Sticklerův syndrom - co je to - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Sticklerův syndrom je genetická porucha, která může způsobit vážné problémy se zrakem, sluchem a klouby.
Také známý jako Hereditární progresívní artro-oftalmopatie, Sticklerův syndrom je obvykle diagnostikován v dětství.
Ačkoli neexistuje žádný lék na Sticklerův syndrom, léčba může pomoci kontrolovat příznaky a předcházet komplikacím.
V některých případech může být nutná operace k nápravě některých fyzických abnormalit spojených s Sticklerovým syndromem.

Sticklerův syndrom

Sticklerův syndrom, někdy také nazývaný Sticklerova dysplázie, je genetická porucha postihující pojivové tkáně v obličeji, uších, očích a kloubech. Sticklerův syndrom může ovlivnit váš zrak a sluch a způsobit problémy s kostmi a klouby. Může také způsobit určité rysy obličeje, jako jsou ploché lícní kosti, malý nos a ustupující brada.

Většina pacientů se Sticklerovým syndromem je diagnostikována už v dětském věku. Asi 1 z každých 7 500-9 000 novorozenců má Sticklerův syndrom, což znamená, že je poměrně běžný. Muži a ženy ho mají ve stejném poměru. Může být velmi mírný nebo vážnější. Ale obecně tento syndrom nemá vliv na délku vašeho života.

Pokud máte někoho jiného ve vaší rodině s tímto syndromem, máte vyšší riziko Sticklerova syndromu. Ale někdy je to důsledek spontánní genetické změny nebo mutace.

Příčiny – co způsobuje Sticklerův syndrom?

Sticklerův syndrom se vyskytuje, když dojde k mutaci jednoho z genů, které pomáhají vytvářet kolagen. Kolagen je protein, který v zásadě pomáhá držet vaše tělo pohromadě. Spojuje a podporuje vaše svaly, kůži a kosti.

Většina lidí s Sticklerovým syndromem ho dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že k získání onemocnění potřebujete pouze jednu kopii mutovaného genu.

Jaké jsou příznaky Sticklerova syndromu?

Příznaky Sticklerova syndromu se u každé osoby liší. Mohou být následující:

Problémy s kostmi a klouby, jako ztuhlé nebo naopak příliš pružné klouby, zakřivení páteře (skolióza), osteoartróza nebo problémy kolen
Problémy s ušima a sluchem, jako je ztráta sluchu nebo časté ušní infekce
Oční problémy, jako je těžká krátkozrakost, problémy se sítnicí, šedý zákal nebo švidrání

Mnoho dětí s Sticklerovým syndromem má podobné obličejové deformity, jako například:

Rozštěp patra
Zploštělý obličej s malým nosem
Malá a propadlá spodní čelist

Komplikace spojené s Sticklerovým syndromem

Kromě problémů s očima, sluchem, klouby a kostmi mohou komplikace Sticklerova syndromu zahrnovat ještě:

Sponzorováno

Problémy s dýcháním
Potíže s krmením u kojenců
Problémy s učením v důsledku problémů se sluchem a zrakem

Diagnostika – Jak lékaři diagnostikují Sticklerův syndrom?

I když je tento stav přítomen již při narození, lékaři ho nemusí diagnostikovat okamžitě. Jak dlouho trvá diagnostika Sticklerova syndromu, obvykle závisí na tom, jak závažné jsou příznaky.

Lékaři mohou někdy diagnostikovat dítě jen z jeho anamnézy a fyzické prohlídky. Ale obvykle používají další testy k určení, jak závažné jsou příznaky. To také poté rozhodne o nejlepší léčbě. Lékaři mohou obecně udělat:

Zobrazovací testy. Rentgenové záření může najít nepravidelnosti nebo poškození kloubů nebo páteře vašeho dítěte.
Zkoušení sluchu. Ty mohou měřit schopnost vašeho dítěte detekovat různé hlasitosti a výšky zvuku.
Oční vyšetření. Oční testy mohou pomoci najít problémy v rosolovitém materiálu, nazývaném sklivec, který vyplňuje oko nebo výstelku oka (sítnici). Tento materiál je pro zrak zásadní. Tyto zkoušky mohou také zkontrolovat kataraktu a glaukom.
Genetické testování. Lékaři mohou použít genetické testování k potvrzení diagnózy nebo k diagnostice dítěte před narozením. Genetické testování lze také použít k určení, zda jsou ohroženi další členové rodiny.

Léčba – Jak lékaři léčí Sticklerův syndrom?

Léčba se liší podle toho, jaké má pacient příznaky. Lékaři nemohou úplně vyléčit Sticklerův syndrom, ale mohou léčit mnoho z jeho příznaků a problémů.

Tyto terapie mohou zahrnovat:

Naslouchátka – při potíží se sluchem
Korekce zraku, jako jsou kontaktní čočky nebo brýle
Léky, které pomáhají při bolestech kloubů
Fyzikální terapie k posílení kloubů
Logopedie, pokud ztráta sluchu ovlivňuje schopnost pacienta mluvit

Váš lékař může navrhnout i operaci k odstranění nesrovnalostí způsobených Sticklerovým syndromem. Například:

Náprava odchlípnuté sítnice
Chirurgické řešení k nápravě rozštěpu patra
Výměna nebo náprava poškozeného kloubu
Tracheostomie (vytvoření otvoru v přední části krku) na pomoc s dýcháním
Operace čelistí
Ušní trubičky pomáhají snižovat četnost a závažnost ušních infekcí

Můžete také vyzkoušet domácí prostředky a úpravy životního stylu, které vám nebo vašemu dítěti mohou pomoci:

Použijte volně prodejné léky proti bolesti, které vám pomohou při otoku kloubů, ztuhlosti a bolesti
Vyhněte se kontaktním sportům, abyste předešli namáhání kloubů a snížili riziko odchlípení sítnice
Vyhledejte další pomoc nebo asistenční technologie ve škole nebo v práci

Sponzorováno

Příznaky Sticklerova syndromu nejsou obecně život ohrožující.

Zdroje článku a studie

Therapeutic and diagnostic advances in Stickler syndrome Autoři studie: Martin Snead, Howard Martin, Peter Bale
Case Report of a Family Affected by Stickler Syndrome Autoři: Kimura D., Sato T.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.