Svalová dystrofie – skupina genetických onemocnění – příznaky, příčiny a léčba 4.5/5 (10)

• Svalová dystrofie je skupina geneticky podmíněných onemocnění, která způsobují postupnou slabost a ztrátu svalové hmoty. Tato onemocnění jsou způsobena mutacemi v genech, které jsou odpovědné za normální fungování svalových vláken.
• Nejznámější formou je Duchennova svalová dystrofie, která obvykle postihuje chlapce a začíná v raném dětství.
• Existují však i jiné typy svalové dystrofie, které mohou postihnout lidi různých věkových skupin.
• Zatím neexistuje lék na svalovou dystrofii, ale léčba, jako je fyzioterapie, léky a někdy i chirurgické zákroky, může pomoci zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů.

Co je to svalová dystrofie?

Pojem svalová dystrofie označuje skupinu více než 30 genetických nemocí a stavů, které ovlivňují fungování vašich svalů. Obecně se příznaky svalové dystrofie časem zhoršují. Tyto stavy jsou typem myopatie, poruchy vašich kosterních svalů.

V závislosti na typu může svalová dystrofie ovlivnit vaši schopnost pohybovat se, chodit a vykonávat každodenní činnosti. Může dokonce také ovlivnit svaly, které pomáhají vašemu srdci a plicím fungovat.

Některé formy svalové dystrofie jsou přítomny při narození nebo se vyvinou během dětství. Jiné formy se vyvíjejí v dospělosti.

 

Typy svalové dystrofie

Existuje více než 30 typů svalové dystrofie. Některé z běžnějších forem jsou:

• Duchennova svalová dystrofie: Je to nejběžnější forma svalové dystrofie. Postihuje především chlapce, ale dívky mohou mít mírnější verzi této svalové dystrofie. Jak Duchennova svalová dystrofie postupuje, ovlivňuje srdce a plíce pacienta.
• Beckerova svalová dystrofie: Ta je druhým nejčastějším typem svalové dystrofie. Postihuje hlavně chlapce a muže, ale i ženy mohou mít mírnější příznaky tohoto stavu. Příznaky Beckerovy svalové dystrofie se mohou objevit kdykoli ve věku od 5 do 60 let, ale obvykle začínají ve věku dospívání. Závažnost Beckerovy svalová dystrofie se liší od člověka k člověku.
• Myotonická dystrofie: Toto je nejběžnější typ svalové dystrofie, která je diagnostikována v dospělosti. Postihuje stejně dospělé muže i ženy. Lidé s myotonickou dystrofií mají potíže s uvolněním svalů po jejich použití. Tento stav může také ovlivnit vaše srdce a plíce a způsobit endokrinní problémy, jako je onemocnění štítné žlázy a cukrovka.
• Kongenitální svalové dystrofie: Kongenitální svalové dystrofie se týká skupiny svalových dystrofií, které se projeví při narození nebo těsně před narozením (jsou vrozené). Kongenitální svalová dystrofie způsobuje celkovou svalovou slabost s možnou ztuhlostí nebo uvolněním kloubů. V závislosti na typu může kongenitální svalová dystrofie zahrnovat také zakřivení páteře (tedy skoliózu), problémy s dýcháním, mentální postižení, poruchy učení, oční problémy nebo záchvaty.
• Distální svalová dystrofie: Tento typ postihuje svaly vašich rukou, nohou, paží a dolních končetin. Má tendenci postihovat lidi ve věku 40 až 60 let.
• Emery-Dreifussova svalová dystrofie: Emery-Dreifussova svalová dystrofie postihuje především děti a mladé dospělé muže. Má tendenci způsobit svalovou slabost v ramenou, horní části paží a holeně. Emery-Dreifussova svalová dystrofie také ovlivňuje vaše srdce. Tento typ svalové dystrofie obvykle postupuje pomalu.
• Facioskapulohumerální svalová dystrofie: Ta nejčastěji postihuje svaly v obličeji, ramenech a horní části paží. Příznaky se obvykle objevují před 20. rokem života. Je vzácná.
• Svalová dystrofie pletencového typu: Ta postihuje svaly v horní části paží, horních končetin, ramen a kyčlí. Postihuje lidi všech věkových kategorií. Je velmi vzácná.
• Oculofaryngeální svalová dystrofie: Ta oslabuje svaly ve vašich očních víčkách a krku. Příznaky, jako jsou pokleslá víčka (ptóza víčka) a potíže s polykáním (dysfagie), se často objevují ve věku 40 nebo 50 let.

Svalová dystrofie je obecně poměrně vzácná. Všechny různé typy dohromady postihují asi 16 až 25 na 100 000 lidí v Evropě.

Nejčastější formou v dětství je Duchennova svalová dystrofie. Nejčastější formou v dospělosti je myotonická dystrofie.

Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?

Příznaky svalové dystrofie se mohou u jednotlivých pacientů výrazně lišit v závislosti na typu. Ale hlavním příznakem je svalová slabost a další problémy související se svaly. Každý typ svalové dystrofie může ovlivnit různé svaly a části vašeho těla. Příznaky svalové dystrofie se obecně časem zhoršují.

Příznaky související se svaly a pohybem mohou být následující:

• Svalová atrofie
• Obtížná chůze, lezení po schodech nebo běh
• Nepravidelná chůze (jako kolébání nebo chůze po špičkách)
• Ztuhlé nebo uvolněné klouby
• Trvalé napnutí svalů, šlach a kůže (kontrakce)
• Spasticita
• Bolest svalů

Další příznaky pak mohou být:

• Únava
• Problémy s polykáním (dysfagie)
• Srdeční problémy, jako je arytmie a srdeční selhání (tj. kardiomyopatie)
• Zakřivená páteř (skolióza)
• Problémy s dýcháním
• Intelektuální postižení
• Poruchy učení

Příznaky některých typů svalové dystrofie jsou mírné a postupují pomalu, jak stárnete. Jiné typy způsobují rychlejší svalovou slabost a tělesnou invaliditu.

Příčiny – co způsobuje svalovou dystrofii?

Mutace (změny) v genech, které jsou zodpovědné za zdravou strukturu a funkci svalů, způsobují svalovou dystrofii. Mutace znamenají, že buňky, které by normálně udržovaly vaše svaly, již nemohou plnit tuto roli, což vede k postupné svalové slabosti v průběhu času.

Existuje několik genů – a možných genetických mutací – které hrají roli ve svalové funkci. To je důvod, proč existuje tolik různých forem svalové dystrofie.

Ve většině případů svalové dystrofie osoba zdědí genetickou mutaci od jednoho nebo obou svých biologických rodičů.

Existují tři způsoby, jak můžete zdědit svalovou dystrofii, v závislosti na konkrétním typu:

1. Recesivní dědičnost: To znamená, že jste zdědili genetickou mutaci, která tento stav způsobuje, od obou vašich biologických rodičů. Některé formy svalové dystrofie končetin a pletencového typu mají tuto dědičnost.
2. Dominantní dědičnost: To znamená, že k rozvoji onemocnění musíte pouze zdědit mutovaný gen od jednoho z vašich biologických rodičů. Tento typ dědičnosti mají myotonické, facioskapulohumerální a okulofaryngeální svalové dystrofie.
3. Dědičnost vázaná na pohlaví (X-vázaná): Geneticky mužská osoba má jeden X a jeden Y chromozom a geneticky žena má dva X chromozomy. Genetická mutace na chromozomu X způsobuje stav vázaný na pohlaví. Vzhledem k tomu, že geneticky muži mají pouze jednu kopii každého genu na chromozomu X, vyvine se u nich tento stav, pokud je jeden z těchto genů mutován. Geneticky žena může mít poruchy vázané na X, ale příznaky jsou obvykle méně závažné. Svalové dystrofie Duchenne a Becker mají tento typ dědičnosti.

Ve vzácných případech se u člověka může spontánně rozvinout svalová dystrofie, což znamená, že k mutaci došlo náhodně a nebyla zděděna. Toto se nazývá de novo mutace.

Jak se diagnostikuje svalová dystrofie?

Pokud máte vy nebo vaše dítě příznaky svalové dystrofie, lékař vám pravděpodobně provede fyzické vyšetření, neurologické vyšetření a vyšetření svalů. Bude se ptát na podrobné otázky o vašich příznacích a anamnéze.

Pokud mají vy nebo vaše dítě podezření na svalovou dystrofii, může vám doporučit některý z následujících diagnostických testů:

• Krevní test na kreatinkinázu: Vaše svaly uvolňují kreatinkinázu, když jsou poškozené, takže její zvýšené hladiny mohou znamenat svalovou dystrofii.
• Genetické testy: Některé genetické testy mohou identifikovat genové mutace, které jsou spojeny se svalovou dystrofií.
• Svalová biopsie: Lékař může odebrat malý vzorek vaší svalové tkáně. Specialista se pak podívá na vzorek pod mikroskopem, aby hledal známky svalové dystrofie.
• Elektromyografie (EMG): Tento test měří elektrickou aktivitu vašich svalů a nervů.

Léčba – jak se léčí svalová dystrofie?

V současné době neexistuje lék na svalovou dystrofii, i když vědci aktivně hledají.

Hlavním cílem léčby je zvládnutí příznaků a zlepšení kvality vašeho života. Léčba se může lišit v závislosti na typu svalové dystrofie a může znamenat obecně tyto metody léčby:

Fyzikální a pracovní terapie

Hlavním cílem těchto terapií je posílení a protažení svalů. Mohou vám pomoci udržet pohybovou funkci.

Kortikosteroidy

Kortikosteroidy, jako je prednisolon a deflazacort, mohou být prospěšné pro oddálení svalové slabosti, zlepšení funkce plic, oddálení skoliózy, zpomalení progrese kardiomyopatie a prodloužení přežití.

Mobilní pomůcky

Zařízení, jako jsou hole, ortézy, chodítka a invalidní vozíky, mohou zlepšit vaši mobilitu a pomáhají předcházet pádům.

Chirurgie

Lidé se svalovou dystrofií mohou potřebovat chirurgický zákrok, k uvolnění napětí ve stažených svalech a upravení zakřivení páteře (skolióza).

Péče o srdce

Včasná léčba ACE inhibitory a/nebo betablokátory může zpomalit progresi kardiomyopatie a zabránit vzniku srdečního selhání. Kardiostimulátory mohou také pomoci léčit problémy se srdečním rytmem a srdeční selhání.

Logopedie

Ta může pomoci lidem, kteří mají potíže s polykáním.

Péče a kontrola dýchání

Přístroje a respirátory na pomoc při kašli mohou pomoci s dýcháním. Tracheostomie a asistovaná ventilace mohou být nezbytné v případech respiračního selhání.

Nedávno byly také vyvinuty léky, které mohou změnit průběh určitých forem onemocnění. Příklady zahrnují eteplirsen a golodirsen pro DMD (Duchennova svalová dystrofie).

Jaká je prognóza svalové dystrofie?

Prognóza (výhled) svalové dystrofie se liší v závislosti na typu. Lékař vám bude moci poskytnout lepší představu o tom, co můžete očekávat na základě typu svalové dystrofie, kterou máte, a vaší jedinečné situace.

Očekávaná délka života u svalové dystrofie se výrazně liší v závislosti na typu. Například lidé s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) často umírají na tento stav ve věku 25 let. Ale jiné formy svalové dystrofie, jako je oculofaryngeální svalová dystrofie, obvykle neovlivňují průměrnou délku života.

VIDEO: Pacient se svalovou dystrofií

Studie a zdroje článku

• Muscular Dystrophy Autoři: Andrew LaPelusa; Ria Monica D. Asuncion; Michael Kentris.
• Zdroj obrázku: VectorMine / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Lidské svaly

Přečtěte si také naše další články