Sturge-Weberův syndrom – příčiny, příznaky a léčba 4.83/5 (12)

Co je Sturge-Weberův syndrom?

Sturge-Weberův syndrom (označován zkratkou SWS) je neurologická porucha charakterizovaná výraznou skvrnou na čele, pokožce hlavy nebo kolem oka. Skvrně se někdy říká „skvrna barvy portského vína“.

Tato skvrna je mateřským znaménkem způsobeným nadbytkem kapilár v blízkosti povrchu kůže. Mohou být také ovlivněny krevní cévy na stejné straně mozku jako skvrna.

Velké množství lidí se Sturge-Weberovým syndromem trpí záchvaty nebo křečemi. Další komplikace mohou zahrnovat zvýšený nitrooční tlak, vývojové zpoždění a slabost na jedné straně těla.

Lékařský termín pro SWS je encefalotrigeminální angiomatóza, podle Národní organizace pro vzácné poruchy.

Sturge-Weberův syndrom se vyskytuje odhadem u jednoho z 20 000 až 50 000 narozených živých dětí dětí. Přibližně 1 z 1 000 dětí se narodí se skvrnou barvy portského vína. Pouze 6 procent z těchto dětí však má příznaky spojené se Sturge-Weberovým syndromem.

Jaké jsou příznaky Sturge-Weberova syndromu?

Nejviditelnějším znakem Sturge-Weberova syndromu je skvrna barvy portského vína neboli červeně zbarvená kůže na jedné straně obličeje. Změna barvy je způsobena rozšířenými cévami v obličeji, díky nimž se pokožka jeví jako zarudlá.

Ne každý, kdo má skvrnu barvy portského vína, má SWS, ale všechny děti se SWS mají skvrnu barvy portského vína. Aby byl diagnostikován Sturge-Weberův syndrom, dítě musí mít skvrnu barvy portského vína a abnormální krevní cévy v mozku na stejné straně jako je tato skvrna.

U některých dětí nezpůsobují abnormální cévy žádné příznaky. U jiných mohou způsobit následující příznaky:

• vývojové zpoždění
• kognitivní poruchy
• záchvaty
• slabost na jedné straně těla
• ochrnutí

Glaukom

Podle odborníků pro dětskou oftalmologii a strabismus se odhaduje, že u 50 procent dětí se SWS se v dětství nebo později v dětství vyvine glaukom (zelený zákal).

Glaukom je oční onemocnění často způsobené zvýšeným nitroočním tlakem. To může způsobit zhoršení zraku, citlivost na světlo a bolest očí.

Příčina – co způsobuje Sturge-Weberův syndrom?

Ačkoli SWS je přítomen při narození, nejde o zděděný stav. Místo toho je to výsledek náhodné mutace v genu GNAQ.

Tvorba krevních cév spojená s Sturge-Weberovým syndromem začíná, když je dítě v děloze. Kolem šestého týdne vývoje se kolem oblasti vyvíjí síť nervů, které se stanou hlavičkou dítěte.

Za normálních okolností tato síť v devátém týdnu vývoje zmizí. U dětí se Sturge-Weberovým syndromem však tato síť nervů nezmizí. Tím se snižuje množství kyslíku a krve proudící do mozku, což může ovlivnit vývoj mozkové tkáně.

Jak je diagnostikován Sturge-Weberův syndrom?

Lékaři mohou často diagnostikovat Sturge-Weberův syndrom na základě přítomných příznaků. Děti se Sturge-Weberovým syndromem se nemusí vždy narodit s charakteristickou skvrnou barvy portského vína. Často se však krátce po narození vytvoří mateřské znaménko.

Pokud má lékař vašeho dítěte podezření, že vaše dítě může mít Sturge-Weberův syndrom, objedná si zobrazovací testy, jako jsou CT a MRI. Tyto testy vytvářejí podrobné snímky mozku, které umožňují lékaři hledat známky poškození mozku.

Budou se asi také provádět oční testy ke kontrole přítomnosti glaukomu a dalších očních abnormalit.

Léčba – jak se léčí Sturge-Weberův syndrom?

Léčba Sturge-Weberova syndromu se může u pacientů lišit v závislosti na příznacích, které dítě zažívá.

Léčba Sturge-Weberova syndromu může obsahovat:

• antikonvulzivní léky, které mohou snížit nebo vyřešit záchvatovou aktivitu
• oční kapky, které mohou snížit oční tlak
• chirurgický zákrok, který může zmírnit příznaky glaukomu
• fyzikální terapie, která může posílit slabé svaly
• vzdělávací terapie, které mohou dětem s vývojovými zpožděními pomoci co nejvíce pokročit

Pokud si vaše dítě přeje zlepšit vzhled skvrny barvy portského vína, lze použít laserové ošetření. Je však důležité si uvědomit, že ani tato léčba však zcela nemusí odstranit mateřské znaménko.

Jaké komplikace může způsobit Sturge-Weberův syndrom?

Obecně se udává, že záchvaty má také 80 procent dětí se SWS.

Většina dětí se Sturge-Weberovým syndromem má skvrnu barvy portského vína a mozkové abnormality, které postihují pouze jednu stranu mozku. U některých dětí však mohou být postiženy obě strany mozku.

U těchto dětí je větší pravděpodobnost, že budou mít zpoždění ve vývoji a kognitivní poruchy.

Typy Sturge-Weberova syndromu

Některé publikace rozdělují SWS na tři hlavní podtypy. Typ 1 ovlivňuje kůži a neurologické příznaky. Tito jedinci mohou nebo nemusí mít glaukom. Typ 2 znamená kožní příznaky a případně glaukom, ale neexistují žádné důkazy o neurologickém postižení. Typ 3 spočívá v neurologickém postižení, ale bez kožních abnormalit. Glaukom obvykle není přítomen.

A pár slov na závěr

Sturge-Weberův syndrom lze klasifikovat jako neurokutánní syndrom nebo jednu z fakomatóz. Neurokutánní syndromy neboli fakomatózy jsou širokým pojmem pro skupiny poruch, při kterých dochází k výrůstkům v kůži, mozku, míše, kostech a někdy i v jiných orgánech těla. V případě SWS se tyto výrůstky skládají z abnormálních krevních cév.

Sturge-Weberův syndrom lze považovat vlastně za spektrum nemocí, u kterých mohou jednotlivci mít abnormality ovlivňující všechny tři systémy (tj. mozek, kůži a oči), nebo pouze dva, nebo pouze jeden. V důsledku toho se specifické příznaky a závažnost poruchy mohou u jednotlivých osob dramaticky lišit.

Příznaky jsou obvykle přítomny při narození (jsou vrozené), porucha však není zděděna a obecně v rodinách neprobíhá. Některé příznaky se však mohou vyvinout až v dospělosti. Sturge-Weberův syndrom je způsoben somatickou mutací v genu GNAQ. K této mutaci dochází náhodně (sporadicky) bez známého důvodu.

Studie a zdroje článku

• Sturge-Weberův syndrom: studie 55 pacientů Autor: Ignacio Pascual-Castroviejo
• Analýza Sturge-Weberova syndromu: Retrospektivní studie více souvisejících proměnných Autor: A.I. Maraña Pérez

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články