Obsah článku
- Syndrom Hurlerové, známý také jako mukopolysacharidóza typu I (MPS I), je vzácné genetické onemocnění, které patří mezi mukopolysacharidózy. Tento syndrom je způsoben deficitem enzymu alfa-L-iduronidázy, který je nezbytný pro rozklad určitých komplexních cukrů nazývaných glykosaminoglykany (dříve známé jako mukopolysacharidy).
- Diagnóza syndromu Hurlerové je obvykle založena na klinických příznacích a je potvrzena laboratorními testy, které měří aktivitu enzymu alfa-L-iduronidázy v krvi nebo kožních fibroblastech. Genetické testování může také identifikovat specifické mutace v genu IDUA, který kóduje tento enzym.
Pokud jste se dozvěděli, že vaše dítě nebo dítě blízké osoby má syndrom Hurlerové, pravděpodobně jste zmatení a vyděšení. Co to znamená?
Mukopolysarcharidóza typu I (MPS I) je vzácné, dědičné onemocnění (celosvětově se těžká MPS I vyskytuje asi u 1 z každých 100 000 porodů). MPS I je také známý jako syndrom Hurlerové. Děti s syndromem Hurlerové mají abnormální akumulaci komplexních cukrů ve svých buňkách, což ovlivňuje mnoho systémů v jejich tělech. Syndrom Hurlerové se v současnosti dělí na „těžký“ a „atenuovaný“ (méně závažný) podtyp. Syndrom Hurlerové je jedním z asi 50 onemocnění klasifikovaných jako Lysosomální střádavá onemocněn (LSD). U těchto poruch genetické variace narušují normální aktivitu lysozomů v lidských buňkách.
Pochopení mukopolysacharidóz (MPS)
Mukopolysacharidózy (MPS) jsou skupinou genetických poruch, při kterých kritické tělesné enzymy (chemické látky) chybí nebo jsou přítomny v nedostatečném množství. Nemoc MPS I je způsobena nedostatkem určitého enzymu zvaného alfa-L-iduronidáza (IUDA).
Enzym alfa-L-iduronidáza rozkládá dlouhé řetězce molekul cukru, aby se jich tělo mohlo zbavit. Bez enzymu se velké molekuly cukru hromadí a postupně poškozují části těla.
K hromadění molekul (glykosaminoglykanů nebo GAG) dochází v lysozomech (speciální organela v buňkách, která obsahuje různé enzymy). Přesné GAG, které se hromadí v lysozomech, se u každého různého typu onemocnění MPS liší.
Syndrom Hurlerové je historický termín pro nejzávažnější typ MPS. Hurlerová bylo příjmení lékařky, která jako první popsala stav.
Dítě bude vykazovat jen málo příznaků poruchy při narození, ale během několika měsíců (jakmile se začnou hromadit molekuly v buňkách) příznaky začnou. Mohou být detekovány kostní deformity. Postiženo je srdce a dýchací systém, stejně jako další vnitřní orgány včetně mozku. Dítě roste, ale na svůj věk zůstává o něco pozadu ve fyzickém i duševním vývoji.
Dítě může mít problémy s plazením a chůzí a rozvíjejí se problémy s klouby, které způsobují, že části těla, jako jsou jeho ruce, se nemohou narovnat. Děti se syndromem Hurlerové obvykle dle studií podlehnou problémům, jako je srdeční selhání nebo zápal plic.
Diagnóza
Diagnóza syndromu Hurlerové je založena na fyzických symptomech dítěte. Obecně platí, že příznaky těžké MPS I budou přítomny během prvního roku života, zatímco příznaky oslabené MPS I se objeví někdy v dětství. Testování může detekovat sníženou aktivitu enzymu. Onemocnění může být také možné identifikovat molekulárně genetickým testováním.
Sponzorováno
Typy
Existuje 7 podtypů onemocnění MPS a MPS I je prvním podtypem (ostatní jsou MPS II (Hunterův syndrom), MPS III (Sanfilippo syndrom), MPS IV, MPS VI, MPS VII a MPS IX).
Příznaky
Každá z poruch MPS může způsobit řadu různých příznaků, ale mnoho nemocí sdílí podobné příznaky, jako například:
- zákal rohovky (oční problémy)
- nízký vzrůst (trpasličí nebo prostě nižší než typická výška)
- tuhost kloubech
- poruchy řeči a sluchu
- kýly
- srdeční problémy
Mezi běžné příznaky specifické pro syndrom Hurlerové (a syndrom Scheie a Hurler-Scheie) patří:
- Abnormální vzhled obličeje (obličejový dysmorfismus)
- Zvětšení sleziny a jater
- Obstrukce horních cest dýchacích
- Deformace skeletu
- Zvětšení a ztuhnutí srdečního svalu (kardiomyopatie)
Incidence
Celosvětově se těžká MPS I vyskytuje asi u 1 z každých 100 000 porodů a je rozdělena do tří skupin podle typu, závažnosti a způsobu progrese příznaků. Atenuovaný MPS I je méně častý, vyskytuje se u méně než 1 z 500 000 porodů.
Syndrom Hurlerové se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že dítě musí zdědit dvě kopie genu pro MPS I, jednu od každého rodiče, aby se nemoc rozvinula.
Léčba syndromu Hurlerové
Dosud neexistuje žádný lék na MPS I, takže léčba se zaměřila na zmírnění symptomů.
Medikace: Aldurazyme (laronidáza) nahrazuje deficitní enzym v MPS I. Aldurazyme se podává intravenózní infuzí jednou týdně po celý život lidem s MPS I. Aldurazyme pomáhá zmírňovat příznaky, ale není lékem.
Transplantace kmenových buněk: Další dostupnou léčbou pro MPS I je transplantace kostní dřeně, která vloží do těla normální buňky, které budou vyrábět chybějící enzym. Mnoho dětí se syndromem Hurlerové však trpí srdeční chorobou a není schopno projít chemoterapií potřebnou pro transplantaci. Transplantace kmenových buněk, pokud je to možné, může zlepšit přežití, intelektuální pokles a srdeční a respirační komplikace, ale je mnohem méně účinná při řešení kosterních symptomů.
Enzymová substituční terapie (ERT): Podávání syntetického enzymu alfa-L-iduronidázy, který může pomoci snížit hromadění glykosaminoglykanů.
Hematopoetická kmenová buněčná transplantace (HSCT): Transplantace kostní dřeně, která může poskytnout zdroj zdravých buněk produkujících potřebný enzym.
Podpůrná léčba: Léčba jednotlivých symptomů a komplikací, jako jsou ortopedické operace, kardiologická péče, a podpora zraku a sluchu.
Sponzorováno
Syndrom Hurlerové je vážné onemocnění, které vyžaduje multidisciplinární přístup k péči, aby se zlepšila kvalita života pacientů a zmírnily se příznaky.
Studie a zdroje článku
- Hurler Syndrome Autoři: Raghachaitanya Sakuru; Pradeep C. Bollu.
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články