Syndrom Birt-Hogg-Dubé – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a plíce a zvyšuje riziko některých typů nádorů.
Příznaky syndromu a jeho symptomy se u jednotlivých postižených jedinců liší.
Birt-Hogg-Dubé syndrom je charakterizován mnohočetnými nerakovinnými (benigními) kožními nádory, zejména na obličeji, krku a horní části hrudníku.

Na pokožce hlavy, obličeje, krku, hrudníku a zad se postupně vyvíjejí nebolestivé, malé papulární kožní léze.

Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácná komplexní genetická kožní porucha (genodermatóza) charakterizovaná vývojem kožních papulí obecně lokalizovaných na hlavě, obličeji a horní části trupu. Tyto benigní (nerakovinné) nádory (hamartomy) vlasového folikulu se nazývají fibrofolikulomy.

Birt-Hogg-Dubé syndrom také predisponuje jedince k rozvoji benigních cyst v plicích, opakovaným epizodám kolapsu plic (pneumotorax) a zvýšenému riziku rozvoje neoplazie ledvin. Birt-Hogg-Dubé syndrom je způsoben změnami (mutacemi) v genu FLCN (alias BHD) a dědí se jako autozomálně dominantní vlastnost.

Birt-Hogg-Dubé syndrom je charakterizován mnohočetnými nerakovinnými (benigními) kožními nádory, zejména na obličeji, krku a horní části hrudníku. Tyto výrůstky se obvykle poprvé objevují ve dvaceti nebo třiceti letech a postupem času se zvětšují a množí. Postižení jedinci mají také zvýšenou šanci na rozvoj cyst v plicích a abnormální hromadění vzduchu v hrudní dutině (pneumotorax), což může vést ke kolapsu plic. Kromě toho je syndrom Birt-Hogg-Dubé spojen se zvýšeným rizikem vzniku rakovinných nebo nerakovinných nádorů ledvin. I jiné typy rakoviny byly hlášeny u postižených jedinců, ale není jasné, zda jsou tyto nádory skutečně rysem Birt-Hogg-Dubého syndromu.

Jaké jsou známky a příznaky Birt-Hogg-Dubého syndromu?

Na pokožce hlavy, obličeje, krku, hrudníku a zad se postupně vyvíjejí nebolestivé, malé papulární kožní léze. Léze se obvykle vyvíjejí ve věku kolem 30 nebo 40 let, ačkoli byly nalezeny u mladších pacientů a nejsou vždy přítomny u lidí s abnormálním genem BHD.

– Fibrofolikulomy (také nazývané trichodiskomy) jsou malé (2–4 mm), bílé až masově zbarvené, hladké, kupolovité hrbolky.
– Akrochordony nebo kožní štítky jsou malé, měkké 1–2 mm hrbolky, které vypadají jako bradavice s tenkým krčkem.

Mohou existovat kdekoli od dvou do mnoha stovek lézí. Jakmile se vyvinou, kožní léze jsou trvalé.

Mohou se také tvořit polypy ústní sliznice, kolagenomy, angiolipomy a deformující se lipomy.

Sponzorováno

Příčiny

Mutace v genu FLCN způsobují Birt-Hogg-Dubé syndrom. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu zvaného folikulin. Normální funkce tohoto proteinu není známa, ale vědci se domnívají, že může působit jako nádorový supresor. Nádorové supresory brání buňkám v růstu a dělení příliš rychle nebo nekontrolovaným způsobem. Mutace v genu FLCN mohou interferovat se schopností folikulinu omezovat buněčný růst a dělení, což vede k nekontrolovanému růstu buněk a tvorbě nerakovinných a rakovinných nádorů. Výzkumníci nezjistili, jak mutace FLCN zvyšují riziko plicních problémů, jako je pneumotorax.

Tento stav je zděděn autozomálně dominantním vzorem, což znamená, že jedna kopie změněného genu FLCN v každé buňce je dostatečná k tomu, aby způsobila poruchu. Ve většině případů postižená osoba zdědí mutaci od jednoho postiženého rodiče. Méně často je tento stav důsledkem nové mutace v genu a vyskytuje se u lidí bez historie poruchy v jejich rodině.

Jak se stanovuje diagnóza?

Genový test je nejlepší definitivní metodou diagnostiky BHDS.

K identifikaci povahy léze může být také provedena kožní biopsie léze; obličejové papuly jsou fibrofolikulomy nebo trichodiskomy. Dospělí s pozitivním výsledkem genového testu na Birt-Hogg-Dubé syndrom by také měli podstoupit ultrazvuk ledvin a CT/MRI břicha, aby se zjistilo, zda existují nějaké související problémy nebo malignity. Mohou také podstoupit rentgen hrudníku a kolonoskopii.

Léčba Birt-Hogg-Dubého syndromu

Pacienti se syndromem Birt–Hogg–Dubé by měli pravidelně podstupovat lékařská a fyzikální vyšetření a příslušné laboratorní a radiografické testy, aby se zjistily vnitřní komplikace, jako je karcinom ledvin, plicní cysty a pneumotorax.

Pro kožní léze syndromu Birt-Hogg-Dubé neexistuje žádná specifická léčba. Přestože jsou kožní nádory benigní, mohou se stát znetvořujícími, pokud se objeví více lézí. Následující kožní postupy mohou pomoci odstranit léze, i když recidiva je častá.

Excize kožních lézí
Dermabraze
Laserová terapie
Kyretáž a kauterizace

Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované rozvojem benigních nádorů na hlavě, obličeji a horní části těla.

Sponzorováno

Birt-Hogg-Dubé syndrom je také známý jako fibrofolikulom s trichodiskomem a akrochordonem. Kanadští lékaři Birt, Hogg a Dubé ji poprvé popsali v roce 1977.

Studie a zdroje článku

Spontaneous Pneumothoraces in Patients with Birt-Hogg-Dubé Syndrome Autor: Nishant Gupta, Elizabeth J Kopras
Prevalence of Birt–Hogg–Dubé syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax Paul C. Johannesma, Rinze Reinhard, Yael Kon, Jincey D. Sriram, Hans J. Smit, R. Jeroen A. van Moorselaar, Fred H. Menko, Pieter E. Postmus on behalf of the Amsterdam BHD working group European Respiratory Journal 2015 45: 1191-1194; DOI: 10.1183/09031936.00196914

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.