodami uplynout mnoho let. Relapsy by měly být léčeny, nejlépe se stejným typem léčby, který byl použit původně.

Studie a zdroje článku

Diagnosis and Management of Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome in Children Autoři: Thomas Rossor, E Ann Yeh, Yasmin Khakoo

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.