Syndrom Cornelia de Lange – příznaky, příčiny a léčba 4.6/5 (10)

• Syndrom Cornelia de Lange, také známý jako CdLS, je vzácné genetické onemocnění charakterizované různými fyzickými abnormalitami a mentálním postižením.
• Hlavní rysy syndromu Cornelia de Lange: Fyzické abnormality: Mezi ně patří mikrocefalie (malá hlava), malformace obličeje (například dlouhý a úzký nos, malá dolní čelist), sluchové problémy, srdeční vady, malformace končetin a další. Růstové a vývojové zpoždění: Děti s tímto syndromem mohou mít zpoždění ve fyzickém růstu a vývoji. Mentální postižení: Většina jedinců s CdLS má mentální postižení různé závažnosti, od mírného po těžké. Chování: Může se projevit hyperaktivita, problémy s chováním, autismus a komunikační obtíže.
• Syndrom Cornelia de Lange je způsoben mutacemi v genech spojených s regulací růstu a vývoje v embryonálním období. Většina případů je náhodná, ale v některých případech může být dědičná.
• Léčba syndromu Cornelia de Lange se zaměřuje na řešení specifických problémů, se kterými se jednotlivci potýkají, a zahrnuje multidisciplinární přístup, který může zahrnovat lékařskou péči, terapii, vzdělávání a podporu pro rodinu. Každý případ je individuální a vyžaduje individuální péči a podporu.

Co je syndrom Cornelia de Lange?

Cornelia de Lange syndrom (CdLS) je vzácný genetický stav, který způsobuje různé fyzické, kognitivní a behaviorální rysy. Ovlivňuje mnoho částí těla vašeho dítěte, takže příznaky se velmi liší. Mezi nejčastější příznaky poruchy patří opožděný růst a výrazné rysy obličeje. Mutace v jednom ze sedmi genů obvykle způsobuje toto onemocnění.

Cornelia de Lange syndrom (CdLS) je tedy vzácná genetická porucha, která způsobuje fyzické, kognitivní a behaviorální rozdíly. Příznaky a symptomy tohoto stavu se velmi liší a pohybují se od mírných až po těžké. Žádné dvě děti s touto poruchou nemají úplně stejnou kombinaci vlastností, ale existuje mnoho podobností v jejich vzhledu a chování. Porucha postihuje mnoho různých částí těla dítěte.

Mezi typické znaky onemocnění patří:

• Opožděný růst před a po porodu
• Rozdíly hlavy a obličeje (kraniofaciální)
• Vady rukou a paží
• Nadměrné ochlupení na pokožce hlavy a na těle (hypertrichóza nebo hirsutismus)
• Intelektuální postižení

Jak častý je syndrom Cornelia de Lange?

Syndrom Cornelia de Lange je velmi vzácný stav, který se vyskytuje při narození. Porucha se vyskytuje u 1 z 10 000 až 1 z 50 000 narozených dětí, ale vědci se domnívají, že nemoc je poddiagnostikována. Mírné rysy poruchy mohou být zaměněny za jiný stav. Nemusí být rozpoznány jako spojené se syndromem Cornelia de Lange.

Příznaky – jaké jsou známky syndromu Cornelia de Lange?

Syndrom Cornelia de Lange vypadá u pro každého postiženého jinak. Tento stav může ovlivnit mnoho různých částí a systémů těla dítěte. Pokud má vaše dítě tento stav, může mít následující vlastnosti a příznaky:

Výrazné kraniofaciální rysy

• Vysoce klenuté obočí, které se obvykle setkává uprostřed (synophry).
• Dlouhé řasy
• Nízko posazené uši
• Malé, široce rozmístěné zuby
• Malý, zvednutý nos
• Neobvykle malá hlava (neboli mikrocefalie)
• Rozštěp patra

Příznaky v oblasti neurovývoje

• Vývojové zpoždění
• U většiny středně těžké až těžké mentální postižení

Psychiatrické rysy

• Problémy s chováním podobné poruše autistického spektra
• Porucha pozornosti/hyperaktivita (ADHD)
• Úzkostné poruchy

Syndrom Cornelia de Lange může také způsobit:

• Pomalý růst před a po porodu, který může vést k nízkému vzrůstu
• Abnormality kostí v pažích, rukou a prstech
• Nadměrné ochlupení na těle (hirsutismus)
• Ztráta sluchu
• Gastrointestinální (GI) problémy, jako je GERD (chronický reflux)
• Genitální abnormality, jako jsou nesestouplá varlata (kryptorchismus)
• Problémy se zrakem, jako je krátkozrakost
• Různé záchvaty
• Srdeční vady, jako je díra v srdci

Příčiny – co způsobuje syndrom Cornelia de Lange?

Změna v jednom ze sedmi genů je obvyklou příčinou syndromu Cornelia de Lange. Tyto geny jsou NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 a ANKRD11. Jsou zodpovědné za strukturu a funkci kohesinového komplexu.

Cohesinový komplex je skupina proteinů, které hrají důležitou roli ve vývoji vašeho dítěte ještě před narozením. Kromě jiných funkcí Cohesinový komplex řídí aktivitu určitých genů odpovědných za vývoj končetin, obličeje a dalších částí těla vašeho dítěte. Patogenní varianta v jednom z těchto genů narušuje funkci kohezinového komplexu, což narušuje časný vývoj.

Asi 60 % až 80 % všech lidí se syndromem Cornelia de Lange má mutaci v genu NIPBL. Mutace v šesti dalších genech jsou méně časté. U 5 až 20 % lidí s tímto onemocněním je genetická příčina neznámá.

Většina lidí s tímto onemocněním nemá rodinnou anamnézu poruchy, ale pokud má rodič mírnou formu onemocnění a má děti, šance, že bude mít dítě s tímto onemocněním, může být až 50%. Pokud mají dva nepostižení rodiče dítě s Cornelií de Lange, šance na další dítě s tímto onemocněním se odhaduje na 1 % až 1,5 %.

Jaké komplikace mohou vzniknout při syndromu Cornelia de Lange?

Syndrom Cornelia de Lange tedy postihuje mnoho různých částí těla dítěte. Proto mohou nastat různé komplikace. Mohou být následující:

Gastrointestinální potíže

• Duodenální atrézie: Blokáda v první části tenkého střeva vašeho dítěte. Duodeální atrézie je vrozená vývojová vada postihující první úsek tenkého střeva (duodena).
• Vrozená brániční kýla: Stav, kdy je v bránici vašeho dítěte díra.
• Malrotace: Abnormalita ve způsobu, jakým se tvoří střeva vašeho dítěte.
• Stenóza pyloru: Stav, kdy je otvor ze žaludku vašeho dítěte do dvanáctníku menší než obvykle.
• Tříselná kýla: Stav, ke kterému dochází, když část střeva vašeho dítěte protlačí otvorem v břišní stěně přes tříselný kanál.
• Barrettův jícen: Stav, který se může vyvinout v důsledku těžké GERD.

Genitourinární problémy

• Nesestouplá varlata (kryptorchismus): Stav, ke kterému dochází, když varlata vašeho dítěte neklesnou do šourku před porodem nebo krátce po něm.
• Hypospadie: Stav, kdy se močová trubice vašeho dítěte nevyvíjí správně v penisu.
• Renální hypoplazie: Stav, kdy jedna nebo obě ledviny vašeho dítěte jsou menší než normálně.

Oční problémy

• Ptóza: Stav, kdy vašemu dítěti poklesne horní víčko a dítě není schopno úplně otevřít oko.
• Blefaritida: Stav, kdy se oční víčka vašeho dítěte infikují a otečou.
• Postižení zraku: Stavy, jako je astigmatismus, ke kterému dochází, když je vnější vrstva oka vašeho dítěte zakřivená, způsobují rozmazané vidění.

Diagnostika – jak se diagnostikuje syndrom Cornelia de Lange?

Lékař dítěte může být schopen diagnostikovat syndrom Cornelia de Lange při narození nebo krátce poté. Provede fyzickou prohlídku, vyhodnotí příznaky vašeho dítěte a zeptají se na vaši rodinnou anamnézu.

Diagnóza stavu může být obtížnější, pokud jsou příznaky vašeho dítěte mírné. Lékař vašeho dítěte může požádat o genetické testování k ověření diagnózy.

Zřídka může váš doktor diagnostikovat poruchu před narozením. Prenatální genetické testování může identifikovat genové mutace pro tento stav.

Léčba – jak se léčí syndrom Cornelia de Lange?

Léčba syndromu Cornelia de Lange se liší v závislosti na specifických příznacích vašeho dítěte. Protože tento stav může ovlivnit mnoho různých částí těla vašeho dítěte, tým doktorů a odborníků může pomoci s léčbou.

Léčba může zahrnovat:

Pomoc s krmením kojence

• Vysoce kalorické přípravky a/nebo umístění krmné sondy (gastrostomické sondy).
• Konzultace s odborníkem na výživu k řešení potíží s krmením.

Chirurgické řešení – operace

Operace k léčbě a řešení těchto problémů:

• Kosterní abnormality
• Gastrointestinální potíže
• Srdeční vady
• Rozštěp patra
• Nesestouplá varlata

Léky

• Antikonvulzivní léky k prevenci nebo kontrole záchvatů.
• Antidepresiva k léčbě sebepoškozujícího nebo agresivního chování.
• Antibiotika k léčbě respiračních infekcí.
• Některé gastrointestinální a srdeční vady mohou být také léčeny léky.

Další různé terapie

Terapie by měly probíhat po celý život vašeho dítěte. Různé terapie budou řešit opožděný růst vašeho dítěte, intelektuální postižení a problémy s chováním. Terapie mohou být například:

• Fyzikální terapie
• Pracovní lékařství
• Terapie mluvením
• Psychoterapie

Kromě toho by vaše dítě mělo být během života hodnoceno a sledováno z hlediska určitých funkcí a vývojových opoždění. Jako:

• Screeningy sluchu a zraku
• Růst a psychomotorický vývoj
• Funkce srdce a ledvin
• Gastrointestinální funkce

Prevence – dá se předejít syndromu Cornelia de Lange?

Syndromu Cornelia de Lange nemůžete nijak zabránit, protože je to genetický stav. Pokud plánujete otěhotnět a chcete porozumět riziku, že budete mít dítě s genetickým onemocněním, promluvte si se lékařem o genetickém testování nebo genetickém poradenství.

Výhled & Prognóza – jaká je očekávaná délka života u syndromu Cornelia de Lange?

Očekávaná délka života je u lidí se syndromem Cornelia de Lange celkem normální. Většina dětí s tímto onemocněním žije až do dospělosti. Ale pokud má vaše dítě určité rysy nemoci, může to snížit očekávanou délku života. To jsou zejména srdeční vady.

Dospělí se syndromem Cornelia de Lange mohou potřebovat trvalou lékařskou péči po celý život. Pokud se vyvinou komplikace, prognóza (výhled) závisí na závažnosti a léčbě tohoto stavu.

Studie a zdroje článku

• Cornelia de Lange Syndrome Autoři: Matthew A Deardorff, MD, PhD, Sarah E Noon, MS, and Ian D Krantz, MD

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články