Syndrom Cri-Du-Chat (syndrom kočičího křiku) – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Cri du chat syndrom je vzácná genetická porucha způsobená chybějícími kousky na určitém chromozomu. U dítěte se syndromem cri du chat chybí některé geny umístěné na chromozomu 5, obvykle z neznámých důvodů.
Není to výsledek něčeho, co rodiče udělali nebo neudělali.
Mezi příznaky novorozence se syndromem cri du chat patří nezvykle vysoký křik, malá hlava a zploštělý hřbet nosu.
Neexistuje žádná speciální léčba, ale léčba příznaků (včetně logopedie, fyzioterapie a pracovní terapie) může pomoci dítěti dosáhnout svého plného potenciálu.

Co je to syndrom cri-du-chat?

Cri-du-chat syndrom je genetické onemocnění. Nazývá se také syndrom kočičího pláče nebo syndrom kočičího křiku (mňoukání), je to delece na krátkém raménku chromozomu 5. Jde o vzácný stav, který se vyskytuje pouze u 1 z 20 000 až 1 z 50 000 novorozenců. Ale je to jeden z častějších syndromů způsobených chromozomální delecí.

„Cri-du-chat“ znamená ve francouzštině „výkřik kočky“. Kojenci se syndromem vydávají vysoký křik, který zní jako křik či mňoukání kočky. Hrtan se totiž u těchto dětí vyvíjí abnormálně kvůli deleci chromozomu, která ovlivňuje zvuk dětského pláče.

Cri-du-chat sebou také nese mnoho dalších postižení a abnormalit. Malé procento kojenců se syndromem cri-du-chat se rodí s vážnými orgánovými vadami (zejména srdečními nebo ledvinovými vadami) nebo jinými život ohrožujícími komplikacemi, které mohou skončit i smrtí. K většině smrtelných komplikací dochází už před prvními narozeninami dítěte.

Děti se syndromem cri-du-chat, které dosáhnou věku 1 roku, budou mít obvykle normální délku života. Ale dítě bude mít s největší pravděpodobností celoživotní fyzické nebo vývojové komplikace. Tyto komplikace budou záviset na závažnosti syndromu.

Přibližně polovina dětí se syndromem cri-du-chat se naučí dostatek slov, aby mohla komunikovat, a většina z nich vyroste, budou šťastná, přátelská a společenská.

Jiné názvy pro tento stav jsou: syndrom kočičího pláče, syndrom 5P mínus a Le Jeuneův syndrom.

Příčiny – co způsobuje syndrom cri-du-chat?

Přesný důvod delece chromozomu 5 není znám. Ve většině případů k chybě na chromozomu dochází, když se rodičovská spermie nebo vajíčko stále vyvíjí. To znamená, že se u dítěte rozvine syndrom, když dojde k oplodnění.

Podle studií pochází delece chromozomu ze spermatu otce v asi 80 procentech případů. Syndrom však není typicky dědičný. Předpokládá se, že asi 90 procent jsou náhodné mutace.

Je možné, že můžete nést typ defektu nazývaného vyvážená translokace. Jedná se o defekt v chromozomu, který nemá za následek ztrátu genetického materiálu. Pokud však předáte vadný chromozom svému dítěti, může se stát nevyváženým. To má za následek ztrátu genetického materiálu a může způsobit syndrom cri-du-chat.

Vaše nenarozené dítě má mírně zvýšené riziko, že se narodí s tímto onemocněním, pokud máte v rodinné anamnéze syndrom cri-du-chat.

Jaké jsou příznaky syndromu cri-du-chat?

Závažnost příznaků vašeho dítěte závisí na tom, kolik genetických informací chybí na chromozomu 5. Některé příznaky jsou závažné, zatímco jiné jsou tak nepatrné, že ani nemusí být diagnostikovány. Kočičí pláč, který je nejčastějším příznakem, se postupem času stává méně nápadným.

Sponzorováno

Fyzické příznaky

Děti narozené s cri-du-chat jsou při narození často malé. Mohou mít také dýchací potíže. Kromě kočičího pláče příznaky zahrnují další fyzické rysy:

malá brada
neobvykle kulatý obličej
malý hřbet nosu
kožní záhyby nad očima
abnormálně široce posazené oči (oční nebo orbitální hypertelorismus)
abnormálně tvarované nebo nízko nasazené uši
malá čelist (micrognathia)
jedna čára na dlani
tříselná kýla (výstup orgánů přes slabou oblast nebo trhlinu v břišní stěně)

Jiné komplikace

Problémy s vnitřními orgány jsou u dětí s tímto onemocněním běžné. Příklady:

problémy s kostrou těla, jako je skolióza (abnormální zakřivení páteře)
srdeční nebo jiné orgánové vady
špatný svalový tonus (během dětství)
potíže se sluchem a zrakem

Jak děti rostou, často mají problémy s mluvením, chůzí a krmením a mohou mít problémy s chováním, jako je hyperaktivita nebo agresivita.

Děti také mohou trpět vážným mentálním postižením, ale pokud nemají defekty hlavních orgánů nebo jiné kritické zdravotní stavy, měly by mít normální délku života.

Jak se diagnostikuje syndrom cri-du-chat?

Tento stav je obvykle diagnostikován při narození na základě fyzických abnormalit a dalších příznaků, jako je typický pláč. Váš lékař může provést rentgenový snímek hlavy vašeho dítěte, aby zjistil abnormality v základně lebky.

Chromozomový test, který používá speciální techniku zvanou FISH analýza, pomáhá detekovat malé delece. Pokud máte v rodinné anamnéze cri-du-chat, může vám lékař navrhnout analýzu chromozomů nebo genetické testování, když je vaše dítě ještě v děloze. Váš lékař může buď otestovat malý vzorek tkáně z vnějšku vaku, kde se vaše dítě vyvíjí (známý jako odběr choriových klků), nebo otestovat vzorek plodové vody.

FISH – fluorescenční in situ hybridizace – je standardní cytogenetické vyšetření, které se používá k upřesnění a doplnění chromozomálního vyšetření.

Jak se léčí syndrom cri-du-chat?

Neexistuje žádná specifická léčba syndromu cri-du-chat. Můžete pomoci zvládnout příznaky pomocí fyzikální terapie, jazykové a motorické terapie a vzdělávací intervence.

Prevence – dá se předejít syndromu cri-du-chat?

Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit syndromu cri-du-chat. I když nevykazujete příznaky, můžete být přenašečem, pokud máte v rodinné anamnéze tento syndrom. Pokud ano, měli byste zvážit genetický test.

Sponzorováno

Cri-du-chat syndrom je velmi vzácný.

Studie a Zdroje článku

The Cri du Chat syndrome: a study on the quality of care Autor: P Cerruti Mainardi

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.